SÍNDROMES GENÉTICOS HUMANOS, Apuntes de Biología Molecular

¡Descarga SÍNDROMES GENÉTICOS HUMANOS y más Apuntes en PDF de Biología Molecular solo en Docsity! NOMBRE GEN AFECTADO Defectos Lapio Palatinos Paladar hendido Labio Hendido Sindrome de Patau ME: Encefalomiopatía mitocondrial LA: Acidosis láctica S: Episodios Stroke-like MT-TL1 del ADN mitocondrial Se han visto anomalias en cromosoa 8 pero no se han comprobado Se han visto anomalias en cromosoa 8 pero no se han comprobado MANIFESTACIONES CLINICAS 2 - 5 años. Encefalomiopatías=alteraciones en sistema nervioso central=episodios convulsivos,Migrañas y dolores de cabeza Acidosis láctica=acumulación anómala de ácido láctico---- vómitos, diarreas, náuseas, dolor gástrico, somnolencia,problemas respiratorios, hipotensión, deshidratación. Stroke-like=eventos parecidos a los accidentes cerebrovasculares =interrumpción el flujo de sangre en una zona concreta del cerebro-----alteraciones en el sistema visual, en el lenguaje y en el aspecto motor, así como un deterioro cognitivo gradual que puede llegar a provocar una demencia Tejido que forma el paladar no se une completamente durante el embarazo Problemas para aumentar de peso, comer y beber Regurgitación de leche a través de las fosas nasales infecciones repentinas del oído, dificultad del habla y emocionales Pequeña hendidura en el labio o también puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz Cambio de la forma de la nariz Desalineación de los dientes Insuficiencia para aumentar de peso Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación Repetitivas infecciones en el oído