Caratteristiche e Funzioni di DNA, RNA e Organelli Cellulari - Prof. Malavasi, Appunti di Biologia Animale

Scarica Caratteristiche e Funzioni di DNA, RNA e Organelli Cellulari - Prof. Malavasi e più Appunti in PDF di Biologia Animale solo su Docsity! Acidi nucleici: DNA e RNA sono formati da sottounità note: nucleotidi, ciascuno dei quali è composto da: un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso (ribosio/acido desossiribonucleico) e una base di azoto, uniti da legami covalenti. Insieme a proteine, carboidrati e lipidi costituiscono le quattro principali macromolecole essenziali per tutte le forme di vita. DNA: si trova nel nucleo, contiene informazioni genetiche (cromosomi) per la biosintesi di RNA e proteine. Contiene le istruzioni necessarie a una cellula per sopravvivere e svolgere le proprie funzioni. Si tratta di un biopolimero costituito da due filamenti di nucleotidi, orientati in direzioni opposte, che si avvolgono l’uno all’altro fino a formare la ‘doppia elica’. Ogni filamento può contenere fino a 3 miliardi di nucleotidi. É alla base dell'ereditarietà (trasmissione delle caratteristiche che rendono l'individuo simile ai genitori) Costituito da tante unità che si ripetono: nucleotidi  contiene una molecola di acido fosforico (gruppo fosfato), uno zucchero (deossiribosio) e una base azotata (composto organico): adenina, citosina, guanina e timina. I nucleotidi si legano tra loro per formare un filamento di DNA, in cui si riconosce uno “scheletro” di desossiribosio e fosfato dal quale sporgono le basi azotate. DNA è unico (sequenza dei nucleotidi): i quattro nucleotidi si alternano o si ripetono in ordine non casuale. È formato da due filamenti appaiati come una scala a pioli: barre laterali costituite dallo scheletro del DNA, ogni piolo è costituito dalle basi azotate una per ogni filamento. Per via della loro struttura chimica, le basi azotate si appaiano sempre nello stesso modo: adenina-timina e citosina-guanina. Struttura: Ogni nucleotide è costituito da tre componenti (gruppo fosfati, zucchero pentoso e base azotata). Lo zucchero di riferimento: desossiribosio, si può legare a basi azotate differenti: adenina, timina, guanina e citosina. La molecola del DNA è formata da due catene polinucleotidiche appaiate e avvolte intorno allo stesso asse, in modo da formare una doppia elica. Principali caratteristiche: - catene complementari e antiparallele; - I legami tra i nucleotidi all’interno di ciascuna catena sono covalenti, mentre quelli che uniscono i due filamenti appaiati sono legami a idrogeno; - L’elica ha diametro costante e avvolgimento destrogiro. RNA Si trova nel nucleo del citoplasma e deriva dal DNA contenente le informazioni genetiche necessarie per il processo di sintesi delle proteine. L'RNA, o acido ribonucleico, è una molecola polimerica essenziale per la vita implicata in vari ruoli biologici: codifica, decodifica, regolazione ed espressione dei geni. È una macromolecola biologica che converte le informazioni genetiche del DNA in proteine (dizionario dell’informazione genetica) che traduce il linguaggio codificato del DNA, ossia i segmenti nucleotidici (geni), negli amminoacidi delle proteine. è formato dall’unione in catene di ribonucleotidi, costituito da tre elementi: - un gruppo fosfato - una base azotata - uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio). La lunghezza delle catene può variare da meno di un centinaio a diverse migliaia di nucleotidi, a seconda del ruolo ricoperto dalla molecola. Esistono tre tipi di RNA ognuno con delle caratteristiche specifiche e una propria funzione nel processo di sintesi proteica: - mRNA: messaggero - tRNA: di trasporto - rRNA: ribosiomiale m-RNA: impiegato per la sintesi proteica cioè il processo che determina la formazione di una proteina; L'mRNA porta le informazioni genetiche dal DNA ai ribosomi durante il processo di traduzione. Viene sintetizzato nel nucleo durante il processo di trascrizione, dove la sequenza di base di un filamento di DNA viene trascritta in un singolo filamento di m-RNA. Ogni gruppo di nucleotidi (codone) è formato da sequenze di tre nucleotidi, la cui finalità è trasportare le informazioni necessarie per la sintesi degli amminoacidi. È un tipo di RNA che codifica e porta informazioni durante la trascrizione dal DNA ai siti della sintesi proteica, per essere sottoposto alla traduzione. t-RNA  I tRNA trasportano gli amminoacidi ai ribosomi durante la traduzione. Ogni tRNA ha una sequenza di basi, chiamata anticodone, complementare a un codone specifico sull'mRNA e porta l'amminoacido corrispondente. r-RNA: è fondamentale per il riconoscimento del t-RNA (RNA di trasporto) e per la formazione dei ribosomi, organuli adibiti alla biosintesi delle proteine. Il rRNA è un componente strutturale dei ribosomi, le strutture cellulari coinvolte nella sintesi delle proteine. Il rRNA facilita la formazione dei legami peptidici tra gli amminoacidi durante la traduzione. DIFFERENZE TRA DNA E RNA L'RNA (acido ribonucleico) e il DNA (acido desossiribonucleico) sono due tipi di acidi nucleici che svolgono ruoli fondamentali nelle cellule viventi. Sebbene condividano alcune somiglianze nella struttura, hanno anche importanti differenze che determinano le loro funzioni specifiche. Le differenze principali sono le seguenti: 1. Zucchero: o DNA: Contiene desossiribosio come zucchero. o RNA: Contiene ribosio come zucchero. 2. Basi Azotate: o DNA: Le basi azotate nel DNA sono adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). o RNA: Le basi azotate nell'RNA sono adenina (A), uracile (U), citosina (C) e guanina (G). 3. Struttura: o DNA: è formato da due catene (filamenti) di polinucleotidi, intrecciati formando una doppia elica. o RNA: è formato da una singola catena polinucleotidica. 