Tipos de tumores cerebrales, Esquemas y mapas conceptuales de Medicina

¡Descarga Tipos de tumores cerebrales y más Esquemas y mapas conceptuales en PDF de Medicina solo en Docsity! 357PEDIATRÍA INTEGRAL Introducción Los tumores pediátricos del sistema ner- vioso central (SNC) son la segunda neopla- sia infantil más frecuente y el tumor sólido más común en los niños. E l SNC se divide en tres compar- timentos principales: la médula espinal, la región infratentorial y la región supratentorial. La región infra- tentorial incluye el tronco cerebral y el cerebelo, mientras que la región supra- tentorial incluye: los hemisferios cere- brales, el tálamo, ganglios de la base, diencéfalo, tractos ópticos/región quias- mática y área hipotálamo-hipofisaria. Los signos y síntomas derivados de estas neoplasias dependen de diversos Tumores cerebrales en niños F. Vázquez Gómez, E. Carceller Ortega, Á. Lassaletta Atienza Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid Resumen Los tumores del sistema nervioso central (SNC) en los niños representan la segunda causa más frecuente de tumores malignos, suponiendo una importante causa de morbi-mortalidad a pesar de los avances conseguidos en su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. La anamnesis y exploración clínica en Atención Primaria es fundamental para detectar precozmente los síntomas y signos de un tumor cerebral, aunque la confirmación diagnóstica requiere la realización de prueba de imagen, TC o RM. La cirugía es la base del tratamiento de los tumores del SNC en la edad pediátrica, puesto que permite establecer un diagnóstico anatomopatológico, en algunos casos, lograr una resección completa y, en otros casos, reducir el volumen tumoral para aumentar la eficacia posterior de la quimioterapia, radioterapia u otros medicamentos dirigidos. En el tratamiento de estos tumores, se requiere un abordaje multidisciplinar, interviniendo: neurocirujanos, oncólogos, radioterapeutas, equipo de rehabilitación, neuropsicólogos, etc. Conocer las secuelas que pueden desarrollar estos pacientes y trazar un plan de seguimiento adecuado en ellos es de vital importancia, siendo esencial la coordinación entre la Atención Primaria y especializada. En este artículo se resume la epidemiología, etiología, clínica, diagnóstico y tipos de tumores del SNC pediátricos más frecuentes, tratamiento y seguimiento de los pacientes afectos. Abstract Tumors of the central nervous system (CNS) in children are the second most common cause of malignant tumors, representing an important cause of morbidity and mortality in spite of the advances achieved in their diagnosis, treatment and follow‑up. The history and clinical examination in Primary Care are essential to detect early signs and symptoms of a brain tumor, although diagnostic confirmation requires imaging tests, CT or MRI. Surgery is the mainstay of treatment of CNS tumors in the pediatric age group, since it allows establishing an anatomopathological diagnosis, achieving a complete resection in some cases and, in other cases, reducing the tumor volume to increase the subsequent efficacy of chemotherapy, radiotherapy or targeted drugs. Treatment of these tumors requires a multidisciplinary approach involving: neurosurgeons, oncologists, radiotherapists, rehabilitation team, neuropsychologists, etc. Knowing the long term side effects that these patients may develop, drawing up an appropriate follow‑up plan for them is of vital importance, and coordination between primary and specialized care is essential. This article summarizes the epidemiology, etiology, clinical features, diagnosis and types of the most frequent pediatric CNS tumors, treatment and subsequent follow‑up of affected patients. Palabras clave: Tumores cerebrales pediátricos; Clasificación; Diagnóstico; Tratamiento. Key words: Pediatric brain tumors; Classification; Diagnosis; Treatment. Pediatr Integral 2021; XXV (7): 357 – 366 Tumores cerebrales en niños PEDIATRÍA INTEGRAL358 factores, como la localización del tumor, la tasa de crecimiento del mismo y la edad del niño. La clasificación de los tumores pediá- tricos del SNC actual es compleja, sobre todo, debido al conocimiento