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Scarica Appunti neuropsichiatria infantile e più Appunti in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! STREET SVILUPPO PSICOMOTORIO DEL BAMBINO E LA SUA CRESCITA FISIOLOGICA - Le modificazioni di un bambino dalla nascita in poi Il bambino va incontro ad uno sviluppo neo-motorio, si hanno delle modificazioni importanti sulle capacità cognitive e della gestione dell’emotività. Questi cambiamenti vanno di seguito all’accrescimento del bambino nel suo complesso, nelle prime fasi di vita si hanno delle modificazioni dal punto di vista della dieta. Il primo alimento è il latte materno, poi c’è lo svezzamento a 6 mesi, poi pian piano cibi normali. A 2 anni se ha un riflesso arcaico è segno di una patologia a carico del sistema nervoso centrale. Anche il comportamento del bambino cambia con il passare del tempo, a 8 mesi ha più individualità rispetto alla nascita, riconosce gli estranei e si spaventa quando c’è una separazione dal genitore. - Neonato: ha uno scarso controllo muscolare e una capacità molto scarsa di sostenere il capo. Ha grande abilità nell’esplorare l’ambiente intorno, reagisce alle cose e alle persone, ai suoni, ai colori e alle forme. Lo sguardo è localizzato sulla linea mediana, se si vuole interagire con un bimbo piccolo lo si guarda da davanti. Bisogna parlare con il neonato e giocare con lui, bisogna intrattenerlo. A 6 settimane alcuni neonati emettono dei suoni e sorrisi in risposta alle facce. Diventano progressivamente più reattivi e fanno più rumore perché interagiscono. - 4 mesi: il bambino è già molto cambiato, è socievole, emette suoni e strilli perché prova piacere a dare uno stimolo che dà una risposta ad un’altra risposta. I sorrisi sono sempre più frequenti, il controllo muscolare è più sviluppato e sorregge la testa da solo, afferra oggetti e guarda le mani. In questi mesi il bambino inizia a capovolgersi. - 6 mesi: sa usare le mani, porta i piedi in bocca, esplora in continuazione l’ambiente circostante, ogni cosa gli sembra nuova e la porta alla bocca. A questi mesi inizia a stare seduto e trasferisce i giochi da una mano all’altra. - 9 mesi: i movimenti del corpo diventano finalizzati, il bambino si muove verso le cose che lo attraggono, alcuni bimbi son già in grado di portarsi nella posizione eretta, il bambino tocca ogni cosa ed è anche in grado di usare l’indice e il pollice per indicare. Capisce il tono del no, inizia a dire mamma e papà, pappa; ha una netta prevalenza per i genitori, la posizione seduta è perfetta e inizia a gattonare. - 12 mesi: inizia la marcia autonoma, migliora la presa degli oggetti e la comunicazione, sanno pronunciare meglio le parole, obbediscono e comprendono ordini semplici e vogliono cercare di utilizzare il cucchiaio, manipolano il cibo e vogliono esplorare ed essere indipendenti, sempre con una persona affidata vicino a loro. - 18 mesi: il bimbo è un grande esploratore, si concentra su ciò che vuole, si muove in modo autonomo e si dirige verso ciò che gli interessa, ha un grande senso di indipendenza e accetta di più il distacco dalle figure di riferimento che cerca però nelle vicinanze attraverso un contatto visivo. Possono nascere le prime paure, il bambino stesso inizia ad utilizzare il no, balbetta molto perché va verso la capacità di articolare le frasi. - 2 anni: sono capaci di esprimersi con chiarezza attraverso frasi semplici ma complete e di significato. Il no viene sempre più accentuato, hanno sempre la necessità di essere sostenuti ed approvati dalle figure di riferimento, dopo i due anni inizia ad acquisire la capacità di utilizzare il triciclo, impara a calciare il pallone e passo dopo passo impara a salire le scale. Attività favorita è l’ascolto delle favole. - 3 anni: sa usare bene il triciclo, sale le scale, usa passi alternati, è l’età in cui amano fare le costruzioni, lanciano le palle, ricopiano i primi disegni, il linguaggio migliora e si arricchisce, è l’età in cui si può verificare la masturbazionE, sempre come esplorazione del proprio corpo. - 4 anni: saltella, ha più equilibrio, sa esprimersi in modo comprensibile ed è l’età dove nelle frasi rientrano “perché”, “come”, “quando”. Inizia a sapersi vestire da solo, ci si aspetta che sia tolto il pannolino. Il bambino sta più distante dai genitori, inizia a socializzare con gli altri bambini. - 5/8 anni: hanno un buon senso dell’equilibrio, hanno coordinazione occhio-mano, disegnano le persone con più particolari, hanno una curiosità costante per il mondo circostante, sono più sicuri di se stessi, sono più proiettati per le attività sportive, i compleanni con gli amici. Il vocabolario è più amplio, sanno vestirsi da soli. - bambini più grandi: sempre più autonomi, dal punto di vista medico il bambino che deve recarsi in pronto può avere meno paura ma bisogna comunque comunicare con lui riguardo a cosa sta succedendo in modo da diminuire l’ansia sia del bambino, sia dei genitori. La capacità di razionalizzare è presente ma non deve essere sovrastimata perché può spaventarsi e non essere più collaborativo. Bisogna quindi stare attenti ai comportamenti del bambino, ai suoi stimoli e anche alla famiglia e all’ambiente. Riflessi innati Vi sono dei riflessi innati che a volte son presenti nel bambino ancora prima della nascita, alcuni restano, altri invece scompaiono. • Riflesso di moro: uno dei riflessi a partire dalla 34° settimana fino a 5/6 mesi di vita, il bimbo è mantenuto supino e poi si lascia cadere, ciò determina un movimento di apertura e abduzione delle braccia. • Riflesso asimmetrico tonico del collo: bimbo messo supino, gli si gira la testa da un lato, il bimbo stende la gambe dal lato dove flette la testa, c’è un movimento di lateralizzazione, 1/3 mesi. • Riflesso di Galant: bambino prono, se si strofina da