Sindromi da anomalie dei cromosomi: caratteristiche e cause, Appunti di Neuropsichiatria infantile

Scarica Sindromi da anomalie dei cromosomi: caratteristiche e cause e più Appunti in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! Neuroperchiatric Infantile CAP 4 SVILUPPO S. NERVaso € TAPPE Ss. Ps icoltatàio TAP 2 ri. NEYROHUSCAARI, DISTRAFINOPATIG ) PCLTIG CAP 3 Le epuessie TCAP/4 DISTURBI CONYICAZIONE (CAPS. ENURESI ED ENLIPREY GAP (6) Disturei DEL sonno cap} AasuS \/ (CAP _1B DISTURRA DEL'APPRENDINENTA ca. I s org cap _f0 PISTUREI SPETTRO AUTISSCO CAP {1 DEPRESSIONE Tap 12 DISFRIA DI FENERE Made win GAOdnotes Sostanza Grigia Cerebrale Sostanza Bianca Cerebrale SERATONINA Ll') > Ne: SOGGETTI AvtISTIAA Made with GAOdnotes PUNINUISCE NEI LORA FRONTALI € Aumenta NEL WB CEREBRALI Lobo Frontale X Lobo Parietale Corteccia Corteccia ‘°° Premotoria Motoria / Arca Prefrontale Sistema dopaminergico : Influenzatut I neurotrametitori e Svolge la sua a tività A Livello del Sistema Meso-tim Bico , Mess una trentale , warastrate FUNZION . deputate all'amenzione , pertegione E associazione &vanda ce una sgretolamento di questa sistema avremo le anomalie presenti Nel Suggero autistica: Salamento , anomalie percetive & comportamentali O3 alla Base dell'autismo si pensa di sia una Cannessione alterata TRA: LOBO FRONTALE ANTERIORE LOBA TEMPORALE L'aumenta della circonferenza PRENDE La corteccia frontalt e l'amigdala Ala BASE DI QUESTA ALTERATA connessione C'È Un'aTERATIOVE SUULA PROTELNA PTEN CHE | REGaa CICLO € DIVIDIONE CELLULARE E FOLTA Le ceuvte ALL'APOPTOSI ( nante DELLE CELLULE) CAUSA AUTISITO e MACROOSFAME | LE ZOnE CEREBNALI COnproMesse Sona: CERVEUSTO —dD FUNZIONI ATTENTIVE SISTEMA Lin Bio d Ettodioni Lo80 TEMPOLALR > LINGUAGGIA 3 ISTEMA TEMPORALE DePERLEZINE SOUME COLTECUA FRONTALE —> Con PORTANENTO SOUIAE Ta HANNO LNGUAGGIO® ECaALALICA € Dfficar meLta SOGALUZZAZIONE ATTENZIONE ASTARELONE,... Ateuni casi DI AUTISMO Sono DI NATURA GENETICA E IL Locys DEL GENE di Tova SUL Beacdie Lunto DEL cRatosata 1. SOGGEM SYIUWPEO Tifigo i [SOGGEM SYILWUPEO ATIPICO? LOBAa TEMPORALE INFERICCQE:| SC ATTIVA Sala IL Lobo SI ATTIVA GUARDANDO GLI ObGETI LOBO TEMPORALE SUPERIGLE: I TENPOAIALE INFERIRE dle ATTIYA CUARDAN DA L YOU g Rylanno ca | RETRO SPEZIONE FUNZIONI ESECUTIVE: Teropia famo closica | USa DI PSICOSTIFIALANTI CHE AGLicONO SUL SISTENA DOPANINERGICO, di uTLIZZANO PSicosTittara NTI QUALI AFFERMA MopHLA Lv Di pappa | NSUIO SPAZIA INTERPAINATTICO fer RECVALRE LE FUNZionI ESELUTIVS E nRRTANTE STUDI con RizonaNda MAGNETICA FUNS'vAe bibMostnano CHE (A CRTENUA FRONTALE € ALCUNI NUCLEL Sono Più PICCOLI NEL BANBINI Con ADHD ( DIFFERENZA A CARICO Deu'eniseero Destea) Made win GAOdnotes CAP: 8 T D.S.A. La DEFINIZIONE DI DISTURBO DELL'APPLRENDINENTO VIENE RIFERITA A QUEI SOGGETTI CHE PRESENTANOG DIFFICOLTA DI APPRENDINENTO N61 CONFRONTI sqoasTICI, POSSONO ESSERE: e DISTURB: Aspeufiti D'APP RENDEat® conPrIona AU INIZIO DEUA SUOLRIZZAZIONE € Possono ESSERE CAUSATI DA UNA DIFFICALTÀ D'ANBIENTATENTO E DA UN'IDENTITÀ FRaoiLe NON PRESENTANO) Gil (NFERIME AUA. NORMA £ DISTURBI! SPECIFICI D'APPRENDI CENTO CANATTER I3ZATI DA UNA PERL STENZA NEUA DIFFICOLTA D'APPRENDINENTO Con EXROO NEL ReRiobo DEUA SVILUPPO La DIAGNOS:: VIENE FATTA DOPO UNA CARETTA SGAARIBZAZIONE E Cofo | TEST PSICANETRICI CHE RIGUARDANO LE CAPETENZE CEUA LETTULA, SERITTULA, cCALcaLa ( Risucrano INFERIA\ AUA Nera). (A QUESTI SOGGETTI NON DEVE ESSERE PRESENTE UNA PATOLOGIA PSICHICA, fL DISTURBO O'APPRENDIMENTA Si PUÎ PRESENTARE CON ALTRI DISTURBI PEL NEVRAWI VWWPPO : ADHD, AUTISHO, DisTURBO DEUD CMUNICAZIONE Sono SPEUIFICI PERCHE Sona CIECONSORITTI A_DEGLI ANBITI COGNITIVI SPECIFICI CH6 Nor Con DIF;aoNnAnO IL FUNZIONANENTO GLBALE, DistuRBO SPECIFICO APPRENDIMENTO DELLA Lemmura perro DisLessia: INCAPACITÀ DI DISTINGUERE LE LETTERE Sittili PER Svano € FAUNA, INVERTINENTO DI ALCUNE LETTERE. Può cisene associato AD.I.A, DELA SRITTURA € CALCOLO, DistuRBO SPECIFICO APPRENDINENTO DELA scoritmuna: Vengono CISTINTE IN DisoRTOGMARIA (DIFFICOLTA DI DECAMEICA DI PARALE Nena FREQUENTI) DISGEARIA ( INCAPACITÀ NELLA PRODUZIONE PeR.ISCRITTO,) D x cage 9 ISABILITAÀ INTEULETTWVvA * BARBINI HE HANND UNA GAPRAVIMATE, FLSAE, CAGATERIEZATA DAI DEFICIT DELLE CAPALITE MENTALI ( (aGioNAHENTO, PROBLEM YA PENSIERO l DEFICIT CONPARTANO UNA CRIPROTISZSIONE DEL FUNTionanenNTto ADATTIVO TALL CHG L'INDIVIDUO RISULTA. (INCAPACE DI SOODISFARE Gu STANDARD Di AUTONAICTIA E RESPONSABILITÀ SOUALE Made win GAOdnotes Le sindromi SINDROMI DA ABERRAZIONE CROMOSOMICA CAUSE CARATTERISTICHE SINDROME DI WOLF O MONOSOMIA 4P Delezione