molecular que se va adquiriendo sobre ellos. El tratamiento de estos tumores precisa de un manejo multidisciplinar. Aunque hemos asistido a una mejora signif icativa en su tasa de curación durante los últimos años, como resul- tado de los avances en: neuroimagen, neurocirugía, radioterapia, biología molecular y quimioterapia, actualmente suponen una importante causa de mor- bimortalidad. Epidemiología Los tumores del sistema nervioso central (SNC) se consideran los tumores sóli- dos infantiles más frecuentes, siendo la segunda causa de cáncer infantil en niños de 0 a 14 años (aproximadamente un 20% del total) y la tercera causa de cáncer en los adolescentes de 15 a 19 años (aproxi- madamente un 10% del total)(1,2). En España, según el Registro Nacio- nal de Tumores (RETI), cada año se registran en torno a 1.300-1.500 casos nuevos de cáncer infantil, de los cuales un 20% corresponden a tumores del SNC(3). La incidencia anual de tumores del SNC en niños es de unos 5 casos por cada 100.000. Son ligeramente más fre- cuentes en varones con una ratio varón/ mujer de 1,5(4,5). Los tumores cerebrales infantiles se caracterizan por englobar un grupo heterogéneo de histologías y localizacio- nes, y una conducta biológica, respuesta al tratamiento y pronóstico que los hace diferentes de los diagnosticados en los adultos. Los gliomas de bajo grado son los tumores del SNC más frecuentes en la población pediátrica (30-50% de los casos), seguidos del meduloblastoma (16-25%). Por la localización, los tumores supratentoriales son más frecuentes en niños hasta los 3 años de edad y tras los 10 años; mientras que entre los 4 y los 10 años, predominan los tumores infratentoriales (Fig. 1). A nivel histológico, dentro de los tumores infratentoriales, los más fre- cuentes son: gliomas cerebelosos y troncoencefálicos, y meduloblastomas, seguidos de los ependimomas. A nivel supratentorial predominan los astroci- tomas (Fig. 2). Según los últimos datos publicados, la supervivencia media a cinco años en pacientes de 0 a 14 años diagnostica- dos de tumores del SNC en España se encuentra en torno al 66 +/- 8% (periodo entre 2010-2014)(6). Ha mejo- rado considerablemente en los últimos años, debido al diagnóstico más precoz y a los avances en los tratamientos (ciru- gía, biología molecular, quimioterapia y radioterapia). Aun así, los tumores del SNC son la primera causa de muerte secundaria al cáncer en niños y adolescentes, depen- diendo fundamentalmente de la histolo- gía del tumor y de su localización. Etiología En la mayoría de los pacientes pediátri- cos la causa de un tumor del SNC no está clara. Es probable que sea el resultado de una compleja interacción entre la carga genética del niño y la exposición ambien- tal específica. A pesar de que la etiología de la mayoría de los tumores del SNC es desconocida, se han identificado como causa factores genéticos, así como la exposición a radiaciones ionizantes. Lóbulo frontal 6% Lóbulo parietal 3% Lóbulo temporal 7% Troncoencéfalo 11% Espinal 5% Ventrículos 5% Meninges 3% Zona pineal 3% Cerebelo 13% Otras 15% Pares craneales 7% Zona hipotalámica- hipofisaria 17% Otras áreas cerebro 5% Localización Hemangioma 2% Meningioma 3% T. embrionarios 10% Craneofaringioma 3% T. germinales 4% T. plexos coroideos 2% T. ependimario 5% Astrocitomas pilocícos 15% T. pituitaria 13% Glioblastomas 3% Gliomas malignos NOS 12% Otros astrocitomas 7% T. neural/glioneural mixto 8% Tumores vaina nerviosa 5% Otros 8% Histología Figura 1. Distribución de los tumores del sistema nervioso central por localización, del Registro Central de Tumores Cerebrales de los EE.UU. (CBTRUS) para pacientes entre 0 a 19 años(5). Figura 2. Distribución de los tumores del sistema nervioso central por histología, del Registro Central de Tumores Cerebrales de los EE.UU. (CBTRUS) para pacientes entre 0 a 19 años(5). NOS: no especificados / parcialmente especificados a nivel molecular. 