Scarica Anomalie Cromosomiche dei Cromosomi Sessuali: Monosomie, Trisomie e Delezioni e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Scienze Umane solo su Docsity! ANOMALIE CROMOSOMICHE DEI CROMOSOMI SESSUALI Le anomalie dei cromosomi sessuali si osservano quando manca un intero cromosoma sessuale (cosiddetta monosomia) o è presente una copia supplementare di un cromosoma sessuale (trisomia). Le anomalie possono osservarsi anche quando manca una parte di un cromosoma sessuale (chiamata delezione).Le anomalie dei cromosomi sessuali sono comuni e causano sindromi associate a una gamma di problemi fisici e dello sviluppo. Molte di queste sindromi non si notano durante la gravidanza, ma possono essere scoperte con esami prenatali eseguiti per altri motivi, come un’età meno giovane della madre. Le anomalie sono spesso difficili da riconoscere alla nascita e possono non essere diagnosticate fino alla pubertà. Le sindromi causate da un’anomalia cromosomica sessuale sono meno gravi rispetto a quelle causate da un’anomalia di un cromosoma non sessuale. Per esempio, le ragazze con un cromosoma sessuale supplementare (un X in più) spesso appaiono normali fisicamente e mentalmente e sono fertili. Per contro, i bambini con un cromosoma numerato (da 1 a 22) supplementare di solito presentano gravi anomalie come la sindrome di Down , che normalmente deriva dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Un cromosoma 1 supplementare può essere fatale per il feto. Analogamente, le ragazze che mancano di un cromosoma sessuale presentano una sindrome specifica (sindrome di Turner ), mentre i feti con un cromosoma mancante non sessuale non sopravvivono. La sindrome dell’X fragile è la causa ereditaria di deficit intellettivo diagnosticata con maggiore frequenza e colpisce soprattutto i maschi. La sindrome dell’X fragile è seconda solo alla sindrome di Down come causa di deficit intellettivo nei maschi. Tuttavia, a differenza della sindrome dell’X fragile, nella maggior parte dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. Per ulteriori informazioni, fare riferimento alla National Fragile X Foundation . I sintomi della sindrome dell’X fragile sono causati da anomalie di uno specifico gene nel cromosoma X ({blank} Anomalie genetiche ). Le persone affette hanno un numero eccessivo di copie (spesso oltre 200) di un piccolo segmento di acido desossiribonucleico (DNA). Si ritiene che le persone con 55-200 copie supplementari presentino premutazione, perché, sebbene privi della malattia, la loro prole presenta un maggior rischio di averla. Bambini e adulti colpiti dalla sindrome possono avere problemi fisici, intellettivi e comportamentali. I sintomi, spesso appena percettibili, comprendono sviluppo ritardato, orecchie grandi e voluminose, mento e fronte prominenti; nei maschi, testicoli di grandi dimensioni (più evidenti dopo la pubertà). Le articolazioni possono essere eccessivamente flessibili e spesso sono presenti malattie cardiache (prolasso della valvola mitralica ). La trisomia X è una comune anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le ragazze nascono con tre cromosomi X (XXX). Nella trisomia X, il cromosoma X in più viene di solito ereditato dalla madre. La probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome aumenta proporzionalmente con l’età della madre. Circa 1 bambina su 1.000 nasce con il terzo cromosoma X. La trisomia X causa raramente anomalie fisiche evidenti. Le bambine con trisomia X possono sviluppare un’intelligenza lievemente inferiore, disturbi del linguaggio e avere maggiori problemi di rendimento scolastico rispetto ai fratelli. Talvolta la sindrome causa irregolarità mestruali e infertilità. Tuttavia alcune donne con trisomia X hanno partorito bambini fisicamente sani e con cromosomi normali.Sono stati identificati casi estremamente rari di bambini con quattro o
