sindrome de wolf hirschhorn, Guías, Proyectos, Investigaciones de Medicina

¡Descarga sindrome de wolf hirschhorn y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Medicina solo en Docsity! UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA DE MEDICINA BI0LOGIA SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN ESTUDIANTE: LILIAN STEPHANY CUELLAR POIQUI REG:672402021 DOCENTE: Dr. NORMAN VALDEZ GRUPO: G2 2021 INDICE UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA 1.Introducción 1.1Objetivo general 1.2Objetivo especifico 2.Marco Teórico 6.Conclusión 7.Referencias bibliográficas nariz y que va hasta el estómago) y / o de gastrostomía (sonda de alimentación a través de la piel y de la pared del estómago) para las dificultades de alimentación Se recomienda la atención estándar para las anomalías de los huesos, anomalías de los ojos, defectos congénitos del corazón, y la pérdida de audición, que en algunos casos necesitan operarse y hacer consultas de rutina para saber si el tratamiento para el retraso del desarrollo es efectivo. Se debe hacer examen de sangre completo y examen de la función de los riñones anualmente. Las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) depende de las características y la gravedad específica de los síntomas de cada persona afectada. Cuando no hay defectos del corazón graves, infecciones pulmonares, o convulsiones incontrolables, las personas con WHS sobreviven hasta la edad adulta. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorns, del 50 al 60% de los casos representan una deleción de Novo pura (es decir, sin pérdida o ganancia de material genético de otro cromosoma), mientras que aproximadamente del 40% al 45% son heredados por una translocación cromosómica desequilibrada. Este tipo de translocación puede ser de Novo o heredada de alguno de los progenitores si tuviesen una translocación equilibrada. En los casos originados de Novo, el 80% son derivados del cromosoma paterno. Con respecto a los casos de translocación familiar heredada, hay una proporción de 2:1 de riesgo de herencia materna (la herencia por translocación cromosómica paterna es la mitad de frecuente que la materna). Por otro lado, solo un pequeñísimo porcentaje de los casos se produce por reorganizaciones cromosómicas más complejas, como el anillo del cromosoma 4, una anomalía inusual que ocurre cuando el cromosoma se rompe en dos partes y los extremos del cromosoma se fusionan formando una estructura circular, conllevando en el proceso la pérdida de las regiones de los extremos. La región delecionada por este síndrome suele estar en el extremo del cromosoma 4, y suele afectar particularmente a los genes WHSC1-WHSC2, LETM1 y MSX1 (este último gen se sitúa fuera de la región crítica, pero suele desaparecer cuando se produce la deleción que causa esta enfermedad). Estos genes juegan un papel fundamental en el desarrollo temprano, aunque muchas de sus funciones específicas son aún desconocidas. Los fallos producidos por la pérdida de estos genes son:  WHSC1: siglas de "Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1" y también conocido como MMSET, se asocia con muchas de las características faciales y el retraso del desarrollo. Este gen codifica para tres proteínas (MMSET I, MMSET II y RE-IIBP) que se encuentran activas antes y después del nacimiento en muchas células y tejidos del organismo. Se cree que MMSET II y RE-IBP funcionan como reguladoras de la actividad de otros genes, principalmente como histonas metiltransferasas, pero no se conocen cuáles son los genes diana.  LETM1: siglas de "Leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1", parece estar asociado con las convulsiones y otras anomalías de la actividad eléctrica del cerebro. La función de este gen no está totalmente clara. La proteína que codifica se activa en la mitocondria, donde puede estar implicada en el transporte de iones de calcio a través de las membranas mitocondriales y en la determinación de la forma y el volumen de las mitocondrias. No se conoce la relación entre los defectos mitocondriales que provoca la falta de este gen y la aparición de actividad cerebral anormal.  MSX1: siglas de "msh homeobox 1", es responsable de las anormalidades dentales, el labio leporino y el paladar hendido. Este gen actúa en el desarrollo temprano, controlando la formación de muchas estructuras corporales. Especialmente, su función es crítica para el normal desarrollo de los dientes y otras estructuras bucales. También parece ser importante para las uñas de manos y pies. La mayoría de los fetos o los bebés que presentan el síndrome de Wolf-Hirschhorn mueren antes de nacer o antes de cumplir su primer año de vida, ya que las complicaciones médicas asociadas a esta condición pueden llegar a ser muy severas. Especialmente, las crisis convulsivas, las enfermedades cardíacas y otros problemas médicos que aparecen con frecuencia en estos casos, como las enfermedades renales, dañan mucho, sin embargo, hay muchos casos de gravedad moderada en los que sí se supera el primer año de vida o que incluso se completa su infancia, llegando a la adolescencia. En estos jóvenes los síntomas más característicos son los relacionados con sus capacidades cognitivas, normalmente menos desarrolladas de lo esperable. A pesar de esto, los síntomas físicos no desaparecen del todo.