Sindromes Cromosomicos, Diapositivas de Anatomía

¡Descarga Sindromes Cromosomicos y más Diapositivas en PDF de Anatomía solo en Docsity! EMBRIOLOGÍA SÍNDROMES CROMOSÓMICOS PRIMER SEMESTRE 18/01/2020 Síndrome de Down DATOS GENERALES Epidemologia  La prevalencia de las anormalidades cromosómicas en la perdida de embarazos tempranos es del 50 % ,  la aneuploidías cromosómicas compatibles con la vida ocasionan una alta morbilidad ocurriendo en .65% de los recién nacidos  incidencia de 1.3 por 1000 recién nacidos vivos. Factores de riesgo  edad materna mayor de 35 años  dad paterna de 45 años  Hijo previo con cromosomopatía  Madre primigesta con antecedentes familares de cromosomopatías  Embarazo múltiple ¿CÓMO SE IDENTIFICA?  Las fisuras palpebrales elevadas, los pliegues epicanticos y la braquicefalia  La mayoría tienen discapacidades intelectuales de leve a moderada, con un coeficiente intelectual (CI) en el rango de 50 a 70 o 35 a 50 o 20 a 35  Aproximadamente la mitad de las personas con esta enfermedad cardíaca congénita  El peso al nacer, la longitud y la circunferencia de la cabeza son menores  Defectos septales atrioventriculares completos:(37 %) , Defectos del tabique ventricular (31%) son algunos de los defectos mas frecuentes en esta enfermedad cromosómica . Cuadro Clínico General CUADRO CLINICO ESPECIFICO  Cabeza y cuello : Fisuras palpebrales ascendentes , Pliegues epicanticos , braquicefalia y cuello corto  Extremidades : manos anchas y cortas , Quinto dedo curvo con falange media hipoplásica ,Pliegue palmar transversal, Espacio entre el primer y segundo dedo del pie (espacio entre las sandalias)  Tórax : Apnea del sueño ocurre en al menos 30 a 75 % , Defecto septal atrioventricular completo 37% y Defecto septal atrioventricular parcial 6 %  Abdomen: La atresia duodenal o estenosis 2.5 % y La enfermedad de Hirschsprung 2% . CROMOSOMA EN EL QUE SE ENCUENTRA  Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.23  Diagnostico : El cariotipo de las células de la amniocentesis prenatal o el muestreo de vellosidades coriónicas o las pruebas postnatales de las células de la muestra de sangre del niño . DATOS GENERALES Epidemiología  Se estima que el 25% de los hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados correctamente y solo el 10% de los diagnósticos ocurren en el período prepuberal .  La prevalencia del síndrome de Klinefelter es de aproximadamente 2.5 por 1000 niños y hombres (0.1 a 0.25 por ciento) Factores de Riesgo  47, la aneuploidía XXY es la causa en aproximadamente el 80% de los casos  La edad media de diagnóstico es de 30 años  Afecta exclusivamente a hombres  La edad materna avanzada imparte un mayor riesgo ¿CÓMO SE IDENTIFICA? Cuadro clínico Especifico  Cabeza: Discapacidades de aprendizaje y desarrollo, trastornos de la personalidad y los problemas de conducta  Tórax : Cardiovascular: Cardiopatía isquémica , Trombosis venosa profunda y Embolia pulmonar/Pulmonar: Enfermedad pulmonar obstructiva crónica y la neumonía.  Aparato reproductor : Testículos pequeños y Infertilidad , Menor cantidad de pelo facial y corporal  Musculoesquelético :Mayor riesgo de fractura osteoporótica de por vida, la osteoartritis ,disminución persistentemente de la masa muscular y debilidad . CROMOSOMA EN EL QUÉ SE ENCUENTRA  45, X – 45 (haploinsuficiencia ) se encuentra en aproximadamente el 45 por ciento de los nacimientos vivos con síndrome de Turner  El cromosoma X se deriva de la madre en dos tercios de los pacientes y del padre en el tercio restante.  Diagnostico : Se debe realizar un análisis de cariotipo para el síndrome de Turner en cualquier mujer con rasgos característicos, que varían según el grupo de edad DATOS GENERALES Epidemiología  El síndrome de Turner es la anomalía cromosómica sexual más común en las mujeres y ocurre en aproximadamente 1 de 2000 a 1 de cada 2500 nacimientos de mujeres vivas . Factores de Riesgo  Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre.  Problema con el esperma o con el óvulo .  Resulta de la no disyunción del cromosoma sexual que ocurre durante la división celular poscigótica (La presencia y el grado de mosaicismo pueden diferir entre los diferentes tejidos) .  Varios tipos de anomalías en el cromosoma X pueden causar el síndrome de Turner, con o sin mosaicismo:Isocromosoma Xq y Deleción Xp o Xq entre otros. ¿CÓMO SE IDENTIFICA? Cuadro Clínico Especifico  Cabeza : Mandíbula inferior retraída o pequeña, orejas bajas , Hipertelorismo ( separación de ojos)  Tórax : Cardiopatía congénita (hasta el 50% de los pacientes) /Malformaciones cardíacas : Defectos del tabique ventricular: 1 a 4 por ciento y enfermedades renales .  Extremidades : valgo del codo , Baja estatura y Brazos que giran hacia afuera de los codos y Edema de manos y pies en la infancia ( inflación)  Aparato reproductor : insuficiencia ovárica prematura y infertilidad y Falta de desarrollo puberal y amenorrea primaria. CROMOSOMA EN EL QUÉ SE IDENTIFICA  Se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). DATOS GENERALES Epidemiologia  Con una prevalencia de 4.8 por 10,000 nacimientos totales.  Las personas con este trastorno tienen una capacidad limitada de supervivencia, con el 44% de los identificados en el útero muriendo antes del nacimiento.  Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados mueren dentro de la primera semana, y solo del 5% al 10% sobreviven más allá del primer año de vida. ¿CÓMO SE IDENTIFICA?  Cabeza : Mandíbula pequeña ,Anomalías faciales y orejas bajas y mal formadas .  Tórax :Problemas renales ,Dedefectos del corazón.  Extremidades : Retraso de crecimiento ,Dedos sobrepuestos y pies .