Sìndromes cromosòmicos, Apuntes de Embriología

¡Descarga Sìndromes cromosòmicos y más Apuntes en PDF de Embriología solo en Docsity! EXPOSICIÓN EMBRIOLOGÍA I. CITOGENÉTICA CLÍNICA Rama de la genética que se centra en el estudio de la estructura y comportamiento de los cromosomas, así como las alteraciones que pueden presentar en diferentes enfermedades. - Estos estudios se realizan a través de cultivos células que permitan obtener células en división activa para su posterior análisis. - Las anomalías citogenéticas están presentes en cerca del 1% de los nacidos vivos. - Alrededor del 2% de las gestaciones de mujeres mayor de 35 años. CROMOSOMAS: Estructuras formadas por ADN y proteínas. UTILIDAD: Estudia Síndromes y condiciones asociados a variaciones numéricas y estructurales en los cromosomas autosómicos y sexuales. APLICACIONES: Para el diagnóstico de enfermedades genéticas, trastornos cromosómicos, problemas reproductivos, malformaciones congénitas, retraso mental y discapacidad intelectual. II. CROMOSOMAS Son estructuras altamente organizadas que se encuentran dentro del núcleo de las células eucariotas, formados por una larga cadena de ADN y proteínas histonicas y no histonicas. ESTRUCTURA: - CROMÁTIDA: Unidad longitudinal que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. - CENTRÓMERO: Región estrecha de un cromosoma, que divide cada cromátida en dos brazos (corto y largo). - BRAZO CORTO (p): Resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se encuentra en la parte superior. - BRAZO LARGO (q): Resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se encuentra en la parte inferior. - TELÓMERO: Porción terminal de los cromosomas, impidiendo que los extremos cromosómicos se fusionen. - CONTRICCIÓN SECUNDARIA: Región ubicada en los extremos de los brazos. - SATÉLITE: Segmento esférico del cromosoma. - PELÍCULA: Membrana que recubre el cromosoma y lo limita del exterior. Dentro de este revestimiento se encuentra un compuesto gelatinoso llamado: - MATRIZ: Sustancia viscosa, densa y homogénea, en cuyo interior se encuentra la cromátide. - CINETOCORO: Estructura en forma de disco trilaminar, situados en centrómero de cada cromátida hermana, donde a las fibras del huso mitótico se unen. NOMENCLATURA: • DIPLOIDE: Individuo, línea celular o célula con 46 cromosomas 2n= 46 • HAPLOIDE: Individuo, línea celular o célula con 23 cromosomas n= 23 • ANEUPLOIDES: número diferente de cromosomas • DISÓMICOS: Individuos que tienen sus cromosomas por parejas • TRISÓMICOS: El que tiene un cromosoma de más • MONOSÓMICO: El que tiene un cromosoma menos III. ESTUDIOS GENÉTICOS QUE SE UTILIZAN PARA EL DIAGNÓSTICO DE ESTAS ENFERMEDADES Fórmulas cromosómicas: • 46, XY • 46, XX DIAGNÓSTICO GENÉTICO Analiza el material genético (ADN o ARN) para identificar mutaciones genéticas específicas asociadas con una enfermedad genética . ESTUDIO PREDICTIVO Se realiza a los individuos asintomáticos pero que tienen un riesgo aumentado de desarrollar una enfermedad genética debido a antecedentes familiares u otros factores. ESTUDIO PORTADORES Se realiza a los individuos que no muestran signos de la enfermedad pero que son portadores de una copia de un gen recesivo mutado que causa la enfermedad. ESTUDIO PRENATAL Implica evaluación genética de un feto durante el embarazo para detectar anomalías cromosómicas asociadas con enfermedades. AMNIOCENTESIS: Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero, el cual contiene células fetales, este es analizado para detectar anomalías cromosómicas, sexo del feto y avaluar la presencia de ciertas enfermedades. (semana 15 y 20). Aunque es muy riesgoso pero le dará los resultados que los procedimientos no invasivos no lo dan. ESTUDIO PREIMPLANTACIONAL Se realiza en embriones creados mediante la fertilización in vitro, para determinar si está afecto de una patología previamente identificada en sus progenitores. PCR (Reacción de la cadena de la Polimerasa) Técnica que amplifica regiones específicas de ADN para permitir su análisis, detecta deleciones, inserciones o sustituciones. Utilizada también en pruebas prenatales. SECUENCIACIÓN DE ADN: Técnica que permite determinar la secuencia exacta de nucleótidos en un fragmento de ADN, analiza regiones específicas del genoma, identificando mutaciones relacionadas a enfermedades. SÍNDROME DE PATAU Trastorno genético, presenta trisomía en el par 13. Se desarrolla en 1 de cada 10 000 recién nacidos. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS • MICROFTALMIA: Ojos anormalmente pequeños • POLIDACTILIA: Dedos adicionales en manos o pies. • Microcefalia y discapacidad intelectual: Cabeza y cerebro más pequeños de lo normal. • Labio leporino y paladar hendido • Malformaciones cardiacas: Transposición de vasos: vasos sanguíneos, aorta, arteria pulmonar intercambiados de posición • HERNIA UMBILICAL:Porción del intestino que sale cerca del ombligo, bulto visible, tratado con cirugía. • Defectos renales: Hidrofenosis, orina no drena adecuadamente de riñón a vejiga. • Pies en mecedora • COLOBOMA CARACTERÍSTICAS CROMOSÓMICAS 1. Trisomía 13 2. Mosaicismo: Esto puede dar lugar a una variabilidad en la expresión de los síntomas y en la gravedad de la condición. SÍNDROME DE KLINEFELTER Condición genética que presente uno o más cromosomas sexuales femeninos adicionales a un varón. CARIOTIPO: 47 (XXY) Ocurre solo en varones. 1 y 2 de cada 1000 varones nacidos vivos. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS • GINECOMASTIA: Crecimiento anormal de tejido mamario. • Infertilidad • Vello corporal reducido • HIPOGONADISMO: Producción inadecuada de las hormonas sexuales masculinas (testosterona). • Baja capacidad intelectual • Estatura alta • AZOOSPERMIA: Baja presencia y producción de espermatozoides. • MICRORQUIDIA: Testículos más pequeños de lo normal. • Tendencia a la obesidad • Menos fuerza muscular • Depresión fuerte • Piernas y brazos largos PROBABILIDAD DE DESARROLLAR: • Huesos débiles (osteoporosis): falta de mantenimiento de la densidad ósea. • Diabetes tipo 2 • Coágulos sanguíneos • Riesgo de cáncer mamario CARACTERÍSTICAS CROMOSÓMICAS Cariotipo 47,XXY: Hay un cromosoma X adicional, resultando en un cariotipo 47,XXY. Esto es el resultado de una no disyunción meiótica que ocurre en uno de los progenitores. Variantes del Cariotipo a. 48,XXXY y 49,XXXXY: Algunos hombres presentan más de un cromosoma X extra. Estas variantes son menos comunes y suelen asociarse con manifestaciones más graves comparadas con el cariotipo 47,XXY. b. 48,XXYY: Los síntomas pueden ser similares a los del cariotipo 47,XXY, pero a menudo incluyen problemas adicionales de conducta y aprendizaje. c. Mosaicos 46,XY/47,XXY: Algunos hombres tienen un mosaico, lo que significa que algunas de sus células tienen un cariotipo 46,XY normal y otras tienen 47,XXY. Los síntomas pueden ser menos severos. SÍNDROME DE TURNER MONOSOMÍA COMPLETA O PARCIAL DEL CROMOSOMA X Solo mujeres Incidencia: 1 en 2 000 niñas CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS • LINFEDEMA: Acumulación del líquido linfático que causa hinchazón en manos o pies. • Infertilidad: Anomalías en desarrollo de ovarios. • Uñas pequeñas y curvadas • Cuello corto y alado • Hipogonadismo primario: Bajos niveles de hormonas sexuales femeninas. • Hipocrecimiento: Estatura baja (1,40 máx. edad adulta) • Deformidad de Madelung: Muñeca tipo escalón. • Cubitus Valgus: Deformidad en el codo, un ángulo hacia afuera. • Tórax ancho • Implantación baja de las orejas • Alteraciones a nivel renal: Riñón en herradura, sistema colector doble • Malformaciones cardiacas: Defectos del corazón izquierdo, coartación de la aorta, elongación del arco aórtico. • Mayor tendencia a déficits de aprendizaje en áreas no verbales. CARACTERÍSTICAS CROMOSÓMICAS • MONOSOMÍA X (45,X): Presente en aproximadamente el 50% de los casos. • MOSAICOS (45,X/46,XX): Algunas células tienen 46 cromosomas y otros 45 cromosomas, siendo los síntomas menos pronunciados. • ISOCROMOSOMA X O CROMOSOMA EN ANILLO: El brazo largo del cromosoma X se duplica o forma un anillo, mientras que el brazo corto está ausente. Está asociada con características clínicas más graves. • DELECIONES PARCIALES DEL CROMOSOMA X: Pueden afectar solo al brazo corto o al brazo largo del cromosoma.