un lato la colonna vertebrale o si picchietta, il bimbo si inarca dal lato dove ho strofinato. • Riflesso del grasp palmare e plantare: 38/40 settimane di gestazione, se tocco la manina del neonato o sotto il piede stringe la mano o flette le dita. • Riflesso del rooting: se si strofina la guancia di un bambino si gira verso dove si sente strofinato. • Riflesso dello stepping: se metto dritto un bimbo e con i piedi tocca la superficie, fa come se camminasse. • Riflesso del paracadute: 8/9 mesi di vita poi persiste, faccio finta di far cadere un bambino verso il basso spinge avanti le mani. Tappe motorie - 2 mesi solleva la testa e il torace quando è prono. patologia ossea metabolica: rachitismo; patologie spinali: irradiazioni/ emivertebra congenita, spondilodisplasie; ipogonadismo. Elementi di sospetto per le malattie genetiche: ritardo intellettivo, mani e piedi strani, ipogenitalismo, ritardo di crescita, malformazioni di organi, dismorfie cranio-facciali. La malattia è un evento problematico per un bambino, contrasta con la spinta di autonomia tipica del periodo di crescita, lo fa sentire diverso. A seconda dell’età del bambino cambia anche il suo modo di vedere la malattia. Prima di 8 anni il bambino pensa che la malattia sia la conseguenza di un comportamento disobbediente; da 8 a 12 anni la malattia è provocata da germi presenti nel corpo o nell’ambiente; dopo i 12 anni la spiegazione è articolata. I fattori che incidono sulla reazione del bambino alla sua malattia sono: - personalità→quanto il bambino sopporta l’immobilità e come vive le modifiche del suo aspetto collegate alla malattia; - clima familiare→quanto la famiglia enfatizza i rischi e i successi della terapia; - storia→se ha già avuto ricoveri e malattie; - tipo di malattia→bambini diabetici più dipendenti dai genitori e insicuri di bambini che subiscono interventi chirurgici. Il bambino di fronte alla malattia può presentare una regressione, come se tornasse indietro rispetto allo stadio di sviluppo in ci si trova, cerca attenzioni nell’adulto, si chiude in se stesso. Il bambino può anche rifiutare di essere curato e non collabora, tenta così di essere malato perché ciò lo preoccupa. Ciò indica che bisogna costruire un lavoro di equipe con la famiglia. Fasi di relazione emotiva dei genitori: conoscenza a metà, shock, riconoscimento, negazione, consapevolezza, adattamento costruttivo. 1. conoscenza a metà→durante la diagnosi ci sono emozioni alternanti, dubbi e paure ma anche fiducia nei medici. Il genitori è molto attivato ma non ha una consapevolezza di cosa sta succedendo. Si devono accettare i sentimenti e cercare di stare vicino ai genitori. 2. shock→conoscenza razionale della malattia, basso livello di ansia, congelamento delle emozioni, i genitori sono distratti emotivamente, hanno uno scarso ricordo delle informazioni, mettono a fuoco dettagli non essenziali e ricordano solo parti dette dai medici. I discorsi devono essere semplici e brevi. 3. riconoscimento→provano dolore per il figlio perché capiscono che il figlio ha perso qualcosa, sono sentimenti intesi, provano rabbia, depressione e impotenza, sensi di colpa, vulnerabilità. Da qui diventa importante il coinvolgimento di entrambi i genitori per sostenersi. Diventano iperprotettivi. 4. negazione→negano il problema del figlio, per ridurre l’ansia, ricercano altri pareri medici diversi. Va sottolineata la comprensione nei loro confronti. 5. consapevolezza→capiscono davvero la malattia, maggior apertura e collaborazione con i medici. 6. adattamento costruttivo→i genitori hanno accolto la malattia e sono riusciti ad organizzare la propria vita per cogliere le esigenze del bambino, spazi e oggetti riorganizzati. AUTISMO Autismo: disordine del neurosviluppo che ha una base biologica. Ci sono dei deficit persistenti nella comunicazione sociale ed a livello dell’interazione sociale, è caratterizzato da pattern di comportamento, da interessi e attività che sono ristrette, sono poche e ripetitive. I sintomi sono presenti già dai primi anni di vita, però a volte non sono troppo evidenti finché non c’è una richiesta esterna che va oltre alle capacità del bambino. Non c’è un limite di età per stabilire la diagnosi, di solito è attorno ai 3 anni. I sintomi devono essere tali da andare ad alterare in modo sostanziale il funzionamento nelle aree che riguardano la persona, il suo collocarsi nell’ambito sociale, educativo, occupazionale o lavorativo. Il disordine dello spettro autistico può riguardare la comunicazione verbale e non, la capacità di processare informazioni, le funzioni esecutive (saper fare), il processamento di ciò che si percepisce, i comportamenti ripetitivi e il pensiero ripetitivo perseverante. La prevalenza in Europa, Asia e USA, varia da 2 a 25 soggetti su 1000, a seconda delle zone e della capacità di diagnosi 1/40 e 1/500 ha un disordine dello spettro autistico; la prevalenza sta aumentando sempre più, si pensa che ci siano degli aspetti tra i quali l’esposizione a contaminanti ambientali, sostanze chimiche ecc che vanno ad agire durante la vita intrauterina e nei primi 2 anni di vita, portando ad un’alterazione del neurosviluppo che si manifesta con l’autismo. Sono più frequenti i maschi delle femmine, rapporto 4:1, una persona che è autistica nel 31% dei casi ha una disabilità intellettiva effettiva, con un QI sotto i 70, il 25% borderline tra 71 e 85 QI, 44% QI superiore a 85. - Cause Fattori prenatali e ambientali possono influire sullo sviluppo anomalo del feto e sulla maturazione delle cellule portando ad una disfunzione dei neuroni, l’età dei genitori influisce, il deficit di micronutrienti tra i quali lo zinco, fattori epigenetici (software, ovvero meccanismi che regolano l’espressione dei nostri geni, livello di metilazione DNA, acetilazione degli istoni, network dei