Casos Clínicos de Enfermedades Pediátricas: Cribado Neonatal, Síndrome Wolfram, Hipoaldost, Apuntes de Diagnóstico por Imagenes

¡Descarga Casos Clínicos de Enfermedades Pediátricas: Cribado Neonatal, Síndrome Wolfram, Hipoaldost y más Apuntes en PDF de Diagnóstico por Imagenes solo en Docsity! 45VOL. 40 - Nº 2 • MAYO-AGOSTO 2010 Sesiones de la sociedad Alcalosis metabólica hipoclorémica: presentación de fibrosis quística en un lactante P. Huerta, L. Cuadrón, F. Fuertes, S. Ortiz, E. Muñoz, A. Lázaro, J.L. Olivares Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 45] INTRODUCCIÓN La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva grave más frecuente de la raza caucásica. El defecto fundamental es la función reducida o ausente de la proteína reguladora de la conductancia trans- membrana (CFTR). La presentación clínica clásica se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentracio- nes altas de electrolitos en sudor. La deshidratación con alcalosis meta- bólica hipoclorémica es una manifestación conocida de la FQ, pero infrecuente como forma de presentación. Se describe un caso de una lactante con diagnóstico en período neonatal de FQ homozigota AF508 que presentó un cuadro de alcalosis metabólica hipoclorémica e hipo- natrémica. CASO CLÍNICO Lactante de 6 meses con antecedente de diagnóstico en período neo- natal de FQ que ingresa por presentar en el último mes estancamien- to ponderal y anorexia. En la exploración física destaca un peso de 5,735 kg (<P3). Regular estado nutricional con disminución de la tur- gencia y signo del pliegue negativo. Fontanela anterior levemente deprimida. Resto de exploración por aparatos normal. En los exáme- nes complementarios iniciales destaca pH 7,67, pCO3 43 mmHg, CO3H 43,8 mmol/L, EB 21,3 mmol/L, Na 132,9 mEq/L, K 3,69 mEq/L, cloro 74 mEq/L. En orina las cifras de sodio y cloro son inferiores del límite de detección. A su ingreso se procedió a reponer el déficit hidroelectrolítico, precisando nutrición enteral total a débito continuo en los primeros días de ingreso, siendo la evolución favorable en los días posteriores. COMENTARIOS Aunque en nuestro caso el diagnóstico de FQ estaba establecido, se debe considerar la FQ en pacientes de cualquier edad, especialmente niños pequeños con cuadro clínico de anorexia, vómitos, detención del peso y episodios recurrentes de deshidratación con alcalosis metabóli- ca hipoclorémica, sin otra causa que lo justifique, aunque no presenten síntomas respiratorios, digestivos o mal progreso de peso. Convulsiones precoces en el recién nacido a término. «Causa poco frecuente» S. Ortiz, F. Fuertes, J. Morales,T. Pérez, P. Collado, O. Bueno, P. Ventura Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 45] INTRODUCCIÓN La presencia de convulsiones en el período neonatal suele ser la mani- festación de una disfunción neurológica aguda como consecuencia de una agresión cerebral. La cronología de aparición de las mismas puede ayudar en el establecimiento de la etiología; así la aparición en las pri- meras 24 horas de vida, probablemente se relacione con encefalopatía hipóxico-isquémica. CASO CLÍNICO Recién nacido a término, parto eutócico, aguas meconiales claras,Apgar 7/8, remitido desde Hospital Comarcal por presentar desde el período neonatal inmediato episodios de apnea. AP: sin interés. Evolución: a su llegada se objetiva la existencia de «movimientos de boxeo» de extre- midad superior derecha, que no ceden a pesar de contención manual, iniciando tratamiento con fenobarbital IV, cediendo completamente. A las 24 horas presenta de nuevo convulsiones generalizadas, comenzan- do tratamiento con fenitoína, con respuesta parcial. Se induce coma barbitúrico, cediendo las convulsiones completamente, tras la retirada del mismo se inicia tratamiento con ácido valproico, no presentando nuevos episodios. Pruebas complementarias: Ecografía transfontanelar : área hiperecogénica desde región