TEMA 3: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Reproducción de la célu, Apuntes de Genética

¡Descarga TEMA 3: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Reproducción de la célu y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity! Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 1 TEMA 3: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 1. Reproducción de la célula eucarionte.- La célula eucarionte requiere los procesos de replicación del ADN, separación de las copias y división del citoplasma. Sin embargo, y a diferencia de la célula procarionte, la presencia de múltiples moléculas de ADN exige un mecanismo más complejo para garantizar que solo llegue una copia de cada molécula a cada una de las células nuevas. Cromosomas eucariontes.- Cada especie eucarionte tiene un número característico de cromosomas por célula, los seres humanos tenemos 46 cromosomas. En la mayoría de las células eucariontes, hay dos juegos de cromosomas como consecuencia de la reproducción sexual: un juego se hereda del padre y el otro, de la madre. Cada cromosoma de un juego tiene un cromosoma correspondiente en el otro juego y, juntos constituyen un par homólogo. En los humanos las células tienen 46 cromosomas, que representan 23 pares de homólogos. Por lo general, los dos cromosomas de un par homólogo tienen estructura y función similares, y cada uno contiene información genética para el mismo grupo de características hereditarias (los cromosomas sexuales son una excepción). Por ejemplo, si un gen de un determinado cromosoma codifica una característica como el color del cabello, otra copia del gen (cada copia se llama alelo) en la misma posición del homólogo de ese cromosoma también codifica el color del cabello. Sin embargo, no es necesario que estos dos alelos sean idénticos: uno puede codificar cabello pelirrojo, y el otro cabello rubio. Las células que tienen dos conjuntos de información genética son diploides. La ploidía de la célula suele indicar cuántos conjuntos de información genética posee la célula. Las células reproductoras e incluso células no reproductoras de algunos organismos eucariontes, pueden contener un solo juego de cromosomas y se denominan haploides. Las células de algunos organismos contienen más de dos conjuntos de información genética y, por lo tanto, se llaman poliploides. Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 2 Estructura cromosónica.- Los cromosomas de la célula eucariota son más grandes y más complejos que los hallados en las células procariontes, pero no obstante, cada cromosoma no replicado está compuesto por una sola molécula de ADN. Pese a ser lineales, las moléculas de ADN de los cromosomas eucariontes están muy plegadas y condensadas. Para empaquetar un ADN cada molécula de este se enrolla alrededor de histonas de modo compacto para constituir el cromosoma en forma de bastón. Un cromosoma funcional tiene tres elementos esenciales: un centrómero, un par de telómeros y orígenes de replicación. El centrómero es el punto de fijación para los microtúbulos del huso; se visualiza como una región estrechada. Antes de la división celular, un complejo proteico denominado cinetocoro se ensambla en el centrómero; más tarde, los microtúbulos del huso se unirán al cinetocoro. Los cromosomas que carecen de centrómero no pueden ser arrastrados a los núcleos recién formados; estos cromosomas se pierden, a menudo con consecuencias catastróficas para la célula. Sobre la base de la localización del centrómero, los cromosomas se clasifican en cuatro tipos: metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos. Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 5 -Profase: Cuando una célula ingresa en la profase, es posible visualizar los cromosomas con un microscopio óptico. Como el cromosoma se duplicó en la fase S precedente, cada cromosoma tiene dos cromátidas unidas en el centrómero. SE forma el huso mitótico, una matriz organizada de microtúbulos que moviliza los cromosomas durante la mitosis. Al final de la profase se desorganizan los nucléolos y desaparece la membrana nuclear. -Prometafase: La desintegración de la membrana nuclear marca el comienzo de la prometafase. Los microtúbulos del huso ingresan en la región nuclear. Están compuestos por subunidades de una proteína llamada tubulina. Durante la prometafase, los microtúbulos incorporan y pierden moléculas de tubulina, lo que hace que presenten ciclos repetidos de crecimiento y contracción. Cuando el extremo de un microtúbulo encuentra un cinetocoro, el microtúbulo se estabiliza. Finalmente, cada cromosoma se une a microtúbulos de polos opuestos del huso: para cada cromosoma, un microtúbulo de uno de los centrosomas se fija al cinetocoro de una de las cromátidas hermanas; luego, un microtúbulo del centrosoma opuesto se une a la otra cromátida hermana, lo que ancla el cromosoma a ambos centrosomas. Esta disposición se conoce como biorientación del cromosoma. -Metafase: Durante la metafase, los cromosomas se ubican en un solo plano, la placa metafásica, entre los dos centrosomas. Los centrosomas, ahora en extremos opuestos de la célula con microtúbulos que irradian hacia afuera y se encuentran en la mitad de la células, están centrados en los polos del huso. Un punto de control del ensamblaje del huso garantiza que