microRNA che regolano i geni che si accendono e si spengono), fattori genetici. Tutti questi fattori danno alterazioni del sensorio, deficit della capacità di socializzare, disordini sull’alterazione della coordinazione motoria, comportamenti ansiosi, mancanza di attenzione e attività. Dal punto di vista genetico si riesce a definire una causa genetica solo nel 4/5% dei casi, chi presenta un autismo nel contesto di sindrome di down, neurofibromatosi, oppure se c’è l’alterazione del gene PTEN. Ci sono dei farmaci che possono causare alterazioni, 20% dei casi hanno un difetto specifico, ma nel 70% degli autistici non si trovano le cause. Sindromi dov’è più presente il disordine dello spettro autistico - Sindrome di Angelman→convulsioni e patologia di base grave - Sindrome di Rett - Neurofibromatosi di tipo 1 - Sindrome di Down - Sindrome di Noonan→ bassa statura - S. di Beuren→bambini molto simpatici - S. di George→ipocalcimia - PTEN→testa molto grossa e altre caratteristiche fisiche particolari - S. di Charge→ alterazioni del neurosviluppo, non c’è stato un completo sviluppo nell’iride, difetti al cuore, atresia delle coane cioè alterazione del naso, crescono poco e male, anomalie a livello dell’apparato genito-urinario, hanno orecchie anomale. Sotto-classificazioni: - PDD: disordine pervasivo dello sviluppo - disturbo dello spettro autistico: caratterizzato da un linguaggio insufficiente variabile, anche le capacità di comunicazione sono ridotte. Questi aspetti sono sempre associati a pattern ripetitivi e restrittivi dal punto di vista comportamentale e del pensiero di questi soggetti. Il bambino ad es. rifiuta le coccole, non risponde e non sente, è come se non sentisse gli input esterni, intolleranza a sentire i suoni, cammina sempre sulla punta dei piedi, disordine nel sonno, possono essere iperattivi o depressi, epilettici, crisi isteriche, fanno rotolare degli oggetti. - disturbi pervasivi dello sviluppo: sono caratterizzati da ritardi nella socializzazione e comunicazione, ci si accorge attorno ai 2/3 anni. I sintomi possono riguardare problemi nella comprensione del linguaggio, difficoltà a relazionarsi, giocano in modo inusuale, hanno difficoltà a modificare la routine o il contesto familiare, movimenti ripetitivi del corpo e pattern di comportamento. - sindrome di Asperger: il bambino ha spesso un interesse ossessivo per un oggetto singolo oppure per un argomento, esclude alcuni argomenti dai propri interessi. Spesso vogliono conoscere tutto riguardo all’argomento di loro interesse, le loro conversazioni con gli altri riguardano questi argomenti, hanno un livello di expertise elevato, un vocabolario ricco e una modalità di esprimersi molto formale. Possono presentare routine ripetitive e rituali, peculiarità nell’eloquio e nel linguaggio e hanno a volte un comportamento inappropriato, non riescono ad interagire in modo efficace con i compagni. Hanno difficoltà con la comunicazione non verbale, sono grossolani nei movimenti che sono spesso poco coordinati. - sindrome di Heller: disordine disintegrativo dell’infanzia, compare dopo i 3 anni, presenta un ritardo del linguaggio, della funzione sociale e delle abilità motorie, non si conosce la causa e presenta una regressione che interessa almeno due aree, quella della comprensione del linguaggio, al linguaggio parlato, alle abilità sociali e ai - alterazione del sistema immunitario: encefaliti classiche oppure da recettori NMDA. Quando si ha una meningite si può manifestare con la convulsione. - infezioni: HIV, malaria, tubercolosi, meningite, sepsi; nei bambini adottati a volte si vedevano nei parassiti nell’encefalo e da li poi si manifestavano le convulsioni. - idiopatiche: non si sa il motivo delle convulsioni. A seconda delle diverse età del bambino cambia la frequenza con la quale le cause sono diverse: 0-2 anni→danno prenatale o alla nascita, la convulsione si manifesta per malattia metabolica, malformazione congenita a carico del sistema nervoso centrale oppure in corso di febbre. 3- oltre→ causa idiopatica, infezione del sistema nervoso o trauma adolescenti→ come intossicazione da droghe. Anziani→ictus, tumore al cervello, disturbi metabolici acuti, neurodegenerativi, infezioni. Come si manifesta una convulsione? I neuroni hanno molte ramificazioni, sono connessi tra loro attraverso le sinapsi. Le sinapsi sono diverse tra loro e si parlano attraverso il rilascio di neurotrasmettitori: collegano i neuroni, il neurone ha una struttura centrale e poi diramazioni che si chiamano assoni. La parte finale degli assoni è dove vengono liberati i neurotrasmettitori che entrano in contatto con i ricettori. I neurotrasmettitori sono contenuti in vescicole sinaptiche che si fondono e si aprono, rilasciando il neurotrasmettitore.. Questi peptidi trasmettono un segnale al neurone che hanno vicino, i neurotrasmettitori sono diversi: da un lato sono “eccitatori”, stimolano (glutammato, epinefrina, noradrenalina); altri invece sono “inibitori”, bloccano la trasmissione del messaggio (GABA, glicina e serotonina). Altri sono “regolatori”, aggiustano i segnali tra i neuroni. Quando si ha una convulsione i neuroni hanno un’attività elettrica (depolarizzazione), aumenta l’eccitabilità dei neuroni e basta un piccolo stimolo per avere la depolarizzazione. Attraverso le sinapsi il messaggio viene mandato ai neuroni vicini e a quelli vicino alla corteccia, facilitando il diffondersi della convulsione, che porta ad una perdita dello stato di coscienza. Le convulsioni possono essere acute e sintomatiche, sono reattive, si verificano in un breve lasso di tempo e sono associate ad una malattia o ad un trauma cranico; possono essere scatenate anche da alterazione degli elettroliti (livello sodio e calcio), febbre elevata, risposta ad una sostanza tossica, emorragia intracranica. Ci possono essere anche convulsioni per le quali non ci sono cause, si verificano all’improvviso e riconoscono spesso una lesione celebrale preesistente o condizioni che non erano state diagnosticate. Lo stato epilettico si definisce quando ci sono convulsioni prolungate che si susseguono senza una ripresa di stato di coscienza. Cause (tabella brutta): 1. infezione: un germe infetta il sistema nervoso centrale, si attiva il sistema immunitario, produce citochine e infiltrazioni di liquido. Si vanno a modificare i canali ionici e si arriva alla depolarizzazione, poi alla convulsione. 