Scarica La Complessità Vita: Un Approfondimento Molecolare attraverso il Genoma - Prof. Corà e più Dispense in PDF di Biologia Molecolare solo su Docsity! GENOMICA Biologia molecolare-> modalità per spiegare a livello molecolare come si genera la complessità a partire dal nostro genoma. Nonostante la stupefacente varietà dei fenotipi tutte le forme di vita condividono la stessa unità funzionale elementare > attraverso dogma centrale (DNA-RNA-proteina) [tutti gli organismi viventi sono formati da cellule e dai loro prodotti, nuove cellule sono generate da cellule pre-esistenti che si dividono, sono le unità fondamentali della vita]-> gli organismi si riproducono trasmettendo l'informazione genetica alla loro progenie, il genoma contiene tutta l'informazione necessaria al suo mantenimento. L'unità di base del nostro genoma è il gene-> regione genomica la cui trascrizione è regolata da uno o più elementi promotori prossimali o distali che contiene informazioni sulla sintesi di proteine o RNA non codificanti (non esiste definizione universale) Il genoma è stato sequenziato molte volte > genoma contiene 20-25 geni codificanti proteine; l’analisi del genoma ci ha fornito un mezzo più semplice, più diretto per determinare relazioni evolutive tra microrganismi [la sequenza completa del DNA di un organismo definisce la specie con alta precisione e con un dettaglio esauriente] > genomica comparativa: studio delle relazioni di specie diverse, si vanno ad identificare sequenze analoghe o simili in genomi diversi (sequenze simili= funzioni simili) (-> vengono allineate sequenze) {albero filogenetico-> ogni foglia corrisponde ad un organismo, più le specie sono simili più sono vicine; vengono fatte dal punto di vista morfologico o a seconda di un gene target/ albero della vita suddiviso in: eucarioti, batteri e archeobatteri}. Non c'è una correlazione tra le dimensioni del genoma e il numero dei cromosomi o tra questo e la complessità dell'organismo, per alcune classi di organismi lo spettro di variabilità di dimensioni del genoma è molto ampio prevalentemente per la presenza di DNA non codificante; il numero complessivo di unità di geni che compongono un certo genoma non necessariamente riflette la complessità dell'organismo {organismi diversi presentano numero di geni simili}, la complessità è dalla comparsa di nuovi geni con nuove funzioni (durante evoluzione)-> circa il 21% sono condivisi con organismi inferiori (anche monocellulari); il 32% sono condivisi con tutti gli altri organismi pluricellulari. Il nostro genoma è composto da: -esoni-> 1% (sequenze di DNA che codificano proteina), -introni-> 24% (non codificanti), -il resto è formato da DNA non codificante (DNA spazzatura): *trasposoni-> 45% (sequenze incollate da retrotrasposizione), * DNA ripetitivo-> 8% (ripetizioni semplici, duplicazioni di intere sequenze di DNA), « altro DNA intergenico-> 22% (spazia un gene dall’altro) [maggioranza del nostro genoma non è codificante]; man mano che si va avanti nella complessità dell'organismo aumenta la parte non codificante. Il nostro genoma contiene famiglie di geni molto spesso omologhe tra di loro-> il numero di geni per ogni singola famiglia genica aumenta all'aumentare della complessità degli organismi, organismi più complessi hanno un maggior numero di geni per famiglia {es. famiglia genica della globina-> i geni per l’a-globina e per la B-globina sono raggruppati e localizzati su cromosomi diversi, i geni di ciascun gruppo sono separati da sequenze spaziatrici non codificanti, sono presenti anche pseudogeni + globina risultato di copiatura e successiva evoluzione (evoluzione catena f seguita da replicazione)} [nell'evoluzione della vita sulla terra i geni di famiglie multi-geniche sono derivate per duplicazione genica e divergenza da un precursore ancestrale]; due geni omologhi possono essere: -paraloghi-> geni omologhi all’interno dello stesso organismo; -ortologhi-> geni omologhi di organismi differenti, si considera la percentuale di analogia delle sequenze nucleotidiche (pari o superiore all'80%). [duplicazione dei geni genera diversività-> le regioni codificanti i geni duplicati subiscono nuove mutazioni generando nuove funzioni (mutazioni in fattori di trascrizione), i geni duplicati acquisiscono nuove sequenze regolatrici di DNA permettendo alle diverse copie duplicate di un gene di essere differenzialmente espresso all'interno dell'organismo durante lo sviluppo. Il DNA è compattato e chiuso in strutture tridimensionali complesse (cromatina)-> insieme di DNA e proteine, con funzione strutturale (-> permette compattazione nel nucleo) e una funzione di regolazione genica {-> i geni normalmente sono spenti, a seconda della situazione vengono accesi-> sul tratto del DNA in cui si trova il gene la cromatina condensata viene localmente decondensata a formare una struttura che può essere letta da una serie di proteine esterne; meccanismo altamente controllato dai fattori di trascrizione che presentano un dominio che permette di riconoscere localmente alcuni tratti del DNA e di