del braccio corto del cromosoma 4 e fu descritta la prima volta nel 1965 da Wolf ✓ Gravi deficit di accrescimento ✓ Deficit dello sviluppo intellettivo ✓ Ipertelorismo ✓ Naso a elmo di guerriero ✓ Padiglioni auricolari grandi ✓ Asimmetria facciale ✓ Ritardo psicomotorio grave e interessa la motricità e il linguaggio SINDROME DI CRI DU CHAT O MONOSOMIA 5P Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5 ✓ Basso peso alla nascita ✓ Dismorfie craniofacciali ✓ Pianto caratteristicoàmiagolio di un gatto dovuto ad ipoplasia laeringea ✓ Ipotonia muscolare ✓ Ritardo psicomotorio grave TRISOMIA QW O SINDROME DI PATAU Sindrome frequente solitamente dovuta ad una trisomia libera ✓ Angioma capillare sulla glabella e sulla nuca ✓ Ipoplasia delle arcate sopraccigliari ✓ Ipertelorismo ✓ Rime palpebrali verso il l’alto ✓ Padiglioni auricolari malformati ✓ Malformazioni all’apparato cardiocircolatorio, urinario, genitale, digerente ✓ Malformazioni cerebrali gravi SINDROME DI ANGELMAN Malattia genetica di tipo neurologico provocata da una ✓ Deficit motori, comportamentali e mutazione del cromosoma 15 materno intellettivi ✓ Grave ritardo psicomotorio ✓ Deficit linguistici in particolare nella produzione, risparmiata è la comprensione ✓ Iperattività, scarsa attenzione, disturbi del sonno TRISOMIA 18 O SINDROME DI EDWARDS Dovuta alla presenza di un terzo cromosoma 18, incide maggiormente nel sesso femminile ✓ Asimmetria corporea ✓ Basso peso alla nascita ✓ Malformazioni viscerali a carico del cuore, dei reni ✓ Anomalie scheletriche, cardiache, gastrointestinali, polmonari ✓ Solo il 10% sopravvive al primo anno ✓ Disabilità intellettiva grave TRISOMIA 21 O SINDROME DOWN È la più comune malattia cromosomica, causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. ✓ Peso inferiore alla norma alla nascita ✓ Ipotonia muscolare ✓ Viso rotondo ✓ Naso piccolo ✓ Padiglioni auricolai piccoli ✓ Bocca piccola ✓ Mani larghe e dita corte ✓ Cervello piccolo ✓ Deficit linguistici in particolari gli aspetti morfologici e sintattici in quanto l’emisfero sinistro è più colpito ✓ QI diminuisce con il tempo SINDROMI DA ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI CAUSE CARATTERISTICHE SINDROME DI TURNER Dovuta ad un assetto cromosomico 44 + X0 Colpisce principalmente le donne ma può colpire anche gli uomini ✓ Bassa statura evidente ✓ Ipogonadismoà incapacità delle ovaie di produrre abbastanza ormani per la comparsa dei caratteri sessuali secondari e ciclo mestruale ✓ Curaà trattamento sviluppo, è una malattia congenita che interessa il sistema nervoso centrale. Nei primi 6 mesi di vita tutto procede normalmente, la bambina raggiunge i normali obiettivi di crescita per la sua età. Nei mesi successivi non si osservano più progressi, si nota una regressione e perdita delle abilità acquisite. Colpisce le bambine arresto dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, disinteresse per il gioco e per l’ambiente ➢ secondo stadio: 1-3 anni, perdita delle acquisizioni linguistiche e dell’uso delle mani, disturbi del sonno, pianti incosolabili ➢ terzo stadio: 2-10 anni, circonferenza cranica cessa di aumentare, grave disabilità intellettiva e demenza ➢ quarto stadio: 10 anni, tetraplegia, assenza completa del linguaggio MALATTIE DEL METABOLISMO: ❖ FENILCHETONURIA: è un raro difetto metabolico eriditario a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da un deficit dell’enzima fenilanina-idrosilassi che ha una difficoltà nel trasformarsi in tirosina. La fenalinina non venendo metabolizzata si accumula nel sangue arrivando al cervello e causando così gravi danni. La cura è una dieta priva di tale proteina, per i maschi fino ai 14 anni (sistema nervoso del tutto formato) per le donne si continua per tutto il periodo fecondo. Può causare disabilità intellettiva, deficit motori e di accrescimento. Per diagnosticarlo si fa un test al bambino alla terza giornata di vita, si punge il tallone con un ago e si prende il sangue ❖ GALATTOSEMIA: è una rara malattia metabolica genetica dovuta ad una incapacità nel convertire il galattosio, zucchero contenuto nel lattosio, in glucosio. Risulta esserci un ritardo intellettivo a volte moderato. La cura è una dieta priva di lattosio CAP 2 MALATTIE NEUROMUSCOLARI Il termine malattie neuromuscolari indica delle affezioni dell’unità motrice primitive o secondarie, isolate o associate. Le principali malattie neuromuscolari primitive sono genetiche, resta difficile intervenire sulle cause mentre il trattamento modifica la qualità della vita delle persone affette. Una presa in carico veloce limita le conseguenze e