Sindrome de turner resumen, Resúmenes de Genética

¡Descarga Sindrome de turner resumen y más Resúmenes en PDF de Genética solo en Docsity! Universidad Ute Facultad ciencias de la salud Eugenio Espejo Genética Síndrome de Turner Autores:​ Andrea Merchan, Eduardo Marcayata ​Curso:​ 3ºNivel A ​Fecha:​28/05/2019 Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada, también puede ser causada por ​isocromosoma de los brazos largos del cromosoma, deleciones, cromosoma en anillo o translocaciones Las características físicas que presenta este síndrome son: ● Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello ● Línea del cabello bajo en la espalda ● Baja ubicación de las orejas ● Manos y pies inflamados La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal. Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética que presenta la paciente con ST. La manera de diagnosticar es realizar un cariotipo, donde cerca del 50% muestran una monosomía X, también se pueden ver otras anomalías frecuentes del cromosoma X como: isocromosoma de los brazos largos del cromosoma, deleciones, cromosoma en anillo o translocaciones.Este examen también permite ver en caso de mosaicismo ya que se debe descartar que la paciente tenga material cromosómico del cromosoma Y ya que incrementa el riesgo de gonadoblastoma. En el Ecuador del 100% de personas que presentan Turner el 40,1% es por monosomía, 33,1% por mosaico, 1,8% por isocromosoma, 2,4% isocromosoma en mosaico, y el anillo mosaico que es de 0,03%.