¡Descarga Síndrome de Turner.. y más Diapositivas en PDF de Humanidades y Ciencias Sociales solo en Docsity! M E N D O Z A H E R N Á N D E Z A N A P A U L I N A M E N D O Z A R A M O S I R M A J A Q U E L I N E J U A R E Z B A L T A Z A R K A R I N A R E Y E S N A V A F E R N A N D A P A O L A P E Ñ A H E R N Á N D E Z K A R L A P A O L A P E Ñ A D O Ñ U A I L E E N P U E R I C U L T U R A - 6 E M 2 I N T E G R A N T E S : Síndrome de Turner ¿Qué es? ¿Qué tipo de enfermedad cromosómicas es? Factores que predisponen a la enfermedad Características físicas, alt. morfológicas y expectativa de vida Dx / control prenatal Cuidados mediatos Actividad didáctica Índice El síndrome de Turner ocurre cuando falta parte o la totalidad del cromosoma X en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña generalmente recibe un cromosoma X de cada padre. Los errores que causan la falta de cromosomas aparentemente ocurren durante la formación de óvulos o espermatozoides. Fac. que predisponen la enfermedad Por lo general, las niñas con síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X. A veces puede tener otro cromosoma X parcial. Debido a que le faltan algunos o todos sus cromosomas, también faltan algunos genes. La pérdida de estos genes provoca los síntomas del síndrome de Turner.
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Cariotipo de sindrome de Turner (45, X01
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Expectativa de vida Quienes padecen esta enfermedad genética su esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna. Si se controlan las posibles complicaciones cardíacas y hormonales, las personas con síndrome de Turner pueden vivir muchos años. Dx Diagnostico Según los signos y síntomas, el médico sospecha que su hija tiene el síndrome de Turner y realizará pruebas para analizar los cromosomas de su hija. Se debe tomar una muestra de sangre para la prueba. A veces, su médico también puede ordenar un raspado bucal (raspado de la mejilla) o una prueba cutánea. Análisis cromosómico para determinar si falta un cromosoma X o si uno de los cromosomas X ha cambiado. Control prenatal Muestreo de vellosidades coriónicas. El procedimiento consiste en extraer un pequeño trozo de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de vellosidades coriónicas se pueden enviar a un laboratorio de genética para realizar estudios cromosómicos. Suelen realizarse entre las 11 y 14 semanas de embarazo. Amniocentesis. En esta prueba, se toma una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé arroja células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar a un laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células. Por lo general, se realiza después de las 14 semanas de embarazo. Si se sospecha el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), su obstetra puede preguntarle si está interesada en otras pruebas para confirmar el diagnóstico antes de que nazca el bebé. Puede hacerse una de dos pruebas prenatales para detectar el síndrome de Turner: Tratamiento Hormona del crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, generalmente inyecciones diarias de hormona de crecimiento humana recombinante, generalmente se recomienda en momentos apropiados durante la primera infancia y la adolescencia temprana para maximizar la estatura. Comenzar el tratamiento en una etapa temprana puede mejorar la altura y el crecimiento óseo. Terapia de estrógeno. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan comenzar la terapia de estrógeno junto con la terapia hormonal antes de que puedan llegar a la pubertad. El tratamiento con estrógenos generalmente se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de los senos y mejora el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda con la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a aumentar la estatura. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente se continúa durante toda la vida hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia. El tratamiento principal para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner es la terapia hormonal, las cuales son: Actividad didáctica ¡Gracias!