361PEDIATRÍA INTEGRAL Tumores cerebrales en niños Marcadores tumorales En determinados tumores localiza- dos en la región pineal/ hipotalámica- hipofisaria o ganglios basales en los cuales podamos sospechar un tumor de células germinales, es obligada la deter- minación de marcadores tumorales en sangre y LCR, como la alfa-fetoproteína (AFP) y la gonadotropina coriónica (βHCG). Estos son importantes para la orientación sobre el tipo tumoral, la respuesta al tratamiento y la detección de recidivas. Biopsia/cirugía Será necesario en la casi totalidad de los tumores, con dos objetivos prin- cipales: 1) establecer un diagnóstico de certeza; y 2) reducir el volumen tumo- ral, esencial para la ulterior eficacia de la radioterapia y/o quimioterapia. Valoración neuropsicológica Es esencial para conocer la afectación del paciente por el propio tumor. Pos- teriormente permite también valorar el daño causado por la resección tumoral y los efectos adversos de los tratamientos coadyuvantes, fundamentalmente de la radioterapia y quimioterapia. Clasificación y tipos de tumores más relevantes La clasificación de los tumores cerebrales es compleja, dado que muchos tumores pediátricos del SNC pueden tener múltiples tipos de células. Las clasificaciones anteriores trata- ban de identificar el aspecto morfoló- gico por la histología y los estadios de desarrollo dentro del sistema nervioso. Así surge la clasificación de los tumo- res del SNC de la Organización Mun- dial de la Salud (OMS) de 2007, que se basó principalmente en el aspecto histológico(13). Sin embargo, debido al mayor conocimiento en la biología de los tumores, en 2016, esta clasificación se modificó para incorporar algunos parámetros moleculares, manteniendo el aspecto histológico(14). Este enfoque molecular ha continuado mejorando, provocando nuevos cambios ya recogi- dos en la recién publicada clasificación de 2021 de la OMS, permitiendo una mejor identificación de la historia natu- ral de los diversos tipos de tumores a nivel biológico y molecular. Estas cla- sificaciones actualizadas permitirán a los clínicos conocer mejor el pronóstico y la terapia óptima para los pacientes con tumores del SNC, así como incluir poblaciones más homogéneas de pacien- tes en ensayos clínicos, lo que facilitará la evaluación de nuevas terapias(15). Además de la histopatología, los tumores del SNC también se pueden clasif icar según su localización en supratentoriales e infratentoriales. A continuación, se señalan los tumo- res más relevantes en la edad pediátrica por su frecuencia. Meduloblastoma (Fig. 3) El meduloblastoma es, por defini- ción, un tumor embrionario de la fosa posterior y se considera el tumor cere- bral maligno más frecuente en los niños. Comprende hasta un 20% de todos los tumores cerebrales pediátricos. Hay una incidencia bifásica, con pico a los 3 o 4 años de edad y de nuevo a los 8 o 9 años. Anteriormente, en la clasifi- cación de la OMS de 2007, el medulo- blastoma se dividía en 4 variantes histo- lógicas, incluyendo: la histología clásica, la variante anaplásica/de células gran- des, la desmoplásica/nodular y el medu- loblastoma con nodularidad extensa(13). En 2016, el sistema de clasificación de la OMS cambió, y el meduloblastoma se subdividió también por subgrupos moleculares: WNT, Sonic Hedgehog (SHH), y grupo no WNT/no SHH, en un sistema de 2 niveles que incorporaba tanto la histología como los hallazgos moleculares(14). En la nueva clasifica- ción de 2021 se mantiene la subdivisión molecular, añadiendo el papel del estado de TP53 en el sub grupo SHH(15,16). Los tratamientos tradicionales para el meduloblastoma en niños mayores de 3 años incluyen una combinación de cirugía, radioterapia cráneo-espinal y esquemas de quimioterapia basados en platinos, independientemente del sub- tipo molecular. La resección quirúrgica es el paso inicial en el tratamiento y se conoce que la resección total o casi total del tumor primario se correlaciona con mejores resultados, especialmente en pacientes con enfermedad no disemi- nada. Tras la resección máxima, los pacientes se estratif ican convencio- nalmente en riesgo estándar o alto, en función de la extensión de la resección quirúrgica y el estado de diseminación en el momento del diagnóstico, dado por la RM cráneo-espinal del diag- nóstico y el estudio del LCR realizado como mínimo a los 15 días de la cirugía. La supervivencia libre de enfermedad a los cinco años es