¡Descarga SINDROME DE PATAU 13' GENETICA y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Tipos Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos: Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo. Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13. Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células. GRAFICO MUESTRA INCIDENCIA DE LA SINDROME CON LA EDAD DE LA MADRE Pronóstico Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y/o semanas de vida, siendo el promedio 2.5 días, ya que presentan numerosas alteraciones graves que imposibilitan la supervivencia. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor. Tratamiento El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta la paupérrima prognosis de la condición del feto El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: • Anomalías en el sistema nervioso o Holoprosencefalia o Discapacidad mental o Dilatación de la bifurcación ventricular o Alargamiento del surco posterior • Anomalías cardíacas o Ducto arterioso persistente o Comunicación interventricular o Displasia valvular o Tetralogía de Fallot • Anomalías de miembros o Polidactilia o Pie valgo • Anomalías en abdomen o Onfalocele o Extrofia vesical • Hipotonía muscular • Anomalías de la cara o Labio leporino / paladar hendido Síndrome de Patau El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. La incidencia de los portadores de la Síndrome de Patau son del sexo feminino UNIVERSIDAD PRIVADA FRANZ TAMAYO “UNIFRANZ” UNIDAD ACADÉMICA REGIONAL COCHABAMBA FACULTAD DE CS. DE LA SALUD INFOGRAFIA TRISOMIA 13 Carrera: Medicina Assignatura: Genetica Medica Docente: Dr. Miguel Angel Cruz Alumno: Flavia Fumero de Souza COD 314935 Parelelo: 2 Grupo: A Cochabamba - Bolivia
