¡Descarga Sindrome de Turner (Monosomía X) y más Apuntes en PDF de Biología solo en Docsity! S í n d r o m e El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada. Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes: Monosomía: La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X. Mosaicismo: En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X. Anomalías del cromosoma X: Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo). Material del cromosoma Y: En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma». Las mujeres que sufren este síndrome muestran características clínicas muy llamativas, por lo general tienen una estructura baja menor a 1,60 metros, normalmente presenta un aspecto infantil de los genitales externos y algunos casos estos se encuentran deformados, tienen pliegues plácidos en la parte posterior del cuello, a veces hay una alteración en la alineación de los huesos del antebrazo, lo que produce un desplazamiento de estos hacia afuera, es frecuente el aumento de volumen en las manos y los pies, la ubicación de las orejas es baja y algo que llama la atención es una implantación baja del cabello en la parte posterior del cuello, no necesariamente todas presentan cada una de las características, pero comúnmente llegan a presentarse en la mayoría. El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exámenes: – Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) – Ecocardiografía – Cariotipado – Resonancia magnética del tórax – Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones – Examen pélvico El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
