TEMA 2: GENÉTICA DE LA CONDUCTA HUMANA La selección natural, proceso para expl, Apuntes de Psicología

¡Descarga TEMA 2: GENÉTICA DE LA CONDUCTA HUMANA La selección natural, proceso para expl y más Apuntes en PDF de Psicología solo en Docsity! TEMA 2: GENÉTICA DE LA CONDUCTA HUMANA La selección natural, proceso para explicar los cambios evolutivos; tiene un papel primordial para modelar la conducta y el cerebro. La genética de la conducta combina los métodos de la genética y la psicología para estudiar la herencia de las características conductuales. Las condiciones ambientales tienen que ver con el modo en que un factor genético particular se expresa en un individuo maduro. NATURALEZA Y AMBIENTE Locke creía que la mente de un recién nacido es una tábula rasa. Todo el conocimiento llega a través de los sentidos y procede de la experiencia, no existe un conocimiento innato. Los conductistas Watson y Skinner decían que la naturaleza humana es maleable: el entrenamiento puede transformar al niño en cualquier adulto, independientemente de su herencia. Tanto la naturaleza como el ambiente tienen un papel importante y ambos factores interactúan para guiar el desarrollo. Las conexiones entre las neuronas se forman tras el nacimiento. El desarrollo cerebral está influenciado por factores genéticos y por la estimulación del entorno. En la concepción, las características personas ya están determinadas por estructuras genéticas del óvulo fecundado. Determinan el sexo, color de piel, color de ojos y del cabello, tamaño corporal… Estas características se expresan mediante el proceso de maduración, secuencia innata de crecimiento y cambios relativamente independientes de los hechos externos. El feto humano se desarrolla un patrón fijo y la conducta fetal sigue un orden que depende del estadio de crecimiento. Si el entorno uterino es anormal, los procesos de maduración pueden alterarse. El desarrollo motor después del nacimiento muestra la interacción entre la maduración programada genéticamente y las influencias ambientales. Casi todos los niños ejecutan la misma secuencia de conductas motoras en el mismo orden. Realizan cada etapa de la secuencia con diferentes ritmos. Por EJEMPLO, el desarrollo del habla proporciona sobre la interacción entre las características genéticamente determinadas y la experiencia. Normalmente los bebés empiezan a hablar al adquirir un nivel de desarrollo neurológico. Los niños criados en ambientes en los que los adultos les hablan y premian por producir sonidos parecidos a palabras, hablan antes que aquellos que no reciben este tipo de atención. Por EJEMPLO los niños de clase media de Europa empiezan a producir las primeras palabras al año, sin embargo los niños criados en San Marcos, pueblecito remoto de Guatemala, no pronuncian sus primeras palabras hasta los 2 años. La naturaleza y la cultura están muy relacionadas. Por EJEMPLO, una mujer del norte de Europa con piel muy blanca, una mujer africana con piel oscura y una mediterránea con piel aceitunada. Por mucho que la nórdica tome el sol, su piel sólo se quemará sin adquirir el bronceado. La africana por mucho que evite el sol, no tendrá la piel clara. Sin embargo el color de la piel de la mujer mediterránea tendrá cambios con relación directa con el tiempo de exposición. EMPIRISMO Y RACIONALISMO Algunos de los conceptos fundamentales de la psicología derivan del genio de dos hombres: ARISTÓTELES Y PLATÓN y de las teorías del conocimiento que propusieron: ▲ El asociacionismo planteada por Aristóteles. Los conocimientos y la mente se construyen a partir de sensaciones básicas, unidas entre sí mediante asociaciones. El conocimiento se desarrolla experimentando sensaciones y conectándolas mediante un proceso mecánico, en forma contigua en el tiempo y en el espacio. Las ideas complejas se construyen a partir de ideas simples a través de un proceso similar de asociación y contigüidad de forma que el conocimiento puede ser tan rico y complejo como desee. Las ideas de Aristóteles eran una teoría de la memoria. Los empiristas o asociacionistas británicos (Hobbes, Locke, Mill y Hartley) cogieron las ideas de Aristóteles y las transformaron en psicología real. El asociacionismo llegó a EEUU para combinarse con la tradición empírica y métodos experimentales de Alemania por