Autismo e Sindrome di Asperger: Caratteristiche, Criteri Diagnostici e Fattori di Rischio, Appunti di Neuropsichiatria infantile

Scarica Autismo e Sindrome di Asperger: Caratteristiche, Criteri Diagnostici e Fattori di Rischio e più Appunti in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! Autismo: Con il termine autismo, la cui etimologia deriva dal greco “autòs”, cioè “sé stesso”, intendiamo un disturbo del neurosviluppo, che rappresenta oggi, una delle forme prevalenti di Disabilità di Sviluppo, insieme alla Disabilità Intellettiva. - Il termine autistico è comparso ad inizio 900 per mezzo di EUGEN BLEULER, psichiatra svizzero che lavorava con persone affetti da patologie tra la psicoanalisi e la psichiatria clinica e che nel 1911 utilizzò il termine per descrivere la chiusura in sé stessi dei pazienti adulti schizofrenici. -Bleuler definì l’autismo come “l’evasione della realtà accompagnata dal predominio relativo o assoluto della vita interiore” cioè il gesto continuo di allontanarsi dalla vita reale e circostante, vivendo però con sé stessi. -Per Bleuler, i pazienti autistici mostravano un pensiero chiuso e ripetitivo che portava all’isolamento. - Il termine autistico rimase collegato alla schizofrenia fino al 1943, anno in cui il pediatra americano di origine tedesca Leo Kanner pubblicò, sulla rivista “Pathology” un articolo intitolato “DISTURBI AUTISTICI DEL CONTATTO AFFETTIVO” In tale articolo, mostrava l’autismo infantile attraverso 11 casi di pazienti affetti da psicosi infantile osservati per 5 anni, i quali erano capaci di relazionarsi all’ambiente nel modo tipico, tendendo ad isolarsi e a non recepire i segnali che provenivano dal mondo esterno (tanto da portare i genitori a chiedere consulti specialistici per sospetto di sordità) - questo studio porta ad ipotizzare l’esistenza dell’autismo infantile come sindrome con caratteristiche proprie e separate soprattutto dalla schizofrenia e dal ritardo mentale. Kanner nei suoi studi successivi individuò 7 caratteristiche dalla presenza non casuale: 1. incapacità di relazione sociale, presente sin dalla nascita ma con ritardi anche verso i 6-12-24 mesi, come ad esempio il non richiedere mai di esser presi in braccio con adattamento della postura. 2. abilità linguistica sviluppata in ritardo o senza funzioni comunicative. Rientrano in tali funzioni, l’uso dell’ecolalia, dell’inversione dei pronomi personali di prima e seconda persona singolare o l’uso del nome al posto del pronome “io”; 3. ripetitività monotona, con desiderio di mantenere l’ambiente sempre nello stesso modo e angoscia di fronte al cambiamento. 4. straordinaria capacità di apprendere grandi quantità di info su interessi focalizzati o di esplorazione di oggetti; 5. disturbi dell’alimentazione 6. panico per rumori ed oggetti in movimento (ascensore, aspirapolvere, acqua corrente, cc) 7. deambulazione goffa e difficoltà di coordinazione Un ulteriore ed importante contributo giunse da Vienna nel 1944, dallo psichiatra Asperger che, in modo autonomo, descrisse vari casi di bambini affetti da “psicosi autistica”, spaziando da evidenti danni organici fino ad arrivare a situazioni vicine alla normalità. Da qui è nata la definizione di Sindrome di Asperger, che presenta bambini dalle capacità fondamentalmente nella norma, dal linguaggio ben sviluppato, ma con le stesse difficoltà comunicative e sociali dell’autismo, ma senza ritardo mentale o linguistico, portando così a definire tali bambini come “ad alto funzionamento”. L’autismo, o meglio definito disturbo dello spettro autistico, è un disturbo del neuro sviluppo che coinvolge principalmente 3 aree (triade) (DSMIV) Compromissione 1)dell’interazione sociale 2)deficit della comunicazione verbale e non verbale 3)ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi O da “diade” del DSMV:1) SOCIOCOMUNICATIVO e 2) RISTRETTEZZA D’INTERESSI E COMPORTAMENTI RIPETITIVI. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i 30 mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra: -cause neurobiologiche costituzionali -psicoambientali acquisite DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO IL 2 CRITERIOa) Movimenti ripetitivi stereotipati e eloquio stereotipato per esempio: -stereotipie motorie semplici -mettere in fila i giocattoli -capovolgere gli oggetti -ecolalia -frasi idiosincrasiche b) Insistenza nella immodificabilità: -aderenza alla routine priva di flessibilità -rituali di comportamento verbali e non verbali -estremo disagio davanti a cambiamenti anche piccoli -difficoltà nelle fasi di transizione -schemi di gioco rigidi -saluti rituali -necessità di percorrere la stessa strada -mangiare lo stesso cibo ogni giorno c)Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità -forte attaccamento -forte preoccupazione nei confronti di oggetti insoliti -interessi circoscritti e perseverativi d) Iper o iperreattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente -apparente indifferenza a dolore -avversione ai suoni -annusare o toccare oggetti in modo eccessivo CRITERI DIAGNOSTICI 3- i sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo 4-i sintomi causano compromissione clinicamente significativa 5-i sintomi non sono spiegabili da disabilità intellettiva o ritardo globale dello sviluppo Specificare se: -con o senza compromissione intellettiva associata -con o senza compromissione del linguaggio -associato o meno ad una condizione genetica nota o ad un fattore ambientale -associato ad un altro disturbo del neurosviluppo -con catatonia: il paziente assume sembianze da statua, con immobilità, inesprresività, inaccessibilità. Tale inattività è però solo apparente, in quanto è invece sostenuta da un intenso impegno di opposizione negativista, che può andare dallo sforzo di tensione muscolare al mutismo e al rifiuto di alimentarsi. LIVELLI DI GRAVITA’ 1° LIVELLO: è necessario un supporto. In assenza di supporto, i deficit della comunicazione sociale causano notevoli compromissioni. Difficoltà ad avviare le interazioni sociali, e chiari esempi di risposte atipiche o infruttuose alle aperture sociali da parte di altri. L’individuo può mostrare un interesse ridotto per le interazioni sociali. Per esempio, una persona che è in grado di formulare frasi complete e si impegna nella comunicazione, ma fallisce nella conversazione bidirezionale con gli altri, e i cui tentativi di fare amicizia sono strani e in genere senza successo. L’inflessibilità di comportamento causa interferenze significative con il funzionamento in uno o più contesti. Difficoltà nel passare da un’attività all’altra. I problemi nell’organizzazione e nella pianificazione ostacolano l’indipendenza. 2°LIVELLO: è necessario un supporto significativo Deficit marcati delle abilità di comunicazione sociale verbale e non; compromissioni sociali visibili anche in presenza di supporto; avvio limitato delle interazioni sociali; relazioni ridotte o anomale alle aperture sociali da parte di altri. Per esempio, una persona che parla usando frasi semplici, la cui interazione è limitata a interessi ristretti e particolari e che presenta una comunicazione non verbale decisamente strana. Inflessibilità di comportamento, difficoltà nell’affrontare i cambiamenti o altri comportamenti ristretti/ripetitivi sono sufficientemente frequenti da essere evidenti a un osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione. 3° LIVELLO: è necessario un supporto molto significativo Gravi deficit delle abilità di comunicazione sociale verbale e non verbale causano gravi compromissioni del funzionamento, avvio molto limitato delle interazioni sociali e reazioni minime alle aperture sociali da parte di altri. Per esempio, una persona con un eloquio caratterizzato da poche parole comprensibili, che raramente avvia interazioni sociali e, quando lo fa, mette in atto approcci insoliti solo per soddisfare esigenze e risponde solo ad approcci sociali molto diretti. Inflessibilità di comportamento, estrema difficoltà nell’affrontare il cambiamento, o altri comportamenti ristretti/ripetitivi interferiscono in modo marcato con tutte le aree del funzionamento. Grande disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione. CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE: sviluppo sociale I bambini autistici mostrano meno attenzione