2. si crea un effetto massa: da qui si ha il tumore, quindi modificazione del cervello e alterazione di elementi biochimici dello stato elettrico del neurone. 3. ischemia: si interrompe l’ossigeno al cervello, determina il rilascio di glutammato che regola il flusso di sodio e di calcio. Ciò sta alla base della convulsione. 4. metabolico: altera sodio, potassio e magnesio. 5. ipoglicemia: il soggetto diabetico può andare incontro ad una convulsione perché si altera l’apporto energetico alle cellule e ciò scatena la convulsione. 6. cause tossiche: droghe o farmaci che alterano il classico stato del neurone. Se viene alterata l’eccitabilità neuronale si altera l’eccitazione tra la corteccia esterna e le parti sottostanti al cervello. - Forme convulsive più comuni: • 1-2 anni: trauma prenatale o legato ad un difetto genetico del metabolismo, malformazione congenita, corso di febbre; • bambini e adolescenti: idiopatica (non si sanno le cause), condizioni genetiche, infezioni, conseguenza di trauma; • fino alla giovane età: intossicazione o trauma cranico. Cause delle convulsioni: se si parla di disidratazione grave si può avere una perdita di coscienza e poi la convulsione; anche l’uso di droghe porta alle convulsione, la mancanza di sonno, l’uso di farmaci antiepilettici, stadi ormonali che possono predisporre più facilmente il soggetto alla convulsione, condizioni di stress, febbre, infezioni, trauma cranico, abuso di sostanza, luci forti come quelle della discoteca, videogiochi perché ci sono luci particolari. Fasi della convulsione 1. fase precritica/prodromica: ci possono essere sintomi o qualcosa che anticipa la convulsione. Non si verifica in tutti i soggetti, alcuni si accorgono di sintomi ore o giorni prima della convulsione, possono verificarsi cambi di umore, ansia, difficoltà a dormire ed a concentrarsi. È una fase preceduta da un’aura, come una sensazione di dejavu, oppure dalla sensazione di vedere qualcosa che conosci bene come se fosse la prima volta, dalla sensazione di sentire odori strani o rumori insoliti, dall’alterazione nel vedere, dalla sensazione di formicolio, nausea, mal di testa, panico, avere molta paura. 2. fase critica: si verifica la convulsione vera e propria. C’è una perdita di coscienza, c’è un buco di memoria oppure ci si sente confusi, si può avere difficoltà di udito, nel verificarsi della convulsione si possono percepire odori e rumori insoliti, c’è sempre difficoltà nel parlare, vengono pronunciate parole strane o si fanno smorfie, non si controlla la muscolatura. Si verificano anche movimenti ripetuti come masticazione. Nel corso della convulsione c’è un aumento della frequenza cardiaca, nelle forme motorie c’è anche un’irregolarità e difficoltà nel respiro. 3. fase terminale/postcritica: è subito dopo la convulsione. È la fase di recupero, la persona riprende normalmente le sue funzioni e torna come prima. Le manifestazioni sono senso di confusione, ho conoscenza ma non mi ricordo cos’è successo, i bambini è come se dormissero, stanchezza, cefalea, subito dopo la convulsione si può avere il rilascio degli sfinteri. Il soggetto sente ansia, paura e frustrazione, sete, nausea, dolori muscolari, debolezza. EPILESSIA Epilessia: si verificano due episodi di convulsioni non provocate e si verificano a distanza di più di 24h una dall’altra, sono due episodi indipendenti. Oppure è una convulsione improvvisa e c’è la probabilità che se ne verifichino altre uguali o più del 60% negli anni successivi, ciò capita quando si ha avuto un ictus o dopo una meningite in un bimbo piccolo. Dopo un trauma cranico quando c’è una convulsione, a seconda della lesione residua, si predice la probabilità che ne abbia altre. Se è sopra il 60% è una forma epilettica e c’è una terapia medica. - Sindromi epilettiche: sono diverse in base alle età, si associano ad altre patologie. Le epilessie vengono classificate in: 1. generalizzate: motorie e non; 2. focali: motorie o non; 3. cause sconosciute; 4. cause non classificate. - Convulsioni focali: originano da neuroni localizzati in un singolo emisfero, il soggetto può o meno perdere conoscenza, è una convulsione parziale semplice, se invece si perde conoscenza la convulsione è una crisi parziale complessa. Succede che la crisi focale possa diventare crisi convulsiva generalizzata. Non bisogna bloccare il soggetto che sta avendo una convulsione, bisogna controllare il tempo di durata e metterlo in sicurezza. - Convulsioni sintomatiche acute: avvengono in associazione a distanza di poco tempo da un evento sistemico, es. trauma e infezioni gravi. - Convulsioni che non sono provocate ma sono improvvise; stato epilettico se si ha una serie di convulsioni. Ci possono essere co-morbidità che portano alla convulsione. - Convulsioni motorie: contratti muscoli, sono convulsioni tonico-cloniche: irrigidimento muscoli, oppure convulsioni cloniche quando si hanno movimenti. - Convulsioni generalizzate: la persona si può far male, rabdomiolisi. Si può avere per errore un’aspirazione, se va di traverso qualcosa, fratture. - Crisi convulsive legate alle assenze: non si hanno contrazioni di muscoli ma perdita di conoscenza e consapevolezza, di contatto con l’ambiente, difficoltà di apprendimento e