cápsulo-talámica izquierda afectando a todo hemisferio cerebral de ese lado y ligero desplazamiento de la línea media. EEG: aplanamiento izquierdo. TAC cerebral: infarto isqué- mico izquierdo con afectación del territorio de la cerebral media y anterior izquierda. Estudio de trombofilias: madre portadora homoci- goto mutación MHTFR A1298C. En el momento del alta presenta dis- creta hipertonía de hemicuerpo derecho con exaltación de reflejos osteotendionosos. COMENTARIOS La incidencia de accidentes cerebro-vasculares isquémicos en el recién nacido no es bien conocida. Los factores predisponentes, etiología, así como la respuesta del cerebro a la agresión van a ser diferentes a otras edades de la vida, dada la plasticidad neuronal, es por ello que precisan un enfoque diagnóstico-terapéutico individualizado. 46 Sesiones de la sociedad Síndrome de Dandy-Walker. Comunicación de dos casos y revisión N. Clavero,V. Giménez, D. Royo, M.Vara, A. Manero,V. Rebage Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 46] INTRODUCCIÓN Las malformaciones quísticas de fosa posterior en el recién nacido son de gran interés, en particular el espectro malformativo de Dandy- Walker. El síndrome de Dandy-Walker (SDW) se caracteriza por la dila- tación quística del cuarto ventrículo e hipoplasia del vermis cerebeloso asociada a hidrocefalia congénita. La etiología es heterogénea. Las mani- festaciones clínicas suelen evidenciarse desde la infancia y pueden acompañarse de otras malformaciones congénitas externas y del siste- ma nervioso central. CASOS CLÍNICOS Recién nacido que ingresa en Neonatal por diagnóstico prenatal de quiste de fosa posterior. Como antecedentes familiares, hermana de 9 años con microcefalia y retraso cognitivo. Peso 3.450 g (>p95), talla: 53 cm (p90), perímetro craneal: 36 cm (p90-97), Apgar 9/9 y explora- ción neurológica normal. En ecografía transfontanelar al nacimiento se apreciaba dilatación del cuarto ventrículo, y en TAC y RM hallazgos com- patibles con SDW. Resto de exámenes complementarios normales. El paciente se controla periódicamente en la Policlínica llevando hasta el momento una evolución favorable, con normalidad del desarrollo neu- rológico y del crecimiento craneal. Varón de 21 días, remitido para valoración de hidrocefalia congéni- ta. Madre DGA2, Apgar 9/10, peso 4.115 g (>p97), talla: 55 cm (>p97), PC: 38 cm (>p97). Al ingreso presenta macrocefalia, occipucio promi- nente y PC: 42,3 cm, fontanela prominente, ojos en sol poniente con nis- tagmo vertical intermitente, hipotonía axial y depresión sensorial. La neuroimagen mostró gran dilatación triventricular con atrofia cerebelo- sa y quiste de fosa posterior compatible con un SDW.Valorado por el Servicio de Neurocirugía, se programó derivación ventricular con buena evolución posterior. COMENTARIOS Nuestros dos casos corresponden a una malformación quística de la fosa posterior por un síndrome de Dandy-Walker con dos formas clíni- cas muy distintas. Destacar el antecedente materno de DGA2 en el segundo caso, que en la literatura aparece como factor predisponente. Incidir en la importancia que tiene el perímetro cefálico para la detec- ción de patología intracraneal en el recién nacido que curse con altera- ción del tamaño y crecimiento del cráneo. Paciente con deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Caso clínico S.T. Jiménez, C. Cristóbal, A.I. Fernández, M.T. Llorente Servicio de Pediatría. Fundación Hospital Calahorra [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 46] CASO CLÍNICO Se trata de una niña de 4 años fruto del segundo embarazo de padres añosos no consanguíneos, con un hijo varón sano. Amniocentesis 46 XX. Parto a las 38 semanas de gestación, por cesárea riesgo de pérdi- da de bienestar fetal. Peso recién nacido: 3.600 g. Apgar 3/7/10. Reanimación tipo II. Fenotipo peculiar con facies triangular, asimetría facial con tortícolis congénito, megalotriquiasis, filtrum largo, labio