¡Descarga Síndrome de Wolf-Hirschhorn y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity! Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso Esthefany Guevara 1, Carolina Carpio 1, Marco Astocaza 1, Aldana Berrocal 1, Willy Trujillo 1 1 Universidad Privada San Juan Bautista, Escuela Profesional de Tecnología Médica e-mail: esthefany.guevara@upsjb.edu.pe El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno que causa una alteración en el gen, producto de la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 específicamente en (4p16.3); se presenta en pacientes que poseen un fenotipo facial con apariencia de casco de guerrero griego caracterizado por puente nasal amplio, cejas arqueadas e hipertelorismo; adicionalmente se describen deficiencias sensoriales, cardiopatía congénita, alteraciones esqueléticas y genitourinarias. La conformación de dicho diagnóstico se detecta en tres técnicas: hibridación in situ por fluorescencia, arrays y microarrays (alto valor diagnóstico en pacientes con discapacidad intelectual, malformaciones congénitas o trastornos autista). Presentado en niña de 7 meses con malformaciones, alimentación nasogástrica y sospecha de Síndrome de WHS. Primogénita de madre (20) y padre (26) sanos, no consanguíneos, nacida con 41 semanas de gestación, 2.320 g de peso e hipotonía. En el Laboratorio de Citogenética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción en Paraguay (IICS - UNA), a la niña se le realizó: estudio cromosómico estándar (cariotipo) y técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para microdeleción del cromosoma 4p16. Para el FISH, se utilizó la sonda Vysis LSI IGH/FGFR3 DCDF para la región 4p16 spectrum Orange y 14q32 LSI IGH spectrum Green. En el examen físico se evidenció microcefalia y foramen oval permeable, puente nasal chato, hipertelorismo, orejas dismórficas y de implantación baja, paladar hendido y retardo psicomotor. La presión pulmonar y el ritmo cardíaco normal con buena contractilidad. En las técnicas citogenéticas, se halló en el 100% de las células analizadas, una translocación desequilibrada en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), con una pieza extra de un cromosoma desconocido. El cariotipo: 46,XX,der(4)t(4p;?)(p16.3;?). En el FISH al 100% de células analizadas, se observó una señal de espectro naranja y dos verdes para LSI FGFR y LSI IGH, respectivamente. Para confirmar que se trataba del síndrome de WHS se realizó el estudio cromosómico estándar (cariotipo) y la técnica FISH a la menor, al principio se creía que el síndrome WHS, era hereditario de algunos de sus padres, sin embargo estos eran sanos y no tenían antecedentes familiares, la probabilidad es una mutación de novo. 1. Alvarenga Eliana, Torres Elodia. Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso. Pediatr. (Asunción) [Internet]. 2021 Aug [cited 2022 Oct 28] ; 48( 2 ): 142-146. Available from: http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683- 98032021000200142&lng=en. https://doi.org/10.31698/ped.48022021 009. 2. Cammarata-Scalisi Francisco, Blanco Lago Raquel, Barruz Galián Pilar, Lapunzina Badía Pablo, Araque Dianora, Da Silva Gloria et al . Wolf-Hirschhorn syndrome: Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays. Arch. argent. pediatr. [Internet]. 2019 Ago [citado 2022 Oct 28] ; 117( 4 ): e406- e412. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325- 00752019000400026&lng=es. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e40 6. 3. AVIÑA F JORGE A, A DANIEL, HERNÁNDEZ A. Síndrome de Wolf- Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2008 Feb [citado 2022 Oct 28] ; 79( 1 ): 50-53. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370- 41062008000100007&lng=es. http://dx.doi.org/10.4067/S0370- 41062008000100007 INTRODUCCIÓN METODOLOGÍA CONCLUSIONES REFERENCIAS RESULTADOS Figura 1: Se evidencia facies en casco de guerrero griego, caracterizado por puente nasal amplio que se extiende a la región frontal, se evidencia hipertelorismo. Figura 2: Microcefalia, micrognatia y orejas dismórficas. Sondas Vysis LSI FGFR 4p16.3 LSI IGH 14q32 Nomenclatura ishdel(4)(p16.3)(FGFR3-) Cariotipos de los padres Cariotipo de la madre 46, XX Cariotipo del padre 46, XY Tabla 1: Tabla de resultados Figura 3: Metafase con Bandas G. Figura 3: Cariograma indica translocación desequilibrada del brazo del cromosoma 4, región 4p16.3, con una pieza extra de cromosoma desconocido. Cariotipo: 46,XX,der(4)t(4p;?)(p16.3;?).