comportamenti. - Convulsioni parziali focali: originano a livello di un gruppo di neuroni localizzati o nell’emisfero sx o dx. Una crisi parziale può avvenire anche se non c’è una perdita di conoscenza o consapevolezza, possono essere associate componenti motorie (convulsione semplice di tipo parziale). In alcuni soggetti si possono avere fenomeni psichici o di tipo sensorio. Può essere di tipo discognitivo (crisi parziale complessa). Crisi parziali→originano da neuroni localizzati in un singolo emisfero, possono avere andamenti atipici, gradualmente hanno manifestazioni anatomiche a successione, es. prima movimenti bocca, poi braccio, poi piede ecc (convulsione Jacksoniana). Convulsione con movimenti solo di occhi, oppure vocalizzi, oppure smettono di parlare. Di natura sensoria: si manifestano con la sensazione che il braccio o la gamba si stiano distorcendo, sentono un sapore o un odore, rumori, o lampi di luce. - Altre forme di convulsioni sono gli spasmi epilettici infantili: episodi di pochi secondi in braccio, gamba o flessione della testa, movimenti in flessione con la testa Emicrania: malattia cronica neurologica caratterizzata da attacchi intermittenti di cefalea, include un gruppo di cefalee primarie. Ci sono episodi di cefalea, l’emicrania è la forma più comune di cefalea acuta ricorrente nei bambini, attacchi di cefalea da moderati a severi, sono reversibili, associati a sintomi sistemici come fotofobia (da fastidio la luce), fonofobia (danno fastidio i suoni), allodinia (sensazione esagerata ad uno stimolo), nausea e vomito, giramenti di testa, difficoltà cognitiva. - Spiegazione pato-fisiologia Ipotesi legate alla presenza di una disfunzione dei neuroni, riduzione attività di alcuni neuroni che poi si espande nella corteccia cerebrale. Disfunzione della serotonina e del CGRP, passaggio dalle camere dx a sx a livello cardiaco. Vi è una vasodilatazione quindi un ingrossamento dei piccoli vasi che porta ad una modificazione nel passaggio degli ioni, si ipotizza che ci sia più potassio tra i vari neuroni che stimola un nervo e porta una sintomatologia dolorosa con un dolore riflesso dal bulbo attraverso la parte più alta dell’encefalo. Meccanismi della vasodilatazione: quantità di serotonina, funzionamento dei recettori sulle cellule muscolari che ci sono nei piccoli vasi, presenza del recettore del peptide CGRP. Si cerca di bloccare l’infiammazione che si crea nelle terminazione del nervo trigemino. L’ipotesi del passaggio da dx a sx è legata al fatto che ci sono malformazioni tra le cavità cardiache: in condizioni normali all’atrio dx c’è il ritorno del sangue venoso che passa al polmone, una volta che ha ossigenato passa a sx e con l’aorta torna in circolo ossigenato; se c’è un piccolo foro si possono creare infiammazioni che poi portano alla cefalea. - Classificazione dell’emicrania: 1. senza aura→si scatena una cefalea, l’attacco dura da 2 a 72 ore poi si risolve. È un dolore bilaterale e spesso nel bambino è bifrontale, o attraversa la fronte o la parte intermedia della fronte. Devono esserci almeno 5 episodi di cefalea che durano da 4 a 72 ore, anche quando vengono trattate, spesso è associata alla presenza di nausea, vomito, nel corso dell’emicrania ci possono essere fastidio alla luce e al suoni. 2. con aura→i sintomi durano da 2 a 72 ore, caratteristiche di quelle senza aura. Si dividono in forme con aura tipica, si può avere l’aura e non successivamente l’attacco di cefalea; forma emiplegica associata a debolezza muscolare; forme retiniche con sintomi visivi. Ci sono fenomeni neurologici che tra un episodio e quello successivo c’è una condizione di benessere.Per definirle ci devono essere sintomi visivi, sensori, capacità verbale, motoria, alterazioni retiniche a livello visivo. Almeno 3 tra altre caratteristiche tra: deve durare 5 o più minuti, possono esserci auree diverse in successione, ogni sintomo legato può durare da 5 a 60 minuti, un’aurea almeno unilaterale, episodio di cefalea dopo un’aura a distanza di 60 minuti. 3. cronica→è quella delle cefalee tensive, si verifica per più di 15 giorni al mese per 3 mesi, oppure più di 8 giorni al mese per più di 3 mesi con caratteristiche di emicrania sia con che senza aura. In età pediatrica si possono avere emicranie particolari: - sindrome di Alice nel paese delle meraviglie: allucinazioni visive con distorsioni, con la percezione di vedere la figura di un oggetto distorto. Si verificano fenomeni di micropsia (oggetti sembrano piccoli), teleopsia (oggetto lontano), macropsia (oggetto ingrandito), metamorfopsia (si vedono gli oggetti deformati). - forme con confusione - emicrania associata agli estrogeni - vomito ciclico - emicrania addominale - torcicollo parossistico Si riconoscono diversi fattori che scatenano le emicranie: stress, modifiche ormonali, cambiamenti del tempo, calo estrogeni, modificazione dell’assetto ormonale in gravidanza, saltare i pasti, insufficienza o eccesso di sonno, odori, esposizione alla luce, fumo, alcool, attività sessuale, mal di collo, calore, svolgimento di attività fisica. - Fasi dell’emicrania 1. prodromica : possono esserci sintomi che precedono l’aura, se c’è, e l’insorgenza della cefalea. Sintomi: difficoltà di concentrazione, più irritabilità, fatica a leggere e parlare, sbadigli frequenti, nausea, senso di affaticamento, aumentata sensibilità alla luce e ai suoni, incremento della fame, diuresi più frequente, rigidità muscolare. • aura: si può vedere un lampo luminoso, oppure puntini, flash, nello sguardo vedi dei buchi neri, a livello cutaneo c’è intorbidimento, formicolio, cambiamenti nel parlare, sentire suoni nelle orecchie, non vedere, vedo storto, percezione degli odori e dei sapori in modo diverso, sensazione di stranezza. L’aura è di breve durata, ma può durare fino a 60 minuti. • mal di testa: si ha poi la fase della cefalea tra 2 a 72 ore e durante la cefalea si modifica la sensibilità alla luce, rumori, odori, con nausea e vomito, perdita di appetito, sentirsi caldo o freddo, pallore, senso di stanchezza, modificazioni del parlare, vedere sfuocato, giramenti di testa, sensazione di testa “molle”, diarrea, rialzo temperatura. 