ciò è possibile grazie all’utilizzo di ausili tecnici cercando così di preservare la comunicazione e l’autonomia. Le distrofinopatie: sono malattie genetiche a trasmissione recettiva legate al cromosoma X, sono disfrofie muscolari progressive caratterizzate da una anomalia molecolare della disfrofina, una proteina localizzata nel sarcolemma. Abbiamo: La distrofia muscolare di Duchenne de Boulogne, è la più frequente e grave e colpisce 1 bambino su 3500. La sintomatologia fa il suo debutto nel bambino intorno ai 3 anni e si caratterizza con una marcia dondolante, difficoltà nel salire le scale, frequenti cadute. Verso i 5 anni si nota un aumento volumetrico dei glutei e il bambino ha difficoltà nel correre. Il bambino perde la deambulazione intorno ai 10- 12 anni e verso i 20 anni i muscoli sono totalmente paralizzati tranne quelli delle dita e i muscoli facciali. Spesso la morte avviene per insufficienza respiratoria. Circa il 30-40% dei soggetti presenta un ritardo mentale e risultano compromesse anche le capacità linguistiche; infatti, possono essere presenti disturbi dell’apprendimento della matematica, della scrittura e della lettura. La distrofia muscolare di Becker, presenta una sintomatologia simile alla DMD, ma ha una manifestazione meno eclatante e con esordio più tardivo, verso i 12 anni. L’evoluzione della malattia dipende dall’interessamento o no dell’apparato cardiaco. Vi sono delle forme minori caratterizzate dalla presenza dei crampi, i quali si possono presentare anche durante il sonno, dolori muscolari durante uno sforzo ma in questi casi non si perde la marcia perché interessano soprattutto i muscoli delle mani con conseguente difficoltà a scrivere. Inoltre, per questi soggetti, spesso è necessaria una presa in carico psicoterapeutica Malattie del motoneurone: sono delle malattie legate alla degenerazione dei motoneuroni spinali. Abbiamo le amiotrofie spinali e sono malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva, dovute a un deficit della proteina SMN (SURVIVAL MOTOR NEURON) necessaria per la sopravvivenza del motoneurone. In relazione all’età di comparsa si distinguono diverse forme: Amiotrofia spinale infantile di tipo I, ha un esordio precoce, prima dei 3 mesi di vita, con ipotonia generalizzata e marcata, vi è una paralisi dei muscoli intercostali, degli addominali e del diaframma e l’insufficienza respiratoria è severa. Amiotrofia spinale tipo I bis, esordio tra i 3 e i 6 mesi di vita, si presenta con un ritardo o perdita delle acquisizioni motorie e insufficienza respiratoria. Amiotrofia spinale di tipo II, esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita, si presenta con una debolezza dei muscoli del tronco e degli intercostali e disturbo a carico della deambulazione. Amiotrofia spinale infantile di tipo III, possibil esordio dopo aver acquisito la deambulazione, si presenta con debolezza muscolare agli arti inferiori, difficoltà nel salire le scale e generalmente non si hanno difficoltà respiratorie. Amiotrofia spinale dell’adulto di tipo IV, esordio dopo i 20 anni, si presenta con debolezza muscolare lentamente progressiva, l’evoluzione può comportare perdita della deambulazione ed è necessario intervenire con ausili tecnici per assicurare l’autonomia /ZZERA: corelael. sfotit ABBIAMO 3 He©oeu\ PRirio NAOAELO! IL DANNO CEREdBUAALE SA ANTECEDENTE AU NASCITA SETLNDO MIDO! iL Panso ceReBmaie SI VERIFICA IN ETR PERINATARE PERCHE LL BANBHIO E PUÎ VULNERABILE Al FRITORI AUMBLENTAL\ TERZO MODELLO :NNTERNENTI NEGNATALI NON IL TONO NUXDAALE: PUO ESSere AUNENTATO DANDO LUOGO A UN'IFER-TOLA DI Tipo. SP astico € UNA DI Tifo Riabdo CLA PRIMA INTERESSA | MUSCOLI FLESSA) €D ESTENSORI; (a SECONDA, PRESENTA UN (INTERESSAMENTO MUSCdAaRE DIFFUSO L DISTURBI DEL NOVITNENTO CONPRENDONO: PARALISI, PARESI , TREMRI SINUNES 6, PATASSLE doro PRESENTI ALTEMZIGN DE RIFLESS: : cone IL Riflesso DI Babinpei CRUSA PRINCIPALE: ETA GESTAZIONAE, DE \ Ban Bitti nascono PRE TERMINE IL RISCHIO DI UNA PCI € 4 su 40. Per piAGNOsi Di P.c.l. La LESIONE DEVE ESSERE AVVENUTA ENTRO |L PRINO ANNO Di VITA Wade win GAOdnotes Le Lesioni ceREBIMI CHE DErertiunano LE Pc.I, HANNO UN'ESIGLOGA CHE YARIA IN Base AL NatenTo DI INSORGENZA? INSORGENZA PRE NATALE : DANNI CAUSATI DA - MALFOULATIONI CONGENITE DEL S.N.C. A SEGUITE Wade win GAOdnotes Le gi Corvie CAP: 3 VENGONO DEFINITE EPnESRE DEUE Sil DEGIU cereBgaLI Choritcle DOVUTE A SCARICHE PERSI CRANE © DI Uri G-RUPPO DI NERONE CRISI EPILETICHLD CRISI SfolADica ERVUESSIA > FREQUENZA /PERIDICITÀ EPressia DERIVA DAL GREco 6 SIGNIFCA COGUERE DI SORPRESA. Fattori > Alcol, STRESS € Sonifo