Síndromes Genéticos: Enanismo, Síndrome de Marfan y Waardenburg, Esquemas y mapas conceptuales de Genética Médica

¡Descarga Síndromes Genéticos: Enanismo, Síndrome de Marfan y Waardenburg y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Genética Médica solo en Docsity! SINDROME DEDFINOCION ETIOLOGIA TIPO DE HEREN CIA CUADRO CLINICO PENETRA NCIA HETEROGEN EIDAD DE LOCUS DIAG. PRENATAL DIAG. POSTNATAL ASESORAMIENTO GENETICO ACONDR OPLASTI A ES UN TRASTORNO DEL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS QUE OCASIONA EL TIPO MÁS COMÚN DE ENANISMO OCASIONADA POR UN CAMBIO (MUTACIÓN) EN EL GEN DEL RECEPTOR 3 DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTO S (FGFR3) HEREN CIA AUTOS ÓMICO DOMIN ANTE LAS PERSONAS CON ACONDROPLASI A SUELEN TENER BRAZOS Y PIERNAS CORTOS, CABEZA MÁS GRANDE DE LO NORMAL Y TRONCO DE TAMAÑO PROMEDIO. SE TRATA DE UNA ENFERM EDAD AUTOSÓ MICA DOMINA NTE CON PENETRA NCIA COMPLE TA 100% LA MUTACIÓN G380R AFECTA EL GEN FGFR3 CON LOCUS 4P16.3, LA ACONDROPLASIA TAMBIÉN SE PUEDE DIAGNOSTICAR DURANTE EL EMBARAZO MEDIANTE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO ANALIZANDO EL ADN FETAL LIBRE DE CÉLULAS (CFFDNA) QUE CIRCULA EN LA SANGRE MATERNA Y ECOGRAFÍA FETAL. EL EXAMEN DEL BEBÉ DESPUÉS DE NACER MUESTRA UN AUMENTO DEL TAMAÑO DE LA CABEZA DE ADELANTE HACIA ATRÁS. RADIOGRAFÍAS DE LOS HUESOS LARGOS PUEDEN REVELAR ACONDROPLASIA EN EL RECIÉN NACIDO EL ASESORAMIENTO GENÉTICO ESTÁ JUSTIFICADO. EN EL 80% DE LOS CASOS, SE DEBE A UNA MUTACIÓN DE NOVO EN NIÑOS CON PADRES DE ESTATURA MEDIA. SI UNO DE LOS PADRES TIENE ACONDROPLASIA, LA PROBABILIDAD DE TRASMITIRLA A LA DESCENDENCIA EN CADA EMBARAZO ES DEL 50%. NEUROFIB ROMATOSI S TIPO 1 TRASTORNO HEREDITARIO EN EL CUAL SE FORMAN TUMORES DE TEJIDOS NERVIOSOS EN: LAS CAPAS SUPERIOR E INFERIOR DE LA PIEL, LOS NERVIOS DEL CEREBRO Y LA MÉDULA ESPINAL. ES CAUSADA POR UNA MUTACIÓN DEL GEN NF1 UBICADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 17 (17Q11.2) Y QUE CODIFICA UNA PROTEÍNA LLAMADA NEUROFIBROMI NA. HERENC IA AUTOSÓ MICA DOMIN ANTE PECAS EN LA AXILA O LA INGLE. TUMORES BLANDOS Y GRANDES LLAMADOS NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES, QUE PUEDEN SER DE COLOR OSCURO Y SE PUEDEN DISEMINAR BAJO LA SUPERFICIE DE LA PIEL.. LA PENETRAN CIA ES DEL 100% PERO LAS MANIFESTA CIONES DE LA ENFERMED AD VARÍAN ENORMEM ENTE, DIFICULTA NDO EL ASESORAM IENTO GENÉTICO. HAN SIDO DESCRITAS DIFERENTES TIPOS DE MUTACIONES EN EL GEN NF1, CUYO LOCUS ESTÁ EN EL CROMOSOM A 17 LAS TÉCNICAS POSIBLES PARA OBTENER CÉLULAS DE ORIGEN FETAL SON: LA BIOPSIA CORIAL (11-12 SEMANA DE GESTACIÓN), LA AMNIOCENTESIS (14-20 SEMANA) Y LA FUNICULOCENTESIS (A PARTIR DE LA 20AVA SEMANA). LAS RADIOGRAFÍAS, LAS TOMOGRAFÍAS COMPUTARIZADAS Y LAS RESONANCIAS MAGNÉTICAS PUEDEN AYUDAR A IDENTIFICAR ANOMALÍAS ÓSEAS, TUMORES EN EL CEREBRO Y LA MÉDULA ESPINAL, Y TUMORES MUY PEQUEÑOS. SE PUEDE UTILIZAR LA RESONANCIA MAGNÉTICA PARA DIAGNOSTICAR GLIOMAS ÓPTICOS. ENFERMEDAD OCURRE POR UNA MUTACIÓN DE NOVO, EN LA OTRA, POR HERENCIA A PARTIR DE UN PROGENITOR AFECTADO. EN LOS CASOS DE UNA APARENTE MUTACIÓN DE NOVO SE RECOMIENDA REALIZAR UN EXAMEN CLÍNICO COMPLETO DE LOS PADRES DEL PACIENTE, INCLUYENDO EVALUACIONES DERMATOLÓGICA Y OFTALMOLÓGICA