4. postdromica : difficoltà a comprendere le cose, stanchezza, oppure ci si sente euforici poi si ritorna alla completa normalità. Può durare 1-2 giorni, include sintomi di stanchezza, difficoltà di concentrazione, mal di collo. Attacco di cefalea: pallore, attività ridotta, vomito, cefalea bitemporale (più frequente negli adolescenti) e bifrontale, generalizzata, fastidio alla luce e ai rumori, vomito. Nel bambino può durare fino a 2 ore e molte volte si risolvono da sole. Durante l’attacco di cefalea si hanno spesso dei sintomi associati attribuiti all’attivazione del sistema nervoso autonomo, tra i quali sudorazione improvvisa, arrossamento, lacrimazione, restringimento della pupilla, senso di secchezza dell’occhio, congestione nasale, edema. Red flags: cefalea che si verifica nel sonno e fa svegliare il bambino, cefalea improvvisa, nausea persistente soprattutto al mattino è sintomo di tumore cerebrale, cefalea che peggiora nel portarsi in avanti con la testa o durante episodi di tosse, o nel fare uno sforzo. Quando si ha una cefalea cronico-progressiva, una persona che soffre di emicrania ha caratteristiche diverse, se alla cefalea si associano convulsioni o se peggiora con la febbre. - Trattamento: la quantità di sonno deve essere giusta per l’età, dieta equilibrata, seguendo lo stesso tipo di alimentazione, esercizio fisico regolare, giusta idratazione. A livello pediatrico non si utilizzano subito farmaci ma si usano strategie di gestione dello stress e poi si possono usare dei preparati come vitamine ma non farmaci. Dopo i primi due step si passa ai farmaci, come l’analgesico. - Stato emicranico: situazione rara, dura più di 72 ore. - Prognosi: emicrania cronica può tornare ad essere episodica, si verificano episodi di remissione prolungata e quindi è possibile che ad un soggetto per dei periodi possa passare. L’incidenza maggiore si ha dalla pubertà fino al 39 anni, nelle donne dopo la menopausa. DISORDINI FUNZIONALI DELL’APPARATO GASTRO-INTESTINALE (cavo orale, esofago, stomaco, intestino, ano) Quando non si ha un malfunzionamento strutturale, disturbo della motilità, infiammazioni intestinali, traumi gastro-intestinali. Si hanno sintomi variabili a carico dell’apparato gastro-intestinale, sono cronici o ricorrenti, non possono essere spiegati da cause organiche o anomalie biochimiche. Sintomi a causa dell’esofago, ano-rettale, disturbi funzionali con dolore addominale, a carico dell’intestino, o stomaco e duodeno. Sintomi nei bambini: vomito, irritabilità, mal di pancia o distensione addominale, perdita di peso e cambiamenti delle feci. - Patofisiologia • Ipersensibilità viscerale: attribuita ai neurotrasmettitori rilasciati dai nervi. Riduzione dei livelli di glutammina, serotonina, GABA, adrenalina e noradrenalina. Alterazione dal punto di vista dell’innervazione della sensibilità. • Alterata motilità: alterazione del movimento regolare dell’apparato gastro- intestinale. Gli esperti ritengono che sia importante indagare i sintomi per rassicurare i bambini che non siano patologie organiche ma qualcosa legato ad una disfunzione che poi si risolve. Sintomi della disfunzione gastro-intestinale: 1. rigurgito: ritorno involontario di cibo, si verifica dalle 3 settimane all’anno di vita, se persiste ci possono essere cause di incontinenza della valvola; si verificano 2 o più volte al giorno per 3 o più settimane, non presentano mai conati di vomito, non c’è vomito con sangue, il rigurgito non finisce mai nelle vie respiratorie, non c’è difficoltà nella deglutizione, non ci sono posture anomale. Come trattamento a volte si utilizzano latti addensanti, si elimina il latte di mucca, una delle terapie usate era quella procinetica cioè somministrare farmaci. 2. vomito: bisogna evitare cibi particolari, usare benzodiazepine, serve idratazione, farmaci che inibiscono la secrezione acida dello stomaco. 3. aerofagia: condizione dove viene ingoiata una quantità eccessiva di aria che va direttamente nello stomaco; il sintomo prevalente è un incremento della fuoriuscita di aria, non ci sono rutti, non si conosce il meccanismo con il quale l’aria viene ingoiata e finisce nell’intestino. Nel bambino piccolo si può evitare con una posizione corretta dopo il pasto, è importante bere e mangiare lentamente, non usare cicche e bevande gassate. 2) Non monosintomatico: si verifica nei bambini con segni di sintomi del tratto urinario inferiore. Enuresi primaria: la continenza urinaria non è mai stata raggiunta. Enuresi secondaria: la continenza urinaria viene raggiunta per almeno 6 mesi e successivamente si perde il controllo. Spesso è associata a grandi cambiamenti nella vita di un bambino (nascita di un fratello, divorzio dei genitori) o trauma emotivo (abuso). Tempistica dell'enuresi • diurna: incontinenza diurna; • notturna: condizione in cui ti svegli durante la notte perché devi urinare, ci sono diversi modi in cui la nicturia può essere causata: da problemi di equilibrio dei liquidi (eccessiva assunzione di liquidi, soprattutto prima della notte), da malattie neurologiche che colpiscono il controllo della vescica, da disturbi del tratto urinario inferiore, diabete mellito e diabete insipido/insufficienza renale, effetti collaterali dei farmaci. • mista: incontinenza sia notturna che diurna. Criteri diagnostici 1. ripetuta minzione di urina nel letto o nei vestiti (involontaria o intenzionale); 2. il comportamento è clinicamente significativo come manifestato da una frequenza di due volte a