sindromes de genetica humana ,medicina, Resúmenes de Genética

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SÍNDROME Concepto GEN CROMOSOMA HERENCIA SIGNOS Charcot Marie Tooth | afección CMT1A: duplicación | cromosoma 17 autosómico deformidad de los pies degenerativa del del gen PMP22. dominante (pie cavo y dedos en sistema nervioso Martillo) y periférico desequilibrio, patas de (es desmielinizante, cigiieña, debilidad afecta la velocidad muscular distal de conducción nerviosa) como de tipo 1, es la más frecuente Digeorge El “campo” o región | La mayoría de las una deleción de 3 Autosómico Anomalías faciales, del embrión en deleciones incluyen millones de pares de | dominate defectos cardíacos, desarrollo que se encuentra afectado en el Síndrome DiGeorge controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta. el gen TBX1 bases (Mb) en la región cromosómica 22q11.2 dificultades de aprendizaje y habla, niveles bajos de calcio en sangre, inmunodeficiencias de células T Trisomía 13 “de Anomalía NO HAY En cromosoma 13 > NO HAY, es -ciclopía, microftalmia, Patau” cromosómica con Translocación 13q14 | esporádico labio y paladar una copia extra en por falta de hendida, pies en cromosoma 13. disyuncion meiotica mecedora, polidactilia, cardiopatías congénitas. Trisomía 18 “de Tercera copia en el | NO HAY Falta disyunción en | NO HAY, es -Hueso occipital Edwards” cromosoma 18 meiosis. esporádico prominente. Cromosoma 18. -micrognatia -Pies mecedora -Puño con dedos sobrepuestos. -Pabellones auriculares de baja implantación. Misomía 21 DOWA! | Anomalía No afecta a un gen, | Trisomía del NO TIENE UN -Ojos almendrados cromosómica que es una trisomía del cromosoma 21, PATRÓN DE -Nariz, boca, manos, produce una cromosoma 21 originada en su HERENCIA, es un pies, orejas y pene trisomía que afecta mayoría por la no error en la división pequeños al cromosoma 21 disyunción meiótica | celular que aumenta | -En el pie existe una en el óvulo la posibilidad con la | hendidura entre el edad de la madre primer y segundo dedo (signo de la sandalia) -Retraso mental -Cuello corto Turner Entidad sindrómica No afecta a un gen, Monosomía total o No suele ser -Crecimiento asociada a la es una monosomía parcial del hereditario, es intrauterino retardado discapacidad intelectual (retraso mental retardation 1) por expansión y al X -Cara larga y mentón prominente. mental) > VARONES | metilación de -Orejas grandes y repeticiones CGG. acopadas, cabello +200 rept> inserción alta. mutación -Macroorquidismo completa. (mayor crecimiento testicular) -Retraso de lenguaje y psicomotor, TDAH, autismo a Degeneración y Causada Brazo largo del Autosómico recesivo | -Debilidad muscular pérdida de las fundamentalmente cromosoma 5 en la que afecta a los neuronas motoras inferiores (conectan la médula espinal con la periferia) en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico, y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso). por deleciones homocigóticas en el gen SMMN1 (5q12.2- q13.3) región telomérica miembros proximales y progresa hacia las extremidades -Llanto débil -Problemas de succión/deglución (alimentación con dificultad) -Reflejos tendinosos profundos ausentes -Es común insuficiencia respiratoria, contracturas leves y escoliosis -Músculos atrofiados por falta de movilidad -Fallecen precoz Trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Gen CFTR en la posición 7q31.2 Brazo largo del cromosoma 7 Autosómica recesiva - Afectaciones en el aparato respiratorio principalmente - También afecciones en el páncreas e intestinos - Esteatorrea, estreñimiento - Esterilidad masculina -Hipomotilidad en embarazos congénita grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales una mutación en el gen CYP21A2 cromosoma 6p21.3 autosómicas recesivas pubarquia prematura, estatura baja, hirsutismo, acné, anovulación, irregularidades menstruales, HIPERTROFIA de clítoris, INFERTILIDAD. Los varones son asintomáticos enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y diátesis hemorrágica, afecta las paredes de mutaciones en Colágenos tipo | y V. gen involucrado: COL5A1, COL5A2 (cromosoma 9 (deleción monogénica) autosómico dominante HIPERELASTICIDAD DE LA PIEL piel aterciopelada, la piel es frágil y se rompe con traumatismos mínimos, cicatrices atróficas, amplias y finas, pie plano los vasos sanguíneos Osteogénesis imperfecta Se caracteriza por aumento de fragilidad ósea, baja masa y Defecto en mutaciones gen colágena tipo 1 COL1A1 >17q21.31 COL1A2> 7 Autosomica dominante -Escleras grisáceas -Hueso frágiles con fracturas recurrentes susceptibilidad a (COL1A1) o COL1A2 -Dolor en huesos fracturas óseas. -Anomalías óseas El tipo 1A es el más (escoliosis) leve y no deformante. -Articulaciones laxas Retinosis pigmentaria | Grupo de mutaciones: 1)brazo largo 1)Autosómica -Ceguera nocturna enfermedades que 1)RHO (rhodopsin) cromosoma 3q22.1 dominante (20-30% | -vision en tunel degeneran bilateral y | 22USH2A (usherin) 2) cromosoma 1q41 | casos) (perdida vista lentamente la retina y | 33RPGR 3) Xp21.1 2)Autosómica periférica) epitelio pigmentario | 4) RP2 4) brazo corto recesiva (10-15%) -pérdida agudeza 5)CRB1 > degenera bastones cromosoma Xp11.3 3)Ligada al X (70%) 4ligada al X (10- 15%) visual -Espículas ósea en fondo de ojo, vasos retinianos atenuados, atrofia retiniana Enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal CROMOSOMA X Gen HLA-DRB1 situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3) Gen IL7R situado en el brazo corto del cromosoma 5 Gen cyp27b1 situado en el brazo largo del cromosoma 12 Gen IL2RA situado en el brazo corto del cromosoma 10 Gen TNERSF1A situado en el brazo corto del cromosoma 12 Recesivo ligado al cromosoma X -Pérdida de la visión -Fatiga -Dolor en la espalda al mover la cabeza - Espasmos musculares - Incapacidad para cambiar de movimiento - Rigidez muscular / torpeza Enfermedad neuromuscular Gen DMD (Xp21.2) Cromosoma X Recesiva ligada al X - Marcha anserina con hipertrofia de las