¡Descarga Sindrome de Williams Beuren y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética solo en Docsity! SINDROME DE WILLIAMS-BAUREN GENETICA Etiología El síndrome de Williams Beuren esta causado por una microdeleción en el cromosoma 7, en la banda 7q11.23, una region que contiene de 26-28 genes, incluido el gen ELN. Síndrome de Williams-Beuren (SWB)
10M E
“— q11.23
*— q21.2
Cromosoma 7
normal
CH MN E ETE OM)
Cromosoma 7
con deleción
Genotipo A nivel genotipo se han determinado ciertos genes que están ausentes en el síndrome de Williams-Beuren que se relacionan con el funcionamiento y desarrollo del cerebro: LIMK-1 y STX1A. Los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, son algunos de los genes que normalmente se eliminan en las personas con el sindrome de Williams Beuren. WBSCR14: el gen 14 de la región crítica WBS (WBSCR14), Los resultados preliminares sugieren un posible papel de WBSCR14 en el control del crecimiento. Favorece la proliferación celular, su ausencia afecta durante la embriogénesis y el desarrollo del mismo, fundamental para la regeneración de tejidos LIMK-1: esta proteína puede desempeñar un papel importante en las áreas del cerebro que son responsables del procesamiento de la información visual-espacial (cognición constructiva visuoespacial). ELN: Codifica la proteina tropoelastina, la perdida de una copia de st g n reduce la producción de elastina, que interrumpe la structura normal de las fibras elasticas en muchos tejidos conectivos. WBSCR14: el gen 14 de la región crítica WBS (WBSCR14), Los resultados preliminares sugieren un posible papel de WBSCR14 en el control del crecimiento. Favorece la proliferación celular, su ausencia afecta durante la embriogénesis y el desarrollo del mismo, fundamental para la regeneración de tejidos El sindrome de Williams b u n es una enfermedad Autósomica dominante que ocurre en 1 de cada 20 000 nacidos vivos Característica Facial del Síndrome de Williams
Star-como patrón
en el iris de
los ojos
Corto nariz con
amplia punta
nasal
- Ojos hinchados
- Mejillas llenas
Pequeño,
ampliamente ”
dientes espaciados
— Labios gruesos
Boca ancha
Pequeño barbilla
WBSCR14: el gen 14 de la región crítica WBS (WBSCR14), Los resultados preliminares sugieren un posible papel de WBSCR14 en el control del crecimiento. Favorece la proliferación celular, su ausencia afecta durante la embriogénesis y el desarrollo del mismo, fundamental para la regeneración de tejidos • Faci s dismorficas: • Microcefalia leve • Frente ancha • Estrechamiento bitemporal • Raiz nasal deprimida • Plenitud periorbitaria • Estrabismo • Patrón estrellado del iris • Mejillas prominentes • Punta nasal bulbosa Fenotipo: Each gene's code uses A, C, G and T in various combinations to code for a specific amino acid. is needed at each position within a protein. j CARACTERISTICAS CLINICAS • Estenosis aortica supr valvular • Laxitud articular • Hipercalcemia • Escoliosis • Anomalias del tejido conectivo Each gene's code uses A, C, G and T in various combinations to code for a specific amino acid. is needed at each position within a protein. j La estenosis puede afectar a otr s vasos y originar soplos, disminución de los pulsos periféricos, hipertensión arterial, cólico abdominal (secundario a estenosis de la arteria mesentérica), o infarto de miocardio CARACTERISTICAS CLINICAS
