Guía de exploración y diagnóstico en anomalías de la diferenciación sexual, Resúmenes de Biología

¡Descarga Guía de exploración y diagnóstico en anomalías de la diferenciación sexual y más Resúmenes en PDF de Biología solo en Docsity! Anamnesis y exploración física Antecedentes personales • Historia de consanguinidad. • Posible exposición prenatal a andrógenos, antiandrógenos o a otros fármacos. • Virilización materna en el embarazo. Antecedentes familiares Antecedentes familiares de hipospadias, infertilidad, amenorrea o menopausia precoz, de pérdida salina o de muertes infantiles inexplicadas. Exploración física Es necesario realizar una cuidadosa inspección y palpación de los genitales: • Valorar el grado de virilización/masculinización: existen dos escalas que pueden utilizarse indistintamente. – En la niña (XX), aunque también útil de forma genérica en cualquier otra fórmula cromosómica o cuando aún no se dispone de cariotipo, mediante la escala de Prader, que se encuentra en la p. 9 del documento «Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)»4, a partir de ahora: Guía-ADS/DSD4. – En el varón (XY), mediante la escala de grado de masculinización (en la p. 10 de la Guía-ADS/DSD)4. • Palpación de gónada a lo largo del trayecto inguinal (desde el pliegue labio- escrotal hasta el abdomen). • Deben recogerse datos como el estado de hidratación y la presión arterial. La ictericia mantenida acompañada de episodios recurrentes de hipoglucemia debe evocar la posibilidad de un hipopituitarismo con deficiencia de GH y cortisol, además de gonadotropinas. • Por último, también hay que descartar posibles rasgos dismórficos asociados, ya que las malformaciones genitales pueden formar parte de síndromes malformativos. 2.o. Exploraciones complementarias de 1er nivel Son, básicamente, tres: Cariotipo (sangre periférica) Imprescindible durante la orientación diagnóstica pues permite incluir al paciente en uno de los tres grandes apartados de la clasificación de ADS/DSD (tabla 1). Puede ampliarse el estudio con la detección de marcadores Y (SRY) y X (DX1) mediante FISH. Estudio hormonal a partir de las 48 horas de vida5 • 17-hidroxiprogesterona. Permite el cribado de la HSC por déficit de 21- hidroxilasa que constituye la causa más frecuente de ADS/DSD 46,XX. Debe determinarse en todos los recién nacidos con criptorquidia bilateral o con genitales ambiguos6. • Deshidroepiandrosterona (DHEA), progesterona y, si es factible, 17- hidroxipregnenolona y 11-desoxicortisol. Permiten diagnosticar otros tipos menos comunes de HSC y diversas enzimopatías. • Testosterona, FSH y LH. La medición de las concentraciones basales plasmáticas de testosterona y sus precursores, en pacientes ADS/DSD 46,XY, resulta de interés durante el primer año de la vida, antes de las 36 horas de vida y durante la minipubertad, entre los 15 y los 90 días de vida (tiempo ampliable hasta los 6 meses de edad durante el descenso de los niveles de testosterona). En esta segunda muestra se determinarán también las gonadotropinas LH y FSH. • Cortisol y ACTH basales. Imprescindibles en el diagnóstico de panhipopituitarismo y de las enzimopatías que afectan también la esteroidogénesis suprarrenal. • Hormona antimülleriana (AMH) e inhibina B. La determinación de las concentraciones séricas de AMH y/o de inhibina B permite valorar la función de las células de Sertoli7, 8. • Esteroides en orina: la medición en orina de los cocientes entre metabolitos de precursores y esteroides posteriores al posible déficit enzimático permite demostrar el déficit de forma más específica y sensible que con los esteroides en sangre9. Ecografía abdominal Importante para determinar la presencia de gónadas, útero y/o vagina. La identificación de estas estructuras, sobre todo de las gónadas, no siempre es fácil, por lo que su no detección no siempre significa ausencia de las mismas. 3.o. Exploraciones complementarias de 2o nivel Cuando la etiología no está aclarada, o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica: