Síndromes por anomalías cromosómicas, Diapositivas de Genética

¡Descarga Síndromes por anomalías cromosómicas y más Diapositivas en PDF de Genética solo en Docsity! Sindromes por * anomalías cromosómicas ANA Introducción Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Núcleo Cromosoma SS Rasgos físicos ¿0 ** Rostros aplastados ¿e ** Cabeza pequeña ¿e ** Cuello corto ¿e ** Lengua protuberante ¿e ** Párpados inclinados hacia arriba ¿0 ** Dedos de las manos y pies a s e. cortos Pe he Diagnostico Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. IOOSA Tratamiento Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. 02 Síndrome de Asperger Mutación en el gen MeCP2, en el brazo largo del cromosoma X. o 05 Síndrome de Mowat Wilson Mutaciones del gen ZEB2 en 2q22.3 7 , Anomalía renal 23% Microcefalia 81% Constipación 26%. Síntomas O Enfermedad posibles Code . Hirschsprung afecciones 50% Cardiopatía congénita 52% Epilepsia 713% y/enfermedade S Agenesia 43% Rasgos físicos - e $ >. » Frente alta y abombada ..... A + Cejas grandes + —Hipertelorismo + Ojos grandes y profundos » Orejas rotadas hacia atrás, lóbulos grandes e implantados anteriormente + Nariz y puente nasal prominente + Boca persistentemente abierta + Labio superior en forma de "M" + — Mentón estrecho triangular y puntiagudo. Síntoma a oculares Rasgos físicos Cuello corto Microcefalia Criptorquidia Frente aplanada Holoprosenfalia . Mamilas hipoplásticas Síndrome de Klinefelter Cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. Estado depresivo Razonamiento lento Problemas de lenguaje Infertilidad Síntomas | es Acumulación de líquido Anomalías cardiacas Riñones anormales Presión arterial Pérdida de audición y/o visión ON Pérdida auditiva .. e. e. SÓ Problema autoinmunitario 3% Rasgos físicos + Cuello ancho o palmeado » Oreja inflación baja + Pecho ancho + Paladar (techo de la boca) alto y estrecho » Inflamación de mano + Estatura menor que el promedio de nacimiento + Retraso del crecimiento + Dedo de las manos y pies cortos + — Mandíbula inferior retraída o pequeña Diagnostico Cariotipo de síndrome de Turner (45, X0) ANMNAR A Y ) ONO 9 10 11 12 Y %) (r Nan 13 14 15 16 17 18 "¡00 on 19 20 21 22 ' o 7 ” Carotipo Tratamient > o hormonal e. l a? Anslisis paraa detección Hormonas de crecimiento b a de ADN fetal libre. ds. , MO e Es Diagnostico Hallazgo de anormalidades morfológicas en la sangre periférica y de la médula ósea en 10 a 20% de las células de un linaje particular, pero se establece al demostrar anormalidades citogenéticas específicas y mutaciones somáticas. Tratamiento Puede evolucionar hasta convertirse en leucemia. Las transfusiones y los medicamentos pueden controlar los síntomas. Los medicamentos o los trasplantes de médula ósea pueden disminuir la necesidad de transfusiones y desacelerar o evitar la evolución hacia la leucemia. Síndrome de Kleefstra Mutaciones puntuales en el gen histona-lisina N- metiltransferasa 1 eucromatica (EHMT1) o Síntomas Fascies peliculiar Hipotonía déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral Anomalías cardiacas y de audición. Efectos genitales en varones Epilepsia Infecciones respiratorias severas Sobrepeso Rasgos físicos + Microcefalia + —Hipoplasia del tercio medio facial + Cejas grandes » Sinofridia + Labio inferior grueso y evertido + Tendencia a la obesidad. e 7 Sordera o pérdida de audición eS Síntoma E Sujeto con visión no afectada Sujeto afectado de Retinosis Pigmentaria A Retinitis pigmentaria A . o ls. . “o Ñ * 6 . o 0 Diagnostico Potenciales Audiometría evocados Electronistagmografí a auditivos Examinación genética Tratamiento: De acuerdo a las afecciones del paciente. 10 Síndrome de West 11 Síndrome de Phelan- McDermid Anomalía cromosómica causada por la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma 22. o Síntomas Rasgos físicos Déficit cognitivo. + Dolicocefalia Hipotonía. » Pestañas largas, nariz Trastorno en la bulbosa y barba puntiaguda alimentación. + Labios prominentes Pueden presentar + Pabellones auriculares epilepsia hasta el grandes 25% de los casos. + Manos grandes con uñas , displásicas o hipoplásicas. * e Diagnostico . El microarray (chip de ADN), El análisis de los cromosomas también llamado hibridación (cariotipo) o la hibridación in situ genómica comparada (array fluorescente (FISH) pueden CGH). detectar grandes deleciones. Se 2 ss % tomas Problemas respiratorios. Síntomas neurológicos: + Discapacidad intelectual » Problemas de comportamiento UA ne Rasgos físicos + Escoliosis + Pies planos, pie zambo, manos y pies pequeños. + Dedos anchos o cónicos, (clinodactilia) y superpuestos. Diagnostico El diagnóstico se basa en un examen clínico y en estudios citogenéticos y moleculares. Célula Núcleo del cromosoma PEO Tratamiento Sd € » Tratamiento farmacológico para el control de la epilepsia. + Manejo multidisciplinar. Síndrome de Rett Mutaciones en el gen MECP2 Microcefalia Hirsutismo Dificultades en la adquisición del lenguaje Reflujo gastroesofágico El riesgo de sordera es (80%), miopía (60%) y nistagmus (37%). A Síntomas y rasgos físicos Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras fino y gruesas. Retraso del crecimiento Déficit intelectual grave Tendencias autistas Diagnosti co El diagnóstico “se sospecha cuando están presentes los síntomas antes mencionados, en conjunto con las características físicas y / O mediante la prueba genética que muestra una variante en cualquiera de los genes asociados con el o yo síndrome. Tratamient O Sistemas de Comunicación Aumentativos y Alternativos (sistemas de CAA). Para resolver el reflujo gastroesofágico a menudo se requiere de una intervención quirúrgica como la técnica anti-reflujo de Nissen. 15 Síndrome de Angelman Falta de expresión del gen UBE3A localizado en el cromosoma 15 de origen materno sc