Autismo e Sindrome di Rett: Caratteristiche, Diagnosi e Trattamento, Dispense di Psicoanalisi

Scarica Autismo e Sindrome di Rett: Caratteristiche, Diagnosi e Trattamento e più Dispense in PDF di Psicoanalisi solo su Docsity! 1 Che cosa è l’autismo? 2 Un po’ di storia … Il termine "autismo" fu impiegato da Bleuler nel 1911, nell'ambito della schizofrenia, per indicare un comportamento rappresentato da chiusura, evitamento dell'altro ed isolamento. •Autismo come sintomo della schizofrenia •Un po’ di storia … Il termine autismo è stato in seguito applicato, in modo indipendente, dagli psichiatri austriaci Leo Kanner (nel 1943) e Hans Asperger (nel 1944) per descrivere una sindrome che si sviluppa in età infantile, in genere al di sotto dei tre anni. Kanner descrisse il comportamento di undici bambini, caratterizzati da difficoltà di relazionarsi con l’ambiente esterno, compresi i genitori, e che sembravano vivere in un loro mondo. Kanner utilizzò questo termine non più con il significato di un sintomo, ma come una etichetta descrittiva di un'entità nosografica, l'Autismo Infantile e indicò che la sindrome autistica aveva natura congenita 4 Anni 60-70 Il modello interpretativo imperante è quello psicodinamico in rapporto al quale l'autismo rappresentava una difesa contro l'angoscia derivante da un fallimento delle prime relazioni oggettuali. Mahler – Bettelheim: Bettelheim giunse a proporre il distacco dal nucleo familiare, la cosiddetta parentectomia, come terapia riabilitativa. •Un po’ di storia … 1867- Henry Maudsley, descrive i primi bambini con autismo 1911 - Bleuler conia il termine “Autismo” per indicare la perdita di contatto con il mondo esterno. 1943 – Kanner pubblica il lavoro “ Disturbi autistici del contatto affettivo”. 1980 - Con la terza edizione del DSM, il disturbo autistico viene riconosciuto come un’entità clinica distinta. 1990 - Gillberg amplia i confini dell’Autismo inserendo le affezioni autistico-simili ( es. S. di Asperger) STORIA Assenza di calore emotivo dei genitori (Meyers, Goldfarb, 1961) Interazione patologica con comunicazione povera (Goldfarb, Levi, Meyers, 1966) Rifiuti e separazioni precoci (Bettelheim, 1967) Atteggiamenti genitoriali sovrastimolanti o sottostimolanti (Tinbergen, Tinbergen, 1972) In passato si attribuiva l’autismo a: 2 Anni 90 Studi sui sistemi neuronali Studi eye - tracking Il sistema dei neuroni specchi fu scoperto da Rizzolatti e colleghi (Di Pellegrino et al. 1992) nella corteccia pre- motoria delle scimmie. Questi neuroni sono caratterizzati dalla loro modalità di attivazione, che risponde non solo quando la scimmia esegue un’azione, ma anche quando la scimmia sta osservando il ricercatore che esegue un’azione simile. Autismo e neuroni a specchio Esisterebbero nel nostro cervello circuiti che ci permettono di formulare ipotesi sofisticate sul funzionamento del cervello altrui, utili per fare previsioni sul comportamento degli altri. Mettendo a confronto un gruppo di individui sani ed autistici, in tutti e due i gruppi c’era l’attivazione dei neuroni a specchio se entrambi facevano l’azione di prendere una palla, mentre non c’era questa attivazione se gli autistici “vedevano” fare la stessa azione in un filmato. Una ricerca ha confutato il coinvolgimento dei neuroni a specchio nell’autismo. I ricercatori hanno richiesto ad alcuni soggetti autistici e a un gruppo di controllo di osservare ed eseguire differenti movimenti mentre veniva eseguita una scansione del loro cervello mediante fMRI. Le risposte del sistema specchio di soggetti affetti da autismo appaiono del tutto sovrapponibili a quelle dei soggetti sani confutando l’ipotesi dell’origine dell’autismo legata ai neuroni specchio (Neuron, 2010) Perkins T, Stokes M, McGillivray J, Bittar R. Mirror neuron dysfunction in autism spectrum disorders. J Clin Neurosci. 2010;17(10):1239-43. Although there is no reliable neurophysiological marker associated with ASDs, dysfunction of the parieto-frontal mirror neuron system has been suggested. Mirror neurons (MNs) are visuomotor neurons which discharge both when performing and observing a goal directed action. MNs may have a role in imitation, empathy, theory of mind and language and are dysfunctional in subjects with ASD. These deficits are more pronounced when ASD subjects complete tasks with social relevance, or emotional in nature Interventions targeting MN related functions such as imitation can improve social functioning in ASDs and may improve the prognosis of ASDs Disturbi generalizzati dello sviluppo Disturbo Autistico Disturbo Pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS) – MSDD – McDD – Autismo Atipico – Altro (variante meno grave, non soddisfa tutti i criteri, insorge dopo i tre anni) Disturbo di Asperger Disturbo di Rett Disturbo Disintegrativo dell’infanzia Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati TRIADE DEI DEFICIT DELL’AUTISMO Compromissione qualitativa dell’interazione sociale Compromissione qualitativa della comunicazione Modelli di comportamento interessi ed attività limitati, ripetitivi e stereotipati TRIADE DEI DEFICIT DELL’AUTISMO Compromissione qualitativa dell’interazione sociale: – Incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualità, la mimica per regolare l’interazione sociale – Incapacità di sviluppare rapporti con coetanei – Mancanza di reciprocità socio-emozionale (assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale) 5 Indicatori – Linguaggio Difficoltà di comunicazione Non imita i gesti Suoni strani, grida, digrignare i denti Ecolalia= ripetizione di frasi appena udite Confusione nei pronomi io/tu Discorso in funzione NON comunicativa – Affettività Oscillazioni rapide del tono dell’umore Apatia Agitazione motoria Crisi d’ansia acute legate a frustrazioni minime o minime modificazioni dell’ambiente Indicatori – Funzioni cognitive Profilo disarmonico Ritardo mentale Meno efficiente nell’intelligenza sociale Più efficienti nelle prove che non richiedono il riferimento al contesto (es. Cubi) – Funzioni motorie - Stereotipie Soprattutto le mani o le dita Movimenti dei tutto il corpo rotatori a trottola Camminare in punta di piedi Dondolarsi Fiutare oggetti e persone Condotte autolesionistiche (battere testa contro muro) LE IPOTESI Per molti anni l’a. è stato considerato un disturbo dell’affettività causato da un inadeguato rapporto madre-figlio, ora si ritiene l’A. una malattia poligenica e multifattoriale, nella quale intervengono un certo numero di geni. E’ ipotizzabile che la causa dell’autismo sia una disconessione della rete piuttosto che una lesione anatomica di un’unica area cerebrale 6 MODELLI ESPLICATIVI DELL’AUTISMO: • Deficit della teoria della mente • Deficit primario nella relazione interpersonale • Deficit delle funzioni esecutive programmatorie • Deficit di coerenza centrale • Deficit nella simulazione mentale • Mente inattiva 7 Alcuni autistici hanno scritto e raccontato la loro malattia: descrivendo il mondo come un luogo confuso e spaventoso. Ma che cosa passa per la mente di un bambino o di un adulto affetto? Com'è il mondo privo di emozioni? Uta Frith ha contribuito ad applicare all'autismo i principi della teoria della mente. "L'autistico ha un disturbo della comprensione linguistica molto particolare: è incapace di staccarsi dal piano letterale del significato. Per esempio: se una persona, a tavola, vi chiede: "Puoi passarmi il sale?", voi glielo passate. Un autistico non lo fa, si limita a rispondere: "Sì, posso". Da questa semplice osservazione si deduce non solo che non esiste un piano interpretativo per così dire metareale, ma che l'autistico non è neanche in grado di immaginare che cosa l'altro sta pensando. La teoria della mente ANNI 80-90 modelli interpretativi clinici Teoria della mente (S. Baron-Cohen, Leslie e Frith 1985) Problemi nella funzione esecutiva (U. Frith 1988) Debole coerenza centrale (Ozonoff, Pennington e Rogers 1991, Happè 1999) Teoria socio affettiva (Hobson 1993) Intensificazione funzione percettiva Memoria procedurale. Teoria della mente Capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri, sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro senta, desideri o conosca. Teoria della mente David ha dodici anni e frequenta una scuola speciale. Un giorno torna a casa nervoso perché il pulmino della scuola è partito in ritardo. Il padre lo invita ad andare in cucina a far merenda. Preoccupato del suo nervosismo, il padre lo raggiunge e lo vede intento a buttare nel lavandino tutto il latte della merenda e gli ingiunge di fermarsi. David scoppia in una crisi di urla e pianto. Il padre ha pensato infatti che gettare il latte invece di berlo fosse il modo di David di manifestare il suo disappunto. David, invece, lo aveva assaggiato trovandolo cattivo, e si era comportato di conseguenza. Ma quando il padre lo ha rimproverato, non è stato in grado di comprendere il processo logico dell'altro e quindi di giustificarsi. Si è semplicemente sentito attaccato ingiustamente. A questo serve, in pratica, la teoria della mente: a far comprendere a chi sta vicino a un autistico che cosa passa nella mente del malato". Ma a che cosa serve la teoria della mente? 10 Changes from DSM4 to DSM5 • The work group made other changes to the category. • The three domains in DSM-IV (social interaction, communication, repetitive/stereotyped behaviors) have become two: – 1) social-communication and social-interactive deficits and – 2) restricted,repetitive behaviors, interests, and activities. • Research shows that deficits in communication and social behaviors are inseparable and best considered as a single set of symptoms with contextual and environmental specificities. • Also, delays in language acquisition are neither unique nor universal, and are more accurately considered as a factor that influences the clinical symptoms of autism spectrum disorder rather than as a feature that defines the diagnosis. Requiring that both criteria be met improves specificity of diagnosis without impairing sensitivity. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder A. Persistent deficits in social communication and social interaction across multiple contexts, as manifested by the following, currently or by history: – Deficits in social-emotional reciprocity, ranging, for example, from abnormal social approach and failure of normal back-and- forth conversation; to reduced sharing of interests, emotions, or affect; to failure to initiate or respond to social interactions. – Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction, ranging, for example, from poorly integrated verbal and nonverbal communication; to abnormalities in eye contact and body language or deficits in understanding and use of gestures; to a total lack of facial expressions and non-verbal communication. – Deficits in developing, maintaining, and understanding relationships, ranging from difficulties adjusting behavior to suit various social contexts; to difficulties in sharing imaginative play or in making friends; to absence of interest in peers DSM 5 - Autism Spectrum Disorder B. Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities, as manifested by at least two of the following, currently or by history: – Stereotyped or repetitive motor movements, use of objects, or speech (e.g., simple motor stereotypies, lining up toys or flipping objects, echolalia, idiosyncratic phrases). – Insistence on sameness, inflexible adherence to routines, or ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior (e.g., extreme distress at small changes, difficulties with transitions, rigid thinking patterns, greeting rituals, need to take same route or eat same food every day). – Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus (e.g., strong attachment to or preoccupation with unusual objects, excessively circumscribed or perseverative interests). – Hyper- or hyporeactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of the environment (e.g., apparent indifference to pain/temperature, adverse response to specific sounds or textures, excessive smelling or touching of objects, visual fascination with lights or movement). DSM 5 - Autism Spectrum Disorder C. Symptoms must be present in the early developmental period (but may not become fully manifest until social demands exceed limited capacities, or may be masked by learned strategies in later life). D. Symptoms cause clinically significant impairment in social, occupational, or other important areas of current functioning. E. These disturbances are not better explained by intellectual disability or global developmental delay. Intellectual disability and autism spectrum disorder frequently co-occur; to make comorbid diagnoses of autism spectrum disorder and intellectual disability, social communication should be below that expected for general developmental level. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder • Specify current severity: • Severity is based on social communication impairments and restricted, repetitive patterns of behavior • Specify if: • With or without accompanying intellectual impairment • With or without accompanying language impairment • Associated with a known medical or genetic condition or environmental factor • Associated with another neurodevelopmental, mental, or behavioral disorder • With catatonia DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Diagnostic Features • The essential features of autism spectrum disorder are persistent impairment in reciprocal social communication and social interaction (Criterion A), and restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities (Criterion B). • These symptoms are present from early childhood and limit or impair everyday functioning (Criteria C and D). The stage at which functional impairment becomes obvious will vary according to characteristics of the individual and his or her environment. • Autism spectrum disorder encompasses disorders previously referred to as early infantile autism, childhood autism, Kanner's autism, high-functioning autism, atypical autism, pervasive developmental disorder not otherwise specified, childhood disintegrative disorder, and Asperger's disorder. 11 DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Diagnostic Features • Manifestations of the disorder also vary greatly depending on the severity of the autistic condition, developmental level, and chronological age; hence, the term spectrum. • Many individuals have language deficits, ranging from complete lack of speech through language delays, poor comprehension of speech, echoed speech, or stilted and overly literal language. Even when formal language skills (e.g., vocabulary, grammar) are intact, the use of language for reciprocal social communication is impaired in autism spectrum disorder. • Deficits in social-emotional reciprocity (i.e., the ability to engage with others and share thoughts and feelings) are clearly evident in young children with the disorder, who may show little or no initiation of social interaction and no sharing of emotions, along with reduced or absent imitation of others' behavior. • What language exists is often one-sided, lacking in social reciprocity, and used to request rather than to comment, share feelings, or converse. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Impairment in reciprocal social communication and social interaction (Criterion A) • Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction are manifested by absent, reduced, or atypical use of eye contact, gestures, facial expressions, body orientation, or speech intonation. • An early feature of autism spectrum disorder is impaired joint attention as manifested by a lack of pointing, showing, or bringing objects to share interest with others, or failure to follow someone's pointing or eye gaze. Individuals may learn a few functional gestures, but their repertoire is smaller, and they often fail to use expressive gestures spontaneously in communication. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Impairment in reciprocal social communication and social interaction (Criterion A) • Deficits in developing, maintaining, and understanding relationships judged against norms for age, gender, and culture. There may be absent, reduced, or atypical social interest, manifested by rejection of others, passivity, or inappropriate approaches that seem aggressive or disruptive. These difficulties are particularly evident in young children, in whom there is often a lack of shared social play and imagination (e.g., age-appropriate flexible pretend play) and, later, insistence on playing by very fixed rules. • There may be an apparent preference for solitary activities or for interacting with much younger or older people. Frequently, there is a desire to establish friendships without a complete or realistic idea of what friendship entails (e.g., one-sided friendships or friendships based solely on shared special interests). DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities (as specified in Criterion B) • Stereotyped or repetitive behaviors include simple motor stereotypies (e.g., hand flapping, finger flicking), repetitive use of objects (e.g., spinning coins, lining up toys), and repetitive speech (e.g., echolalia, the delayed or immediate parroting of heard words; use of "you" when referring to self; stereotyped use of words, phrases, or prosodic patterns). • Excessive adherence to routines and restricted patterns of behavior may be manifest in resistance to change (e.g., distress at apparently small changes, such as in packaging of a favorite food; insistence on adherence to rules; rigidity of thinking) or ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior (e.g., repetitive questioning, pacing a perimeter). DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities (as specified in Criterion B) • Highly restricted, fixated interests in autism spectrum disorder tend to be abnormal in intensity or focus (e.g., a toddler strongly attached to a pan; a child preoccupied with vacuum cleaners; an adult spending hours writing out timetables). • Some fascinations and routines may relate to apparent hyper- or hyporeactivity to sensory input, manifested through extreme responses to specific sounds or textures, excessive smelling or touching of objects, fascination with lights or spinning objects, and sometimes apparent indifference to pain, heat, or cold. • Extreme reaction to or rituals involving taste, smell, texture, or appearance of food or excessive food restrictions are common and may be a presenting feature of autism spectrum disorder. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder • Criterion D requires that the features must cause clinically significant impairment in social, occupational, or other important areas of current functioning. • Criterion E specifies that the social communication deficits, although sometimes accompanied by intellectual disability (intellectual developmental disorder), are not in line with the individual's developmental level; impairments exceed difficulties expected on the basis of developmental level. 12 DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Associated Features Supporting Diagnosis • Many individuals with ASD also have intellectual impairment and/or language impairment (e.g., slow to talk, language comprehension behind production). Even those with average or high intelligence have an uneven profile of abilities. • The gap between intellectual and adaptive functional skills is large. • Motor deficits are often present, including odd gait, clumsiness, and other abnormal motor signs (e.g., walking on tiptoes). • Self-injury (e.g., head banging, biting the wrist) may occur, and disruptive/challenging behaviors are common • Adolescents with ASD are prone to anxiety and depression. • Some individuals develop catatonic-like motor behavior (slowing and "freezing" mid-action, mutism, grimacing and waxy flexibility. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Prevalence • In recent years, reported frequencies for autism spectrum disorder across U.S. and non- U.S. countries have approached 1% of the population, with similar estimates in child and adult samples. • It remains unclear whether higher rates reflect an expansion of the diagnostic criteria of DSM-IV to include subthreshold cases, increased awareness, differences in study methodology, or a true increase in the frequency of autism spectrum disorder. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Development and Course • Symptoms are typically recognized during the second year of life (12-24 months of age) but may be seen earlier than 12 months if developmental delays are severe, or noted later than 24 months if symptoms are more subtle. • The pattern of onset description might include information about early developmental delays or any losses of social or language skills. • The behavioral features of ASD first become evident in early childhood, with some cases presenting a lack of interest in social interaction in the first year of life. • Some children with ASD experience developmental plateaus or regression, with a gradual or relatively rapid deterioration in social behaviors or use of language, often during the first 2 years of life. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Development and Course • First symptoms of ASD frequently involve delayed language development, often accompanied by lack of social interest or unusual social interactions, odd play patterns (e.g., carrying toys around but never playing with them), and unusual communication patterns (e.g., knowing the alphabet but not responding to own name). Deafness may be suspected but is typically ruled out. • During the second year, odd and repetitive behaviors and the absence of typical play become more apparent. • ASD is not a degenerative disorder, symptoms are often most marked in early childhood and early school years, with developmental gains typical in later childhood in at least some areas (e.g., increased interest in social interaction). A small proportion deteriorate during adolescence, whereas most others improve. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Development and Course • Only a minority of individuals with autism spectrum disorder live and work independently in adulthood; those who do tend to have superior language and intellectual abilities and are able to find a niche that matches their special interests and skills. In general, individuals with lower levels of impairment may be better able to function independently. • However, even these individuals may remain socially naive and vulnerable, have difficulties organizing practical demands without aid, and are prone to anxiety and depression. • Many adults report using compensation strategies and coping mechanisms to mask their difficulties in public but suffer from the stress and effort of maintaining a socially acceptable facade. DSM 5 - Autism Spectrum Disorder Risk and Prognostic Factors • The best established prognostic factors for individual outcome within ASD are presence or absence of associated intellectual disability and language impairment (e.g., functional language by age 5 y is a good prognostic sign) and additional mental health