CAUSE ? PI TIRO IDLOPATICO | NoN DERNVABILE DA ___AUTRO ORIPTOCENETICHE | CAVSA Non Dito SMABILE Made win GAOdnotes EPWNGSSIE GENERALIZZATE, ! Col NVOLGINENTO DI ENTRANBI GUI ENISFERI, (A SCARICA s( DIFFENDE NEL SNC E PERCENO Coscienza VIENE ANCHE DEANITA GRance Male € HA DUE FASI! TONICA 7 IL SOGUEWO CADE € PERDE COSENZA TONICO- onicai SI IRRIGIDI SCE E PERDE (CL CONTROLLO SEINTERICO CP ILE sie FOCAU 2 la SCARICA SI UMITA IN UNA PARTE PRECISA DEL CERVELLO E | SINTORI VARIANO IN Sass AL Losa INTERESSATO + Si DISTINGUANO in EPIUESS IE PARZIALI SENPUCLICRIAI UcoSCR (ITA NEUALEA NWI iNsoRo© | SOGGETTI Possono VEDERE PALLINI O. SENTIRE, VOCI E lA ScossA RitRiicA PRENDE FALLA Q DUCA, Made win GAOdnotes CPI spie PARERI CMPA6ESSE : (A CRisi CAPISCE LE STRUTTURE BEPUTRTE AULO stato DI Cosuenza . E Bivsa uv rms FASE INI&LALE [LC SOGGETTO AUVERTE UNA, SENZARGSE DI SAU € SCENDI Ao STOATO FASE CENTRALE î IL SOGGENO PERDE COSCIENZA FASE FINALI: IL SOGGETTO RitoRNA AULO STATO DI COSuENZaA S INDARGME De WEST STI Di Salam Dspasni iN FLESSIONE Ty rrestO a REURE SsLONE. SUILIEFO PSICONATRIO Atoncuate ELET ROENCErALOG MF LE ZARATT UO Patotoe A HE (NDica FORTE SOFFERENZA CEREBRALE E INZORCE ENTRO 11 o caga VITA Con un Picco TIAS-NYANN. si MANIFESTA Con SPASHMIIN FLESSIONE . PUO ConseurvNe la SinbRoNE DI LENNOX- FGASTAUVT Made win GAOdnotes CAP 4 I DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE I disturbi della comunicazione sono i disturbi nel neurosviluppo più frequenti nei bambini di età compresa fra i 2 e i 6 anni e si caratterizzano per difficoltà nella comprensione, produzione e uso del linguaggio. Il DSM-5 distingue all’interno della categoria diagnostica i seguenti disturbi: Disturbo del linguaggio, si caratterizza per la persistente difficoltà nell’acquisizione e nell’uso di diverse modalità di linguaggio (parlato, scritto, gestuale), dovuti a deficit della comprensione della produzione che comprendono un lessico ridotto, una limitata strutturazione delle frasi e una compromissione delle capacità discorsive. Il disturbo interessa soprattutto la grammatica e il lessico, i quali limitano la capacità discorsiva. Il disturbo emerge durante il periodo dello sviluppo e le prime parole o frasi del bambino si presentano con esordio tardivo. Il bambino pronuncia frasi breve e non complesse, fa molti errori di grammatica e ha difficoltà a coniugare i verbi al passato. Ha anche difficoltà nel ricordare frasi o parole nuove e a raccontare una storia in maniera coerente. Questo disturbo si può associare ad altri disturbi del neurosviluppo: disturbo specifico dell’apprendimento, autismo, disturbo della comunicazione e deficit di attenzione e iperattività. Disturbo fonetico-fonologico, persistente difficoltà nella produzione di suoni che impedisce la comunicazione verbale, in genere il disturbo si manifesta con l’omissione di lettere (ad esempio delle consonanti finali), con l loro sostituzione (ad esempio uso del suono della lettera t al posto del suono della lettera k) o con la loro inversione e un’errata articolazione di questi suoni viene considerata non patologica fino all’età di 8 anni. Disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia (balbuzie), secondo il DSM-IV la balbuzie è un’anomalia del normale fluire della cadenza dell’eloquio, che non risulta adeguata all’età del soggetto. Si caratterizza per la presenza di ripetizioni di sillabe o suoni, interruzioni di parole e il soggetto presenta anche un’eccessiva tensione fisica quando pronuncia le parole. Nel soggetto può essere presente ansia anticipatoria e questo lo porta ad evitare discorsi in pubblico. Lo stress e l’ansia sono i fattori acutizzanti della disfluenza, essa però può essere assente quando il soggetto parla con gli animali domestici, oggetti inanimati, durante il canto o durante la lettura orale. Ha esordio entro i 6 anni e tra le diverse cause è stato ipotizzato che alla base del disturbo vi possa essere una fragilità dell’organizzazione neurologica e una disfunzione dei circuiti di controllo della parola. La terapia può essere di tipo logopedico, farmacologico e psicomotorio. Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica), si caratterizza per la presenza di difficoltà nell’uso sociale della comunicazione verbale e non verbale, il soggetto ha difficoltà a modificare la comunicazione in relazione al contesto in cui si trova, nel rispettare le regole dei turni di conversazione e della narrativa, in più risulta difficile la comprensione dei messaggi impliciti e capire le battute. L’esordio avviene nel periodo precoce dello sviluppo e la diagnosi è rara in bambini con età inferiore ai 4 anni. Alcuni soggetti migliorano con il tempo altri continuano ad avere difficoltà anche in età adulta. CAP 5 I DISTURBI DEL CONTROLLO SFINTERICO: ENURESI ED ENCOMPRESI Enuresi à il termine enuresi viene dal greco e viene utilizzato per indicare una “minzione” generalmente involontaria in un bambino che abbia raggiunto l’età per il controllo vescicale, che vien fissata intoro ai 5 anni per femmine e 6 anni per i maschi e che non presenti nessuna patologia neurologica e7o psichica o una incontinenza vescicale su base neurologica. Secondo il DSM-IV l’enuretico deve bagnare il letto almeno due volte alla settimana per almeno tre mesi. L’enuresi si distingue in: Enuresi primaria, quando il bambino non ha mai smesso di bagnare il letto all’età convenzionalmente fissata. Essa è soprattutto presente nei soggetti maschi e viene considerata la conseguenza di un ritardo di maturazione dei meccanismi fisiologici di continenza. Enuresi secondaria, quando il bambino ha acquisito il controllo dello sfintere vescicale e non bagna il letto per almeno 6 mesi ma dopo questo periodo l’evento si ripresenta Enuresi notturna, si verifica durante la notte. Essa è presente di più nelle femmine e avrebbero un ruolo determinante situazioni di stress e di disagio. Enuresi diurna, si verifica durante il giorno, è presente di più nelle femmine e si manifesta nelle ore pomeridiane Enuresi mista, si presenta sia durante la notte che durante il giorno La forma più comune è quella notturna e questi bambini possono presentare durante il giorno dei comportamenti definiti come instabilità vescicale, cioè un bisogno irresistibile di urinare o presentare piccole perdite di urina. Le ipotesi eziologiche sono diverse: la familiarità ha un ruolo centrale, perché spesso entrambi i genitori hanno sofferto del disturbo. Tra le altre cause si è presa in considerazione la bassa capacità funzionale della vescica. Inoltre, si è cercato di dare una spiegazione psicologia dell’enuresi e si associa a disturbi emotivi, sentimenti di colpa, insicurezza e basso livello di autostima. L’atteggiamento dei genitori contribuisce ad alimentare il disagio rinforzando il problema. Per la terapia vengono utilizzati dei farmaci: L’imipramina, farmaco prescritto ai bambini che hanno almeno 6 anni ed è indicato per quei casi dove il disturbo è elevato Desmopressina, è un farmaco antidiuretico e serve a non fare produrre urina durante la notte La terapia è importante perché può accelerare la risoluzione del problema in quanto essa può scomparire tra i 14 e i 18 anni, soltanto nello 0,5% dei casi persiste in età adulta. Encopresià è l’emissione di feci, generalmente involontaria, in bambini di oltre 4 anni. Essa viene definita primaria in quei soggetti che non hanno ac quisito il controllo dello sfintere anale e secondaria quando il controllo sfinterico è stato raggiunto. Il disturbo è presente di più nei maschi e in soggetti di età compresa fra i 4 e i 7 anni. Manifestazione essenziale dell’encopresi è la ripetuta evacuazione, involontaria di feci in luoghi inappropriati quali il pavimento, il letto, i vestiti. Non è presente familiarità per il sintomo che è spesso legato ad un rapporto disarmonico tra bambino e genitori; infatti, questi bambini presentano reazioni ansiose e rispetto all’evento possono mostrare un comportamento di indifferenza. Il trattamento prevede interventi di tipo psicoeducativi con presa in carico dei genitori, informandoli sul significato del sintomo e cercando di aiutare il bambino a risolvere il problema. Inoltre, ci sono anche trattamenti farmacologici e cognitivo-comportamentale. Pae.azonnie AZZocAKrE AL Sanita Ret PARALISI DA sona O PARALISI [PNA Gogica: IMPOSSIBILITÀ DI IONIBIENTA VOLONTARIO DURANTE L'ADBALMENTAMENTO O IL RINEGLIO . Vengono COINVOLTI TUTTI | NUSCOLI TAANNE GUEUI RESPAQARRI E DEGLI OCCHI. anna DURSTA bi QUALCHE HINUTO Possono AISELUARSI ANSIA E AULVGINAZIONI IPNAGOGICHE A CAMAITERE TeRREIB O TAATANE TO FAUNACEUTICO? USO DELL'ITUELAr INA co Euttinazioni DEL FATTRI DI STRESS, ALCOOL € DEPRIVAZIONE DI SoliNo AcurRE PasAsonIE BRUXIIFOì DIGRIGNAMENTO DEI DENTI DURANTE IL SONNG PER UNA ConTRAZIONE RITRUICA ED INVOLONTARIA . ÎL SUONO PROVOCATO Puo Essere COSÌ FATE DA ESSERE PERCEPITA DAL PROPRIO Partner. 0 FAMILIARI, Possono ESSERE RIFERITI CEFALEE E DALE FACCIALE . Può NANIFESTARSI n Gdodnotes IN OFALUNGNE sTapio DEL Sonno, Dar Punto DI VISTA EZIALOGILO ( FATTRI Sono i STEESS, ANSIA E DISTONIA MANDI BOLARE. TRATANENTO: APPARECCHI ORTODONTICI, TECNICHE DI RILASSAMENTO, BENZODIAZEPINE AD AZIONE NIORILAZZANTE, Wade win GAOdnotes Si STUDI nel 2MTéIn5 MUtoSTID*A9 a LS Dista | peg Pisesrà Del Isseeng Mommeno Vv DSIVIA DIO. CAMME Teese e DAssinauze TIFA Nol Neaman (AGNES INTE DATA) DR T6NENAN (od dE Aa) DI CATA ENI - Geaecah ZSTE (Sosa » AESEN20) _ PRADA petali 7 7 e J IVA les > Made with GoOdnotes CAP 12 DISFORIA DI GENERE La disforia di genere prima veniva chiamata “disturbo dell’identità di genere”, esso pensa che sia un disturbo mentale in cui una persona ha una forte e persistente identificazione nel sesso opposto a quello biologico cioè quello assegnato anagraficamente alla nascita. Il termine “transessuale” entrò in uso per la prima volta nel 1949 e solo nel 1971 si introdusse il termine “disforia di genere”, il quale fa riferimento a tutti i soggetti con problemi legati all’identità sessuale. Il DSM-IV dice che la persona transessuale soffre di “Disturbo dell’Identità di Genere” mentre secondo l’ICD 10 di “Disforia di Genere”. Per la prima volta, il DSM-V, asserisce che le persone con desideri sessuali atipici non hanno un disturbo mentale e sostituire il termine “disturbo” con “disforia” allontana l’idea che il paziente sia “disturbato”. Ciò che differenzia la persona transessuale dagli altri è il desiderio profondo di modificare alcune caratteristiche corporee e di cambiare i propri dati anagrafici adeguandoli al genere cui sente di appartenere. Da un punto d vista psicologico, questi soggetti, riferiscono di prendere coscienza del disagio durante il periodo dell’adolescenza e con la presa di coscienza iniziano i primi conflitti interiori e con i genitori. La tendenza di queste persone è usare un abbigliamento diverso da quello della propria appartenenza sessuale e svolgere attività non consone all’identità genetica. Attualmente vengono fatte tre distinzioni sulla disforia: Disforia di genere da donna a uomo: fin dall’infanzia queste bambine sono state definite mascoline per il loro aspetto e per i loro comportamenti; preferiscono stare con i bambini maschi e giocare con loro, in adolescenza cercano di avere rapporti sessuali con donne, poiché loro si sentono uomini. Disforia di genere da uomo a donna, di tipo androfilico: fin da bambini questi soggetti sono effeminati, evitano sport e giochi maschili, preferiscono giocare con le bambole. In adolescenza cercano rapporti sessuali con omosessuali ma in seguito non provano piacere in queste relazioni e cercano relazioni con uomini eterosessuali che li desiderano come donne. Disforia di genere da uomo a donna, di tipo autoginefilico: questa forma viene anche definita come il tipo eterosessuale o travestito. Il termine autoginefilia si riferisce alla preferenza dei soggetti maschi di provare piacere sessuale fantasticando di essere delle femmine. DISFORIA DI GENERE NEI BAMBINI La disforia di genere in età evolutiva è una sindrome facilmente riconoscibile caratterizzata da persistenti fantasie e comportamenti appartenenti al sesso opposto. Il disturbo in genere compare tra il 2 e il 3 anno di vita. Il maschio mostrerà una marcata preferenza per gli abiti ella madre o della sorella, possono atteggiarsi con movimenti del corpo tipicamente femminili; le femmine invece, indossano abiti maschili, tagliano i capelli corti e hanno crisi emotive nell’indossare abiti femminili. In età prescolare, è presente disforia anatomica, ovvero il desiderio di liberarsi del pene nascondendolo tra le gambe, mentre le bambine possono affermare di avere un pene o che ne avranno uno crescendo. Tutto questo può provocare depressione, iperattività, aggressione, inoltre, sono presenti difficoltà nelle relazioni con i genitori e con i coetanei. ORIGINE DEL DISTURBO L’origine del disturbo ancora oggi non è stata chiarita, ciò che è certo che il transessualismo non è contenimento affettivo e fisico non è capace di sviluppare i pericoli esterni e non riesce a distinguere tra il dentro e il fuori e non esplora l’ambiente in maniera corretta. ➢ Discuriaà quando vengono fornite le cure ma non sono adeguate all’età del bambino; rappresenta una distorsione della somministrazione delle cure che vengono eseguite ma in un periodo non consono all’età e al bisogno del bambino. ➢ Ipercuriaà sono somministrate le cure in eccesso; comprende tutte quelle situazioni in cui il bambino riceve delle cure eccessive, in genere è un abuso poco conosciuto. In questa forma ci sono: o La sindrome di Moncausen per procuraà è una sindrome a sfondo delirante, colpisce i soggetti adulti (la madre o chi si occupa del bambino) che sono convinti di avere malattie neurologiche. Quando queste donne diventano madri proiettano sul bambino le proprie