acidi nucleici 5 superiore, Schemi e mappe concettuali di Scienze della Terra

Scarica acidi nucleici 5 superiore e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Scienze della Terra solo su Docsity! GLI ACIDI NUCLEICI Gli acidi nucleici sono il DNA e l’RNA. I nucleotidi sono i monomeri che costituiscono gli acidi nucleici. Lo scheletro portante di ciascun filamento di acido nucleico è formato da una sequenza di monosaccaride-fosfato. • Il DNA (acido deossiribonucleico) è il materiale ereditario presente nel nucleo cellulare come principale costituente dei cromosomi. Contiene le informazioni genetiche ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. • L’RNA (acido ribonucleico) si presenta in tipi differenti e trasferisce e traduce al di fuori del nucleo le istruzioni genetiche del DNA mediante le quali controlla la sintesi di tutte le proteine. Il flusso dell'informazione genetica è diretto quindi dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine. Un nucleotide è formato dall'unione di tre componenti: • Base azotata: sono in totale 5, citosina, timina, uracile, adenina e guanina. (Adenina, guanina, citosina e timina – DNA) e (adenina, guanina, citosina, e uracile – RNA) • I due zuccheri aldopentosi sono il desossiribosio (DNA) e il ribosio (RNA) • All’’ossidrile del carbonio 5 dello zucchero è unito tramite un legame di tipo estere il gruppo fosfato Lo zucchero e la base azotata sono uniti da un legame glicosidico che si stabilisce tra il carbonio 1 dell'aldopentoso e l'azoto 1 delle basi. La polimerizzazione dei nucleotidi dà origine a polinucleotidi. Il legame presente tra i nucleotidi è un legame covalente, viene chiamato legame fosfodiestereo. LA DOPPIA ELICA DEL DNA Il DNA è costituito da due lunghi filamenti polinucleotidici associati tra di loro e avvolti l'uno intorno all'altro in modo da formare una doppia elica. I filamenti sono tenuti insieme da accoppiamenti tramite legami idrogeno tra le rispettive basi azotate. Gli accoppiamenti tra le basi azotate non sono casuali: • adenina si lega con la timina e viceversa • guanina si lega con la citosina e viceversa Nella doppia elica il senso di un filamento è opposto al senso del filamento complementare, perciò, i due filamenti sono detti antiparalleli. La molecola del DNA può replicarsi conservando l'informazione genetica tramite il meccanismo della duplicazione semi-conservativa. Ciascuno dei due filamenti del DNA funge da stampo per sintetizzare il proprio filamento complementare, utilizzando nucleotidi presenti nel citoplasma. Ognuna delle due nuove molecole di DNA è costituita da un filamento conservato e da uno neosintetizzato. A queste operazioni presiedono specifici enzimi, come l'enzima elicasi che ha il compito di srotolare la molecola di DNA originaria. Quando i filamenti della doppia elica si sono separati interviene un gruppo di enzimi detti DNA polimerasi. I VARI TIPI DI RNA I polinucleotidi dell'RNA si differenziano da quelli del DNA per alcuni aspetti: • sono costituiti da un singolo filamento • contengono lo zucchero ribosio • contengono accanto a tre basi azotate comuni del DNA (A, C, G) una quarta base l’uracile I nucleotidi dell'RNA sono chiamati ribonucleotidi. Anche nelle sue molecole dell’RNA può verificarsi la formazione di legami idrogeno tra basi complementari. Esistono vari tipi di RNA: • RNA messaggero (mRNA): rappresenta la copia trascritta dell'informazione genetica del DNA, che deve essere veicolata, nel citoplasma cellulare, ai ribosomi, i siti della sintesi proteica. • RNA di trasporto (tRNA): ha il compito di trasportare le molecole di amminoacidi ai ribosomi e di consentire il loro corretto inserimento nella catena polipeptidica in via di formazione. • RNA ribosomale (rRNA): è il principale costituente dei ribosomi, dove si trova associato a proteine. DAL DNA ALLE PROTEINE IL CODICE GENETICO Il DNA contiene le informazioni necessarie per la sintesi delle proteine, che si svolge nel citoplasma. Le proteine sono costituite da lunghe catene polipeptidiche. I geni sono porzioni specifiche del DNA che contengono le istruzioni per la sintesi delle