superior al 80% en aquellos de riesgo estándar, y del 60% al 65% en los de riesgo alto después de dicho tratamiento. En los niños más pequeños, princi- palmente los que tienen menos de 3 o 4 años en el momento del diagnóstico, el tratamiento posquirúrgico suele rea- lizarse con quimioterapia solamente, incluyendo altas dosis con rescate de progenitores hematopoyéticos, debido al impacto que las altas dosis de radiación pueden tener en el cerebro en desarrollo. Figura 3. Secuencias de RM craneal en paciente diagnosticado de meduloblastoma. A. Secuencia coronal T2. B. Secuencia axial T2. Tumores cerebrales en niños PEDIATRÍA INTEGRAL362 Gliomas Gliomas de bajo grado (LGG-Low grade glioma) Los LGG son el tumor cerebral más frecuente en los niños y represen- tan aproximadamente el 40% de todos los tumores del SNC en menores de 18 años(5). Los astrocitomas pilocíticos son los más frecuentes, pero los LGG pediá- tricos incluyen una amplia gama de subtipos según el patrón histológico/ molecular que presenten. Estas subcla- sificaciones son esenciales para su mejor comprensión clínica, y posterior actitud terapéutica(15). Los gliomas de bajo grado pueden localizarse en cualquier estructura del SNC. La localización más frecuente es la fosa posterior (20‐25%) (Fig. 4). Otras localizaciones típicas son el tronco cere- bral o la línea media supratentorial, que incluye: vías ópticas, región supraselar, “tectum” mesencefálico y región talá- mica. La presentación clínica depende de la localización del tumor. Los glio- mas de bajo grado de vía óptica se aso- cian con frecuencia a neurofibromato- sis tipo 1(8). La resección quirúrgica es curativa para los LGG, especialmente los astrocitomas pilocíticos, cuando son resecados totalmente. El reto terapéutico surge cuando los tumores aparecen cerca de estructuras vitales, lo que dificulta la resección sin causar una morbilidad o un compromiso funcional significativo. En tumores no resecables o con resección incompleta que requieran tratamiento, –por ejemplo si producen síntomas por compresión de estructuras vecinas–, se empleará la quimioterapia como primera opción, con la combinación de carboplatino y vincristina, o vinblastina semanal, intentando no emplear la radioterapia por los daños que pueden provocar a medio-largo plazo(11). Los avances recientes en secuen- ciación genética y perfil de expresión génica han derivado en un mejor enten- dimiento de las vías moleculares que están presentes en la patogenia de los gliomas. Las alteraciones más frecuen- tes conocidas hasta el momento son las que implican al gen BRAF, destacando el de fusión entre el dominio activador de MAPK y KIAA1549 y la mutación BRAF V600E(17). Gliomas de alto grado En los niños, los gliomas de alto grado tienen una incidencia de 0,8 por cada 100.000 niños/año(5). Dentro de ellos destacamos el DIPG (gliomas difusos de la protuberancia). Junto con la clínica e imagen en RM asociada, estos tumores pueden diagnosticarse sin confirmación histológica. Clínica- mente, los pacientes suelen presentar múltiples neuropatías craneales, más comúnmente parálisis del sexto y/o sép- timo nervio par craneal. El pronóstico es desalentador, ya que más del 90% de los pacientes sucumben a la enfermedad en un plazo de 18 meses, con una supervi- vencia media de 9 meses. El tratamiento estándar incluye la radioterapia y ha sido el único tratamiento que ha alterado el curso de la enfermedad(11). Ependimomas Los ependimomas son el tercer tumor cerebral más frecuente en los niños y representan aproximadamente entre el 8 y el 10% de todos los tumores del SNC infantil. En los niños, la mayo- ría se producen a nivel intracraneal y dos tercios de ellos se localizan en la fosa posterior (Fig. 5). Actualmente, la OMS clasifica los ependimomas en función de su histopatología, localización y altera- ciones moleculares (subependimoma, ependimoma mixopapilar, ependimoma de fosa posterior, con subtipos PFA y PFB, ependimoma supratentorial, con subtipos con fusión positiva YAP-1 y ZFTA, así como ependimoma espinal con/sin NMYC amplif icado)(15). El estándar de tratamiento sigue siendo la máxima resección quirúrgica segura, seguida de radioterapia postoperatoria adyuvante dirigida al sitio primario (en estos casos se administra a los mayores Figura 4. Secuencias RM de paciente diagnosticado de astrocitoma pilocítico de fosa posterior. A. Secuencia axial T2. B. Secuencia sagital T1. Figura 5. RM de paciente diagnosticado de ependimoma de fosa posterior. A. Secuencia coronal T2. B. Secuencia axial con gadolinio. 