convinzioni deliranti e il bambino viene portato continuamente in ospedale e gli fa fare esami per constatare le malattie che pensa che abbia. Al danno fisico che la madre causa al bambino si aggiunge quello psicologico che è talmente grave al punto tale da poter fare sviluppare una psicosi nel bambino. Infatti, si è visto che molti soggetti che sono diventati pscotici c’è una storia di sindrome di Moncausen alle spalle. o Il chemical-abusoà comprende la somministrazione al figlio di sostanze chimiche, dei farmaci, nella convizione delirante che il bambino ne abbia bisogno o Il medical-shoppingà sono madri iperprotettive ABUSO PSICOLOGICO È la forma più subla di abuso e va dall’eccessiva minimizzazione verbale alla derisione al miscononiscimento di ogni richiesta o all’attribuzione di responsabilità superiori a quelle dellìetà, cioè il bambino non viene responsabilizzato, fino ad escludere il bambino dalla vita familiare. È la forma più frequente di abuso e viene spesso sottovalutata. Dal punto di vista evolutivo questo abuso prova danni psichici e questi danni sono dovuti a tre fattori: o Quando questo tipo si abuso comincia precocemente, ci sono casi che iniziano quando il bambino ancora non è nato o Si effettua per un periodo di tempo prolungato prima che noi vediamo gli effetti cioè i danni psicologici si evidenziano dopo anni o Viene in genere esercitato in maniera indiretta questo abuso Questo tipo di abuso comprende: ✓ Presenza di disagio socio-economico nella famiglia ✓ Presenza nei genitori di una psicopatologia o di un disagio psicopatologico ✓ Permanenza nell’immaginario collettiva di un’infanzia mitica Gli atteggiamentiv patologici nei bambini sono: ✓ Ritardo psicomotorio ✓ Disturbi alimentari precosi ✓ Disturbo del ritmo sonno-veglia ✓ Ritardo nel parlare ✓ Difficoltà nel rapporto con coetanei ✓ Sviluppo di sindromi simile all’autismo Quando il bambino è negli anni di scolarizzazione saranno presenti: ✓ Disturbi ipercinetici della condotta ✓ Difficoltà scolastiche ✓ Depressione infantile ✓ La presenza di frequenti incidenti domestici ✓ Condotte asociali ( i bambini possono sniffare colla, benzina, candeggina, il mallitolo) CHE FARE QUANDO C’È UN ABUSO? Abbiamo tre momenti specifici da individuare: • Rilevamento dell’abusoà sta tutto nella capacità e sensibilità dell’operatore, devono essere capaci di cogliere gli indicatori di disagio che il bambino trasmette. È molto difficile, spesso ciò che sfugge • Diagnosià prevede o una fase medica: anamnesi, visita medico-chirurgica o una fase psicologica: colloqui clinici sia con la famiglia che con i bambini, si fanno dei test proiettivi come quello dell’albero o della famiglia, spesso il quando il bambino abusato disegna la famiglia non disegna le mani di chi lo abusa, il bambino durante il colloquio nega, agisce con la rimozione, la scissione, a volte si identifica con l’abusatore, sono dei meccanismi di difesa con i quali il bambino controlla l’angoscia derivante dalla pressione di tutto quello che sta succedendo; il bambino controlla il senso di colpa derivante dal voler appagare i bisogni che non sono stati riconosciuti dagli altri, evita la sofferenza che gli causa il non potere una famiglia che lo ha protetto ed evita la vergogna provocata dal dolore di avere subito un abuso sessuale o una fase sociale • trattamento LE CAUSE Alla base del comportamento abusante esiste un meccanismo brutto, hanno la fantasia che il bambino non sia una persona che abbia bisogni, lo considerano come un oggetto. I genitori hanno questo problema perché non considerano il bambino una persona separata ma l’espressione narcisistica che permette loro di considerarlo un problungamento della propria vita e dunque uno strumento per risolvere i propri conflitti. In genere nei genitori c’è presente una psicopatologia, soffrono di depressione, hanno difficoltà ad accudire il figlio e quindi li trascurano, l’alcolismo. soldati per soddisfare desideri sessuali, dunque erano concessi gli abuci. Nel 18esimo secolo i bambini venivano date alle nutrici le quali davano al bambino per dormire oppio o vino. Nell’800 le famiglie nobili avevano la cosiddetta stanza della paura dove chiudevano il bambino per punirlo. In Africa si fa l’ablazione del clitoride nelle donne. Nel 300 d.C ci furono due santi, che siv shierarono contro l’infanticidio e incominciarono così a nascere i primi asili per i bambini. Constantino poi fece un editto in cui disse che i genitori dovevano prendersi cura dei figli. I bambini furono riconosciuti dal punto di vista legale a Parigi nel 1800 e e nel 1953 ci fu un radiologo