settimana per almeno 3 mesi consecutivi o dalla presenza di disagio clinicamente significativo o menomazione nel funzionamento sociale, scolastico o in altre aree importanti; 3. l'età cronologica è di almeno 5 anni (o livello di sviluppo equivalente); 4. il comportamento non è dovuto esclusivamente all'effetto fisiologico diretto di una sostanza (ad es. un diuretico) o di una condizione medica generale (ad es. diabete, spina bifida, convulsioni); Trattamento: formazione scolastica, vigile attesa, gestione farmacologica o non, interventi terapeutici, consigli, allarme volume vescicale, sistema di carte stellari, sollevamento notturno, risveglio notturno programmato, esercizi di allenamento della vescica/apprendimento eccessivo. Terapia di allarme urine Il metodo della campana e del tampone è il trattamento di prima linea più efficace, con una percentuale di successo del 75%. Si raccomanda di continuare il metodo fino a quando non ci sono da 21 a 28 notti secche. Affinché il metodo del campanello e del pad sia efficace, un bambino deve essere in grado di svegliarsi all'allarme del pad. In uno studio di follow-up di 1 anno che ha confrontato i risultati di bambini i cui genitori hanno scelto varie modalità di trattamento, coloro che hanno scelto l'allarme erano più probabilmente completamente asciutti al follow-up. Il sollevamento è semplicemente, il genitore solleva o accompagna il bambino in bagno durante la notte, poi lo riporta a letto. Nonostante le prove dell'effetto positivo, c'è una certa preoccupazione per l'onere genitoriale con questo trattamento. Addestramento al controllo della ritenzione: incoraggiare il bambino a posticipare la minzione il più a lungo possibile, l'obiettivo è aumentare la capacità della vescica. Trattamento farmacologico: è importante trattare le eziologie sottostanti, come la stitichezza, poiché questi pazienti possono rispondere meno alla desmopressina (diabete) o all 'imipramina (antidepressivo). Trattamento aggiuntivo: terapia comportamentale cognitiva, psicoterapia, psicodinamica, biofeedback, agopuntura. Educazione dei pazienti e dei genitori: ai genitori dovrebbe essere fornita una psico- educazione che l'enuresi è comune, non volontaria e si risolve con il tempo. I genitori dovrebbero essere consapevoli del fatto che i bambini possono sviluppare stress e abbassare l'autostima a causa della punizione o della vergogna causata dall'enuresi. I genitori dovrebbero evitare di incolpare i propri figli per l'enuresi. I genitori dovrebbero limitare l'assunzione di liquidi la sera. I bambini dovrebbero essere incoraggiati ad andare in bagno frequentemente durante il giorno e prima di coricarsi. Prognosi: i bambini più piccoli e le ragazze ottengono la remissione a tassi più elevati rispetto ai bambini più grandi o ai ragazzi. La prognosi è spesso infausta se il paziente ha una condizione di salute mentale in comorbidità, disturbi del linguaggio, stress familiare, ridotta capacità della vescica, disturbi ai testicoli o sonno profondo. Encopresi: emissione incontrollata di feci. • encopresi primaria • encopresi secondaria -> Nascita di un fratello Divorzio dei genitori Abuso Ritardo mentale Autismo/ Psicosi/RAD • encopresi ritentiva • encopresi non ritentiva Epidemiologia: la secondaria è più comune, in età scolare la prevalenza è dell'1,5%, rapporto maschio-femmina 3:1, il tipo ritentivo è l'80-95% dei casi. Eziologia: nella maggior parte dei casi l'encopresi si verifica perché un bambino soffre di costipazione cronica. Quando un bambino è stitico, ha meno movimenti intestinali del normale. Le feci possono quindi diventare dure, secche e difficili da superare. Un bambino può evitare di andare in bagno perché fa male, quindi le feci vengono sostenute (impattate) nel retto e nell'intestino crasso (colon). Nel corso del tempo, le feci liquide possono iniziare a fuoriuscire attorno alle feci dure, secche e impattate. Altre cause di encopresi includono: inerzia del colon (condizione in cui il colon non sposta le feci come dovrebbe), danni ai nervi del muscolo all'estremità del tubo digerente (sfintere anale che impedisce che si chiuda correttamente), spina bifida, paura di usare il bagno, infezioni rettali o lacrime, stress emotivo, malattia infiammatoria intestinale. Fattori di rischio: dieta ricca di grassi, zuccheri e cibo spazzatura, bere bibite e bevande zuccherate, non bere abbastanza acqua e succhi di frutta, mancanza di esercizio, non voler usare i bagni pubblici, sentirsi stressati con la famiglia, con gli amici o a scuola, essere troppo occupato a giocare per prendersi il tempo di usare il bagno, avere un cambiamento nella routine del bagno. Ciò include l'inizio di un nuovo anno scolastico, quando un bambino ha meno pause per il bagno. Criteri diagnostici: passaggio ripetuto di feci in luoghi inappropriati (ad es. abbigliamento o pavimento) volontario o non intenzionale, almeno un evento di questo tipo al mese per almeno 3 mesi, età cronologica di almeno 4 anni (o livello di sviluppo equivalente), il comportamento non è dovuto esclusivamente a un effetto fisiologico di una sostanza (ad esempio, lassativi) o a una condizione medica generale, se non attraverso un meccanismo che coinvolge la stitichezza. Diagnosi: esame fisico, test di imaging per controllare l'intestino ed escludere altri problemi di salute. Questi test possono includere la radiografia addominale per controllare la quantità di feci nell'intestino crasso; clistere di bario che controlla l'intestino per blocchi o ostruzioni, aree ristrette chiamate stenosi e altri problemi. Encopresi ritentiva primaria: maturazione fisica ritardata, addestramento inappropriato alla toilette, la ritenzione delle feci del basso intestino/retto, porta a costipazione, dilatazione del basso intestino e incompetenza dello sfintere interno. Rappresenta