Anomalie cromosomiche: Trisomie e deletioni, Slide di Infermieristica

Scarica Anomalie cromosomiche: Trisomie e deletioni e più Slide in PDF di Infermieristica solo su Docsity! Normal palm Ritardo della crescita Ritardo mentale È i Nuca appiattita ——TTf 3 o DU® Ò 7 Orecchie anormali - = d Impronte digitali TT con motti “anelli” 37 Piega sul palmo di della mano _ { Speciali disegni “ delle pieghe flessorie Assenza unilaterale N o bilaterale di una N costola / N N 7 Blocco intestinale Ernia ombelicale Anomalie della pelvi € A 7 TRISOMIA DEL 13 - S. DI PATAU Simian crease ADAM Faccia larga e piatta Taglio obliquo degli occhi Plica epicantica Naso corto e tozze L Ss Mani corte Ad Q Palato piccolo e arcuato Macroglossia Anomalie dentali Gardiopatia congenita Dilatazione del colon Grandi alluci molto divaricati <{ Ta \{ }} fc (3 » to di ric te sin Hi o xi tt 3 si 10 ir 1 fi 21 x vw 1 Karyotype: 47XY,+13 Mpafat 262) {e4f {{ x” di Uli Ù di >€ TC so n DI E si fr 3 3 22 Karyotype: aTSOHAA 8 Maschio normale: XY Femmina normale XX Il sesso è determinato da Presenza/Assenza di Y ? oppure Numero di X ? Se Klinefelter: XXY Turner: XO Allora la risposta è:.......... ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI: LE DELEZIONI Delezione terminale Delezione interstiziale Cromosoma ad anello Frequenza: 1:20.000-50.000 Pianto tipico Microcefalia Volto tondeggiante Ritardo di crescita Marcato ipertelorismo Epicanto Ritardo mentale grave ALCUNE ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI TRASLOCAZIONE RECIPROCA PIA [T Parotisomai noctomai hemogiobinuria —omp Duchenne muscular dystrophy ATRIA Menkes syndrome IRE X-inked severo combined Immunodeliclenoy (SCID) FURBI —_ Fragile X syndrome na Cit X chromosome » FIGURA 4.17 _ Un pedigree per l'patostatemia, una patologia dominante legata a %  » FIGURA 4.18. Pedigree per caratteri recessivi legati a X. Questo pedigree mostra le caratteristiche dei caratteri recessi- legati a X: gli uomini emizigoti sono colpiti e trasmettono il carattere a tutte le figlie, che diventano portatrici eteroziyo- ti, e l'espressione fenotipica è molta più comune nei maschi che nelle femmine.