4. Localizzazione: o DNA: si trova nel nucleo di tutte le cellule o RNA: si trova sia nel nucleo che nel citoplasma. 5. Funzioni Principali: o DNA: Archivia l'informazione genetica e partecipa alla trasmissione ereditaria. o RNA: Trasferisce l'informazione genetica dal DNA ai ribosomi (mRNA), partecipa alla sintesi proteica (tRNA e rRNA), regola l'espressione genica (miRNA, RNAi). 6. Durata di Vita: o DNA: Ha una durata di vita più lunga. o RNA: Ha una durata di vita più breve, spesso soggetto a ricambio cellulare. In sintesi, mentre DNA e RNA condividono alcune caratteristiche fondamentali, le loro differenze strutturali e funzionali riflettono i ruoli distinti che svolgono all'interno delle cellule. Il DNA è principalmente coinvolto nell'archiviazione e nella trasmissione dell'informazione genetica, mentre l'RNA svolge un ruolo centrale nella traduzione dell'informazione genetica in proteine e in una varietà di altre funzioni cellulari. PARTI DELLA CELLULA (nucleo): può essere schematicamente divisa in tre parti: nucleo, citoplasma (con all’interno altri organelli) e un complesso di membrane. Nucleo: generalmente è il più grosso organulo della cellula eucariote. È racchiuso da un involucro nucleare a doppia membrana, nella parte interna si trova uno strato di proteine che aiuta a mantenere la forma del - formazione glicoproteine, la biosintesi, i lipidi e delle membrane biologiche - detossificazione sostanze dannose alla cellula sintetizzare le proteine da racchiudere in vescicole o da trasportare sulla membrana plasmatica, con anche funzioni di modificazioni post traduzionali come la glicosilazione, la solfatazione e il ripiegamento. Ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine della via di secrezione e dei lipidi che formano la membrana plasmatica e le membrane dei vari organelli cellulari. Ruolo di deposito intracellulare degli ioni calcio che vengono utilizzati per le diverse risposte cellulari. Due tipi: - liscio : organizzazione a tubuli, sintesi ormoni sessuali, steroidi, lipidi, ioni calcio (contrazione muscolare), detossificazione, NO ribosomi sintetizzare lipidi, degradare sostanze tossiche, accumulare e rilasciare gli ioni calcio. (ioni calcio: indispensabili per la contrazione muscolare) - rugoso : sacculi cisterne, vicino membrana nucleare esterna, SI ribosomi adesi alla membrana sintetizza proteine all’interno (lumen) che andranno poi in altri posti con vescicole di trasporto sintesi di lipidi e proteine integrali di membrana presenta ribosomi sulla sua superficie, RER sintetizza, elabora e trasporta proteine che verranno utilizzati/esportati. Il Golgi poi sintetizza i polisaccaridi complessi come i glicosamminoglicani, le pectine e le emicellulose. Apparato di Golgi: modifica e immagazzina molecole prodotte altrove, come le glicoproteine provenienti dal reticolo endoplasmatico che subiscono la modifica della porzione glucidica, oltre a essere in grado di sintetizzare alcune macromolecole: pectine e altri polisaccaridi non cellulosici delle cellule vegetali. È formato da un insieme di sacche membranose appiattite che variano di spessore e composizione a seconda della direzionalità: - faccia cis: è disposta vicino al reticolo endoplasmatico, riceve le vescicole contenenti il materiale lì prodotto le quali fondendosi con la membrana dell'apparato del Golgi permettono il trasferimento dei composti fra le due strutture; - faccia trans: situata sul lato opposto, genera le vescicole contenenti le sostanze che abbandonano l'apparato del Golgi dirette verso altri siti. Involucro nucleare: doppia membrana che racchiude il nucleo in cui è contenuto il materiale genetico organizzato sotto forma di cromatina. Le due membrane sono formate da un doppio strato lipidico e sono attraversate da pori che regolano il flusso in entrata e uscita di proteine, RNA, e grandi complessi di macromolecole. La parte dell'involucro rivolta verso il nucleo (interna) è rivestita dalla lamina nucleare: rete di proteine filamentose che fornisce il supporto meccanico necessario per il mantenimento della forma del nucleo stesso. Membrana cellulare: divide la cellula vivente dallo spazio circostante. Il suo spessore è di soli 8nm. Come tutte le membrane biologiche, è dotata di permeabilità selettiva: permette il passaggio di certe sostanze piuttosto di altre. La capacità di selezionare gli scambi chimici con l’ambiente è fondamentale per la vita. Principali costituenti: lipidi e proteine, possono essere presenti anche carboidrati. La disposizione delle molecole che costituisce la MC viene definita “modello a mosaico fluido”, poiché i suoi componenti sono liberi di spostarsi attraverso essa. Struttura: è formata da un doppia strato fosfolipidico e proteine. I fosfolipidi sono formati da una testa idrofila, un gruppo fosfato con carica negativa e 2 code idrofobiche. La testa idrofila è polare e può entrare a contatto con l’acqua. Le code idrofobiche sono apolari, non possono entrare a contatto con l’acqua e sono formate da acidi grassi. Esse sono molecole anfipatiche (con carattere sia idrofilo che idrofobico) disposte a doppio strato con parte apolare (coda) verso l’interno. Sulla membrana cellulare sono presenti: I. Enzimi: con funzione catalizzatrice delle reazioni chimiche II. Recettori: con funzione di trasduzione di segnale III. Glicoproteine: riconoscimento cellula-cellula IV. Altre proteine Vescicole: piccole membrane che contengono al loro interno le molecole che devono essere trasferite fra i vari compartimenti cellulari. Vengono generate principalmente nel reticolo endoplasmatico per poi passare nella faccia cis dell'apparato del Golgi, e infine lasciano quest'ultimo dirigendosi in vari siti. Il loro contenuto viene rilasciato dopo la fusione delle membrane; nel caso delle proteine secrete, la vescicola si fonde con la membrana cellulare