Síndromes Cromosómicos: Anatomía de la Genética Humana, Guías, Proyectos, Investigaciones de Anatomía

¡Descarga Síndromes Cromosómicos: Anatomía de la Genética Humana y más Guías, Proyectos, Investigaciones en PDF de Anatomía solo en Docsity! Universidad de Guadalajara Centro Universitario de las Ciencias de la Salud a 7 ER Carrera: Licenciatura en Cultura Física y Deporte Materia: Anatomía Gustavo Adolfo Castillo Porras 221844713 Nombre de tarea: 10 síndromes cromosómicos y características del síndrome Nombre de Profesor: Cisneros Sandoval Francisco Javier 1. Síndrome de Down El síndrome de Down surgiría como resultado de la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, motivo por el que se le conoce como trisomía 21. Es, sin ninguna duda, la causa de discapacidad intelectual de base genética más habitual, pues su prevalencia mundial ronda el 0,1% (aunque puede aumentar en el caso de que la madre tenga cuarenta años o más en el momento del parto). Hasta hace relativamente poco tiempo, era una circunstancia que podía limitar dramáticamente la esperanza de vida y reducir sensiblemente el bienestar de quienes la presentaban; dado que convive con algunos problemas congénitos en el sistema cardíaco, respiratorio e intestinal. 2. Síndrome de Edwards El síndrome de Edwards es el resultado de una trisomía en el par 18. Así pues, se encontraría un cromosoma extra en este lugar, tal y como se describió anteriormente en el síndrome de Down (para el 21). En este caso se apreciaría una sucesión de alteraciones más severas, las cuales implican generalmente la muerte en los primeros meses tras el nacimiento. Sería muy infrecuente la supervivencia hasta la adultez o la adolescencia, y siempre condicionada por la irrupción de problemas físicos y psíquicos muy profundos. 3. Síndrome de Patau El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía en el decimotercer par. De entre todas las patologías de esta naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las más severas, dado que hasta el 95% de los niños fallecen durante su gestación (y los que sobreviven no llegan a superar los primeros días en la mayoría de los casos). Quienes lo padecen presentan unas evidentes malformaciones en la fisonomía de la cara, en las que destaca una distancia muy corta entre los ojos, que además suelen ser pequeños y/o deformes. En algunos casos es posible que no haya más que un solo globo ocular (ciclopía) o que directamente el niño no tenga ninguno de los dos. Raramente se observa un coloboma, en forma de orificios allá donde deberían estar las pupilas. Otros rasgos característicos están en la nariz (ausencia del esqueleto nasal) y en los labios (hendidura leporina).