Etiología y Características de Síndromes Genéticos: 4p-, 5p- y Síndrome de Marfan, Apuntes de Anatomía

¡Descarga Etiología y Características de Síndromes Genéticos: 4p-, 5p- y Síndrome de Marfan y más Apuntes en PDF de Anatomía solo en Docsity! 1.- Menciona la etiología del síndrome 4p-. El SWH está causado por una deleción en la región crítica en el brazo corto del cromosoma 4 (región 4p16.3), incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y FGRL1 (causan las características faciales) y WHSC1 (causa las convulsiones). - Menciona los sinónimos del síndrome 4p-. Deleción terminal 4p Monosomía terminal 4p Sx. De Wolf Sx. WHS 2.- Menciona las características faciales que se presentan en el síndrome 5p-. Microcefalia (100%) Microretrognatia (75-96-7%) Hipertelorismo (94%) Epicanto (85-90.2%) Filtrum corto (87.8%) Puente nasal ancho (87.2%) Facies redonda (68-83.5%) -Menciona la etiología del síndrome 5p-. Región crítica: 5p15.1-p15.3 Genes Candidatos: SEMAF- alteraciones craneofaciales CTNND2 hTERT- llanto típico 5p15.2 Facies, microcefalia y RM - Menciona los sinónimos del síndrome 5p-. Sx. del maullido de gato (en francés cri du chat), también llamado Sx. de Lejeune - Menciona la causa del “llanto de gato” en estos pacientes. Alteración en el gen hTERT y locus 5p15.3 3.- ¿A quién se le considera Padre de la Genética Clásica? R: Johann Gregor Mendel 4.-Menciona las características de la herencia autosómica dominante. 1. Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones. 2. Los individuos con el rasgo tienen un progenitor con éste mismo. 3. Se afectan igual por Hombre y Mujer. 4. La probabilidad de transmitir el rasgo a la descendencia es del 50% en cada embarazo. 5. Los individuos sin el rasgo no transmiten el fenotipo a sus hijos. 6. Se observa transmisión entre individuos del sexo masculino. 7. El patrón de transmisión de la genealogía es vertical. - Menciona el fenotipo del síndrome de Marfan (facies características cambian en adultez) Periodo neonatal (infancia): Dolicostenomelia, aranodactilia, habitus asténtico, ectiopia lentis, estatura promedio al nacimiento: 53+/-4.4 para los varónes y 52.5 +/-3.5 cm para mujeres. Infancia/Adolescencia: manifestaciones esqueléticas: deformaciones del pectus y empeoramiento de escoliosis, durante la pubertad incremento de magnitud de la dilatación aortica y un pico en la velocidad del crecimiento asociado a la pubertad. Adultos: Disección aórtica. Altura promedio en adultos 191.3+/-9 cm en varones y 175,4+/-8.2cm para las mujeres, talla alta desproporcionada, relación SS/SI (0.85m relación brazada/talla:1.05m) -Menciona el gen involucrado en el síndrome de Marfan Gen FBN1 (70-93% ) Fibrilina, locus 15q21.1 - ¿Cuál es el porcentaje para los casos familiares y para los casos de mutación de novo en el síndrome de Marfan? Familiares: 70-75% Mutaciones de novo: 25-30% - ¿Cuál es la principal causa de mortalidad en el síndrome de Marfan? Muerte prematura, falla cardiaca y disección de aorta. 5.- Coloca en los recuadros rojos, los términos correspondientes en la siguiente genealogía. El modo de herencia es autosómica recesiva. - Define con tus palabras el término de “portador sano” en este modo de herencia. Aquel huésped que mantiene en su organismo un agente teratogénico sin presentar signos de enfermedad.