rilasciando le sostanze all'esterno. Vacuoli: sono membrane simili alle vescicole ma più grandi. Sfruttati dalla cellula per immagazzinare varie sostanze. Vacuoli alimentari contengono le sostanze nutritive ricavate con la fagocitosi, allo stesso modo i liquidi assunti tramite la pinocitosi penetrano nella cellula all'interno di vacuoli. LISOSOMI: organuli contenenti enzimi idrolitici utilizzati dalle cellule per scindere le macromolecole. Per svolgere la loro attività in modo ottimale, all'interno dei lisosomi è presente un pH acido. Intervengono nella fagocitosi "digerendo" il materiale inglobato nella cellula dall'esterno, mentre attraverso l'autofagia permettono di riciclare la materia organica contenuta in organuli danneggiati o in piccole quantità di citosol consentendo così alla cellula di rinnovarsi. Sacchetti di enzimi digestivi che degradano particelle alimentari/organuli danneggiati facilitando il lavoro degli enzimi (formati dall'apparato di Golgi). Sono vescicole di circa un micron di diametro ripiene di enzimi litici (: si riproduce immediatamente, uccidendo la cellula ospite che va incontro a lisi (si rompe) per varie sostanze organiche. Hanno la funzione di isolare questi enzimi dal resto della cellula, che se no verrebbe attaccata e demolita. PEROSSISOMI: Organello citoplasmatico con funzione metabolica, circondato da membrana contenente molti enzimi della classe delle ossidasi. Mantengono separati dal citoplasma circostante intermedi metabolici altrimenti dannosi per la cellula. Sono prodotti dal RER, sono ricchi di ossidasi (in essi avvengono reazioni di ossidoriduzione) e aiutano la detossificazione cellulare. Hanno forma sferica, delimitati da una membrana lipidica e hanno le dimensioni di 0,1-1 micron. Al loro interno sono contenute diverse classi di enzimi: Perossidasi, Catalasi, D-aminoacido Ossidasi, Urato Ossidasi. Il numero di perossisomi può variare da cellula a cellula, se ne trovano in abbondanza nelle cellule degli organi e tessuti con più intense attività metaboliche e detossificanti, in particolare nel fegato. funzione: smaltimento delle tossine, l'accorciamento degli acidi grassi a lunga catena, l'ossidazione della catena laterale del colesterolo durante la formazione degli acidi biliari, la sintesi di fosfolipidi e trigliceridi, l'ossidazione di aminoacidi e acido urico. Producono perossido di idrogeno: una sostanza nociva neutralizzata da particolari enzimi, rilasciando acqua e ossigeno. I perossisomi vengono assemblati a partire da vescicole che si distaccano dal RE, e sono in grado di replicarsi per fissione binaria, pur non contenendo materiale genetico. PARTI DELLA CELLULA: membrana cellulare, citoplasma e nucleo le cellule hanno una membrana superficiale (membrana cellulare) che ne racchiude il contenuto, non è semplicemente un involucro, ma partecipa attivamente alla vita cellulare. La membrana controlla quali sostanze possono entrare/uscire dalla cellula, presenta recettori che differenziano una cellula dall’altra. I recettori reagiscono anche alle sostanze prodotte nell’organismo e ai farmaci assunti, permettono in modo selettivo, a queste sostanze di entrare e uscire dalla cellula. Le reazioni che si verificano a livello dei recettori spesso modificano o controllano le funzioni cellulari. All’interno della membrana cellulare vi sono due compartimenti principali: citoplasma e nucleo. - Citoplasma: contiene strutture che consumano e trasformano energia (più alcune funzioni cellulari) porzione della cellula delimitata dalla membrana plasmatica e comprendente tutti i costituenti protoplasmatici (organuli cellulari, matrice citoplasmatica e citoscheletro) tranne il nucleo. cellula: costituita dal nucleo e dal citoplasma, contenuta nella membrana cellulare, regola il passaggio interno/esterno delle sostanze, contiene i cromosomi, il materiale genetico della cellula e il nucleolo, che produce ribosomi. MITOCONDRI: sono la sede della respirazione cellulare. Sono organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi, costituiti da una doppia membrana (una esterna liscia e una interna,) tra cui vi è uno spazio intermembrana. La membrana interna forma le creste mitocondriali necessarie per aumentare la superficie. È sede di processi molto complessi, infatti possiede più proteine rispetto alla membrana esterna. Sono presenti in quasi tutte le cellule eucarioti. Possiedono una dimensione circa 10 μm. RESPIRAZIONE CELLULARE La molecola di ATP è formata da: adenina + ribosio (adenosina) + 3 gruppi fosfato. Essa si forma da ADP (adenosina difosfato) + gr fosfato P + energia. La sua formazione richiede energia. Processo inverso ovvero da ATP a ADP  rilascia energia. Le varie reazioni sono catalizzate da enzimi = molecole proteiche che abbassano l’energia di attivazione aumentando la velocità di reazione. Fasi respirazione cellulare: (da 1 glucosio vengono prodotti 36/38 ATP): 1. Glicolisi nel citoplasma: 1 molecola di glucosio viene convertita in 2 di piruvato. Vengono prodotte 2 molecole di ATP, gli elettroni vengono trasportati grazie al coenzima NADH. La glicolisi è divisa in due fasi: - Investimento energetico: vengono consumate 2 molecole di ATP - Produzione energetica: vengono prodotte 4 molecole di ATP e 2 molecole di NADH 2. Reazione preparatoria nella matrice: viene prodotto l’Acetil- CoA e l’anidride . 2 molecole di piruvato + 2 molecole di CoA (coenzima A)  producono 2 molecole di Acetil- CoA (2 atomi C) + 2 molecole di CO2. 3. Ciclo di Krebs, avviene nella matrice: coinvolti coenzimi NADH e FADH2. 