Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Características, Causas y Tratamiento, Guías, Proyectos, Investigaciones de Biología

¡Descarga Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Características, Causas y Tratamiento y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Biología solo en Docsity! SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estructurales del cerebro. El WHS es causado por una pérdida (delección) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan. El tratamiento depende los síntomas que haya. Síntomas Las señales y síntomas son variados. En más de 75% de los casos se observan: Rasgos faciales distintivos que cambian con la edad:  Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente amplia de la nariz que se continúa con la frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la pubertad.  Cabeza muy pequeña (microcefalia)  Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente  Ojos muy separados uno del otro  Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)  Cejas arqueadas y altas  Espacio entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial) bastante corto  Boca curvada para bajo  Orejas malformadas  Mandíbula muy pequeña  Retraso del crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en baja estatura y peso bajo  Discapacidad intelectual que puede ser leve (10% de los casos), moderado (25% de los casos) o profundo (65% de los casos)  Bajo tono muscular (hipotonía)  Disminución de la masa muscular  Convulsiones y / o anormalidades distintivas en el electroencefalograma  Dificultad en la alimentación  En 50% a 75% se observa:[2]  Cambios en la piel (hemangioma; piel de apariencia marmórea o seca)  Anomalías esqueléticas  Asimetría craneofacial  Párpado superior caído (ptosis)  Dientes anormales  Deficiencia de anticuerpos  En 25% a 50% de los casos se observa:[2]  Defectos de audición  Defectos del corazón  Defectos del nervio del ojo (óptico)  Labio leporino / paladar hendido  Defectos del tracto genitourinario  Anomalías cerebrales  Estereotipias (aleteo de las manos, lavarse las manos, mecerse).  En menos de 25% de los casos se observan anomalías de los siguientes órganos:[2]  Hígado  Vesícula biliar  Intestino  Diafragma  Esófago  Pulmón  Aorta Causa El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción de una región (16.3) del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en la que hay pérdida de los genes (LETM1, MSX1, y WHSC1). Herencia