Síndrome de Wolf-Hirschhorn (infografía), Esquemas y mapas conceptuales de Genética Médica

¡Descarga Síndrome de Wolf-Hirschhorn (infografía) y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética Médica solo en Docsity! SÍNDROME de WOLF-HIRSCHHORN El WHS es una rara enfermedad genética, es una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Denominado por ello Síndrome 4p- incluyendo los genes: LETM1, MSX1, y WHSC1 Rasgo facial distintivo a ‘’Casco de guerrero griego’’ Discapacidad intelectual Retraso de crecimiento Pre y post natal Retraso de desarrollo psicomotor: Hipotonía Se puede ver afecciones dependiendo el grado de deleción Microcefalia Problemas de audición Problemas congénitos del corazón Anomalías esqueléticas Problemas visuales Paladar hendido Infecciones pulmonares Convulsiones Diagnóstico molecular a partir de sangre mediante FISH. Diagnóstico genético mediante array-CGH. Programas de rehabilitación. Tratamiento de las convulsiones (ácido valproico con o sin ethosuccimide). Terapias de alimentación. 40-45% por la herencia desbalanceada de una translocación cromosómica balanceada en uno de los progenitores. 50-60% de los casos es deleción de novo. Es sintomático y requiere manejo multidisciplinar. abril Día mundial de WHS ‘’ Descubierto en por Kurt y mas tarde por el alemán Ulrich 16 de