2 gruppi acetilici vengono convertiti in 4 CO2. Sono prodotte 2 molecole di ATP (fosforilazione a livello del substrato), 6 molecole NADH 2 molecole FADH2 4. Catena trasporto elettroni, avviene nelle creste dei mitocondri: gli elettroni trasportati dal NADH e dal FADH2 passano da un trasportatore (= complessi proteici situati sulla membrana) fino ad arrivare all’ossigeno, che è l’accettore finale degli elettroni. Si forma poi una molecola d’acqua. Gli ioni H+ creano un forte gradiente elettrochimico tra creste e citoplasma che permette di produrre, per chemiosmosi, un’enorme quantità di energia (32 o 34 ATP, fosforilazione ossidativa). CITOSCHELETRO: in tutti i domini in cui sono divise le forme di vita (principalmente nelle cellule eucariotiche: uomini, animali, funghi e piante) presenta il fenotipo dato dal carattere o dall’allele dominante. Ammette due eccezioni: codominanza e dominanza incompleta. - Dominanza semplice: la prole eterozigote esprime il fenotipo uguale al genitore omozigote dominante. - Codominanza: l’espressione simultanea di due alleli entrambi dominanti - Dominanza incompleta: un allele è dominante sull’altro ma in modo incompleto, cioè può esprimersi anche se in misura minore rispetto al dominante. E’ possibile prevedere il fenotipo della progenie attraverso un metodo: il quadrato di Punnett, costruito come un diagramma, una tabella che fornisce in termini statistici i caratteri della prole. DOMINANZA INCOMPLETA E CO-DOMINANZA Quando parliamo di dominanza incompleta e co-dominanza ci riferiamo alle eccezioni alle leggi di Mendel, le quali fornirono i principi fondamentali dell’ereditarietà. L’ottima scelta, o fortunata, dei caratteri della pianta di pisello risultò avere una base genetica relativamente semplice, un gene determina un carattere, 2 alleli, uno dominante rispetto all’altro. Non tutti i caratteri ereditabili soddisfano queste condizioni. Nella dominanza incompleta e nella codominanza, non c’è un carattere dominante. - dominanza incompleta: quando nessuno dei due alleli (per un carattere) è dominante sull’altro. Il fenotipo manifestato dall’eterozigote sarà un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti. - co-dominanza: è un particolare fenomeno genetico che si riscontra quando due o più alleli nello stesso locus genetico si manifestano in modo completo a livello fenotipico Altre eccezioni alle leggi di Mendel: Alleli multipli: il gene che codifica un tratto esiste in più di due forme alleliche. Alleli del medesimo gene occupano sempre loci uguali di cromosomi omologhi, che si trovano solo negli organismi diploidi e sempre in numero di due, non dovrebbe esistere più di una coppia di alleli per ogni gene; in realtà ciò è possibile grazie alle mutazioni genetiche, che intervengono a modificare le caratteristiche di un allele già esistente tramutandolo in una nuova versione, di poco differente dalla prima, dello stesso gene. Pleiotropia: un singolo gene ha più di un effetto sul fenotipo. LEGGE DELLA SEGREGAZIONE: Dall’incrocio di due genitori (generazione P) di una linea pura (in omozigosi), la prima generazione (F1) presenta tutta il carattere di uno dei due genitori, il carattere dominante (legge della dominanza). Incrociando gli individui della prima generazione (F1), Mendel notò che si ripresentava il carattere della generazione P che nella F1 era scomparso. Questo carattere non era stato perso nella generazione F1, era stato comunque trasmesso alla F1 ma non espresso perché recessivo. Il rapporto tra carattere dominante e recessivo nella seconda generazione (F2) era di 3:1. Quindi i diversi caratteri ereditari dipendono dalla presenza di alleli diversi (versioni alternative del gene) Ogni organismo eredita dal genitore due alleli attraverso i gameti. Gli alleli ereditati possono essere uguali (omozigoti) o diversi (eterozigoti). Nella prima generazione sia gli organismi eterozigoti che omozigoti esprimono il carattere dominante, mentre il recessivo viene trasmesso ma non espresso. Ogni gamete è formato solo da un allele per ciascun gene poiché essi si separano, segregano, durante la produzione del gamete, ciò permette di creare variazioni nella prole per combinazione di alleli materni e paterni. TEST-CROSS: è un incrocio sperimentale che serve a definire se un individuo a fenotipo dominante sia un omozigote dominante (AA) o un eterozigote (Aa). L’individuo viene fatto incrociare con un omozigote recessivo (aa). Se si ottengono tutti fenotipi dominanti sarà omozigote dominante (AA), al contrario se si ottengono fenotipi ½ dominante ½ recessivo l’individuo sarà eterozigote. Il reincrocio presenta 3 caratteristiche interessanti: I. I rapporti fenotipici che si ottengono coincidono sempre con quelli genotipici II. Si producono tante classi fenotipiche quanti sono i tipi diversi di gameti prodotti dall’individuo il cui genotipo si vuole analizzare III. Il fenotipo della prole corrisponde esattamente al genotipo del gamete prodotto dall’eterozigote LEGGE DELL’ASSORBIMENTO INDIPENDENTE: durante la formazione dei gameti la separazione di una coppia di alleli non influisce sulla segregazione degli alleli di un altro gene. Infatti, incrociando un organismo omozigote dominante per due caratteri (AABB) con un omozigote recessivo per entrambi i caratteri (aabb) la generazione risultante mostra per entrambi i caratteri i fenotipi dominanti A e B. Alla seconda generazione invece si formano, in accordo con il quadrato di Punnet 16 possibilità di cui 9 organismi che presentano entrambi i caratteri dominanti (AABB), 3 con il primo carattere dominante e l’altro recessivo, altri tre con il primo carattere recessivo e il secondo dominante e uno con entrambi i caratteri recessivi (aabb). QUADRATO DI PUNNETT: utilizzato in biologia per determinare la probabilità con cui si manifestano i diversi fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi. Il diagramma rappresenta il processo di segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori. Il quadro di Punnett è uno schema semplice che permette di mettere in pratica le leggi di Mendel. La tavola di