problems. • Epilepsy, as a comorbid diagnosis, is associated with greater intellectual disability and lower verbal ability. • Environmental. A variety of nonspecific risk factors, such as advanced parental age, low birth weight, or fetal exposure to valproate, may contribute to risk of ASD. 15 Sindrome di Rett (RTT) • Esordio dopo 6-18 mesi di sviluppo apparentemente normale • Arresto/Regressione dello sviluppo con perdita delle abilità nella comunicazione e isolamento • Perdita linguaggio e uso funzionale delle mani • Movimenti stereotipati e afinalistici delle mani • Atassia della marcia e del tronco • Microcefalia (decelerazione crescita cranica) Sindrome di Rett (RTT) • Comportamento autistico • Irregolarità del respiro (apnee, iperventilazione, breath-holding,), bruxismo, riso o grida improvvisi • ECG aumento QT, epilessia, EEG disorganizzato con spikes fronto-centrali (> nel sonno), scoliosi, piedi rossi e freddi, distonie dita… Sindrome di Rett (RTT) • 1:10,000-15,000 femmine • Presto evidente che la RTT era fenotipicamente più eterogenea di quanto inizialmente supposto • RTT varianti (più lievi o più gravi della forma classica) • Primi, controversi, casi maschili • Generalmente sporadica, pochi casi familiari • Aspettativa di vita • 7% sopravvivono oltre 40 anni • Morte improvvisa comune • RTT causata da mutazioni nel gene X-linked che codifica methyl-CpGbinding protein 2 (MeCP2) (Amir et al Nat Genet 1999), repressore della trascrizione • Mutazioni del gene MECP2 identificate in oltre l’ 80% dei casi di RTT classica • Studi ulteriori hanno mostrato che lo spettro di mutazioni di MECP2 è ampio e include, oltre la RTT, fenotipi eterogenei Sindrome di Rett (RTT) • Durante lo sviluppo del SNC molti geni devono essere turned off, mentre altri devono essere turned on per uno sviluppo normale • L’inibizione della trascrizione è uno dei meccanismi coinvolti in questo processo • Nella RTT si ha verosimilmente un eccesso di trascrizione dei geni normalmente repressi da MECP2 Sindrome di Rett (RTT) - Patogenesi Storia • 1966 - Dr. Andreas Rett of Austria observed two females with unusual hand-wringing motions • 1983 - Dr. Bengt Hagberg of Sweden published comprehensive review of Rett’s Disorder in an English neurology journal • 1984 - First International Rett Syndrome Conference in Vienna • 1985 - Dr. Hugo Moser organized first North American International Rett Syndrome Conference in Baltimore, MD; International Rett Syndrome Association established 16 • La modalità di regressione dello sviluppo è altamente specifica. • Il Disturbo di Rett insorge prima dei 4 anni di età, di norma durante il primo o secondo anno di vita. • II disturbo perdura per tutta la vita, e la perdita di capacità è generalmente persistente e progressiva. • Nella maggior parte dei casi il recupero è molto limitato • Le difficoltà comunicative e comportamentali di norma restano relativamente costanti DECORSO Diagnosi Differenziale • Rett’s Disorder • Femmine • Regressione dopo svilupo normale, riduzione cfr cranica • Perdita movimenti finalistici mani • Movimenti stereotipati mani (hand- wringing, hand washing, hand-to-mouth) • Scarsa coordinazione, atassia, aprassia • Persdita del linguaggio • Irregolarità respiratoria • Crisi precoci • Basso CSF nerve growth factor • Autistic Disorder • Maschi • Anomalie presenti dalla nascita • Movimenti stereotiapti degli arti non sempre presenti • No perdita delle funzioni motorie grossolane • Linguaggio aberrante ma non perdita • No Irregolarità respiratoria • Crisi rare, adolescenza • Normale CSF nerve growth factor Kanner (autismo) Asperger Disturbo di Asperger (Secondo il DSM-IV-TR) A. Compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti aspetti: Marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non-verbali Incapacita’ di sviluppare relazioni con i coetanei Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di piaceri, interessi o obiettivi Mancanza di reciprocita’ sociale o emotiva B. Modelli di comportamento, interessi e attivita’ ristretti, ripetitivi e stereotipati, manifestati con almeno uno dei seguenti apetti: Dedizione totale ad uno o piu’ tipi di interessi ripetitivi e ristretti, anomali per intensita’ o focalizzazione Rigidi rituali specifici o routines non funzionali Manierismi motori stereotipati e ripetitivi Interesse persistente ed eccessivo per parti di oggetti Disturbo di Asperger (Secondo il DSM-IV-TR) C. L’anomalia causa compromissione clinicamente significativa nelle aree sociale, lavorativa o in altre aree funzionali importanti D. Non ritardo generale del linguaggio significativo E. Nell’infanzia non ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo, dell’autonomia, del comportamento adattivo e della curiosita’ per l’ambiente F. Non sono soddisfatti i criteri per un altro Disturbo Pervasivo dello Sviluppo o per la Schizofrenia Incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualità, la mimica per l’interazione sociale; Incapacità di sviluppare rapporti con coetanei Mancanza di reciprocità socio-emozionale (assenza di modulazione in accordo al contesto sociale) Mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone Preoccupazione pervasiva per uno o più interessi limitati e stereotipati Adesione compulsiva a pratiche o rituali specifici Manierismi motori e stereotipati e ripetitivi, localizzati o generalizzati a tutto il corpo Preoccupazioni per parti di oggetti o per elementi non funzionali di gioco 17 L’esordio è precoce anche se la diagnosi non viene fatta prima del 3° anno di vita malgrado la presenza di difficoltà sociali, ritardi nella comunicazione e evitamento dello sguardo. Spesso i bambini sono diagnosticati come sordi perché hanno concentrazione selettiva sugli stimoli Presente l’ecolalia Gli Asperger si distinguono dagli autistici perché possono avere capacità cognitive normali o molto elevate in campi specifici come per esempio la matematica, l’informatica, la musica. In età adulta possono essere perfettamente inseriti a livello sociale e lavorativo a parte evidenti limiti nelle capacità di socializzazione Compromissione qualitativa nell’interazione sociale Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti e ripetitivi Prevalente nel sesso maschile Evidente dopo il 2/3 anno di vita, all’inserimento in contesti sociali Mancano: Compromissione (ritardo o regressione) del linguaggio Compromissione delle funzioni cognitive : ai test di solito soggetti con punteggi molto elevati, al di sopra della norma Non suscettibile di remissione, ma consente nei casi meno gravi l’inserimento nel mondo, anche se problemi nei rapporti interpersonali (ridotte capacità empatiche) Il quadro clinico può presentarsi in modo diverso nelle diverse età. Spesso la disabilità sociale diventa più importante con il passare del tempo. Entro l'adolescenza alcune persone affette dal disturbo possono imparare a utilizzare i propri punti di forza ( per es., le abilità verbali meccaniche)per compensare i punti deboli. I soggetti con Disturbi di Asperger possono diventare vittime degli altri; queste esperienze, il senso di isolamento sociale e una crescente capacità di autoconsapevolezza possono contribuire all'insorgenza di depressione o ansia nell'adolescente e nel giovane adulto. Il Disturbo viene diagnosticato molto più frequentemente ( almeno 5 volte) nei maschi che nelle femmine. Il Disturbo di Asperger è continuo e perdura per tutta la vita. Nei bambini in età scolare le buone abilità verbali possono in qualche misura mascherare la gravità della disfunzione sociale - gli insegnanti possono focalizzarsi sulle buone capacità verbali del bambino ma non rendersi conto di problemi in altre aree (in particolare l'adattamento sociale). L'interesse a stabilire relazioni sociali può aumentare nell'adolescenza man mano che i soggetti imparano in qualche modo a rispondere più adeguatamente alle proprie difficoltà I più grandi possono essere interessati all'amicizia ma mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l'interazione sociale e possono avere più facilità a stabilire relazioni con persone molto più vecchie o più giovani. La prognosi sembra significativamente più favorevole che nel Disturbo Autistico, dal momento che studi di follow-up suggeriscono che molti soggetti, in età adulta, sono in grado di conseguire un lavoro retribuito e l'autosufficienza personale. Sebbene i dati disponibili siano limitati, sembra esserci una aumentata frequenza di Disturbo di Asperger fra i membri delle famiglie di soggetti che presentano il disturbo. Anche il rischio di Disturbo Autistico, come di difficoltà sociali più generiche, può essere più elevato •Maria grazia Strepparava -corso Disturbo autistico Gli interessi e le attività ristretti, ripetitivi, stereotipati sono spesso caratterizzati da manierismi motori, dall’attenzione a parti di oggetti, da rituali e marcato disagio verso i cambiamenti Si caratterizza per l’autoisolamento, o per approcci sociali particolarmente rigidi Disturbo di Asperger Un interesse circoscritto è perseguito in maniera totale, l’individuo dedica esagerate quantità di tempo nel raccogliere informazioni relative a un argomento specifico Presente comunque una motivazione nel ricercare l’altro anche se questo viene fatto in modo estremamente eccentrico, unilaterale, verboso e insensibile