¡Descarga SINDROME DE TURNER EMBRIOLOGIA y más Ejercicios en PDF de Medicina solo en Docsity! SINDROME DE TURNER 1. ¿COMO SE PRODUCE? Higroma quístico Un higroma quístico es un acúmulo localizado de líquido en la piel de la parte posterior del cuello. En los fetos con este hallazgo, el edema puede ser generalizado y con frecuencia se puede asociar a hidropesía grave. Estos fetos no sobreviven hasta el tercer trimestre. Cuando existe un higroma quístico, hay más de un 60% de probabilidades de que el feto tenga una anomalía cromosómica, siendo la más frecuentemente el síndrome de Turner. Gran higroma quístico nucal posterior, delimitado por puntas de flecha. 2. CONCEPTO Síndrome de Turner El síndrome de Turner es un trastorno consistente en la monosomía completa o parcial del segundo cromosoma X y se define por una combinación de características fenotípicas. La mitad de las pacientes con síndrome de Turner tiene una dotación cromosómica 45, X. La otra mitad presenta mosaicismo y anomalías estructurales diversas de los cromosomas X o Y. La edad materna no es un factor predisponente en la aparición de la anomalía 45, X. El síndrome de Turner aparece en alrededor de 1/5.000 mujeres nacidas vivas. En el 75% de las pacientes el cromosoma sexual perdido es de origen paterno (ya sea X o Y). La anomalía 45, X es una de las alteraciones cromosómicas asociadas con más frecuencia a aborto espontáneo. Se ha estimado que el 95-99% de las concepciones 45, X sufre un aborto. 3. Signos asociados con el síndrome de Turner Baja estatura Linfedema congénita Riñones de herradura Dislocación de la rótula Aumento del ángulo de transporte del codo (cubitus valgus) Deformidad de Madelung (condrodisplasia de epífisis radial distal) Dislocación congénita de cadera Escoliosis Pezones anchos Tórax con escudo Piel de nuca redundante (higroma quístico en el útero) Implantación de la línea de pelo posterior baja Coartación de la aorta Válvula aórtica bicúspide Anomalías en la conducción cardiaca Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y otras anomalías cardiacas del lado izquierdo Disgénesis gonadal (infertilidad, amenorrea primaria) Gonadoblastoma (mayor riesgo si hay material del cromosoma Y presente) Discapacidades de aprendizaje (habilidades motoras perceptivas no verbales y visuoespaciales) (en un 70%) Retraso en el desarrollo (en 10%) Incomodidad social Hipotiroidismo (adquirido en un 15-30%) Diabetes mellitus tipo 2 (resistencia a la insulina) Estrabismo Cataratas Daltonismo rojo-verde (como en los hombres) Otitis media recurrente Pérdida de audición neurosensorial Enfermedad intestinal inflamatoria El fenotipo del recién nacido puede consistir en talla baja para la edad gestacional, pterygium colli, orejas prominentes y linfedema de las manos y los pies, pero muchas recién nacidas tienen un fenotipo normal. Las niñas mayores y las mujeres adultas tienen talla baja y presentan varios rasgos dismórficos. Es frecuente que existan cardiopatías (40%) y anomalías