Punnett serve a determinare gli incroci tra alleli, che possono essere Dominanti o recessivi. EREDITÀ MULTIGENICA: è il risultato sommativo dell'espressione di due o più geni che determinano un unico carattere fenotipico. Molti caratteri umani (colore della pelle, l'altezza, l'iride degli occhi) variano all'interno della popolazione senza presentare chiare suddivisioni proprio a causa dell'elevata quantità di geni coinvolti la cui minima variazione comporta un lieve cambiamento fenotipico. Le differenze tra i vari individui sono rappresentate da una curva a campana, il cui apice rappresenta i valori medi dei caratteri presi in considerazione. Nella stragrande maggioranza dei casi i caratteri fenotipici non sono controllati da un singolo gene: solitamente un gene può influire su più di un carattere e un carattere può dipendere dall'azione di più geni. Caratteri come ad esempio il peso, l'altezza, il grado di pigmentazione, che nei diversi individui presentano una gamma di variazioni quantitative continua e molto estesa, in genere dipendono da un gran numero di geni, i singoli effetti dei quali sembrano sommarsi gli uni agli altri. I geni differenti possono dare contributi differenti al valore totale e alcuni geni possono interagire in modo che il contributo di uno dipenda dalla presenza di un altro. L'eredità di caratteri quantitativi dipendenti da più geni viene detta eredità poligenica: quando un determinato carattere fenotipico è il risultato dell'espressione di due o più geni. I caratteri che seguono un'eredità poligenica sono caratteri quantitativi: è l'effetto cooperativo di diversi geni che determina l'intensità del carattere fenotipico. In questa tipologia di caratteri, le differenze tra i vari individui sono rappresentate da una curva a campana (curva di Gauss): l'apice rappresenta i valori medi dei caratteri presi in considerazione. I caratteri quantitativi variano nella popolazione in modo continuo con un'ampia gamma di classi fenotipiche: maggiore è il numero di geni coinvolti, più alto sarà il numero di classi fenotipiche. CODICE GENETICO: intendiamo tutte quelle regole con le quali viene tradotta l’informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule e poi trasmessa. Informazioni genetiche e la sintesi delle proteine hanno un linguaggio chimico. Il ponte che collega questi due linguaggi è RNA. Per passare da un linguaggio ad un altro sono necessari 2 stadi chiamati trascrizione e traduzione. - Trascrizione: sintesi del RNA diretta dal DNA, entrambi gli acidi nucleici utilizzano lo stesso linguaggio e l’informazione viene semplicemente copiata da una molecola di DNA a una di mRNA. - Traduzione: passaggio in cui si ha la vera sintesi del polipeptide. Attraverso vari esperimenti è stato verificato che il codice genetico è scritto sotto forma di unità costituite da 3 nucleotidi (codoni) ognuna delle quali specifica indirettamente per un particolare aminoacido. Esistono 64 triplette possibili e 20 amminoacidi - 61, codificano gli amminoacidi - 3, (UAA, UAG, UGA) codificano segnali di stop (stabiliscono a che punto deve interrompersi l'assemblamento della catena polipeptidica). Codice ha importanti proprietà: • Ridondante: alcuni aminoacidi possono essere codificati da più triplette • Non ambiguo: ciascuna tripletta ha solo un significato • Universale: valido per quasi tutti individui (poche eccezioni)  dimostra un’origine comune. TRASCRIZIONE: avviene nel nucleo. La molecola di DNA, contenente le istruzioni per la costruzione della proteina del gene, si srotola e i nucleotidi di RNA grazie all’enzima RNA polimerasi si legano al doppio filamento e trascrivono le informazioni. La sequenza d’inizio è detta promotore, quella finale terminatore. Una volta formata l’unità di trascrizione, mRNA contenente il trascritto e RNA polimerasi si staccano dal DNA permettendo la riformazione della doppia elica. Nell’RNA sono trascritte anche le regioni di DNA non codificate, introni, quelle codificate sono dette estoni. Gli introni sono rimossi nel processo di splicing. La traduzione è il passaggio in cui si ha la vera sintesi del polipeptide. La cellula deve tradurre le sequenze di basi di una molecola di mRNA nella sequenza polipeptide. Questa fase avviene nei ribosomi, particelle costituite da molti enzimi che facilitano questo processo. La traduzione da mRNA a Proteine avviene tramite un codice a triplette (codone). Si passa da un linguaggio (quello degli acidi nucleici) ad un altro (quello degli aminoacidi). TRADUZIONE: richiede due processi di riconoscimento e quindi richiede sia di un catalizzatore, il ribosoma, che un adattatore il tRNA, una molecola ripiegata a forma di quadrifoglio formata da 80 nucleotidi (uniti dal legame H) che ha compito di trasportare ai ribosomi gli aminoacidi. INIZIO: una volta uscito dal nucleo, mRNA si lega alla sub unità minore del ribosoma e con il tRNA, dando il via al complesso di inizio con codone iniziale AUG-UAC (sito P) Utile ricordare che ci sono diversi tipi di tRNA ognuno ha un attacco specifico per un amminoacido specifico. La fase dell’allungamento inizia quando si unisce la sub unità maggiore del ribosoma e inizia l’allungamento. Affinché si realizzi il legame tra l’aminoacido e il tRNA è necessario che ci sia una famiglia di enzimi, aminoacil-tRNA sintetasi. ALLUGAMENTO: il tRNA successivo si lega al sito A, la catena peptidica si stacca dal tRNA (sito P). I due aminoacidi si legano per legame peptidico e h20 viene liberata. Il tRNA viene poi spostato sul sito E, il quale si lega con un enzima per riformare un tRNA d’inizio (traslocazione). Il tRNA dal sito P si sposta al sito A e via via così, fino alla formazione del codone. TERMINAZIONE: il ribosoma arriva ad un codone di stop UAA e grazie a un fattore di rilascio la catena si stacca. MATURAZIONE DEL mRNA: processi chimici che trasformano una molecola di pre-mRNA (trascritto primario) in mRNA. • Assenza di selezione naturale DERIVA GENETICA: Quando parliamo di evoluzione, non intendiamo l’evoluzione di un individuo, bensì di una popolazione, cioè un gruppo circoscritto di individui appartenenti alla stessa specie. L’evoluzione che avviene in piccole tappe quando la frequenza relativa di alleli cambia in una determinata popolazione in un determinato periodo temporale prende il nome di microevoluzione, una delle cause della microevoluzione è la deriva genetica. All’interno di una popolazione possono capitare eventi casuali che portano al cambiamento delle frequenze alleliche di un pool genico, complesso di geni di una popolazione in un determinato intervallo temporale, che portano all’evoluzione di una specie. Come regola generale, si può affermare che il caso gioca un ruolo determinante per la microevoluzione di popolazioni formate da meno di cento individui. Le due situazioni che più frequentemente portano le piccole popolazioni a risentire della deriva genetica sono: • L’effetto collo di bottiglia: un evento catastrofico (terremoti, alluvioni e incendi) riduce notevolmente la popolazione, la quale riparte da pochissimi individui che non rappresentano totalmente l’assetto genetico della popolazione originaria. • L’effetto del fondatore: un piccolo gruppo di individui di una popolazione colonizzano una nuova area, come un’isola. Tanto più piccolo è il pool genico meno sarà rappresentata la popolazione di quella specie. Nella popolazione isolata, può succedere che si possa avere frequenze alleliche rare e quindi una maggiore deriva genetica. (speciazione parapatrica) FITNESS DARWINIANA: in biologia definisce il successo riproduttivo di un individuo o di un certo genotipo. La fitness si misura per mezzo del successo riproduttivo, cioè dal numero medio dei figli in grado, a loro volta, di riprodursi. Il numero di figli, preso singolarmente, non è rilevante in questo contesto. Polimorfismo bilanciato: selezione che mantiene le frequenze stabili di due o più forme fenotipiche nella popolazione. Due esempi: - Vantaggio eterozigote: l’allele dell’anemia falciforme è diffuso in Africa; gli individui omozigoti sono affetti dal disturbo, mentre eterozigoti no. Quindi gli eterozigoti sono avvantaggiati in quanto resistenti alla malaria. Gli alleli recessivi, anche quelli che potrebbero essere dannosi per gli individui omozigoti, possono non solo rimanere protetti grazie alla condizione eterozigote, ma a volte addirittura essere selezionati positivamente. - Selezione frequenza-dipendente: successo di ogni morfo diminuisce se diventa troppo comune nella popolazione, mentre avvantaggiati quelli rari. CONCETTO BIOLOGICO DI SPECIE: Appartengono alla stessa specie tutti gli individui che, oggettivamente, vivono nello stesso tempo/nello stesso luogo sono interfecondi e danno origine a figli fecondi. La specie è un insieme di individui che condividono la stessa informazione genetica. SPECIE BIOLOGICA: secondo Mayr: la specie è costituita da gruppi di popolazioni naturali effettivamente o potenzialmente interfecondi e riproduttivamente isolati da altri gruppi. La definizione, ricorrendo alla popolazione ed al criterio riproduttivo, identifica: la minima unità strutturale della specie e un utile strumento diagnostico. Ogni specie costituisce infatti una singola comunità di riproduzione, il cui patrimonio genetico è protetto mediante opportuni meccanismi detti di isolamento riproduttivo. BARRIERE RIPRODUTTIVE (speciazione): sono caratteristiche biologiche proprie degli organismi che impediscono a specie affini di incrociarsi e isolano i pool genici delle specie. Possono essere prezigotiche e postzigotiche, a seconda che agiscano prima/dopo la fecondazione. Prezigotiche: impediscono l’accoppiamento/fecondazione tra individui di specie diverse in cinque modi: 1. Isolamento temporale: le specie si riproducono in tempi diversi 2. Isolamento dell’habitat: le specie vivono nella stessa area, ma in habitat diversi 3. Isolamento comportamentale: attrazione sessuale tra maschio e femmina non sono compatibili 4. Isolamento meccanico: gli organismi sessuali di un maschio e una femmina non sono compatibili 5. Isolamento gametico: quando i gameti di un maschio e di una femmina non si uniscono per formare uno zigote. Postzigotiche: impediscono lo sviluppo di adulti fecondi in tre modi: 1. Ridotta vitalità degli ibridi: gli ibridi non si sviluppano/non raggiungono la maturità sessuale 2. Ridotta fecondità degli ibridi: gli ibridi non producono gameti funzionali 3. Degenerazione degli ibridi: la prole degli ibridi è debole/sterile SPECIAZIONE: La divergenza di una specie in due o più specie prende il nome di speciazione: concetto introdotto da Mayr. A seconda della distanza geografica che intercorre tra una specie neoformata e la specie originaria, si possono individuare due diverse modalità di speciazione: - Speciazione allopatrica: prevede l’esistenza di barriere geografiche che separano in 2 la popolazione interrompendo così il flusso genico. Le popolazioni separate subiranno poi la selezione naturale e la deriva genetica causando la nascita di una sottospecie. Due esempi di questa speciazione sono la radiazione adattiva (fringuelli di Darwin – Isole delle Galapagos) e specie anello (Salamandra della California). Nella speciazione allopatrica se due popolazioni tornano in contatto tra loro, nella zona di incontro si vanno a formare delle zone ibride. Le specie ibride in questo caso sono svantaggiate per l’elevato tasso di mortalità, anomalie morfologiche e sterilità. In questa situazione si possono formare 3 condizioni: a. Rinforzo: gli ibridi hanno una fitness inferiore dei genitori, il rinforzo delle barriere prezigotiche aumenta la popolazione