¡Descarga Trisomía 18 - Síndrome de Edwards y más Diapositivas en PDF de Genética Médica solo en Docsity! Jacqueline Quiroz Zavala Código: 220831014 Genética Médica Docente: Dr. Víctor Javier Sánchez González La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales. Dolicocefalia El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La mayoría de casos están asociados con trisomía 18 libre. Se ha detectado trisomía 18 en mosaico en unos pocos pacientes que presentaban un cuadro clínico que varía desde la trisomía 18 clásica hasta un fenotipo normal dependiendo del número de células trisómicas presentes en los tejidos. …. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome aunque parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. 18 18 - 18 18 18 18 18 18 18 18 18 18 MI MII No disyunción del cromosoma 18 Formación de un cigoto con trisomía 18 por unión entre un espermatozoide con un 18 y un óvulo con dos 18, originado por una no disyunción del par 18 en la primera división de la meiosis. Parece ser que las trisomías de originan por una no disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis. Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte in utero. Por razones que se desconocen, el índice de supervivencia es mayor en mujeres que en hombres, lo que supone una predominancia femenina entre recién nacidos vivos con trisomía 18. Atresia esofágica, malformaciones anorrectales Tracto digestivo Microftalmía, coloboma Afectaciones en ojos Dedos montados (los dedos quinto y segundo sobre el cuarto y tercero) Anomalías en manos Pies zambos y/o pies en mecedora Anomalías en pies Cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple* Cardiovascular Riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico Malformaciones renourológicas Testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido Urogenital Mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele Tórax, abdomen Labio/paladar hendido, artrogriposis, aplasia radial, espina bífida y anencefalia, holoprosencefalia y onfalocele. Con menor frecuencia se observan • La trisomía 18 puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos (retraso en el crecimiento, malformaciones, múltiples quistes del plexo coroideo) y puede confirmarse mediante análisis del cariotipo del feto. • Los marcadores séricos maternos (utilizados para el diagnóstico de la trisomía 21) también pueden ser anormales. • El tratamiento sólo es de apoyo. Los niños con síndrome de trisomía 18 necesitan atención hospitalaria durante el período neonatal y en su mayoría deben ser alimentados por sonda durante los primeros meses de vida. • El crecimiento debe controlarse de cerca mediante un equipo multidisciplinario. • El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones. • Se ha registrado supervivencia prolongada (en algunos casos hasta edad adulta), principalmente en casos de trisomía en mosaico o parcial (resultante de la translocación). • La mayoría de pacientes sin mosaicismo sólo desarrollan autonomía limitada (ausencia de habla y deambulación). • El retraso en el crecimiento es significativo.