agli stimoli sociali, sorridono e osservano gli altri meno spesso e rispondono meno frequentemente al proprio nome -Ridotto contatto con gli occhi - I bambini dai 3 ai 5 anni hanno meno probabilità di: 1.comprendere le dinamiche sociali 2.di avvicinare gli altri spontaneamente 3.di imitare e rispondere alle emozioni 4.di comunicare non verbalmente 5.alternarsi in una discussione Minore capacità di definire le proprie emozioni: risultati peggiori nei test visivi riguardo al riconoscimento delle emozioni dal viso anche se ciò può essere in parte spiegato da una Crearsi amicizie e coltivarle si rivela spesso difficoltoso Comportamenti ed interessi ristretti e ripetitivi Disturbo dell’interazione sociale pervasivi e costanti La severità delle manifestazioni varia per cui si parla di spettro Comunicazione: QUALE È IL MODELLO DI EREDITARIETA’ 1)MUTAZIONI DI SINGOLI GENI: -autosomica dominante con segregazione familiare-fenotipo lieve dei genitori x incompleta penetranza o mosaicismo -autosomica dominante ma mutazioni “de novo” -autosomica recessiva - X-linked dominante 2)POLIGENICA 3)COMPLESSA O MULTIFATTORIALE Globalmente nel 5/15% dei pazienti si raggiunge una diagnosi eziologica precisa, circa 1-2% mutazioni di singoli geni. RUOLO DEL CROMOSOMA X NELLA EZIOLOGIA DELL’AUTISMO Sindrome del x fragile Condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. La Sindrome è causata dall’espansione di una ripetizione trinucleotidica CGG (tripletta) all’interno del gene FMR1 posizionato sul CROMOSOMA X In base al numero di triplette osservato è possibile distinguere il numero delle ripetizioni in 4 casistiche: 1. normale (5-45 ripetizioni) 2.intermedio (45-55 ripetizioni) 3.premutazione (55-200 ripetizioni) 4.mutazione piena (oltre 200 ripetizioni) sindrome X- fragile o sindrome FRAXA Nelle femmine, i disturbi cognitivi e comportamentali sono di solito lievi e per lo più includono la timidezza, l’ansia sociale e lievi disturbi dell’apprendimento con un QI normale, anche se il 25% delle femmine presenta un QI inferiore a 70 In oltre l’89% dei maschi e nel 30% delle femmine, è presente il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD); è molto comune la disinibizione del comportamento. Possono essere presenti crisi epilettiche (20%) CO-MORBIDITA’ -compromissione intellettiva -compromissione del linguaggio -deficit motori; goffagine, andatura stravagante (esempio camminare in punta di piedi) -fenomeni di autolesionismo -comportamenti dirompenti o sfidanti -ansia o depressione -catatonia -epilessia Sviluppo e decorso I primi sintomi in genere vengono riconosciuti verso il 2° anno di vita ma possono essere osservati anche dai 12 ai 24 mesi. Perdita delle capacità relazionali e linguaggio. Isolamento, perdita del contatto oculare, scarsa interazione sociale e spesso sotto forma di “regressione” di tali capacità. Le caratteristiche comportamentali diventano meglio evidenti nella prima infanzia -deficit della comunicazione verbale e anche bizzarre; per esempio conoscere le lettere dell’alfabeto ma non rispondere al proprio nome -deficit della interazione sociale -modalità di gioco ripetitive e stravaganti come per esempio prendere il gioco, portarlo in giro, ma non giocarci mai, allineare i giocattoli. Le manifestazioni della compromissione sociale e della comunicazione sociale, comportamenti ristretti e ripetitivi divengono più chiari nel periodo più tardivo della prima infanzia I sintomi sono spesso più marcati nell’infanzia Non è una malattia degenerativa Guadagno evolutivo nella tarda infanzia Solo una piccola percentuale raggiunge una discreta autonomia nella vita adulta FATTORI DI RISCHIO E PROGNOSI Cause: multifattoriale (genetici + ambiente) Presenza di deficit intellettivo ed epilessia peggiorano la prognosi La presenza di autismo può facilitare il ritardo degli apprendimenti per le ridotte capacità sociali e comunicative Problemi di isolamento LE EMOZIONI DEL BAMBINO AUTISTICO Molti pregiudizi accompagnano la sindrome autistica. Uno dei più diffusi è quello che vorrebbe che questi bambini non provassero proprio o provassero solo in maniera modesta le emozioni. In queste