¡Descarga Síndromes de Genética Humana y más Diapositivas en PDF de Genética Médica solo en Docsity! SÍNDROMES DE GÉNETICA HUMANA • Angelman • Prader Willis • Fenilcetonuria • Galactosemia Wendler, Karla Malena Síndrome de Angelman SÍNTOMAS DEL
SÍNDROME DE _ANGELMAN
Puente nasal
hundido
Hinchazón
alrededor
de los ojos
Pliegues
epicánticos
Ojos azules
con señales
de expresión
Espacio largo Ea
entre nariz y labios
Boca amplia
Labio inferior
prominente
Barbilla
pequeña
Causas – Delecciones en el locus. – Otras anomalías cromosómicas. – Disomía uniparietal paterna. – Mutaciones en la diana de la impronta epigenética – Mutaciones en gen UBE3A Incidencia: – 1 cada 12.000 o 20.000 RN Complicaciones • Dificultades para alimentarse • Hiperactividad • Trastornos del sueño • Escoliosis El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita, que afecta a 1 de cada 15.000 RN. Se debe a una anormalidad en el cromosoma 15 paterno brazo largo Es una enfermedad genética compleja. Diagnóstico • El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos • Se confirma con test genéticos y, para los recién nacidos, también se aplica este test cuando presentan una hipotonía significativa. Diagnóstico principal • Hipotonía (bajo tono muscular) grave al nacer alteración de la función del eje hipotálamo-hipofisario • Problemas de deglución y succión durante el período de lactancia • rasgos faciales característicos – frente estrecha – ojos almendrados – labio superior delgado • hipopigmentación (por deficiencia del gen OCA2) • Manos y pies pequeños (poca sensibilidad en ellos) • Criptorquidia Síntomas del segundo diagnóstico Causas El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15 (generalmente paterno) Pero este defecto puede ocurrir de un par de maneras: • Los genes del padre faltan en el cromosoma 15. • Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15. • Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre. Tratamiento • La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a: – Mejorar la fortaleza física y la agilidad – Mejorar la estatura – Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal – Mejorar la distribución del peso Causas • Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. Síntomas • Retraso mental (si no es tratada tiempo) • Olor a moho • Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal. • Hiperactividad. • Talla baja • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas y convulsiones. • Erupción cutánea. • Temblores. • Suelen tener el cabello y la piel más claros que sus hermanos. GALACTOSEMIA
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¿Qué es? Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática. Los afectados no pueden utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. • Defectos en el cromosoma 9 brazo corto Causas Es un trastorno hereditario autosómico recesivo.Existen 3 formas de la enfermedad: • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave • Deficiencia de galactosa cinasa (GALK) • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE) Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Diagnóstico El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados Aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido Tratamiento Las personas deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. A los bebés se les puede dar de comer: • Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja) • Otras leches maternizadas libres de lactosa • Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