parentale e non si producono più ibridi, rimangono due specie distinte. b. Fusione: gli ibridi hanno la stessa fitness dei genitori, le differenze tra popolazioni diminuiscono, nasce una solo specie. c. Stabilità: gli ibridi hanno una fitness maggiore dei genitori, la zona ibrida è stabile, si forma una terza specie. - Speciazione simpatrica: le nuove specie si formano nell’areale delle popolazioni da cui esse derivano, e l’isolamento riproduttivo si instaura indipendentemente dall’isolamento geografiche (il flusso genico viene interrotto da fattori biologici) Può capitare che durante la meiosi avvengano degli errori che portino ad un cambiamento di cromosomi aggiuntivo al numero diploide 2n, la poliploidia che può essere:  Autopoliploidia: si verifica quando all’interno di una specie si formano individui con corredi cromosomici multipli, senza l’intervento di una specie estranea, generando così individui mutanti (es. tetraploidi capaci di autofecondarsi)  Allopoliploidia: un tipo più frequente, specie poliploidi che si originano dall’ibridazione di due diverse specie, generalmente sterili con 5 cromosomi omologhi, che se per errore nell’ibrido si ha il raddoppio di cromosomi esso diventa fertile costituendo una nuova specie. La distinzione tra speciazione allopatrica e simpatrica sottolinea l’importanza dei fattori biogeografici nei processi evolutivi, ma non tiene conto dei reali meccanismi genetici che determinano la formazione di barriere riproduttive delle specie. Una modalità alternativa di valutazione secondo quanto appena detto riguarda la speciazione per divergenza e per spostamento dei picchi, che riguarda le caratteristiche fenotipiche degli individui.  Speciazione per divergenza: due popolazioni che si adattano a vivere in condizioni ambientali diverse accumulano progressivamente differenze, sia a livello fenotipico che genotipico. Via via che questa graduale divergenza adattiva aumenta, possono evolversi barriere riproduttive che finiscono per causare la definita separazione delle due popolazioni e la formazione di due nuove specie.  Spostamento dei picchi: per ogni popolazione che si trova in un ambiente stabile esistono molto condizioni genetiche alternative, simbolizzate da picchi di un ipotetico paesaggio adattivo. I picchi sono rappresentati da valli che, rappresentano combinazioni genetiche caratterizzate da una fitness molto bassa. Al variare di condizioni ambientali il paesaggio adattivo viene ridefinito e la sopravvivenza della popolazione può dipendere dalla selezione naturale che muove il pool genico verso un nuovo picco. Altro importante concetto che riguarda la velocità di speciazione viene rappresentato dalla teoria gradualista della speciazione e quella degli equilibri punteggiati. La teoria gradualista della speciazione (darwinismo classico) prevede che la differenziazione delle diverse specie avvenga da processi di microevoluzione consistenti in cambiamenti di frequenze alleliche nel pool genico. Il modello è anche detto anagenesi speciazione senza diramazione: per progressivi ed estesi cambiamenti, una specie evolve direttamente in una nuova specie. La teoria degli equilibri punteggiati: prevede che l’evoluzione non avvenga attraverso piccoli passaggi graduali ma attraverso cambiamenti relativamente rapidi. Secondo questa teoria una specie svilupperebbe quindi la maggior parte delle differenze morfologiche che la caratterizzano nel momento stesso della separazione della specie originaria, portando anche all’estinzione di questa. Modello detto anche cladogenesi (forma ad albero)  da una specie madre, che continua ad esistere si diramano una/più nuove specie, forma un “clade”: meccanismo evolutivo e un processo di evoluzione adattativa che conduce allo sviluppo di una più grande varietà di organismi gemelli. L’evoluzione si è verificata più comunemente per cladogenesi, fenomeno che determina anche una maggiore diversità biologica. EVOLUZIONISMO: è il prodotto del mutamento dei caratteri trasmessi ereditariamente alle generazioni successive a causa di: mutazioni genetiche, selezione naturale, deriva genetica. Il loro effetto determina l'evoluzione dei caratteri fino alla comparsa di nuove specie. Ogni organismo vivente sulla Terra condivide con gli altri un antenato comune, e questo è testimoniato dalle somiglianze tra i diversi organismi viventi (presenza in ognuno di acidi nucleici, di un identico codice genetico, di uguali amminoacidi) e dalla paleontologia. Darwin lo aveva ipotizzato nella sua teoria, intuendo che l'evoluzione delle specie fosse determinante e vide nella selezione naturale il motore fondamentale dell'evoluzione della vita sulla Terra. Una prima conferma si ebbe con le leggi di Mendel sull'ereditarietà genetica dei caratteri. Solo con la scoperta del DNA i princìpi generali dell'evoluzione furono provati. Secondo il punto di vista del neodarwinismo, l'evoluzione avviene quando cambia la frequenza degli alleli all'interno di una popolazione. I punti principali su cui è basata la teoria evoluzionistica di Darwin sono: variabilità dei caratteri, eredità dei caratteri innati, adattamento all'ambiente, lotta per la sopravvivenza, selezione naturale ed isolamento geografico. FLUSSO GENICO: è la diffusione dei geni fra popolazioni, per migrazioni di individui in età riproduttiva, per dispersione di propaguli o per dispersione dei gameti sotto forma di polline seguiti da riproduzione. Il flusso genico ha due effetti principali sulle popolazioni:  può cambiare le frequenze alleliche della popolazione ricevente;  può contribuire con nuovi geni al pool genico della popolazione ricevente (favorendo la dispersione di alleli unici e fungendo da fonte di variabilità genetica alternativa all'insorgenza di una nuova mutazione, evento raro). Effetto globale del flusso genico è quello