363PEDIATRÍA INTEGRAL Tumores cerebrales en niños de un año porque es local). La disemi- nación en el momento del diagnóstico se observa en menos del 10% de los casos. La utilidad de la quimioterapia es con- trovertida y se suele utilizar para retra- sar el uso de la radioterapia. Su papel se está evaluando actualmente en ensayos clínicos internacionales. Craneofaringioma Los craneofaringiomas son tumores epiteliales benignos de crecimiento lento que surgen de restos embrionarios de la bolsa de Rathke en la región supraselar adyacente al quiasma óptico. Suponen entre el 5 y el 10% de los tumores cere- brales pediátricos. Pueden provocar alteraciones de la visión, panhipopituitarismo por com- presión de la glándula pituitaria o del tallo, así como hipertensión intracraneal. Los tumores son, con frecuencia, grandes en el momento del diagnóstico, clásicamente con calcificaciones en la región supraselar, y con presencia de uno o más quistes. Se dividen en papilares y adamantinomatosos, siendo estos los que tienen mayores tasas de recurrencia. Aunque se consideran tumores his- tológicamente benignos, siguen siendo un reto con respecto a las opciones de tratamiento, debido a la proximidad de estructuras vitales y al manejo a largo plazo de los efectos tardíos relacionados con el tratamiento. La transformación maligna es extremadamente rara(18). Tumores de células germinales del SNC Los tumores de células germina- les (TCG) intracraneales representan aproximadamente el 3% de los tumores cerebrales pediátricos –llegando hasta el 11% en países asiáticos como Japón–. Suelen aparecer en localizaciones de la línea media, como la región pineal o el área supraselar. El sistema de clasif icación de la OMS divide los TCG intracraneales en germinomas –los más frecuentes, entre 50-60% de todos ellos– y TCG no ger- minomatosos (TCGNG), evidenciando entre estos un grupo heterogéneo, como el carcinoma embrionario, el tumor del seno endodérmico (tumor del saco vite- lino), coriocarcinoma, teratoma (maduro e inmaduro) y TCG mixtos(15). Aunque el examen histológico suele ser necesario para un diagnóstico defi- nitivo, los marcadores tumorales como la AFP o beta-hCG en el LCR o en la sangre, pueden ser diagnósticos y dis- tinguir un germinoma de un TCGNG. En algunos germinomas secretores de beta-hCG puede observarse una leve elevación de la beta-hCG, pero tienden a ser <50 UI/L. La AFP no está elevada en los germinomas, por lo que una AFP elevada es suficiente para clasificar un tumor como un TCGNG. Los síntomas que se presentan dependen de la localización del tumor. Los tumores pineales suelen causar hidrocefalia o anomalías neurooftal- mológicas. Los localizados en la región supraselar suelen presentar disfunción hipotalámica o hipofisaria, así como déf icits visuales por compresión del quiasma o del nervio óptico. En relación al tratamiento, los ger- minomas tienen un pronóstico más favorable, son muy sensibles a la radia- ción, así como quimiosensibles, con una tasa de curación superior al 90% a los 5 años del diagnóstico. Los TCGNG, por otra parte, son menos radiosensibles y presentan peor pronóstico, precisando tratamiento sistémico con diferentes regímenes quimioterápicos junto con radioterapia posterior(19). Tumores plexos coroideos Los tumores de plexos coroideos representan menos del 1% de todos los tumores cerebrales y del 3 al 4% de los tumores intracraneales pediátricos. Son neoplasias papilares intraventri- culares derivadas del epitelio del plexo coroideo. Histológicamente, pueden variar desde benignos bien diferenciados (papiloma de plexos coroideos, CPP), hasta carcinomas del plexo coroideo (CPC) altamente agresivos (grado III de la OMS). El CPC ocurre con mayor frecuen- cia en pacientes con el síndrome de Li-Fraumeni, aunque la mayoría de los pacientes con CPC no