Scarica Deletioni del Cromosoma Yq: Traslocazioni Robertsoniane, Inversioni e Sindrome di Down - P e più Appunti in PDF di Genetica solo su Docsity! DELEZIONI DEL CROMOSOMA Yq LEZIONE 14→ 25 NOVEMBRE Nel caso in cui geni implicati nella spermatogeneisi, vengono a mancare, vengono persi e il paziente quindi non produce spermatozi. TRASLOCAZIONE BILANCIATA: -nessuna perdita o acquisizione di materiale genetico -0.2% degli individui sono portatori asintomatici -generazione di gameti sbilanciati che porta ad aborti frequenti o alla nascita di figli con anomalie congenite -le combinazioni che avvengono durante la gametogenesi non sono compatibili con la vita TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA: -coinvolge sempre 2 cromosomi acrocentrici (hanno il centromero in prossimità del telomero) -consiste nella fusione di 2 cromosomi a livello del centromero, con conseguente perdita del braccio corto -porta alla formazione di un cariotipo apparentemente a 45 cromosomi, ma in realtà con materiale genetico normale -i portatori sono fenotipicamente normali -frequenza nella popolazione 1/1000, un esempio è tra i cromosomi 13 e 15 TRASMISSIONE DI UNA TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA -è possibile avere gameti con 14 normale e 21 normale→ zigote normale -è possibile avere un eterozigote bilanciato, perchè ha un 21/14 -è possibile avere un spermatozoo che porta un 14/21 e un cromosoma 21 dall’altra parte→ sindrome di down -viene ereditato il cromosoma 14 e 14/21, oppure solo il cromosoma 21 o solo il cromosoma 14→ letale INVERSIONE -è un'anomalia struttura: doppia rottura su un cromosoma con rotazione di 180° del frammento, ci sono 2 tipi: 1. pericentrica; punti di rottura nei 2 bracci 2. paracentrica: punti di rottura nello stesso braccio -a causa della disomia uniparentale, avviene a seguito della perdita del cromosoma paterno -vedi PAG 122→ delezioni responsabili della sindrome di Prader-willi e Angelman CASO CLINICO: SINDROME DA DELEZIONE 22q11.2 Una bambina di 4 anni ha un ritardo cognitivo a livello del linguaggio e ha un soffio al cuore. Si sospetta che possa avere una malattia cromosomica. Questa sindrome è caratterizzata da una serie di alterazioni facciali, cardiache e del palato; prende il nome di SINDROME DIGEORGE. LA CONSULENZA GENETICA è→ NON DIRETTIVA Si danno consigli che non per forza sono presi in considerazione. Si forniscono quindi informazioni e supporto in un modo non direttivo. GENETICA DI POPOLAZIONE→ LA LEGGE DI HARDY WEINBERG: -popolazione in equilibrio → una popolazione all’interno della quale le frequenze alleliche rimangono costanti da una grande generazione all’altra e le frequenze genotipiche sono ricavabili da quelle alleliche. -le condizioni che devono essere soddisfatte affinché una popolazione si trovi all’equilibrio di Hardy-weinberg sono le seguenti: ➔ gli accoppiamenti devono essere casuali ➔ la popolazione deve essere di grandi dimensioni ➔ non deve esserci flusso genico ➔ non ci devono essere mutazioni ➔ non si deve verificare selezione naturale EQUILIBRIO DI HARDY WEINBERG: ricorda solo la formula per il parziale -se queste condizioni sono idealmente soddisfatte,le frequenze alleliche entro una popolazione rimangono costanti per un periodo indefinito di tempo. -in un sistema biallelico Aa, indicando con “p” la frequenza dell’allele A e con “q” la frequenze dell’allele a avremo che: -p+q=1 -in un sistema in equilibrio, avremo le seguenti frequenze geniche: AA=p2, Aa=2pq, aa=q2 SE UNA POPOLAZIONE è IN EQUILIBRIO: -le frequenze genotipiche dipendono esclusivamente dalle frequenze alleliche o aplotipiche della generazione precedente -le frequenze alleliche o aplotipiche non cambiano attraverso attraverso le generazioni → quindi, se c’è equilibrio non c’è evoluzione, e viceversa DEVIAZIONI DELL EQUILIBRIO: -selezione, poliformismo , deriva genetica cede effetto fondatore
