SÍNDROMES GENÉTICOS PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA, Guías, Proyectos, Investigaciones de Genética

¡Descarga SÍNDROMES GENÉTICOS PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Genética solo en Docsity! UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES IZTACALA PRÁCTICA CLÍNICA TRABAJO 2 Dra. Famara Vega Barrios Alumno: Gustavo Alejandro Robert Lazcano Grupo: 2272 Nombre Definición Datos clínicos Datos de Laboratorio y Gabinete Radiograf ía Datos clave para el Dx Síndrome de Down También llamado trisomía 21 se trata de una anomalía cromosómica en el cromosoma 21 ligada a su triplicación total o parcial. Hipotonia e hiperlaxitud ligamentosa. ● Cabeza: Leve microcefalia, el cuello es corto ● Cara: Ojos almendrados, nariz pequeña con la raíz nasal aplanada, orejas pequeñas con helix plegado ● Manos y pies: Manos pequeñas y cuadradas (Braquidactilia y clinodactilia) ● Genitales: Pene y volumen testicular menor que el de los niños de su edad, criptorquidia. La deficiencia intelectual es constante en mayor o menor grado Existen 2 tipos de pruebasDura nte el embarazo: 1Pruebas de detección prenatales: Evaluación del 1er y 2do trimestre Pruebas combinadas ADN fetal en celulas libres Amniocentesi s Muestran de vellosidades coriónicas Muestra percutanea de sangre umbilical Ecografía Ecocardio grama Ultrasonid os de alta resolución Resonanci a magnética nuclear Las características fenotípicas del SD pueden ser no muy evidentes en el periodo neonatal. La gran hipotonía y el llanto característico (agudo y entrecortado) pueden ser la clave para el diagnóstico El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas. Síndrome de Turner Enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial del cromosoma x (Mayormente en mujeres) Talla baja Disgenesia gonadal Linfedema de manos y pies Malformaciones cardiacas y renales Ausencia de desarrollo puberal Retraso de crecimiento. Realización de triple test (cribado de cromosomop atías) durante la semana 12 de embarazo. Muestra de vellosidades coriónicas Amniocentesi s Ecocardio grafía Tomografí a Resonanci a Magnética Ultrasonog rafia Se debe hacer el diagnóstico definitivo mediante un cariotipo de linfocitos de sangre periférica y estudiar al menos 20 células Síndrome de Klinefelter Es una forma de hipogonadism o masculino debido a Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente Análisis de cariotipo Analisis de hormonas Amniocentesi Tomografí a Resonanci a Magnética El SK puede presentarse como: 1- Niño con retraso leve en las adquisiciones y