Wundt y Müller. Se mezcló con sentido de lo práctico e interés por las funciones y la utilidad de la conducta. Las principales ideas del empirismo son: • PERIFERALISMO: trozos pequeños y externos de la conducta • REDUCCIONISMO: una idea compleja se puede reducir a ideas y sensaciones simples • CONEXIONISMO: las ideas complejas se forman por conexión de ideas simples en un mismo espacio y/o tiempo • EMPIRISMO: la conducta, análisis objetivo y empírico. El método experimental tiene un papel muy importante en el proceso Fue rechazada por Descartes, Spinoza, Leibniz y Kant. Plantearon que la razón constituye el principal medio de conocimiento a partir de verdades a priori, axiomáticas, de índole interna. Para los racionalistas las solas sensaciones no son suficientes para explicar el origen del conocimiento. Deben existir categorías preexistentes que permiten ordenar y organizar el material sensorial. La enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante. El inicio del proceso ocurre en la tercera o cuarta década de su vida. Los rasgos hereditarios humanos más comunes son rasgos con una variación continua en la población y de herencia compleja, teniendo una base genética de tipo multifactorial poligénica, de tipo aditivo. Estos caracteres tienen una fuerte dependencia ambiental. CROMOSOMAS Y GENES Las células de los organismos superiores tienen cromosomas homólogos, son células diploides, es decir, parejas de cromosomas (2n). Sólo las células gaméticas son células haploides (n), es decir, sólo tienen un cromosoma de cada pareja de homólogos. En el momento de la fecundación el nuevo ser recibe una dotación haploide de cada progenitor. De cada par de cromosomas homólogos, uno será del padre y el otro de la madre, por lo que mantendrán su constitución diploide. Hay 22 pares que son autosomas (cromosomas no sexuales) y un par de gonosomas (cromosomas sexuales). Los autosomas son los responsables de las características comunes con independencia del sexo. MEIOSIS: proceso de la reducción cromosómica (n) en la división de las células gaméticas. MITOSIS: proceso de duplicación del material genético en el que de cada célula origen surgen dos células hijas con el mismo número de cromosomas. Permite que todos los organismos se regeneren, crezcan y regeneren sus células. La selección natural opera sobre los genes, segmentos de moléculas de ADN que forman la unidad hereditaria fundamental. Los genes de nuestros padres transportados por los cromosomas, estructuras ubicadas en el núcleo de cada célula del organismo. En la concepción, recibimos 23 cromosomas del esperma y 23 del óvulo. Estos, formas 23 pares de cromosomas que se duplican cuando la célula se divide. El ADN es un ácido nucleico que se compone de ‘bloques constituyentes’, los nucleótidos. El ADN existe como dos hebras complementarias en forma de doble hélice. Cada una de estas está hecha de mucho nucleótidos conectados para formar una larga cadena de ADN. La molécula de nucleótido tiene 3 partes: • El fosfato y el azúcar: forman la columna vertebral o estructura en forma de cinta o hebra en la imagen • La base Hay 4 tipos diferentes de bases: ADENOSINA, GUANINA, CITOSINA Y TIMINA Estas bases están enganchadas a las columnas, cada una enrollada generándose la forma de doble hélice. Las bases de una hebra se unen a las bases de la otra y da al ADN su estructura estable de doble hélice. La naturaleza diferente del código del ADN depende del orden o secuencia de las bases de la cadena de ADN. Cada gen da instrucciones codificadas ordenando que desempeñe una función específica. En el proceso de desarrollo a partir de un óvulo fecundado, cada célula activa unos genes y desactiva todos los demás. Los genes van en parejas. Un gen de cada par procede de los cromosomas del esperma y otro gen viene de los cromosomas del óvulo. Así el niño recibe la mitad de los genes de cada progenitor. GENES DOMINANTES Y RECESIVOS Muchos de nosotros portamos genes con efectos perjudiciales. Sin embargo, no se dejan sentir ya que son recesivos y se manifiestan sólo cuando personas transmiten el mismo gen recesivo al cigoto. Los genes normales predominan sobre los que portan rasgos anormales. No obstante, a veces esta situación se invierte y un gen porta un rasgo anormal. Cualquiera de los genes del par puede