superior fino, paladar ojival, mamilas separadas e hipotonía generaliza- da. Desde el nacimiento presentó cardiopatía tipo comunicación inter- auricular ostium secundum más ductus arterioso persistente, orificio lacrimal imperforado bilateral, estrabismo convergente bilateral y limi- tación a la mirada superior, displasia acetabular bilateral con subluxa- ción de cadera izquierda y reflujo vesico-ureteral grado IV bilateral. Se intervino en dos ocasiones del reflujo, se canalizaron los lacrimales también en dos ocasiones, llevó férula ortopédica en caderas durante 6 meses, ha sido intervenida del estrabismo y la comunicación inter- auricular cerró de manera espontánea. Durante la evolución ha pre- sentado retraso psicomotor y del lenguaje importante con microcefa- lia progresiva. Ha requerido tratamiento rehabilitador multidisciplinar consiguiendo la sedestación a los 9 meses, deambulación y bisílabos a los 2 años, control de esfínteres diurno a los 3 años y medio, mastica- ción a los 4 años y todavía precisa logopedia. Ha sido escolarizada en integración y presenta importantes dificultades para el aprendizaje y carácter sociable pero impulsivo. Las pruebas de imagen cerebrales fueron normales. Ante la evolución se realizó cariotipo donde se detectó deleción terminal del brazo largo de uno de los cromosomas del par 10 a nivel de la banda q26.10 (46XX del (10) (q.26.1)(15). El cariotipo de los padres fue normal, por lo que la deleción se conside- ró de novo. COMENTARIOS Las deleciones terminales del cromosoma 10 a nivel de la banda q26.1 son poco frecuentes (16 casos descritos en la literatura) pero se trata de una cromosomopatía a buscar en el cariotipo para filiar un retraso psicomotor, a pesar de amniocentesis normal, como en este caso, sobre todo si presenta las malformaciones asociadas típicas. 49VOL. 40 - Nº 2 • MAYO-AGOSTO 2010 Sesiones de la sociedad Manejo respiratorio de la hernia diafragmática G. Sierra, L. Portero, C. Alonso, C. Pallás Servicio de Neonatología. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 49] INTRODUCCIÓN La hernia diafragmática es una entidad de fisiopatología compleja, en la que coexisten anomalías en el desarrollo del parénquima y de los vasos pulmonares que dificultan el manejo respiratorio de estos pacientes. Actualmente la asistencia preoperatoria va dirigida a evitar el daño pul- monar con el empleo de ventilación permisiva. Se trata de un grupo en el que la respuesta al óxido nítrico es pobre. OBJETIVO Se presenta el caso de una hernia diafragmática congénita y se discute el manejo respiratorio de ésta, en una unidad de cuidados intensivos neonatal. CASO CLÍNICO Se trata de un embarazo controlado desde la semana 24, con ecografías prenatales normales.Al nacimiento el neonato está hipotónico, cianótico y sin esfuerzo respiratorio con latido cardiaco desplazado a la derecha, requiriendo reanimación tipo IV en paritorio. La radiografía muestra her- nia diafragmática con asas intestinales en hemitórax izquierdo. La ventila- ción y oxigenación del paciente resulta difícil, requiriéndose ventilación mecánica convencional y alta frecuencia, así como óxido nítrico. La inter- vención quirúrgica se realiza en dos pasos de manera programada, con un quilotórax como complicación secundaria. Este caso clínico nos recuerda que la hernia diafragmática es una entidad de fisiopatología compleja, en la que coexisten anomalías en el desarrollo del parénquima y de los vasos pulmonares que dificultan el manejo respiratorio de estos pacientes. Actualmente la asistencia preoperatoria va dirigida a evitar el daño pulmonar con el empleo de ventilación permisiva. Se trata de un grupo en el que la respuesta al óxido nítrico es pobre. COMENTARIOS La forma óptima de ventilar a estos pacientes no está definida aún. Existen estudios controlados sobre la repercusión perjudicial que el barotrauma tiene sobre los pulmones de la hernia diafragmática, pero no los hay sobre las consecuencias que la ventilación permisiva pueda tener en la supervivencia y en el neurodesarrollo de estos pacientes. Caso clínico: Síndrome de Wolfram V. Giménez, N. Clavero, L. Zandueta, A. Campos,Y. Armendáriz, G.M. Lou, M. Rodríguez Servicio de Diabetes Infantil. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 49] INTRODUCCIÓN El Síndrome de Wolfram (SW), también denominado DIDMOAD, es un trastorno autosómico recesivo constituido por la asociación de dia- betes insípida (DI), diabetes mellitus (DM), atrofia óptica (OA) y sor- dera (D). El gen responsable es el WFS1, situado en la región 4p16.1, que sintetiza una proteína transmembrana denominada wolframina. CASO CLÍNICO Paciente mujer de 14 años, hija de padres sanos consanguíneos. Antecedente personal de comunicación interventricular, comunicación interauricular e hipertensión pulmonar en período neonatal con reso- lución espontánea. A los 5,6 años inicia poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso de 1 mes de evolución mostrando la analítica una glu- cemia de 217 mg/dl, por lo que se diagnostica de diabetes mellitus insu- linodependiente con Anti-GAD negativos. A los 6 años es remitida a oftalmología por disminución de agudeza visual de ojo derecho, objeti- vándose palidez de papila derecha y lentificación de potenciales evoca- dos visuales (PEV) compatible con atrofia óptica.Ante sospecha de SW se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de presunción apareciendo la mutación G736A en homocigosis, siendo ambos padres heterocigotos para la misma. Pasados 5 años comienza nuevamente a presentar poliuria, siendo catalogada de diabetes insípida y 2 años más tarde se diagnostica de vejiga neurógena. Por presentar incontinencia urinaria con abundante residuo postmiccional, se le realiza derivación urinaria continente según técnica de Mitrofanoff con apéndice cecal. Actualmente recibe tratamiento con insulina, vasopresina y precisa de autosondajes vesicales varias veces al día. COMENTARIOS El SW presenta una morbilidad elevada con gran deterioro en la calidad de vida, así como alta mortalidad. El seguimiento de esta patología es complejo puesto que precisa de un enfoque multidisciplinario, tanto para el diagnóstico precoz como para su tratamiento. En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, pudiéndose realizar incluso diagnóstico prenatal. BIBLIOGRAFÍA 1. Vilan A, Faria O, Campos MM.Wolfram síndrome. Rev Neurol. 2009; 49: 221-222. 2. Zmysl/owska A, Bodalski J, Ml/ynarski W. The rare syndromic forms of monogenic diabetes in childhood. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2008; 14: 41-43. 3. Doménech E, Gómez-Zaera M, Nunes V.Wolfram/DIDMOAD syndro- me, a heterogenic and molecularly complex neurodegenerative disease. Pediatr Endocrinol Rev. 2006; 3: 249-257. 50 Sesiones de la sociedad ¿Qué niños se han vacunado de la gripe A y por qué? M. Biosca, M. Cunillera, M.E. Doménech, L. Olivart, M. Guillén ABS Les Borges Blanques. Lleida [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 50] INTRODUCCIÓN La gripe A (GA) ha tenido gran repercusión mediática. Se han genera- do dudas entre la población sobre la conveniencia de optar o no por la vacunación. OBJETIVO Medir la incidencia de vacunación contra la GA y comparación con la vacunación de gripe estacional (GE). Determinar los motivos de vacunación o no vacunación. MATERIAL Y MÉTODOS Estudio descriptivo de la cobertura de vacunación de GA en una UBA de pediatría (Total 1.116 niños). RESULTADOS 77 pacientes con indicación de vacuna de GA según programa infor- mático e-cap (6,9%).Acuden 55 pacientes (71,4%): 34,5% niñas y 65,5% niños. Un 28,6% con indicación de vacuna de GA no acude a consulta. De los que acuden, un 20% se vacuna de GA: 16,4% vacunados GE+GA, 3,6%, sólo vacuna GA, 56,4 % sólo vacuna GE y 23,6% no se administran ninguna vacuna. Cobertura de vacunación de GA de nues- tra población de