tendrán una mutación en la línea germinal del TP53. En relación al tratamiento, la resec- ción total suele ser curativa para el CPP, mientras que la naturaleza invasiva del CPC dif iculta lograr una resección completa, lo que hace necesario el uso de una terapia adyuvante. El pronós- tico sigue siendo malo, con una super- vivencia a 5 años inferior al 50% en los pacientes con CPC(20). Tumores teratoides/rabdoides atípicos (ATRT) Los ATRT son neoplasias intra- craneales malignas infrecuentes –del 1 al 2% de todos los tumores cerebrales pediátricos–, con mayor incidencia en lactantes y niños pequeños. El sello genético de los ATRT son las mutacio- nes en SMARCB1 en el tejido tumoral. Además, aproximadamente un tercio de los pacientes albergan una mutación en la línea germinal de SMARCB1, o menos comúnmente de SMARCA4. El tratamiento del ATRT es contro- vertido. Se están aplicando estrategias con cirugía, quimioterapia, incluyendo altas dosis, más rescate de progenitores hematopoyéticos y radioterapia local, ya que la temprana edad de presenta- ción suele impedir el uso de la radiación craneoespinal. Aunque, en general, los ATRT tienen un pronóstico muy malo, hay algunos con mejores resultados clí- nicos, lo que sugiere una heterogeneidad molecular intertumoral(21). Tumores espinales Los tumores primarios de la médula espinal son tumores raros del SNC en la infancia, con una incidencia anual de menos de 1 por cada 100.000 niños/año y representan menos del 6% de todos los tumores del SNC en la infancia(5). Pueden clasif icarse en función de su localización: intramedular, intradural- extramedular y extradural. Los síntomas suelen tener un inicio gradual y pueden ser especialmente difíciles de detectar en niños pequeños. El subtipo más común a este nivel son los gliomas, seguidos de los epen- Figura 6. Secuencia RM sagital T2 de paciente con glioma espinal de bajo grado. Tumores cerebrales en niños PEDIATRÍA INTEGRAL366 Bibliografía recomendada - Gajjar A, Bowers DC, Karajannis MA, Leary S, Witt H, Gottardo NG. Pediatric Brain Tumors: Innovative Genomic Infor- mation Is Transforming the Diagnostic and Clinical Landscape. J Clin Oncol. 2015; 33: 2986-98. Artículo de revisión en el que se muestran los importantes avances en el conocimiento molecular de los tumores cerebrales pediátricos y cómo estos conocimientos están transformando el diagnóstico e incluso en el tratamiento de los mismos. – Allemani C, Matsuda T, Di Carlo V, Harewood R, Matz M, Nikšić M, et al. CONCORD Working Group. Global surveillance of trends in cancer survival 2000-14 (CONCORD-3): analysis of individual records for 37 513 025 patients diagnosed with one of 18 cancers from 322 population-based registries in 71 countries. Lancet. 2018; 391: 1023-75. Interesante registro de los tumores en Europa, clasif icado por países en los que observamos como los resultados para los tumores cerebrales pediátricos difieren mucho según los países del estudio. – Villani A, Malkin D, Tabori U. Syndromes Predisposing to Pediatric Central Nervous System Tumors: Lessons Learned and New Promises. Curr Neurol Neurosci Rep. 2012; 12: 153-64. Excelente revisión de los síndromes de predis- posición al cáncer en relación con los tumores cerebrales pediátricos. – Udaka YT, Packer RJ. Pediatric Brain Tumors. Neurol Clin. 2018; 36: 533-56. doi: 10.1016/j. ncl.2018.04.009. Revisión exhaustiva de los tumores cerebrales pediátricos, f irmada por el prestigioso neuro- oncólogo pediátrico norteamericano Roger Packer. Muy recomendable para una primera lectura general, para entender mejor estos tumores. - Northcott PA, Buchhalter I, Morrissy AS, Hovestadt V, Weischenfeldt J, Ehrenberger T, et al. The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes. Nature. 