trisomia 21 o sindrome de down, Apuntes de Odontología

¡Descarga trisomia 21 o sindrome de down y más Apuntes en PDF de Odontología solo en Docsity! TRISOMIA 21 1. A QUE SE DEBE Síndrome de Down, también llamado síndrome de Down, trisomía 21, o (anteriormente) mongolismo, trastorno congénito causado por la presencia en el genoma humano de material genético extra del cromosoma 21. El individuo afectado puede heredar una parte extra del cromosoma 21 o una copia extra completa del cromosoma 21, una condición conocida como trisomía 21. 2. CUANDO SE DESCRIBIÓ El médico británico John Langdon Down describió por primera vez las características físicas del síndrome de Down en 1866, quien notó que las personas con discapacidades intelectuales tenían una apariencia facial característica y a menudo compartían rasgos físicos similares, y por lo tanto el trastorno fue nombrado más tarde por él. La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Es el trastorno cromosómico más común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacidos vivos en todo el mundo. Antes del descubrimiento de la base genética del síndrome de Down, había una serie de conceptos erróneos sobre la condición. A menudo se atribuyó erróneamente a la edad materna, y muchas personas creían que las madres mayores tenían más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Esta creencia persistió hasta la década de 1960, cuando finalmente se entendió la verdadera causa del trastorno. Desde el descubrimiento de la base genética del síndrome de Down, ha habido avances significativos en nuestra comprensión de la condición y su manejo. Hoy en día, las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas satisfactorias y productivas con la atención médica y el apoyo adecuados. Sin embargo, la condición todavía presenta desafíos significativos y hay investigaciones en curso destinadas a mejorar los resultados para los afectados por ella. Los impactos físicos y cognitivos del síndrome de Down varían de leves a graves. Algunos signos físicos comunes del trastorno incluyen una cabeza pequeña, cara aplanada, cuello corto, ojos inclinados hacia arriba, orejas bajas, lengua y labios agrandados y mentón inclinado. Otras características del trastorno pueden incluir tono muscular deficiente, malformaciones cardíacas o renales (o ambas) y patrones anormales de crestas dérmicas en las palmas de las manos y las plantas de los pies. La discapacidad intelectual ocurre en todas las personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderada. La enfermedad cardíaca congénita se encuentra en alrededor del 40 al 60 por ciento de las personas con síndrome de Down. 3. TIPOS DE TRISOMIA Tipos de síndrome de Down Hay tres tipos de síndrome de Down. La forma más común es la trisomía 21, en la que todas las células de un individuo contienen tres, en lugar de dos, copias del cromosoma 21. El cromosoma extra, identificado en 1959 por el genetista francés Jérôme-Jean-Louis-Marie Lejeune, es el resultado de eventos aleatorios y anormales en la división celular que ocurren durante el desarrollo embrionario o durante el desarrollo de óvulos o espermatozoides. La presencia del cromosoma extra en las células da lugar a los signos y síntomas del síndrome de Down. En el síndrome de Down mosaico, una forma rara del trastorno, solo algunas de las células de un individuo contienen una tercera copia del cromosoma. Debido a que hay algunas células que retienen los 46 cromosomas normales, ciertos aspectos del trastorno, como la discapacidad intelectual, no son tan graves en las personas con síndrome de Down mosaico en relación con las personas con trisomía 21. El tercer tipo, el síndrome de Down por translocación, ocurre cuando el cromosoma extra en el par 21 se rompe y se une a otro cromosoma. El síndrome de Down por translocación es el único tipo que puede ser hereditario. Un padre que posee una translocación equilibrada (un reordenamiento cromosómico sin material genético adicional del cromosoma 21) puede transmitir la translocación a una descendencia. Los portadores de translocaciones equilibradas no tienen signos ni síntomas del trastorno. Las madres portadoras de una translocación tienen un riesgo del 10-12 por ciento de transmitir el reordenamiento genético a sus hijos, mientras que los padres que portan una translocación tienen un riesgo del 3 por ciento de transmisión. 4. PRESENTACIÓN DE LA PROBLEMÁTICA Incidencia y diagnóstico El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1 de cada 700-1,100 nacidos vivos. La incidencia del trastorno aumenta notablemente en la descendencia de mujeres mayores de 35 años. Por ejemplo, la incidencia del trastorno en la descendencia de mujeres menores de 30 años es inferior a 1 en 1.000, mientras que su incidencia en la descendencia de mujeres mayores de 40 años puede variar de aproximadamente 1 en 100 a 1 en 30. Además, las mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un 1 por ciento de probabilidades de tener un segundo hijo con el trastorno. Las pruebas de detección mediante ultrasonido y análisis de sangre que se realizan entre la semana 11 y 14 del embarazo pueden detectar la mayoría de las incidencias de síndrome de Down. En los casos en que se sospecha síndrome de Down, el trastorno se puede confirmar mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. En estas pruebas de