cada cromosoma se alinee en la placa metafásica y se una a fibras del huso de polos opuestos. -Anafase: Una vez pasado el punto de control del ensamblaje del huso, se rompe la conexión entre las cromátidas hermanas, y estas se separan. Esta separación de las cromátidas marca el comienzo de la anafase, durante la cual los cromosomas migran hacia polos opuestos del huso. El movimiento de los cromosomas se debe al desensamblaje de moléculas de tubulina tanto en el extremo del cinetocoro (denominado extremo +) como en el extremo del huso (denominado extremo -) de la fibra del huso. Proteínas especiales denominadas motores moleculares desensamblan las moléculas de tubulina del huso y generan fuerzas que traccionan el cromosoma hacia el polo del huso. -Telofase: Tras la separación de las cromátidas, cada una es considerada un cromosoma distinto. La telofase es señalada por la llegada de los cromosomas a los polos del huso. Vuelve a formarse la membrana nuclear alrededor de cada juego de cromosomas, lo que produce dos núcleos distintos dentro de la célula. Los cromosomas se relajan y se alargan, y vuelven a desaparecer de la vista. En muchas células, la división del citoplasma (citocinesis) se produce simultáneamente con la telofase. Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 6 -Citocinesis: Hay un reparto de los orgánulos y componentes citoplasmáticos a las dos células hijas, aunque no se realiza de forma tan precisa como durante la mitosis. Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 7 Consecuencias genéticas de la mitosis.- 1- A partir de una célula única se obtienen dos células que contienen las mismas instrucciones genéticas. 2- Cada una de las células contiene un juego completo de cromosomas (no hay reducción ni aumento). 3- Ocurre en células somáticas. 5. Meiosis.- ¿En qué difiere la meiosis de la mitosis? La meiosis es el proceso que consta de dos divisiones celulares consecutivas sin que haya replicación del ADN. Después de la mitosis el número de cromosomas en la célula nueva es el mismo que en la célula original, mientras que la meiosis determina que el número de cromosomas en esta célula se reduzca a la mitad. La mitosis produce células idénticas desde el punto de vista genético, y la meiosis produce células genéticamente variables. Al igual que la mitosis, la meiosis es precedida de una etapa de interfase, que incluye las fases G1, S y G2. La meiosis consiste en dos procesos distintos: meiosis I y meiosis II, cada una de las cuales incluye una división celular. La primera división, que se produce al final de la meiosis I, se denomina división reductora, porque se reduce a la mitad el número de cromosomas por célula. La segunda división, que se produce al final de la meiosis II, se denomina a veces división equilibrada. Los eventos de la meiosis II son similares a los de la mitosis. Sin embargo la meiosis II difierede la mitosis Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 10 se separan completamente y segregan en la anafase mitóticas. O sea, las cromátidas hermanas continúan unidas y migran juntas. 4- Telofase I: Cuando finaliza la segregación anafásica de los homólogos, éstos se agrupan en ambos polos celulares. Los cromosomas se descondensan y reaparecen los nucléolos y la membrana nuclear. 7. Meiosis II.- El período entre la meiosis I y la meiosis II es la intercinesis, en la cual vuelve a formarse la membrana nuclear alrededor de los cromosomas agrupados en cada polo, se rompe el huso y se relajan los cromosomas. A continuación vienen las siguientes fases: 1- Profase II: es una etapa de corta duración donde aparecen n cromosomas con ambas cromátidas divergentes, como si se repelieran y unidas únicamente por su centrómero, lo que les da un aspecto de aspa. Aquí se revierten los fenómenos de la intercinesis: vuelven a condensarse los cromosomas, se forma otra vez el huso y se rompe nuevamente la envoltura nuclear. 2- Metafase II: Los n cromosomas se unen a las fibras del huso y se organizan en la placa metafásica. Las cromátidas hermanas enfrentan polos opuestos. 3- Anafase II: Se separan los cinetocoros de las cromátidas hermanas, que son traccionadas hacia polos opuestos. Ahora cada cromátida es un cromosoma distinto, o sea, observaremos en cada polo celular n cromosomas con una sola cromátida. Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 11 4- Telofase II: Finaliza la migración de los n cromosomas con una sola cromátida y empiezan a descondensarse. Aparecen de nuevo el nucléolo y la membrana nuclear. Los cromosomas se relajan y dejan de ser visibles. Por último se lleva a cabo la citocinesis. Tema 3 Teoría cromosómica de la herencia A.E. Delgado Martín 12 8. Consecuencias genéticas de la meiosis.- 1- A partir de una célula única (tras dos divisiones) se obtienen cuatro células hijas. 2- Las nuevas células son haploides (el número de cromosomas se reduce a la mitad) pero se mantiene la información genética generación tras generación. 3- Las células producidas son genéticamente diferentes unas de otras y diferentes a la célula original. Se promueve la variabilidad genética mediante: a. Recombinación intracromosómica (por el entrecruzamiento). b. Recombinación intercromosómica (distribución al azar de los miembros de cada par de cromosomas homólogos, segregación independiente).