patologie ritroviamo invece alti livelli di ansia, numerose angoscianti paure, unite spesso a manifestazioni di rabbia e collera La presenza di un modo interiore emotivamente molto disturbato si rende evidente già dai racconti e dai disegni che, a volte, questi bambini riescono a costruire Racconti e disegni nei quali predominano temi angoscianti, cruenti, raccapriccianti coprolalici La professoressa Temple Grandin, una donna con autismo ad alto funzionamento, nel suo racconto-saggio “PENSARE IN IMMAGINI” così descrive le sue emozioni: “alcuni ritengono che le persone con autismo non abbiano emozioni. Io ne ho eccome, ma sono più alle emozioni di un bambino che a quelle di un adulto” Le emozioni del bambino autistico Ansia Paura: messo di fronte ad alcuni particolari situazioni, oggetti e stimoli tattili, visivi o uditivi, o quando deve affrontare minimi cambiamenti del mondo che lo circonda, le paure possono manifestarsi anche in modo drammatico. Rabbia/collera Tristezza o gioia: non sempre è possibile evidenziare queste due emozioni in quanto mascherate da espressioni mimiche non congruenti. LA TEORIA DELLA MENTE Si manifesta in modo spontaneo nell’infanzia ed è stata definita da Dennett: psicologia quotidiana: in quanto serve per capire le persone, capire il loro stato mentale e capire l’intento comunicativo dell’interlocutore, unendo le info conosciute e quelle necessarie ed attese. La sua assenza danneggia le funzioni sociali e la comunicazione, per tutto l’arco della vita La teoria della mente viene solitamente appresa nei primi 3-4 anni di vita ed è una conoscenza “tacita”, in quanto sono nozioni contenute in moduli mentali su cui il Non vi è un ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo o dello sviluppo di capacità di auto accudimento adeguate all’età, del comportamento adattivo e della curiosità per l’ambiente nella fanciullezza Non risultano soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia SINDROME DI RETT Malattia genetica del neurosviluppo causata da una mutazione sul gene MECP2, cromosoma X Colpisce le bambine Alterazione dell’interazione sociale e disturbo dello spettro autistico nella fase di regressione tipicamente tra 1 e i 4 anni Stereotipie, regressione del linguaggio, disturbi del sonno e del ritmo respiratorio Deficit cognitivo Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste a un arresto dello sviluppo e poi a una regressione, o perdita delle capacità acquisite Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita Uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani Si assiste anche a una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l’adolescenza Possono essere anche presenti: -irregolarità nella respirazione -epilessia -aumento della rigidità muscolare con l’età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari -deambulazione a base allargata -scoliosi, ritardo della crescita Disturbo disintegrativo dell’infanzia anche chiamato sindrome di HELLER, demenza infantile o psicosi disintegrativa è un disturbo pervasivo dello sviluppo Il bambino colpito da questa sindrome va incontro, dopo i primi due anni di vita, ma sempre prima dei 10, ad una perdita significativa di capacità acquisite in precedenza in almeno due delle seguenti aree: linguaggio relazioni sociali controllo degli sfinteri capacità motorie il disturbo disintegrativo dell’infanzia spesso è associato al ritardo mentale grave DIAGNOSI Valutazione-test neuropsicologici-scale di valutazione TRATTAMENTO Riabilitativo: paziente-famiglia Supporto devono essere forniti precocemente, al fine di: -aumentare il livello dell’apprendimento del linguaggio -sfruttare al massimo il periodo utile per l’apprendimento del linguaggio del bambino -minimizzare le conseguenze comportamentali secondarie a un’inadeguata capacità di comunicazione -anticipare le difficoltà potenziali successive con l’acquisizione del linguaggio scritto Tra le tipologie di intervento psicologico più diffuse e potenzialmente efficaci nella gestione clinica del disturbo e nella riduzione delle sue conseguenze funzionali, vi cono le logiche Applied behavior analysis (ABA) (analisi del comportamento)