proteine. I geni, infatti, sono attivati quando sono necessarie le proteine e quindi la cellula può risparmiare energia, evitando la sintesi di proteine inutili. Il DNA deve veicolare all’esterno del nucleo il proprio messaggio genetico. Il DNA si serve di un suo filamento complementare di mRNA, in modo da produrre una propria copia fedele. In seguito a questo processo di trascrizione, la molecola di mRNA si presenta come una sequenza di triplette di basi complementari a quelle del DNA: sono queste triplette, chiamate codoni, che codificano direttamente ogni singolo amminoacido coinvolto nella sintesi proteica. L’insieme dei codoni configura il codice genetico. LA TRASCRIZIONE La trascrizione ha lo scopo di ricopiare un segmento di DNA codificante un gene su una molecola di mRNA complementare. A tal fine occorre lo svolgimento di un tratto della doppia elica del DNA e la separazione dei due filamenti nel punto in cui ha inizio la trascrizione. I nucleotidi di RNA vanno ad appaiarsi, tramite la formazione di legami idrogeno, ai nucleotidi loro complementari lungo il filamento stampo del DNA. Contemporaneamente, entra in azione l’enzima RNA polimerasi, che unisce tra di loro i nucleotidi del RNA. La trascrizione si svolge in tre fasi essenziali: inizio, allungamento e terminazione. • Inizio: L’avvio della trascrizione richiede la presenza di una sequenza di DNA che segnala dove inizia il gene al quale si lega il primo ribonucleotide. • Allungamento: L’RNA polimerasi legge il filamento stampo. Di conseguenza l’mRNA via via sintetizzato si allunga in direzione antiparallela. L’mRNA prima di migrare nel citoplasma per essere tradotto, richiede una serie di modifiche tra cui la principale consiste nel taglio degli introni (basi non codificanti) e nella successiva saldatura degli esoni (basi codificanti) in un’unica sequenza codificante. Si ottiene così mRNA maturo. • Terminazione: Una particolare sequenza di basi azotate del DNA, detta sequenza di terminazione, situata dove termina il gene, segnala all’RNA polimerasi di arrestare la trascrizione. LA TRADUZIONE E LA SINTESI PROTEICA La traduzione è il processo in cui si realizza la sintesi di una catena polipeptidica. Avviene nel citoplasma, dove gli amminoacidi sono uniti l’uno all’altro nell’ordine specificato dai codoni allineati nell’mRNA. A tale scopo è richiesto l’intervento di molecole di tRNA: ciascuna possiede a un’estremità un sito che si lega al corretto amminoacido e all’altra estremità una tripletta di basi, detta anticodone, complementare al codone dell’mRNA per quell’amminoacido. L’interazione tra l’mRNA e i tRNA legati ad amminoacidi avviene a livello dei ribosomi, costituiti da molecole di RNA ribosomale (rRNA) e proteine. L’anticodone di ciascun tRNA si appaia al codone corrispondente dell’mRNA: tra gli amminoacidi così affiancati si forma un legame polipeptidico. La traduzione può essere divisa in tre fasi: inizio, allungamento e terminazione • Inizio: si forma un legame peptidico all’amminoacido del tRNA in A • Terminazione: nell’mRNA in corrispondenza del sito A si presenta un codone di stop che segnala il termine della sequenza genica e il rilascio della catena polipeptidica. IL LINGUAGGIO IN CUI È SCRITTA L’INFORMAZIONE GENETICA Il codice genetico è degenerato (con questo si intende che è ridondante). Viene definito ridondante o degenerato perché più codoni possono selezionare lo stesso amminoacido. Il codice genetico non è ambiguo: un dato amminoacido può essere specificato da più codoni, ma un dato codone può specificare un solo amminoacido. Il codice genetico è (quasi) universale cioè valido per ogni creatura del nostro pianeta. In tutte le specie un codone specifica sempre lo stesso amminoacido. La decodificazione dell’informazione presente nel DNA è nota come “codice genetico”. In tutti gli organismi solo una piccola frazione dei geni è espressa in un dato momento. LA REGOLAZIONE GENETICA Una cellula sa quali geni devono essere espressi e quali no grazie alla regolazione genica, un insieme di meccanismi che determina se e quando i geni devono essere espressi. Negli eucarioti il percorso