ser dominante o recesivo. • Si los dos genes de un par son dominantes, el individuo manifiesta la forma del rasgo especificado por estos genes • Si un gen es dominante y otro recesivo, el gen dominante determina la forma del rasgo • Sólo cuando los genes aportados son recesivos, la forma recesiva se expresa La mayoría de las características humanas no están determinadas por la acción de un solo par de genes, sin embargo existen excepciones: ▲ La enfermedad de Huntington: la causa un único gen dominante. Consiste en la degeneración de algunas áreas del cerebro y el deterioro progresivo en unos 10 o 15 años. Aquellos que la padecen pierden gradualmente la capacidad de hablar y el control de sus movimientos mostrando un deterioro de la memoria y de la capacidad mental. Suele presentarse entre los 30 y los 40 años ▲ Fenilcetonuria (PKU): resultado de la acción de un gen recesivo heredado de ambos progenitores. El niño no puede digerir un aminoácido esencial y se acumula en el organismo, envenena el sistema nervioso y causa daños cerebrales irreversibles. Estos niños sufren graves retrasos mentales y mueren antes de los 30 años Otros defectos se transmiten a través de los genes recesivos: ▲ La anemia drepanocítica: desorden de los glóbulos rojos deformados y frágiles que destruyen los vasos sanguíneos, privando al cuerpo de oxígeno ▲ Tay Sachs: la enfermedad amaurótica familiar, una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que ocurre entre los judíos del ancestro de la Europa Oriental. Los genes recesivos se expresan sólo si el niño recibe el mismo gen recesivo de ambos padres GENES LIGADOS AL SEXO Una mujer normal tiene dos cromosomas de aspecto similar en el par 23, los cromosomas X. ▲ Un varón normal tiene en el par 23 un cromosoma X y un diferente, el cromosoma Y ▲ Una mujer normal tiene un par de cromosomas XX Las mujeres con dos cromosomas X están protegidas de rasgos recesivos en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y con más rasgos recesivos ya que el gen de uno de estos cromosomas no es contrarrestado por un gen dominante del otro. Las características y los trastornos ligados al par 23 son rasgos o trastornos ligados al sexo. Por EJEMPLO el daltonismo: un hombre es daltónico si el cromosoma X lleva el gen del daltonismo. Las mujeres tienen menos probabilidades ya que para serlo ambos padres deben ser daltónicos o portadores de un gen recesivo. La hemofilia portada por un gen recesivo en el cromosoma X, afecta a los hombres, e implica un sangrar excesivo y produce artritis invalidante en la edad adulta. Esta transmisión afecta al hijo de una mujer que porte el gen. ▲ Cada hijo de un hombre normal y una mujer con un gen anormal tiene un 50% de posibilidad de heredar el gen nocivo y la enfermedad ▲ Las hijas tienen un 50% de posibilidad de ser portadoras. Un padre afectado no puede transmitir el gen a sus hijos varones y contribuye con un cromosoma Y pero puede transmitirlo a sus hijas, quienes se convertirán en portadoras HERENCIA MULTIFACTORIAL El rasgo analizado puede ser provocado por muchos factores tanto genéticos como ambientales. La combinación de los genes de los padres, Las más conocidas de las autosomopatías es la trisomía del par 21. Las personas afectadas tienen un pliegue en el ángulo interno de los ojos que se parece a la estructura de los ojos típica de lo que es la raza mongoloide. El síndrome de Down consiste en un 95% en una trisomía primaria: el par 21 tiene 3 cromosomas, por lo que estos sujetos presentan 47 cromosomas en lugar de 46. Las personas con síndrome de Down se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Los padres mayores tienen mayor riesgo: • Entre madres de 25 años, 1 de cada 2000 nacimientos • Entre madre que pasan los 45 años, 1 de cada 40 En la mayoría de los casos es un accidente cromosómico la causa del defecto, un error en la distribución del cromosoma durante el desarrollo del óvulo, del espermatozoide o del cigoto. La enfermedad tiene una causa hereditaria. Hay un gen en el cromosoma 21 que manifiesta una proteína del cerebro que parece conducir al síndrome de Down. Síndrome de Maullido de Gato En 1963, el docto Lejeune et al. Presentó 3 casos de lactantes con anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5. Las características clínicas y citogenéticas