¡Descarga sindromes geneticarge y más Resúmenes en PDF de Genética solo en Docsity! • Ausencia de los cromosomas 15 del padre o herencia de 2 copias del cromosoma 15 de la madre • Defecto en la liberación de hormonas: • Temperatura, animo, sueño • Obesidad (Antojo de alimentos) • Incapacidad intelectual leve o moderada • Trastornos del sueño • Órganos sexuales subdesarrollados “poco” • Poco tono muscular • Ojos almendrados • Boca hacia abajo • Problema del habla • Baja estatura • Estrechamiento de la cabeza en las sienes Diginia • 1/700, 60% se abortan, 20% nace muerto • Retraso mental (inferior 50) • Epicanto • Hipoplasia nasal • Hipoplasia pabellones auriculares • Ausencia del reflejo de moro • Hipotonía • Perfil facial aplanado • Piel de nuca redundante • Pliegue único en palmas • Pelvis displásica • Hiperflexibilidad en las articulaciones • Clinodactilia (hipoplasia del meñique) • ♂︎ (infértiles), ♀︎ (fértiles) • Mujeres 30 años, (translocación 14;21), Baja estatura Diginia 90% y DiANDRIA • Presencia de dos cromosomas 15 de origen paterno • Retraso en el desarrollo y el lenguaje • Crisis convulsivas • Ataxia (deterioro del equilibrio) • Hinchazón alrededor de los ojos • Pliegues epicánticos • • Boca amplia • Labio inferior prominente • Barbilla pequeña • Espacio largo entre nariz y labios • Aleteo de manos y brazos levantados al caminar DiANDRIA • 1/3000, 85% se abortan, ♀︎3:♂︎1 • 100% casos polidactilia (dedo extra) • Micrognatia y retrognatia • Piel redundante en la nuca • Pabellones auriculares mal formados • Esternón prominente • Hipertonía • Criptorquidia bilateral ♂︎, cardiopatías congénitas • Manos cerradas con dedos superpuestos • Pie en mesedora (talón prominente, pie equino varo) • 50% muere a la 1ra sem, 10% año • los que viven retraso psicomotor, y crecen lentamente Diginia y DiANDRIA • 1/5000 a 10000 • 90% extra origen materno • 10% translocación robertsoniana (hereditaria o de Novo) • 50% del 1mes muere, 10% sobrevive • Holoprosencefalia • Microftalmia, anoftalmia • Polidactilia • Micrognatia • Sordera • Coloboma • Labio paladar hendido • “Síndrome del ciclope” Diginia Trisomía 2n+1 • 1/1000 NIÑOS • “INFERTILES”, amenos que sea un mosaico • Poco bello facial • Musculatura poco desarrollada • Hipogonadismo • Azoospermia • Ginecomastia (pechos), cáncer mama • Longilíneo y eunucoide (extremidades largas) • Polisomía • Cromosoma extra paterno o materno • El Dx se hace en los centros de infertilidad Diginia y DiANDRIA • 1/1000 NIÑOS • No hay características fenotípicas • Impulsivos • Bajo autocontrol • Retraso en desarrollo del lenguaje • Hipotonía • Baja coordinación motora (Ataxia) • Altos • ♂︎, son “Fértiles” DiANDRIA • 1/1000 NIÑAS • Retraso mental en 25% (trastorno del aprendizaje) • Epicanto • Incremento de espacio entre los ojos • ALTAS • Cabeza pequeña • Retraso psicomotor • Retraso del lenguaje • Trastorno de conducta • Pubertad retrasada (menopausia) • ESTERILIDAD 25% Diginia y DiANDRIA
