sindrome de turner cromosomártico, Diapositivas de Biología

¡Descarga sindrome de turner cromosomártico y más Diapositivas en PDF de Biología solo en Docsity! SINDROME DE TURNER Nombres : Ana Cortés Natalia Rojas Lorena Ramos DEFINICIÓN Y ASPECTOS GENERALES  Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.  Baja estatura  Cuello unido por membranas (pterigium colli)  Párpados caídos (ptosis)  Baja implantación del cabello y de las orejas  Cubito valgo (deformidad del codo)  Tórax plano, amplio "en forma de escudo"  Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso  Infertilidad  Ojos resecos  Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).  Carencia de la humedad normal en la vagina CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR  Aunque la inteligencia es normal, existen datos clínicos que sugieren un retraso en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). Estos son fundamentalmente problemas de integración sensitivo motora, incapacidad para andar antes de los 15 meses de edad y disfunción precoz del lenguaje. En algunas mujeres se produce un retraso mental evidente, debido a que el cromosoma en anillo es incapaz de experimentar inactivación y origina dos cromosomas X funcionantes.  En la edad adulta, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la población general. CARACTERÍSTICAS PRELINGUÍSTICAS o Desarrollo intelectual normal O C.l. manipulativo es inferior al verbal. O Dificultad para entender el concepto numérico y espacial O Dificultad en el procesamiento perceptivo-espacial: o Escasa coordinación viso motora Otros síntomas pueden incluir una mandíbula inferior pequeña (micrognatia), cúbito valgo (hacia fuera convertido en los codos), las uñas suaves hacia arriba, pliegue palmar y párpados caídos. Menos comunes son los lunares pigmentados, pérdida de la audición, y un paladar de arco (maxilar estrecho). El síndrome de Turner se manifiesta de manera diferente en cada mujer afectada por la enfermedad, y no hay dos individuos comparten los mismos síntomas. TRATAMIENTOS  Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento.  Cirugía plástica del cuello.  Dieta para evitar obesidad.  Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus.  Apoyo psicológico.  Valoración y seguimiento periódicos a diferentes edades.  Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia.  tratamiento hormonal estrogénico. TRATAMIENTOS  Las pacientes que no reciben manejo con estrógenos suelen desarrollar osteoporosis grave, por lo que es recalcable la gran importancia de este manejo, debido al riesgo de fracturas.  El manejo también deberá de incluir tratamiento hormonal de remplazo con estrógenos, permitiendo el desarrollo sexual de las pacientes y la presencia de menstruaciones, este tratamiento iniciará alrededor de los 13 años de edad. Es importante que se lleve un seguimiento cercano de este manejo en conjunto por el Endocrinólogo y el Ginecólogo Pediátrico. DEFINICIÓN Y ASPECTOS GENERALES La fenilcetonuria o PKU es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal. En Chile la incidencia estimada para la PKU es de 1:20.000,  Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos.  Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS  Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos.  Los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.  Otros síntomas pueden ser:  Retraso de las habilidades mentales y sociales  Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal  Hiperactividad  Movimientos espasmódicos de brazos y piernas  Retardo mental  Convulsiones  Erupción cutánea  Temblores  Postura inusual de las manos  Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo. QUIENES SUFREN DE PKU  La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU y lo transmiten a su bebé.  Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de 25% CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE SAlteradas: OSemántica Fonética - Fonología ALTERACIONES CONCOMITANTES  hipopigmentación en ojos, piel y pelo, debido al bloqueo de la vía de formación de tirosina.  Es característico, el olor de la orina, debido a la eliminación de ácido fenilacético.  En los niños mayores, la alteración es fundamentalmente conductual, y presentan hiperactividad.  El deterioro intelectual es progresivo, así como las alteraciones neurológicas en los pacientes que no siguen el tratamiento. .  se observan alteraciones en el Sistema Nervioso Central, a través de resonancia magnética    Es esencial disponer de un diario de alimentación actualizado y realizar análisis de sangre de forma regular para medir las concentraciones de fenilalanina (Phe).  Algunas personas con PKU también se pueden beneficiar del dihidrocloruro desapropterina, también conocido como BH4, el único medicamento aprobado en la Unión Europea, Noruega e Islandia (excluida Suiza), Estados Unidos y Japón. El medicamento funciona igual que el BH4, una sustancia que se encuentra de forma natural en el organismo y que le ayuda en último término a metabolizar la Phehaciendo que la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) se vuelva más activa PRONÓSTICOS  Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.  Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida. CITAS BIBLIOGRÁFICAS  Lagman, embriología medica, octava edición  B. Moreno Esteban, J.A.F Tresguerres, Retrasos del crecimiento, segunda edición  Jorde Carey Bamshad White, Genética Medica, tercera edición.