EXHAUSTIVAS SÍNDROMES MENDELIANOS GENETICA SÍNDROME DE MARFAN EL SÍNDROME DE MARFAN ES UN TRASTORNO GENÉTICO QUE ORIGINA PROBLEMAS PARA EL DESARROLLO DEL TEJIDO CONECTIVO DEL CUERPO. UNA MUTACIÓN O UN CAMBIO EN UN GEN CAUSA EL SÍNDROME DE MARFAN Y LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS HEREDAN EL TRASTORNO DE SUS PADRES EL SÍNDROME DE MARFAN ES PROVOCADO POR UN DEFECTO EN EL GEN FBN1, (15Q21) QUE LE PERMITE AL CUERPO PRODUCIR UNA PROTEÍNA QUE AYUDA A DARLE ELASTICIDAD Y FUERZA AL TEJIDO CONECTIVO. ES DE HERENC IA AUTOSÓ MICA DOMIN ANTE LAS PERSONAS SUELEN SER MUY ALTAS, DELGADAS Y CON ARTICULACIONES FLEXIBLES. LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE MARFAN TIENEN PROBLEMAS DE CORAZÓN Y LOS VASOS SANGUÍNEOS, TALES COMO DEBILIDAD EN LA AORTA O FUGAS EN LAS VÁLVULAS CARDÍACAS PENETRA NCIA CERCAN A AL 100%. LA CODIFICACI ÓN DEL GEN DE ESTA PROTEÍNA (FBN1) HA SIDO PARCIALME NTE CLONADA Y FUE LOCALIZAD A EN EL CROMOSO MA 15Q21 EN LA ACTUALIDAD SE PUEDE EVITAR SU TRANSMISIÓN A LA DESCENDENCIA CON TÉCNICAS DE DGP (DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIO NAL EN EL EMBRIÓN), TAMBIÉN LLAMADO PGT-M. ELECTROCARDIOGR AFÍA. ECOCARDIOGRAFÍA . EXAMEN DE OJO DILATADO. TOMOGRAFÍAS COMPUTARIZADAS (CT) RESONANCIA MAGNÉTICA (MRI). PRUEBAS DEL GEN FBN1. EL SÍNDROME DE MARFAN ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA, RARA, DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, QUE AFECTA AL TEJIDO CONECTIVO, A SUS FIBRAS ELÁSTICAS Y LOS SISTEMAS CON MAYOR PROPORCIÓN EN ESTE TIPO DE TEJIDOS. SÍNDROME DE WAARDEN BURG EL SÍNDROME DE WAARDENBURG (SW) ES UN TRASTORNO QUE SE CARACTERIZA POR GRADOS VARIABLES DE SORDERA Y DEFECTOS MENORES EN ESTRUCTURAS DERIVADAS DE LA CRESTA NEURAL QUE RESULTAN EN EL SÍNDROME DE WAARDENBU RG ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICAME NTE HETEROGÉNE A: EN LAS PERSONAS DIAGNOSTICA S CON ESTE TRASTORNO SE HAN IDENTIFICADO MUTACIONES EN 6 GENES EL SÍNDR OME DE WAAR DENBU RG CON FRECUE NCIA SE HERED A COMO UN RASGO AUTOS OJOS AZULES EXTREMADAME NTE PÁLIDOS U OJOS DE COLOR DIFERENTE (HETEROCROMÍ A) PIEL, CABELLO Y OJOS DE COLOR CLARO DIFICULTAD PARA ENDEREZAR COMPLETAMEN TE LAS ARTICULACIONE S. PROBABLE PENETRA NCIA DEL 20% EN LAS PERSONAS DIAGNOSTI CAS CON ESTE TRASTORN O SE HAN IDENTIFICA DO MUTACION ES EN 6 GENES DIFERENTES : PAX3 (2Q36.1), MITF (3P14- P13), SNAI2 SE PUEDE OFRECER EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MOLECULAR A AQUELLAS FAMILIAS EN LAS QUE SE HA IDENTIFICADO LA MUTACIÓN CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD. EL DIAGNÓSTICO VIENE DETERMINADO POR LA PRESENCIA DE HALLAZGOS CLÍNICOS CARACTERÍSTICOS MAYORES Y MENORES SEGÚN LOS CRITERIOS DEL CONSORCIO DE WAARDENBURG, ASÍ COMO POR EL HISTORIAL CLÍNICO Y LA EXPLORACIÓN FÍSICA PARA LA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG, BASADA EN RX SIMPLE DE ABDOMEN, ENEMA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO SE DEBE ADAPTAR AL PATRÓN DE HERENCIA ASOCIADO CON LA MUTACIÓN DETECTADA. LAS MUTACIONES EN SOX10 SE HEREDAN DE MANERA AUTOSÓMICA DOMINANTE, MIENTRAS QUE LAS MUTACIONES EN EDNRB Y EDN3 SE HEREDAN DE FORMA AUTOSÓMICA RECESIVA EN LA MAYORÍA DE LAS FAMILIAS, AUNQUE EN ALGUNOS CASOS SON SEMI-DOMINANTES