2017; 547: 331-7. El meduloblastoma es el mayor ejemplo de la transformación tan importante que han tenido los tumores cerebrales pediátricos en cuanto a l conocimiento de su biología y su nueva clasificación a nivel molecular. - Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, Cree IA, Figarella-Branger D, et al. The 2021 WHO Classif ication of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021; 23: 1231-51. doi: 10.1093/neuonc/noab106. A r t ícu lo esenc ia l pa ra conocer la ac tua l clasif icación de la OMS en tumores del SNC, aunando la histopatología con la biología molecular y genética. Paciente de 12 años, varón, que acude a urgencias por clínica de vómitos (2-3 vómitos diarios de predominio matu- tino y con cambios posturales), astenia y cefalea ocasional de 2 semanas de evolución, junto con tortícolis derecha en los últimos 3 días. Antecedentes personales Embarazo controlado normal. Parto vaginal instrumentado (fórceps) a la 39+1 semanas. Apgar: 9/10. No alergias cono- cidas. Calendario vacunal correcto, incluida vacuna contra neumococo y rotavirus. Antecedentes familiares Sin interés para el proceso actual. Exploración física inicial Saturación de oxígeno: 99%; peso: 46 kg; pulso: 110 lati- dos por minuto; temperatura: 36,8ºC; tensión sistólica: 119 mmHg; tensión diastólica: 72 mmHg. Buen estado general. Bien perfundido e hidratado, buen relleno capilar. Sin exan- temas ni petequias. Auscultación cardio-pulmonar normal sin dificultad respiratoria. Abdomen blando, depresible, sin masas ni megalias, no doloroso a la palpación. Exploración neurológica GCS (Glasgow Coma Scale): 15/15. Consciente y orien- tado. Lenguaje coherente y fluido. Pupilas normorreacti- vas e isocóricas. Movimientos oculares conservados. Pares craneales sin alteraciones. Tono muscular normal. Fuerza 5/5 en ambos MMSS y MMII. ROT presentes y simétricos. RCP (respuesta cutánea plantar) flexor bilateral. Clonus negativo. Sensibilidad conservada por dermatomas. Ataxia y dismetría en miembro superior derecho. Evolución Ante la clínica referida y los hallazgos en la exploración física, se realiza analítica completa de sangre (hemograma, bioquímica y coagulación normal), así como tomografía com- puterizada (TC) craneal, objetivando lesión ocupante de espacio, compatible con tumor de fosa posterior e hidro- cefalia. Se realiza ventriculostomía endoscópica de suelo del tercer ventrículo, con gran mejoría de síntomas; se com- pleta estudio de imagen con resonancia magnética (RM) cráneo espinal, mostrando tumoración de fosa posterior sin signos de diseminación craneoespinal (Fig. 6), y se inicia terapia corticoidea sistémica. Tras ello, se realiza cirugía que transcurre sin incidencias, comprobándose resección macroscópicamente completa en RM craneal a las 48 horas de la cirugía. La anatomía patológica es compatible con meduloblas- toma desmoplásico nodular subgrupo molecular Sonic Hedgehog (SHH). Caso clínico Los Cuestionarios de Acreditación de los temas de FC se pueden realizar en “on line” a través de la web: www.sepeap.org y www.pediatriaintegral.es. Para conseguir la acreditación de formación continuada del sistema de acreditación de los profesionales sanitarios de carácter único para todo el sistema nacional de salud, deberá contestar correctamente al 85% de las preguntas. Se podrán realizar los cuestionarios de acreditación de los diferentes números de la revista durante el periodo señalado en el cuestionario “on‑line”. PEDIATRÍA INTEGRAL Tumores cerebrales en niños 25. Respecto a los tumores cerebrales pediátricos, señale la afirmación FALSA: a. Son los segundos tumores en frecuencia en la edad pediátrica tras las leucemias. b. Son la primera causa de morta- lidad infantil relacionada con el cáncer pediátrico. c. Los gliomas de alto grado son los tumores cerebrales más fre- cuentes en niños y adolescentes. d. El meduloblastoma es el tumor cerebral maligno más frecuente en estas edades. e. El tratamiento de estos tumo- res debe realizarse en centros con experiencia y por equipos multidisciplinares. 