riesgo 14,3% y cobertura vacunación GE 56%. Indicaciones de los vacunados GA: asma 87,3%, cardiopatía 5,5%, diabe- tes mellitus 1,8%, enfermedad hepática 1,8%, obesidad mórbida 1,8%. Motivos de vacunación GA: considerarse de riesgo 81,8%, recomenda- ción del médico 9,1% y motivo no especificado 9,1%. Motivos de no vacunación: sentimiento de conejillo de indias 50%, por las noticias de la prensa 25%, porque creen que la han pasado 4,5% y motivo no especi- ficado 20%. Existe un 0,2% de nuestra población que se ha vacunado de GA sin tener factores de riesgo. COMENTARIOS Cobertura de vacunación de GA de la población de riesgo baja. Más aceptación de la vacuna de GE que de GA. La nueva vacuna ha gene- rado dudas de seguridad. Homocistinemia clásica detectada por cribado neonatal ampliado. Revisión de nuestra casuística L. Gil, M. Odriozola, S. Beltrán, M.ªP. Ruiz-Echarri, M.C. García Servicio de Pediatría y de Enfermedades metabólicas. Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 50] INTRODUCCIÓN Las homocistinurias abarcan un grupo de errores congénitos del meta- bolismo de los aminoácidos azufrados que, con una gran heterogenei- dad etiológica y clínica, poseen una serie de características comunes. La homocistinemia clásica es la causa más frecuente de homocistinuria. Su detección mediante cribado neonatal ampliado permite el tratamiento precoz de estos pacientes y evita las complicaciones a largo plazo, algu- nas de ellas irreversibles. CASO CLÍNICO Presentamos el caso de recién nacido varón en cuyo cribado neonatal ampliado se detecta una elevación importante de la metionina. Se com- pleta el estudio, que muestra un perfil bioquímico compatible con homo- cistinuria clásica, por lo que se inicia tratamiento dietético y farmacológico. Se realiza, además, una revisión de los casos de homocistinemia controlados en nuestro centro. La determinación de la homocisteína plasmática total se incluyó para el estudio etiológico de los trastornos neurológicos de causa no identificada, accidentes vasculares de carác- ter tromboembólico y anemias megaloblásticas, diagnosticándose 12 pacientes de hiperhomocistinemia, de los cuales 5 eran homocistine- mias clásicas. COMENTARIOS La homocistinemia clásica es una patología más frecuente de lo que se pensaba hasta ahora; además existen en la actualidad posibilidades tera- péuticas, efectivas siempre y cuando se apliquen de forma precoz, antes de que se hayan producido lesiones orgánicas irreversibles. La impor- tancia del cribado neonatal ampliado en esta patología por tanto es indiscutible. BIBLIOGRAFÍA 1. Couce Picó ML, Fernández Lorenzo JR, Fraga Bermúdez JM.Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrado. En Sanjurjo P, Baldellou A, ed. Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, 3ª ed. Ergon SA, Madrid, 2010; 465-474. 2. García Jiménez MC, Baldellou Vázquez A. Homocistinuria: ¿Una gran desconocida? Claves para el diagnóstico en Atención Primaria. Acta Pediatr Esp. 2009; 67: 535-541. 51VOL. 40 - Nº 2 • MAYO-AGOSTO 2010 Sesiones de la sociedad Síndrome de Bloch-sulzberger neonatal I. Galé, S. Beltrán, O. Gómez, E. Sancho, M. Domínguez, S.Torres Servicio de Neonatología. Hospital Infantil Miguel Servet Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 51] INTRODUCCIÓN El síndrome de Bloch-sulzberger o incontinencia pigmenti (IP) es un trastorno neuroectodérmico de escasa incidencia, que afecta principal- mente a la piel aunque puede asociar afectación de otros órganos (sis- tema nervioso central, ojos…). Las lesiones cutáneas evolucionan en cuatro estadios: vesicular, verrugoso, hiperpigmentario y atrófico. CASO CLÍNICO Recién nacida mujer, cesárea electiva a las 37 semanas, embarazo geme- lar. Apgar 9/10. PRN: 2.200 g (BPEG); ingresa a los 17 días de vida por presentar lesiones hiperqueratósicas, de base eritematosa con alguna pequeña pústula en su superficie, distribuidas de forma segmentaria en las cuatro