Sindrome turner genetica, Apuntes de Genética Médica

¡Descarga Sindrome turner genetica y más Apuntes en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Henry Turner describió en 1938 los rasgos clínicos característicos. Infantilismo sexual, talla baja, cuello alado, etc. El mérito de este endocrino fue darse cuenta de que todos signos se agrupaban en una sola entidad con solo ver a 7 niñas. A esto llamo Síndrome de Turner. El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. El último de estos, corresponde a los cromosomas sexuales. Donde los hombres reciben los cromosomas XY y las mujeres XX. Es una enfermedad genética, que solo afecta a las mujeres, porque ataca al cromosoma X. En lugar de tener un cariotipo 45XX, tienen 45XO. Consiste en la perdida parcial o total del segundo cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Se presenta en 1 de cada 2 500 niñas. ¿Qué es el síndrome de Turner? Causas Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se forma a partir de una posible fertilización, también portara el error. La pérdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que durante la primera etapa del desarrollo embrionario. • La enfermedad se puede diagnosticar en el la etapa prenatal, recién nacido, en la niñez y adolescencia. • El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo. • Para descartar anomalías en otros órganos del cuerpo, se saben realizar exámenes para así también poder establecer lo más pronto posible un tratamiento. DESPUES DEL NACIMIENTO Del 20 al 30% de las pacientes afectadas son diagnosticadas por sus características fenotípicas. EN LA ADOLESCENCIA • El 35% por la baja estatura. • Niveles elevados de FSH. • Ausencia de características sexuales secundarias. Diagnostico