Anomalie del Numero dei Cromosomi Sessuali: Sindromi e Ereditarieta, Appunti di Biologia

Scarica Anomalie del Numero dei Cromosomi Sessuali: Sindromi e Ereditarieta e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI SESSUALI La presenaza di un numeri diverso di cellule suessuali dal normale porta a a delle malattie nel uomo La sindrome di Torner: colpisce gli individui dotati di un solo cromosoma X Questi hanno sesso femminile ma sono sterili.hanno bassa stature a con un ritardo mentale ma non sempre La sindrome di Klinefelter: colpisce gli individui con genotipo XXY sono maschi sterili che hanno i testicoli particolarmente piccoli e hanno un defecit mentale. La sindrome di Jekobs: è dovuta a un cromosoma Y soprannumeriario. Le persone colpite non hanno caratteristiche evidenti, salvo, stitichezza, altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale, in alcuni casi problemi vascolari. Si puo notare che la coretta prensenza di cromosomi sessuoli è necessaria per un normale sviluppo sessuale: un cromosoma X in più puo ridurre drasticamente la fertilità. Tali sindromi non toccanop solo le sfere sessuali ma anche quelle nello svil,uppo del sistema nervoso. VERIFICA SPERIMENTALE DELLA TEORIA CROMOSOMICA I caratteri dai geni localizzati nelle cellule sessuali vengono dette caratteri legati al sesso, Morgan individua un moscerino della frutta uno con un carattere ,il carattere del occhio è rosso scuro (dominante), ma acausa di una mutazione potrebbe anche essere bianco (recessino).Morgan incrocia femmine a occhi bianchi con maschi a occhi rossi : Nella F1 tutte le femm erano a occhi rossi metre i masch a occhi bianchi. Con la F2 abbio tutte è quatro le varianti cio femm occhi rossi e occhi binachi e anche maschio occhi rossi e occi bianchi. Morgan no si ferma cui e continua con i sui esperimenti dove prende una femmina con occhi risi e un maschio con occhi bianchi (F2 precedente) e ne ricava tutti gli individfui della F1 janno gli occhi rossi. Dopo questa nella F2 il 100% delle femmine hanno gli occhi rossi ma il 50% dei masci ha gli occhi bianchi e l' alta metà gli occhi rossi. Quindi 3/4hannio gli occhi rossi e 1/4gliocchi bianhi nella F2 . I nquesto ultimo icrocio le femmine parentalli hanno due crosomi X entrambi con gene normale , mentre ui maschi che hanno il cromosoma X con il gene mutato mostra il fenotipo con occhi bianchi . Le femmine della F1 ricevano un cromosoma X con gene normale della madre e uno con il gene mutato del padre, ma hanno un fenotipo normale perchè il carattere occhi rossi è dominante ; i maschi hanno ricevuto dalla madre un comosoma X con il gene normale e hanno quindi anche loro gli occhi rosso . Applicando questa raggionamento possiamo spiegare anche i risultati otteniti incrociando una femmina a occhi bianchi ) con genotipo omozigote recessivo) e un maschio a occhi rossi (con gene normale) EREDITARIETà LEGARA AL SESSO Quando si parla di eresitarietà legata al sesso ci si riferisce alla trasmissione di tutti i caratteri controllati da geni situati sui cromosomi sessuoli e non solo quelli ma anche i caratteri legati al sesso (carettere colore degli occhi). Nell'umo i caratteri legati al cromosoma Y -possono essere ereditati solo dal padre -sono presenti solo negli individui maschi e non sono mai trasmessi alle femmine -sono trasmessi ai figli masci -sono sempre manifestati sempre a livello fenotipico I caratteri legati al cromosoma X -possono essere eredxitatri dal padre che li trasmette alle figlie femmine, mentre per via materna (madre eterozigote) puo trasmeterle 50% ay figli cioe puo trasmeterlo sia hai maschi e alle femmine -sono presenti sia nei maschi che nelle femmine -nei maschi si presenta sempre a livello fenotipico, perche io maschi possiede solo un allele di un gene situato nel cromosoma X