extremidades, afectando a manos y pies. Destaca una facies triangular, frente amplia, hendidura palpebral pequeña y casi ausencia de pestañas. En la analítica presenta una leucocitosis con marcada eosinofi- lia (49%), proteína C reactiva negativa, los cultivos de las lesiones y hemocultivo fueron negativos. Fondo de ojo, Rx tórax, serie ósea y eco- cardiograma normales. En la ecografía transfontanelar se observa una dilatación de III ventrículo, y en la RNM cerebral una atrofia generaliza- da de predominio bifrontal y lesiones de isquemia en núcleos de la base y sustancia blanca del hemisferio derecho. Se realizó una biopsia de las lesiones con una discreta espongiosis en la epidermis y moderada can- tidad de eosinófilos en dermis y epidermis. El estudio genético muestra una deleción de los exones 4 al 10 del gen IKKG (NEMO). Presentó marcada hiporexia con dificultades en la succión, ingresando de nuevo a los dos meses de vida por una neumonitis intersticial difusa. Actual- mente es controlada por el servicio de dermatología, con buena evolu- ción de sus lesiones y neuropediatría, por retraso psicomotor, hipotonía axial y hemiparesia izquierda. COMENTARIOS La IP es una genodermatosis de transmisión dominante ligada al X, letal en varones, de expresividad variable. La mutación del gen NEMO apa- rece en el 80% de los pacientes, que permite realizar un consejo gené- tico a la familia. El pronóstico está marcado por la afectación ocular y neurológica. BIBLIOGRAFÍA 1. Emre S, Firat Y, Güngör S et al. Incontinentia pigmenti: a case report and literature review.The Turkish Journal of Pediatrics 2009; 51: 190-194. 2. Ehrenreich M, Mordechai M, Godlewska-janusz MD et al. Incontinencia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a sistemic disorder. Pediatric der- matology cutis 2007; 79: 355-362. Insuficiencia cardiaca como consecuencia de anemia grave I. Ruiz(1), A. Miralles(1), G. González(1), E. Elías(1), S. Ortiz Madinaveitia(2), A. Ayerza(1), E. Muñoz(1) (1)Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. (2)Hospital San Jorge. Huesca [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 51] INTRODUCCIÓN La insuficiencia cardiaca es una entidad poco frecuente en la infancia. Su etiología puede ser diversa, siendo la anemia una de sus posibles causas. CASO CLÍNICO Niño de 2 años que acude a Urgencias por presentar tos productiva y fiebre de hasta 37,5 ºC de 24 horas de evolución. Los padres refieren astenia, palidez y orexia disminuida desde hace una semana. A la explo- ración presenta regular estado general con palidez de piel y de muco- sas.Adenopatías 0-0-1.Auscultación cardiaca: soplo sistólico II/VI y taqui- cardia (150 lpm). Auscultación pulmonar: subcrepitantes en bases, taquipnea y discretos signos de dificultad respiratoria. Hepatomegalia de 1 cm y esplenomegalia de 3 cm bajo el reborde costal. Resto de la exploración compatible con la normalidad. Pruebas complementarias: Hemograma: 1,6 mill/mm3 de hematíes, Hb: 4,5 g/dl, Hematocrito: 13%, neutrófilos: 1,2 %, linfocitos: 93,6%, plaquetas: 58 mil/mm3. Bioquímica y gasometría venosa normales. PCR: 0,67. Análisis serológico: IgG anti- Toxoplasma, IgM anti-VCA VEB e IgM anti-CMV negativos. Radiografía de tórax: engrosamiento peribroncovascular con ligera elevación de hemidiafragma izquierdo. Se ingresa por presentar anemia sintomática con sospecha de pro- ceso linfoproliferativo y clínica compatible con insuficiencia cardiaca. El tratamiento consiste en transfusión de concentrado de hematíes, esta- bilizándose al paciente desde el punto de vista clínico y hemodinámico. En el estudio hematológico se aprecia bicitopenia con un 98% de linfo- citos de pequeño tamaño, sin nucleolos evidentes con alta relación núcleo-citoplasma, indentaciones nucleares e irregularidades núcleo- citoplasmáticas. Se decide traslado a hospital de referencia por sospe- cha de leucemia linfoblástica aguda tipo L1. COMENTARIOS La leucemia linfoblástica aguda (LLA) supone el 80% de las leucemias y es la neoplasia más frecuente en niños (22,8% en nuestro medio), con un pico de incidencia entre los 1 y los 4 años. La LLA debuta frecuentemente con sintomatología de anemia grave que en ocasiones puede evolucionar hacia un cuadro de insuficiencia cardiaca como en nuestro caso. 54 Sesiones de la sociedad Polaquiuria primaria A. Aldana(1), O. Gómez(1), E. Sancho(1),V. Caballero(1), M.P. Sanz(1),Y. Romero(2) (1)Servicio de Pediatría. (2)Servicio de Nefrología. Hospital Miguel Servet. Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 54] INTRODUCCIÓN La polaquiuria primaria o psicógena, también denominada «falsa infec- ción de tracto urinario», se define como la realización de al menos 1 micción/hora con pequeño volumen urinario, durante el día, en niños continentes (>3a) y con comportamiento vesical nocturno normal. Su etiología es desconocida aunque se conocen varios factores desenca- denantes. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, tras descartar otros cuadros poliúricos, siendo su tratamiento principal el soporte emocional. CASO CLÍNICO Presentamos una niña con antecedentes familiares de uropatía (herma- no con válvulas de uretra posterior y abuela materna con duplicidad ureteral), que es controlada en la consulta de nefrología tras su ingreso a los 19 meses por primera ITU febril, donde se le detectó ectasia pié- lica izquierda de 13 x 14 mm sin dilatación ureteral, mínima hipofunción del riñón izquierdo en la Gammagrafía y reflujo vesicoureteral izquierdo grado III en la CUMS. A los 5 años de edad inicia cuadro de polaquiuria de 2 meses de evolución, exclusivamente diurna, con sensación inter- mitente de disuria, sin presentar escapes ni otra sintomatología. En la anamnesis destaca la separación de los padres hace 4 meses. Se realiza hemograma, bioquímica en sangre y orina, que muestran función renal, hepática y capacidad de concentración urinaria normal. Sedimento de orina normal y Urocultivo negativo. Se plantea el diagnóstico de pola- quiuria primaria que se confirma con la mejoría clínica objetivada en la evolución. COMENTARIOS El interés de esta patología radica en su frecuencia, similar a la de la infección de tracto urinario bajo, y por tanto está infradiagnosticada en nuestro medio, quizás también por su escasa documentación bibliográ- fica. Por ello debemos tenerla presente para obviar la realización de exámenes complementarios innecesarios, algunos de ellos a veces cruentos y evitar también así el gasto económico que conllevan. BIBLIOGRAFÍA 1. Berfmann M, Corigliano T, Ataia I et al. Chilhood extraordinary dayti- me urinary frequency – a case series and a systematic literature review. Pediatr Nephrol 2009; 24: 789-795. 2. Corigliano T, Renella R, Robbiani A, Riavis M, Bianchetti MG. Isolated extraordinary daytime urinary frequency of childhood: a case of 26 chil- dren in Switzerland.Acta Paediatr 2007; 96: 1347-1349. Síndrome de Job I. Cordeiro, J. Martin, S. Sumsky, M. Domínguez, B. Baquero Servico de Pediatría. Hospital Obispo Polanco.Teruel [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 54] INTRODUCCIÓN Síndrome de Job, también conocido como Síndrome de hiperinmuno- globulina E o Síndrome de Buckley, es una rara enfermedad de inmu- nodeficiencia primaria autosómica dominante, causada por una muta- ción genética (gen STAT3 en el cromosoma 4). Caracterizada por la presencia de abscesos cutáneos e infecciones de las vías aéreas con niveles elevados de inmunoglobulina E. CASO CLÍNICO Paciente femenino de 12 años de edad. Natural de Ecuador, referido del centro de salud para control pediátrico. Diagnosticada de Síndrome de Job a pocos meses de nacer, tras un marcado retraso psicomotor, pondo-estatural, múltiples abscesos cutáneos y neumonías de repeti- ción. Sin antecedentes familiares neonatales o alimentarios. Esquema de vacunación incompleta. Múltiples ingresos por