26. Respecto a la clínica de presen- tación de los distintos tumores cerebrales, señale la af irmación FALSA: a. El síndrome de Parinaud (pará- lisis de la mirada vertical) es típico de los tumores de fosa posterior. b. Los tumores cerebrales localiza- dos en la zona más periférica de los hemisferios cerebrales pue- den debutar con crisis comiciales. c. Los tumores difusos de tronco frecuentemente debutan con la tríada clásica de afectación de pares craneales + afectación de vías largas + ataxia. d. Los vómitos y la cefalea son típicos de aquellos tumores que debutan con hidrocefalia. e. La ataxia suele estar presente al debut de los tumores cerebelo- sos. 27. Respecto al diagnóstico de los tu- mores cerebrales pediátricos, indi- que la afirmación FALSA: a. La resonancia es la prueba de imagen de elección para el diag- nóstico y seguimiento de estos tumores. b. En aquellos casos de tumores en la zona hipofisaria-talámica, zona pineal o zona de los gan- glios basales, se recomienda solicitar marcadores tumorales (alfafetoproteína y gonadotro- pina coriónica) para descartar tumores de células germinales. c. En los tumores embrionarios (meduloblastoma, tumores tera- toides/rabdoides atípicos, etc.), se recomienda la realización de LCR como estudio de extensión. d. El diagnóstico molecular tiene cada vez más importancia en la precisión del diagnóstico y en el tratamiento posterior de estos tumores. e. Todos los tumores cerebrales pediátricos precisan de material histológico para su diagnóstico. 28. Respecto a los distintos tipos de tu- mores cerebrales, indique la afirma- ción FALSA: a. El meduloblastoma se carac- teriza por su localización en el cerebelo. b. Hasta un 30% de pacientes con ATRT (tumores teratoides/rab- doides atípicos) pueden tener un síndrome de predisposición al cáncer. c. La resección quirúrgica en el ependimoma es fundamental para el pronóstico de los pacien- tes. d. Los gliomas de bajo grado se transforman en gliomas de alto grado en un alto porcentaje de los casos. e. Ante un tumor espinal en un paciente pediátrico, lo más frecuente es que se trate de un glioma de bajo grado. 29. En cuanto a los efectos secunda- rios a largo plazo esperables en los pacientes con tumores cerebrales, indique la afirmación FALSA: a. En los pacientes que han reci- bido radioterapia craneoespinal, son frecuentes los déficits hor- monales, siendo el más frecuente el de la hormona de crecimiento. b. No hay límite de edad para la radioterapia craneoespinal y esta se puede administrar a cualquier edad. c. La radioterapia con protones tiene la ventaja de respetar la zona alrededor del tumor, reci- biendo menos radiación el tejido cerebral sano. d. La ototoxicidad es típica del cis- platino, una quimioterapia que se utiliza frecuentemente en los tumores cerebrales. e. El abordaje multidisciplinar del paciente con tumor cerebral, debe incluir desde el diagnóstico al abordaje por parte del equipo de neuropsicología para poder monitorizar el nivel neurocog- nitivo del paciente y poder hacer un seguimiento a largo plazo del mismo. A continuación, se expone el cuestionario de acreditación con las preguntas de este tema de Pediatría Integral, que deberá contestar “on line” a través de la web: www.sepeap.org. Para conseguir la acreditación de formación continuada del sistema de acreditación de los profesionales sanitarios de carácter único para todo el sistema nacional de salud, deberá contestar correctamente al 85% de las preguntas. Se podrán realizar los cuestionarios de acreditación de los diferentes números de la revista durante el periodo señalado en el cuestionario “on‑line”. Tumores cerebrales en niños PEDIATRÍA INTEGRAL Caso clínico 30. ¿Qué TIPO de tumores cerebrales entran en el diagnóstico diferencial de la patología de este paciente, ob- jetivada por pruebas de imagen? a. Ependimoma y astrocitoma pilocítico. b. Meduloblastoma y ependimoma. c. Ependimoma, meduloblastoma y astrocitoma pilocítico. d. Meduloblastoma, ependimoma y tumor germinal. e. Ninguna de las anteriores es correcta. 31. ¿Qué PRUEBA complementaria es necesaria para completar el estudio de extensión? a. Citología de LCR a través de punción lumbar. b. Aspirado de médula ósea. c. PET-TC con f luor desoxi-glu- cosa. d. Electroencefalograma. e. Marcadores tumorales (beta- HCG y alfafetoproteína) en LCR. 32. ¿Cuál sería el TRATAMIENTO oncológico de elección en este pa- ciente? a. La cirugía de resección completa es suficiente. Iniciaría controles de seguimiento por imagen con RM cada 3 meses. b. Quimioterapia adyuvante. c. Radioterapia sobre la fosa pos- terior y quimioterapia. d. Protonterapia craneoespinal con boost en la fosa posterior seguido de quimioterapia adyuvante. e. Protonterapia craneoespinal.