che descrisse la prima forma di bambino battuto, cioè la madre o il padre che sbattono il bambino al muro. EPIDEMIOLOGIA La diagnosi da abuso è moltoo difficile da fare, si pensa che almeno 5000 bambini muoiono ogni anno per essere stati abusati, non è un evento prevedibile, non si conoscono fattori etnici, intellettuali o religiosi ma si pensa che alla base ci sia una triade composta da una famiglia e un bambino vulnerabile, o una famiglia vulnerabinili. Queste ultime sono famiglia socialmente isolate, famiglie che hanno storia di violenza, famiglia che hanno fattori disturbanti o malattie mentali. Per bambino vulnerabile intendiamo bambini pre-maturi perché la madre a volte intende non occuparsi del bambino, bambini che hanno handicap, bambini con frequenti ospedalizzazioni, bambini che hanno patologie psichiatriche ABUSO FISICO È una forma di aggressione non accidentale sul bambino, si parla di abuso fisico quando i genitori o chi legalmente è responsabile del bambino eseguono loro o permettono che si eseguono lesioni fisiche o mettono il bambino in condizione di rischiare lesioni fisiche. È il tipo di abuso più manifesto, anche se non è il più frequente (il più frequente è quello psicologico) e non è il più dannoso tranne in quei casi in cui si mette a rischio la vita del bambino. Nei bambini vediamo lividi, bruciature, fratture, lacerazioni e traumi addominali. ABUSO SESSUALE Per abuso sessuale si intende anche una semplice carezza fino ad un utilizzo del bambino nel campo della pornografia. Alla base c’è la gratificazione della fantasia degli adulti. Di solito è una persona che conosce il bambino. I segni di un abuso sessuale sono la presenza di malattia veneree, gonorrea, la sifilide oppure il bambino può avere ferite nei genitali, difficoltà a stare seduto oppure la madre trova macche di sangue nella biancheria. C’è l’abuso sessuale intrafamiliare e quello mascherato pseudo-abuso ➢ abuso sessuale extra-familiareà Il bambino si sente trascurato a livello familiare e cerca fuori le attenzioni che a casa non ha, cadendo nella trappola del pedofilo. In genere è sempre di tipo pedofilo. Gli atti sessuali delv pedofilo possono essere occasionali o di tipo ripetuto, possiamo distinguere: o pedofilia con orientamento omosessuale: pedofili maschi che abusano di bambini maschi perché cercano bambini da amare e curare, solitamente non è un pedofilo violento perché pensa di essere innamorato dal bambino. o Pedofili compulsivi: diventano pedofili perché hanno una compulsività nell’atto sessuale con bambini perché anche loro da piccoli sono stati abusati o Pedofili regressivi: individui con personalità immatura con difficoltà ad avere relazioni con adulti e quindi gli è più facile instaurare relazioni con bambini più piccoli. o Pedofili perversi: sono i più pericolosi perché utilizzano il bambino come oggetto di soddisfazione sessuale utilizzando atti crudeli fino ad ucciderno ➢ abuso per sfruttamento sessuale l’abuso sessuale manifesto fa riferimento a figure adulte maschili che hanno in genere un ruolo paterno per il bambino e in questo caso l’abuso è perpetrato su soggetti adolescenti o tra gli 8 o i 10 anni. Anche le madri possono essere abusanti. Gli abusi sessuali materni sono devastanti per lo sviluppo psichico del bambino, vengono poco riconosciuti perche la madre esercita quasi un ruolo di diretto nel figlio. Altri abusanti possono essere nonni, zii e altri parenti. C’è anche l’abuso da parte di una sorella o un fratello che è indotto in maniera psicologica dai genitori che hanno una visione endoganica della famiglia intesa come un gruppo chiuso dentro il quale bisogna soddisfare ogni bisogno. I genitori temono che i figli possono realizzare i loro desideri sessuali al di fuori della famiglia rompendo la famiglia endoganica e quindi inducono i fratti o le sorelle. ABUSI MASCHERATI Sono di due tipi: ➢ pratiche genitali inconsueteà lavaggio dei genitali, ispezione dei genitali. Questo tipo di pratiche nascondono spesso oltre all’abuso gravi perversioni e gravi strutture psicotiche nei genitori che sono responsabili dell’erotizzaizone di questi comportamenti che dannegia gravemente la coscienza del bambino ➢ abuso assistitoà i bambini vengono fatti assistere all’attività sessuale dei genitori oppure il padre abusa della sorella e fa assistere il figlio GLI PSEUDO-ABUSI A questa forma di abusi appartengono abusi dichiarati ma in realtà non è stato mai effettuato l’abuso, si tratta di una convinzione errata che il figlio ha di essere stato abusato o tavolta viene usato come accusa di un coniuge verso l’altro coniuge. Oppure il