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Síndromes Genéticos: Turner, Klinefelter, Triple X, Down, Edwards, Cri du Chat, Albinismo,, Guías, Proyectos, Investigaciones de Biología

PatologíaGenéticaBioquímica

Información sobre diferentes síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de turner, síndrome de klinefelter, síndrome de triple x, síndrome de down, síndrome de edwards, síndrome de cri du chat, albinismo, anemia falciforme y talasemia. Se describe su concepto, causas y algunas de sus características.

Qué aprenderás

  • ¿Qué es el Síndrome de Turner y qué causa?
  • ¿Cómo se diferencia el Síndrome de Klinefelter del Síndrome de Turner?
  • ¿Qué características presentan las personas con el Síndrome de triple X?

Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones

2021/2022

Subido el 10/09/2022

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¡Descarga Síndromes Genéticos: Turner, Klinefelter, Triple X, Down, Edwards, Cri du Chat, Albinismo, y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Biología solo en Docsity! Nombre del sindrome Concepto Imagen o dibujo Sindrome de Turner El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Sindrome de Klineferter ¿Que genera el síndrome de Klinefelter? El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Sindrime de triple x El síndrome de triple X es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células . La copia adicional del cromosoma X resulta en estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras características en algunas niñas y mujeres afectada Sindrome de down El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Sindrome de edwards Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. Sindrome de chi du chat El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos Sindrome de albinismo El albinismo es una enfermedad hereditaria en la cual se reduce la pigmentación (color) de la piel y otras partes del cuerpo. Como resultado, las personas con albinismo a menudo tienen piel blanca y cabello claro.
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