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Cromosomi Sessuali e Autosomi: Outcome e Alterazioni Cromosomiche Numeriche, Slide di Infermieristica

Genetica UmanaPatologiaEmbriologia

I dati sull'esito di 100.000 concepizioni umane, inclusi i live births, aborti e anomalie cromosomiche. Vengono descritte le alterazioni cromosomiche numeriche, come la poliploidia nel maschio e la non-disgiunzione che causa la sindrome di Down. informazioni sui tipi e l'incidenza di anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.

Cosa imparerai

  • Quale anomalia cromosomica numerica è associata alla sindrome di Down?
  • Quali sono le alterazioni cromosomiche numeriche descritte nel documento?
  • Quale percentuale di concepizioni risulta in live births?

Tipologia: Slide

2020/2021

Caricato il 14/05/2022

valleeee1
valleeee1 🇮🇹

4.5

(2)

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Scarica Cromosomi Sessuali e Autosomi: Outcome e Alterazioni Cromosomiche Numeriche e più Slide in PDF di Infermieristica solo su Docsity! Adulto Zigote 2n Molte mitosi | Adulto 2n Gameti Zigote 2n Molte mitosi I Adulto 2n MEIOSIS MITOSIS 2 __— pnarepication —__T Homologous same level on Homologous chromosome ineup cda ratori Meiotic division 1 Ta alcuni momenti un în alti è I telomeri rappresentano omosoma è costituito le estremità stabili dei da un singolo cromatide. cromosomi. Telomero Centromero Cinetocoro Due cromatidi <T (fratelli) Microtubuli del fuso Telomero ha S LL Un Un cromosoma cromosoma Il centromero è una regione contratta del cromosoma in cui si forma il cinetocoro e a cui sì attaccano i microtubuli del fuso. 962 8 2 Sf a È 2 ci si È 16) Mo i ci 18, ta == 141 193 22 bel 131 ica doi i SME a 24M 261 2 263) 1.2 | a se 28 “ È s si 26 13.14 15 22 P 12 OR OD qi RR co a a 28 ® ♀: 46XX ♂: 46XY OUTCOME OF 100,000 CONCEPTIONS Outcome Conceptions Spontaneous Live births abortions (%) Total 100,000 15,000 (15) 85,000 Normal chrom. 91,950 7,500 (7.5) 84,450 Abnorm chrom. 8,050 7,500 (7.5) 550 Abnormal kariotype First-trimester Live births abortuses Total incidence 50% 1/160 Numerical abnormalities 96% 60% Structural abnormalities 4% 40% ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE POLIPLOIDIE NELL’UOMO Triploidia: - dovuta a polispermia o diginia -2% circa dei concepimenti Tetraploidia -dovuta a difettosa mitosi dello zigote -1% circa di tutti i conpimenti Triploidia o tetraploidia sono presenti in circa il 20% delle interruzioni spontanee di gravidanza entro il 1° trimestre UNA TRIPLOIDIA NELL’UOMO ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE LA NON-DISGIUNZIONE
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