síndrome de turner (puntos importantes), Resúmenes de Biología Celular

¡Descarga síndrome de turner (puntos importantes) y más Resúmenes en PDF de Biología Celular solo en Docsity! SINDROME DE TURNER INTRODUCCION “El síndrome de Turner es un trastorno genético aleatorio que afecta desarrollo de las mujeres. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.” El Síndrome de Turner, nombrado por el Dr. Henry Turner quien lo descubrió en 1938, se conoce a también como ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich-Turner, y como disgenesia gonadal (45XO). Es una condición genética que sólo puede afectar a mujeres que el no tienen el par de cromosomas X normales. Cada persona tiene 46 cromosomas humanos que contienen todos los genes y el ADN, o los bloques que constituyen la edificación del cuerpo. En el Síndrome de Turner, el cual abarca varias condiciones, a las células les falta un cromosoma X o parte del mismo. Por lo común, las mujeres afectadas tienen un sólo cromosoma X (45XO); otras tienen ambos cromosomas X, pero uno de ellos es incompleto (Turner con mosaicismo). A veces, la mujer afectada tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero en las demás células sólo tiene uno. Aproximadamente la mitad de las mujeres con Turner tienen la monosomía X en la cual cada célula del cuerpo tiene una sola copia del cromosoma X en vez de dos. La mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta. El síndrome de Turner típicamente no se hereda, excepto en casos raros. Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos. Antes del nacimiento. Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema),anomalías cardíacas, riñones anormales. En el nacimiento o durante la niñez. Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son: Cuello ancho o palmeado, orejas de implantación baja, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar (techo de la boca) alto y estrecho, brazos que giran hacia afuera de los codos, uñas de manos y pies angostas; hacia arriba, inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza, mandíbula inferior retraída o pequeña, dedos de manos y pies cortos (en la niñez, la adolescencia y la adultez).Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección comprenden: Retraso en el crecimiento, sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez, estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia, falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad, desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia, finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo, para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad. Pronostico. El pronóstico para las personas con síndrome de Turner es generalmente bueno. La esperanza de vida a veces es un poco menor de lo normal, pero se puede mejorar con el tratamiento de enfermedades crónicas asociadas, como la obesidad y la hipertensión. Los chequeos regulares han mostrado mejoras en la calidad y la duración de vida de las mujeres con síndrome de Turner. Además, mientras que casi todas las mujeres son infértiles, embarazo con óvulos de donantes y con la tecnología de reproducción asistida es posible. En relación a la estatura, aunque se haga el tratamiento con hormona de crecimiento, las mujeres afectadas son más bajas que la población general. Tratamiento. El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos: 1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales. 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia. 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). 5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcado. 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus. 8) Apoyo psicológico 9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes. 10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma)