¡Descarga Síndrome de Turner: Características, Causas y Tratamientos y más Resúmenes en PDF de Medicina Interna solo en Docsity! Síndrome de Turner El "síndrome de Turner" recibió su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico que describió este conjunto de observaciones en 1938, pero la causa del síndrome (la presencia de un cromosoma X) no se identificó hasta 1959. Esta es una enfermedad genética que ocurre en las niñas. El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X". Esto hace que sean más bajas que otras personas y no lleguen a madurar sexualmente cuando lleguen a la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre las personas afectadas. También pueden ocurrir otros problemas de salud relacionados con el corazón o el aparato renal (como los riñones). Muchos problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner se pueden controlar o corregir con el tratamiento adecuado. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula: 23 de la madre y 23 del padre. El cromosoma 23 es el llamado cromosoma sexual, X e Y, porque determina si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la mayoría de las células, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY) en la mayoría de las células. Las mujeres con todos los cromosomas se llaman 46, XX. El hombre es 46, XY. El síndrome de Turner generalmente ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero le falta el otro cromosoma X (45, X). Otras formas del síndrome de Turner ocurren cuando uno de los dos cromosomas está incompleto o tiene ciertos cambios. Causa El síndrome de Turner ocurre cuando falta una parte o la totalidad del cromosoma X en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña generalmente recibe un cromosoma X de cada padre. El error que provoca la deleción de los cromosomas aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Características del Síndrome de Turner Baja estatura. Sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello. Línea del cabello bajo en la espalda. Baja ubicación de las orejas. Manos y pies inflamados. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. ¿En que afecta en Síndrome de Turner? Apariencia: El síndrome de Turner se puede caracterizar por un cuello corto y arrugado, una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza, orejas con posición baja, manos y pies hinchados al nacer y uñas blandas y curvadas hacia arriba. Estatura: Crecen lentamente a diferencia de otros niños. Sin tratamiento, tienden a ser más bajos (alrededor de 4 pies y 8 pulgadas) que los adultos. Pubertad: La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no pasan por la pubertad de forma natural. Reproducción: La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tienen ovarios o sus ovarios no funcionan correctamente. Las niñas con síndrome de Turner no desarrollan senos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda. Cardiovascular: El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta. Riñones: La función renal suele ser normal en las personas con síndrome de Turner, pero algunas personas con síndrome de Turner tienen riñones que se ven anormales.