l'80-95% dei casi, movimenti intestinali rari, defecazione dolorosa. Diagnosi: età del bambino, insorgenza (primaria/secondaria), orario (giorno/notte), frequenza, posizione dello sporco, abitudini intestinali (frequenza, dimensioni delle feci, consistenza), presenza di melena, defecazione dolorosa, abitudini alimentari e fluide. Trattamento: modifica del comportamento, cambiamenti dietetici, elimina le feci colpite, programma intestinale, intervento farmacologico, assistenza infermieristica incentrata sull'educazione del bambino e dei genitori sul disturbo e sul suo trattamento, rassicurazione/supporto emotivo, cambiamenti dietetici (cibi ricchi di fibre), aumento l'assunzione di liquidi, rendi l'addestramento alla toilette non minaccioso, rendere accessibili i servizi igienici, orari regolari del bagno. Biofeedback: prevede l'uso di elettrodi o palloncini, posizionati dentro o intorno all'ano, che misurano il funzionamento anorettale; l'obiettivo è aiutare i pazienti ad osservare le proprie contrazioni muscolari su un monitor, per insegnare loro a stringere e rilassare i muscoli anorettali a comando per migliorare la funzione intestinale. Miglioramento dell’addestramento alla toilette (ETT): è un approccio di modifica del comportamento che utilizza l'istruzione, l'allenamento e la defezione (ad es. tecniche di respirazione, allenamento della contrazione muscolare e rilassamento). Disinserimento: prima della terapia di mantenimento si raccomanda la disinclusione o la rimozione del fecaloma. La rimozione delle feci può essere ottenuta con agenti orali o rettali. La somministrazione orale di lassativi è meno invasiva ed è più conveniente rispetto ai clisteri o alla rimozione manuale. L'uso di polietilenglicole (PEG) somministrato per via orale per la rimozione delle feci è efficace e sicuro. L'encopresi causata dalla stitichezza può spesso essere prevenuta assicurandosi che il bambino beva quantità adeguate di acqua e mantenendo una dieta ricca di fibre. Anche se potrebbe non essere sempre possibile prevenire l'encopresi, ottenere un trattamento non appena compaiono i sintomi può aiutare a ridurre la frustrazione e l'angoscia, nonché le potenziali complicanze legate al disturbo. ANSIA L’Ansia è una risposta difensiva a situazioni di allerta o pericolo che può col tempo amplificarsi e cronicizzarsi e coinvolge in un continuum tutte le età con ovviamente clinica variabile. Ansia: sentimento penoso associato ad atteggiamento di attesa di un evento imprevisto e vissuto come spiacevole. 3. Tremori o agitazione 4. Sensazioni di mancanza di respiro o di soffocamento 5. Sensazioni di soffocamento 6. Dolore o fastidio al petto 7. Nausea o disturbi addominali 8. Sensazione di sbandamento, di instabilità, di testa leggera o di svenimento 9. Brividi o sensazioni di calore 10. Parestesia (intorpidimento o formicolio) 11. Derealizzazione (sensazione di irrealtà) o depersonalizzazione (essere distaccati dase stessi) 12. La paura di perdere il controllo o di “impazzire” 13. Paura di morire. Disturbo d’ansia generalizzato Eccessiva ansia e preoccupazione che si verificano per la maggior parte dei giorni per almeno 6 mesi, relative ad una serie di eventi o attività (performance scolastiche). L'individuo ha difficoltà a controllare la preoccupazione. L'ansia e la preoccupazione sono associate con tre (o più) di questi sintomi: 1. Restlessness (irrequietezza/sindrome delle gambe senza riposo) 2. Facile faticabilità 3. Difficoltà di concentrazione o vuoti di memoria 4. Irritabilità 5. Tensione muscolare 6. Disturbi del sonno D. L'ansia, la preoccupazione, o i sintomi fisici causano disagio clinicamente significativo o menomazione nel funzionamento sociale, lavorativo o di altre aree importanti. Fobie Semplici Ogni fase di sviluppo del bambino presenta paure fisiologiche che si estinguono progressivamente. • <1 anno: paure di stimoli sensitivi e sensoriali improvvisi; • dopo 8° mesi: paura per l’estraneo; • 2/3 anni: paure prima notturne (incubi), poi diurne (animali feroci es: cani); • 4/6 a.: paure per piccoli animali, del buio al momento di coricarsi, della scuola; • Adolescenti: hanno paura della forma o integrità del corpo (dismorfofobie) Cenni Terapeutici Esiste un legame tra: situazione, pensiero, emozione. Bisognerebbe: identificare e monitorare i pensieri ansiosi, cercare di comprendere le emozioni in risposta allo stimolo ansiogeno, identificare e gestire l’ansia nei genitori, identificare l’evento temuto e messa in discussione delle conseguenze, generare “pensieri rassicuranti” di fronte alla situazione ansiogena, esporre gradualmente allo stimolo ansiogeno, utilizzo di tecniche di rilassamento, feedback positivo e gratificante. ALTERAZIONI ENDOCRINE NELL’ANORESSIA NERVOSA Cambiamenti fisici nell'anoressia nervosa infantile (AN) • Risultati dell'esame obiettivo: pelle secca; formazione di capelli lanuginosi (in caso di grave perdita di peso), ittero (in caso di grave perdita di peso); alopecia; capelli e unghie fragili; acrocianosi; bassa temperatura corporea, disidratazione, muscoli ipotonici o atrofia muscolare; ritardo della crescita e dello sviluppo puberale. • Sistema cardiovascolare: bradicardia (<50 bpm), tachicardia posturale (>20 bpm), anomalie dell'ECG (per lo più prolungamento dell'intervallo QT, aritmia cardiaca), versamento pericardico (relativamente frequente, ma raramente pericoloso), soffio cardiaco (prolasso della valvola mitrale) , ipotensione (<80/50 mm), edema (prima o durante la rialimentazione). • Sistema gastrointestinale: alterato svuotamento gastrico, suoni intestinali ridotti, costipazione, pancreas ingrossato. • Anomalie biochimiche: leucopenia, trombocitopenia, anemia. • Amenorrea e ripresa delle mestruazioni. • Ipogonadismo ipogonadotropo: condizione di ridotta funzionalità dei testicoli.