neumonías, absceso pul- monar derecho y múltiples abscesos en piel por Estaphilococus áureas e infecciones de herpes. Examen físico: hipodesarrollo pondo-estatural (P <3 en peso y talla), facies tosca, cuello corto. Piel xerótica, hiper- queratosis en codos, rodillas y tobillos. Auscultación cardiopulmonar : normal. Abdomen: prominente, blando, no visceromegalias, hernia umbilical reducible. Manos alargadas, pies planos. Columna dorsal con escoliosis derecha. Retraso psicomotor marcado, torpeza motora, con- trol de esfínteres reciente, lenguaje verbal de difícil comprensión. Hemograma, bioquímica coagulación, Factor Reumatoide, Hormonas Tiroideas: normales. IgE: 3.512 UI/ml, otras Inmunoglobulinas: normales. Rast alérgico positivo: Polvo doméstico, pelo gato, leche de vaca, gra- míneas. Cariotipo 46XX. Fondo de ojo, Rx de Tórax, TAC de cráneo: normales. Rx Columna dorsal: escoliosis. COMENTARIOS No existe tratamiento específico, indicado el manejo de procesos infecciosos cuando se presentan, resección quirúrgica de abscesos y quistes pulmonares. Extracciones dentarias en caso de retraso del recambio de dentición primaria, seguimiento de escoliosis y fracturas de repetición, aplicar medidas de soporte: higiene ambiental, alimen- tación adecuada. 55VOL. 40 - Nº 2 • MAYO-AGOSTO 2010 Sesiones de la sociedad Importancia de la educación en el control del niño con TDAH. Visión desde atención primaria G. Herráiz(1), F.J. Lozano(2), M. Marco(3), E. Atance(3), M.J. Blasco(3) (1)Hospital Clínico Lozano Blesa. (2)Colegio San Valero. (3)C.S.Valdefierro. Zaragoza [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2010; 40: 55] INTRODUCCIÓN El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) consti- tuye un patrón de comportamiento inadaptado de base neurobiológica con una prevalencia en población infanto-juvenil del 6%. La mediación es efectiva en un 80% de los niños. La mejor respuesta combina medi- cación y métodos conductuales. OBJETIVO Conocer la situación del TDAH en la población pediátrica del Centro de Salud de Valdefierro. Sensibilizar a los padres de que el tratamiento consiste en el binomio medicación-educación y constatar qué impor- tancia le conceden. MATERIAL Y MÉTODOS Estadística del centro. Reunión informativa con padres y educadores. A posteriori, entrega de un cuestionario. RESULTADOS El 2,53% de los niños del C.S. de Valdefierro son controlados por TDAH y todos están medicados. Acudieron a la reunión 52 adultos. Respondieron a la encuesta 20, el 85% eran madres. La edad media era de 10,7 años, un 65% acuden a colegios concertados. El 65% entre semana dedican más de 4 horas/día a estar con su hijo y diez horas /día el fin de semana. El 40% de los niños acude a actividades extraescola- res. Un 60% ayudan a sus hijos con los deberes y el 45% cuenta con un profesor en casa. El 70% creen que con ayuda el niño puede mejorar, el 25% que no tiene solución y el 5% que es algo pasajero. Para el rendimiento y comportamiento del niño, la institución más valorada es la familia, en el 60%.Al colegio y al médico le conceden el 45% y 40% respectivamente. A los fármacos les otorgan 0 puntos en el 25%. COMENTARIOS Todos los niños TDAH controlados en el C.S. de Valdefierro están medi- cados. La mayoría de los padres dedican un tiempo razonable a estar con sus hijos. En gran proporción confían en que el rendimiento y com- portamiento de su hijo pueda mejorar con apoyos. El orden de con- fianza es en primer lugar la familia, seguida del colegio y el médico y en último lugar los fármacos. Sería conveniente que el control de estos niños recayera en mayor medida en la familia y la escuela, siempre coor- dinados, y menos en la medicación. BIBLIOGRAFÍA 1. Curso de TDAH para Pediatras.Vaquerizo-Madrid 2008. 2. American Academy of Pediatric. Clinical practice guideline: diagnosis and evaluation of the child with attention-deficit/hyperactivity disorder. Pediatrics 2000; 105: 1158-1170.