comunes y consistentes de este síndrome son: • El inconfundible llanto parecido al maullido de un gato pequeño • El retraso psicomotor • Microcefalia • Dismorfias faciales Esta enfermedad predomina en niñas y en el 85% de los casos se da por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5 en el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Los niños con Maullido de Gato rinden bajo en las pruebas de inteligencia. Las características observadas son: • Limitada capacidad de atención • Notable retraso comunicativo, sin embargo puede construir frases sencillas para expresar necesidades • Una comprensión verbal superior a la expresiva • Dificultades de conducta interactivas de carácter instrumental • Movimientos estereotipados y comportamientos autodestructivos • Emoción lábil y afectada por las reacciones del entorno hacia él • Tendencia al aislamiento Síndrome X-Frágil Es la segunda causa genética de retraso mental hereditario. Está asociado a: • Retrasos severos en el lenguaje • Problemas de conducta • Comportamientos tipo autista • Testículos agrandados • Orejas prominentes • Hiperactividad • Retraso en el desarrollo motor • Deficiente integración sensorial El defecto genético consiste en una cantidad aumentada de repeticiones de la tripleta CGG en una región del cromosoma X. el grado de afectación física y mental de los X-Frágil está correlacionado con el número de repeticiones del gen. El X-Frágil ha sido detectado en todos los grupos étnicos mayoritarios, teniendo un efecto fundador en algunas poblaciones. Por EJEMPLO: la población judía de Túnez tiene una incidencia 10 veces mayor que otras poblaciones israelitas. Las causas son desconocidas por múltiples causas: • La variabilidad clínica • La carencia de métodos adecuados de estudio genético • La escasa sintomatología específica, excepto el retraso mental No existe tratamiento específico. ▲ La prevención primaria: se basa en la asesoría genética, adecuada y oportuna a los miembros de la familia afectada. La prevención basada en el consejo genético es la forma más efectiva de enfrentar este síndrome ▲ La prevención secundaria o post-concepción: en países donde se permite la interrupción del embarazo mediante un diagnóstico precoz, embrionario o fetal ▲ La prevención terciaria: el estudio a fondo de los pacientes ha permitido plantear estrategias específicas para mejorar su funcionamiento intelectual y su adaptación social Síndrome de Williams Es una afección genética que forma parte de las enfermedades raras. Es una alteración genética a causa de una microdelección en el cromosoma 7. Se debe a una anomalía genética relacionada con una excesiva producción de calcio y un péptido asociado que afectaría el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central. Este síndrome puede estar en niños y niñas y está presente desde el momento del nacimiento. La urgencia de un diagnóstico se justifica ya que algunas habilidades motoras y visoespaciales se deterioran con el paso del tiempo. Síndrome Turner Alteración cromosómica encuadrada en las disgenesias gonadales, que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas. La constitución cromosómica 45 XO se da en uno de cada 2500 nacidos vivos con fenotipo femenino. Aun cuando su etiología no es conocida, parece el resultado de una no disyunción materna o paterna. Estas presentan genitales externos femeninos, útero y trompas normales de tipo infantil. No existen ovarios, están sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino ubicados en los ligamentos anchos. Los síntomas son: • Talla baja: al alcanzar la edad adulta la talla oscila entre 129 y 147 cm. Las etapas del crecimiento pueden sistematizarse en 4 fundamentales: > crecimiento intrauterino retrasado > crecimiento normal hasta los 2 años > progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 años > crecimiento lento en la adolescencia sin estirón puberal • Infantilismo sexual: la disfunción más frecuente es la disgenesia ovárica, ya que el feto a las 14-16 semanas de la gestación, tiene ovarios de estructura normal así como las trompas, el útero y la • Pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento de los pacientes. • El tratamiento es la administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos • Otras complicaciones son