Síntesis de ácido biliar y defectos, Apuntes de Bioquímica Médica

¡Descarga Síntesis de ácido biliar y defectos y más Apuntes en PDF de Bioquímica Médica solo en Docsity! SÍNTESIS DEL ÁCIDO BILIAR Y DEFECTOS DEL METABOLISMO ¿Qué son los defectos de acido biliar (defectos congénitos del metabolismo del acido biliar)? Los ácidos biliares son químicos producidos por el hígado, depositados en la bilis, el líquido amarillo que fluye desde el hígado a los intestinos. Los ácidos biliares son detergentes naturales del organismo, que ayudan a los intestinos a desintegrar y usar las grasas y las vitaminas de las comidas que ingerimos. Los ácidos biliares están formados por el colesterol. Hay varios pasos en el proceso de la formación de los ácidos biliares y en cada parte del proceso necesita de una determinada “enzima”. Una enzima es una proteína que produce una reacción en el cuerpo. Si cada una de las partes del proceso no se completa en forma apropiada, los ácidos biliares no se formarán correctamente. El resultado es que el cuerpo de la persona no puede formar normalmente la bilis y los intestinos no pueden absorber y usar las grasas y vitaminas adecuadamente. Algunas personas nacen con genes heredados de sus padres que no forman las enzimas normales. Esto se llama defecto de nacimiento o “defecto congénito”, lo cual significa que hay un problema con una función normal del organismo que existe desde el nacimiento. La mayoría de los defectos congénitos suceden porque el paciente ha heredado el gen defectuoso a partir de uno de sus padres. Los defectos del acido biliar causan enfermedades del hígado. También pueden ser parte de otras enfermedades, como enfermedades del cerebro o del sistema nervioso. principio de página ¿Cómo se adquiere el defecto del acido biliar? Los defectos del acido biliar son heredados, lo que significa que son causados por cambios en los genes que se pasan de padres a hijos. Los genes son códigos en las células de nuestro cuerpo que controlan como se producen las proteínas (enzimas). Hay diversos genes necesarios para completar los pasos de producción de los ácidos biliares. Si todos estos pasos se completan correctamente, el hígado produce ácidos biliares normales. Actualmente, los médicos piensan que hay alrededor de 15 pasos en el proceso de formación de los ácidos biliares. Los cambios en los genes pueden causar errores en cualquiera de estos pasos. En todos estos defectos, una persona debe heredar dos genes cambiados, uno de cada padre. Los genes cambiados que son heredados de ambos padres, se llaman “autosómico recesivo”. Cuando uno de los padres tiene solamente un gen modificado, esto no causa ningún problema. Los paciente que han heredado el gen cambiado de ambos padres, no podrán producir correctamente los ácidos biliares. Esto significa que sus hígados no trabajaran correctamente y tendrán enfermedad hepática. La enfermedad hepática variara de mínima a severa, dependiendo de la enzima que no trabaja apropiadamente. Algunos pacientes tienen condiciones llamadas enfermedades “peroxisomales”. Un peroxisoma es una parte importante de una célula normal del cuerpo. Dos de las enfermedades peroxisomales más comunes son el Síndrome de Zellweger y la Adrenoleucodistrofia Neonatal. En estas dos enfermedades, el paciente tiene defectos en el proceso de producir ácidos biliares debido a que algunas de las etapas se producen dentro de la parte del peroxisoma de la célula. Estas enfermedades pueden afectar a varios órganos en el cuerpo. Esto se debe a que los peroxisomas se producen en las células a través del cuerpo. En las enfermedades peroxisomales, la enfermedad hepática puede variar en severidad. Estas enfermedades también pueden incluir los problemas en el cerebro, incluidas las discapacidades mentales, convulsiones, sordera, ceguera y debilidad muscular. principio de página ¿Cuál es la causa de las enfermedades hepáticas en los defectos del ácido biliar? En los defectos del ácido biliar, hay dos formas principales en las que se daña el hígado. La primera sucede cuando el hígado es incapaz de producir ácidos biliares “normales”. Los ácidos biliares normales ayudan a remover la bilis a través y afuera del hígado. Esto ayuda a remover las substancias “residuales” que pueden dañar el hígado. Cuando la bilis no sale del hígado normalmente, las toxinas, drogas y otros materiales se quedan atrapados allí, dañando al hígado. La segunda forma en que el hígado se daña, se debe a los químicos que se forman de los ácidos biliares anormales. Los médicos creen que ambos problemas causan daño hepático en las personas con defectos del acido biliar. principio de página ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad hepática en los defectos del acido biliar? Los síntomas de los defectos del acido biliar incluyen: • ictericia (ojos y piel de color amarillento) • déficit del crecimiento • agrandamiento del hígado o bazo • sangrado • raquitismo (deficiencia de la vitamina D) • enfermedad hepatica de causa desconocida • análisis de sangre anormales para controlar en qué forma trabaja el hígado (pruebas de la función hepática) • la cantidad de vitaminas en la sangre puede ser menor que lo que debería principio de página ¿Cómo son diagnosticados los defectos del acido biliar? Los defectos del acido biliar no ocurren muy frecuentemente. Debido a que son raros y pueden causar una variedad de síntomas, estas enfermedades no son evidentes cuando se atiende a un paciente por primera vez. Pero si no se encuentran otras causas de enfermedad hepática, el médico puede mandar a analizar las muestras en búsqueda de defectos de los ácidos biliares. Esto incluye generalmente las pruebas de orina y sangre en búsqueda de ácidos biliares anormales producidos debido a un bloqueo en el pasaje de producción o a las pruebas genéticas que buscan cambios específicos en los genes asociados con las enzimas involucradas en la producción de ácidos biliares. Estas pruebas son realizadas en algunos laboratorios solamente y puede pasar algún tiempo antes de recibir los resultados. principio de página ¿Cómo se trata la enfermedad hepática en los pacientes con defectos del acido biliar? El objetivo principal al tratar los defectos del acido biliar, es hacer que el hígado trabaje correctamente. Lo primero que se trata de hacer es que el hígado produzca bilis normalmente. El segundo paso es tratar de deshacerse de las toxinas acumuladas en el hígado. Si estos tratamientos son exitosos el hígado puede permanecer saludable. En este momento, una de las mejores formas en la que los médicos tratan los defectos del acido biliar, es darle al paciente ácidos biliares naturales, producidos en el laboratorio. Uno de estos, conocido como ácido cólico, está disponible para el uso en humanos como Cholbam™,