che porta da un gene alla sintesi di una proteina funzionante è più complesso che nei procarioti. La regolazione genica è alla base di numerosi processi negli organismi eucarioti pluricellulari, tra cui il differenziamento cellulare, cioè la specializzazione delle cellule. Il sequenziamento dei genomi ha dimostrato che la porzione che viene trascritta e tradotta (codificante), è molto piccola. Molte sequenze non codificanti sono responsabili della regolazione genica, cioè contribuiscono a controllare la produzione delle proteine. LE MUTAZIONI DEL DNA Le principali fonti di errore nella sequenza degli amminoacidi di una proteina sono i cambiamenti nella sequenza di nucleotidi del DNA. Questi cambiamenti sono definiti mutazioni. CAUSE Esse possono verificarsi in modo spontaneo, per un errore di duplicazione del DNA. Altre mutazioni sono provocate da mutageni, agenti fisici (radiazioni ultraviolette, raggi X) o chimici (prodotti contenenti tabacco, solventi, coloranti) presenti nell’ambiente, che possono danneggiare il DNA. La sequenza “sbagliata” nel DNA può determinare errori nella sintesi della proteina. CONSEGUENZE Molti mutageni sono cancerogeni, cioè in grado di provocare il cancro perché si formano forme difettose delle proteine coinvolte nel controllo del processo di divisione cellulare. Le cellule che derivano da quella mutata portano tutte la stessa mutazione. Se la mutazione coinvolge invece una cellula germinale (spermatozoi, ovuli) la mutazione coinvolge tutte le cellule del nuovo individuo. TIPI DI MUTAZIONE Si dicono mutazioni puntiformi quando riguardano una singola coppia di basi. Possono essere il risultato di una aggiunta, di una perdita o una sostituzione di una base nucleotidica con un’altra. Esistono invece alterazioni più estese (mutazioni cromosomiche), che riguardano segmenti di DNA più ampi: questi segmenti possono essere eliminati, duplicati, invertiti, o cambiare completamente la loro posizione all’interno della molecola di DNA. Mutazioni puntiformi: • Mutazioni silenti: ad alcuni codoni simili può legarsi comunque un tRNA caricato con lo stesso amminoacido: la sequenza della proteina non cambia, la mutazione non ha alcun effetto. • Mutazioni di senso: in altri casi il messaggio genetico è modificato, il codone “sbagliato” si lega ad un tRNA caricato con un amminoacido diverso. Spesso queste mutazioni si limitano a ridurre l’efficienza della proteina formata. • Mutazioni non senso: in questo caso si forma un codone dell’mRNA che non trova corrispondenza in nessun anticodone di tRNA. La sintesi della proteina si blocca. In questi casi le conseguenze sono molto più gravi, perché la sostituzione della base fa sì che nell’mRNA risultante si formi un codone di stop, che interrompe la traduzione. • Mutazioni di scorrimento di lettura: se l’errore non è la sostituzione di una base, ma l’inserzione o la rimozione di una base, i codoni sono tutti scalati di una base e il messaggio genetico va fuori registro, così tutta la decodificazione da questo punto in poi è alterata. I DANNI Gli eventi di mutazione del DNA non sono eventi rari perché esistono mutazioni che non hanno ripercussioni gravi. Non sempre sono sfavorevoli perchè dalle mutazioni genetiche dipendono alcuni processi fondamentali per lo sviluppo umano, come ad esempio la selezione naturale e l’adattamento all’ambiente circostante. A volte si generano a causa di un errore durante la duplicazione del DNA. Se si tratta di una cellula somatica è da associare a una trasformazione tumorale. Una mutazione è più grave se avviene durante il processo di replicazione del DNA perché la replicazione del DNA copia l’intera molecola in preparazione al processo di divisione della cellula. Se la copia di DNA ottenuta con la sua replicazione è modificata, l’errore si trasferisce, a catena, nella molecola di mRNA trascritta e poi nella molecola di proteina ottenuta. Se l’errore avviene durante la trascrizione (la molecola di mRNA trascrive il tratto di DNA in modo errato), anche allora potrebbe derivare una proteina sbagliata, ma l’errore è circoscritto a quella molecola di mRNA e non si ripete.