problemas hepáticos, intestinales y diabetes En el funcionamiento de las glándulas sudoríparas, los pacientes pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo que en tiempo caluroso se deben tomar precauciones así como en periodos de actividad física intensa o procesos febriles. Síndrome alcohólico-fetal Niños de madres alcohólicas con un perfil de trastornos anatómicos, fisiológicos y conductuales. Los síntomas son: • Un retardo mental que puede variar en severidad • Menor peso • Hiperactividad, irritabilidad, temblor e inestabilidad motora Síndrome Rett Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje. Hasta el año y medio el desarrollo es normal y después se estanca o retrocede. En niñas se da en 1/15.000 casos. Al principio se diagnosticaban como autistas o con parálisis cerebral. Los síntomas son: • Retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 años) • Pérdida de la utilización de las manos • Ausencia de lenguaje • Apraxia y ataxia (alteración de la marcha y dificultad para agarrar cosas) • Apnea (dificultad del sueño • Rigidez muscular. Síndrome de Reye Daño cerebral y hepático con una tasa de mortalidad del 40% de los casos. Las causas posibles son: uso indiscriminado de aspirinas, viruela y virus desconocidos Se observa en niños de 4 a 6 años después de una infección respiratoria, con síntomas amplios y rápidos (semiinconsciencia, convulsiones y coma). Los síntomas son: • Infección vías respiratorias, náuseas y vómitos • Cambios en el estado mental (letargo, confusión) • Convulsiones, agresión y debilidad de los brazos y las piernas. Síndrome de Patau Trisomía del par 13 con incidencia de 1/15.000 nacimientos y esperanza de vida muy pequeña (30% mueren en el primer año). Predomina en niñas. Los síntomas son: • Retardo mental profundo y también físico • Labio leporino y paladar abierto • Malformaciones cardíacas y urinarias • Hexodactília (seis dedos) • Apnea. Síndrome de Edwards Trisomía en el par 18, con incidencia de 1/5000 nacimiento y mayor proporción en mujeres que en niños (3/1). Esperanza de vida de un año aproximadamente. Los síntomas son: • Prominencia occipital con cráneo alargado y estrecho y micronatia (barbilla pequeña) • Ojos faunescos como gnomos y pies arqueados • Malformaciones cardíacas graves • Posición de las manos con puño cerrado Síndrome de Kanner (autismo) Incapacidad de comunicarse y responder a otras personas. Hoy se reconoce como una enfermedad del sistema nervioso. Tiene mayor incidencia en los niños que en las niñas (4/1). Se manifiesta abiertamente a los 2 años, pero pueden observarse algunos síntomas desde los 4 meses (apatía, alejamiento de adultos o aproximación mecánica). Algunos pacientes tienen retardo mental, pero un 30% tienen inteligencia superior a 70 de CI. El síntoma principal es que no pueden controlar la masa informativa que llega al cerebro (cabeza como una jaula de grillo). ASESORAMIENTO GENÉTICO Es un servicio clínico que advierte a las parejas del riesgo de tener un hijo con un defecto hereditario en particular. Trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria o tener un embarazo con un resultado anómalo. El asesor genético toma la historia de la familia completa. Después, se le práctica un examen a padres e hijos ya que las condiciones físicas dan indicios de las anormalidades genéticas. El asesoramiento genético conviene cuando: • Una pareja tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos de familia • Aquellas parejas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento • Mujeres embarazadas con más de 35 años • Parejas que ya hayan tenido un hijo con retraso mental, trastorno hereditario o defecto de nacimiento • Parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética • Mujeres con 3 o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer • Personas preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo • Parejas que quieren realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes al grupo étnico al que pertenecen • Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos • Mujeres embarazadas cuyas pruebas indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal Una de las pruebas es el análisis de los cromosomas mediante el cariotipo. Consiste en fotografías hechas a través del microscopio que muestran los cromosomas.