di aumentare il polimorfismo di una popolazione e di ridurre le differenze genetiche medie tra le popolazioni. Questo scambio di geni diventa quindi una forza unificante che tende a prevenire che le popolazioni evolvano tra di loro differenze dal punto di vista genetico. La migrazione degli individui da una popolazione a un'altra = introduzione di nuovi alleli in una popolazione, oppure il cambiamento delle frequenze alleliche. Al fondo genico comune possono aggiungersi nuovi alleli gameti diversi forniti da immigrati provenienti da altre popolazioni. Questo movimento di alleli (migrazione) viene chiamato flusso genico. spermatozoo si fondono l’una con l’altra e il nucleo dello spermatozoo entra nel citoplasma dell’uovo, dove forma il pronucleo maschile. La fecondazione può essere esterna, come nei Pesci e in genere negli Anfibi, oppure interna, come nei Mammiferi e negli Uccelli. ATTIVAZIONE DELLA CELLULA UOVO: consiste in una serie di eventi successivi alla fecondazione che hanno lo scopo di preparare la cellula stessa a iniziare la sua attività di zigote e quindi di embrione. L’attivazione prevede: - Il blocco della polispermia - La preparazione alla fusione dei due pronuclei - L’inizio della traduzione degli mRNA materni e della trascrizione dei geni zigotici. Processo più repentino e immediatamente visibile è il blocco della polispermia che avviene attraverso il processo di innalzamento della membrana di fecondazione a seguito dell’esacitosi degli alveoli corticali, che crea una sorta di camera a dividere la membrana della cellula uovo dagli spermatozoi. L’innalzamento avviene a seguito dell’ingresso del primo spermatozoo, inizia proprio nel punto del suo ingresso e si espande velocemente a tutta la superficie della cellula  è questo il processo che viene utilizzato come indicatore dell’avvenuta attivazione dell’uovo. 2. SEGMENTAZIONE: segue la fecondazione, consiste in una serie di rapide divisioni mitotiche che danno origini a un ammasso rotondeggiante di cellule. Durante la segmentazione, sia l’embrione di riccio di mare che di Xenopus (anfibio), si nutrono delle sostanze di riserva immagazzinate nell’ooplasma. In questa fase l’embrione salta sia la fase g1 che la g2 e quindi non si accresce. Semplicemente il citoplasma si ripartisce in molte piccole cellule note come blastomeri. Le uova delle maggior parte degli organismi presentano una determinata polarità e la segmentazione segue uno schema preciso relativo all’asse dello zigote. Sia nell’anfibio che nel riccio di mare, troviamo un polo animale, in corrispondenza dell’espulsione dello zigote, e un polo vegetativo al lato opposto. Le prime due segmentazioni passano per i poli originando 4 cellule, nella terza segmentazione si arriva fino ad un totale di 8. La segmentazione del riccio di mare risulta radiale, quella dell’anfibio a spirale. Nel riccio di mare le divisioni mitotiche danno origine ad una struttura rotondeggiante che prende il nome di morula e una cavità colma di liquido corrispondente al futuro blastocele. Quando la struttura rotondeggiante diventa cava e vuota prende il nome di blastula. 3. GASTRULAZIONE: è caratterizzata da una ridistribuzione delle cellule della blastula in base ai tessuti/organi che si andranno a formare. Queste modifiche della blastula originano la gastrula. In questa fase l’embrione comprende 3 strati cellulari noti come foglietti germinativi primitivi: (Da interno a esterno) ectoderma, mesoderma e endoderma. Secondo la complessità dell’organismo avremmo una serie di processi che si andranno a sviluppare in modo differente la gastrula: - Nel riccio di mare, si avrà la formazione di un profondo canale: archenteron, la cui apertura è definita blastoporo (che diventerà l’ano) e poi si formerà la bocca. -Nell’anfibio, dopo l’invaginazione, si forma il blastoporo, la parte superiore viene detta labbro dorsale. Nella fase finale della gastrulazione l’archenteron sostituisce il blastocele e i foglietti germinativi assumono una posizione definitiva chiamata tappo vitellino. 4. ORGANOGENESI: è il processo finale della fase di sviluppo animale che porterà all’evoluzione dei foglietti germinativi che andranno a formare tutte le strutture corporee. Nell’embrione dei cordati (es. Xenopus): - La Notocorda, un abbozzo scheletrico, originata dalla condensazione delle cellule del mesoderma l’archenteron. Sopra di essa le cellule dell’esoderma si inspessiscono formando la placca neurale. - Tubo neurale, il futuro sistema nervoso dell’organismo, costituito dall’encefalo e dal midollo spinale (e parte del sistema nervoso periferico). Nei cordati l’encefalo e il midollo risulteranno cavi. Le bande del mesoderma si separeranno in blocchi metamerici definiti somiti, disposti in duplice serie su entrambi i lati della corda dorsale stessa. Con il proseguire dell’organogenesi, molti altri organi e sistemi si sviluppano; come abbozzi, a partire da foglietti germinativi primitivi. In ogni caso la struttura fondamentale di un animale triblastico (3 foglietti), risulta già evidente alla fine della gastrula. Sviluppo cellulare MORFOGENESI: fase dello sviluppo embrionale, successiva alla gastrulazione e corrispondente all'insorgenza della forma del corpo e dei suoi organi. È lo sviluppo della forma e della struttura di un organismo, sia da un punto di vista evolutivo, sia dal punto di vista dello sviluppo ontogenetico del singolo organismo a partire dalla cellula fecondata (sviluppo embrionale); in quest'ultimo caso, il processo è favorito dall'azione dei morfogeni. Movimenti morfogenetici sono quelli di modellamento. La zona di un embrione deputata alla formazione di un determinato organo è il campo morfogenetico; mentre la zona morfogenetica è la localizzazione, nella blastula, delle cellule che daranno origine ai foglietti germinativi. ADATTAMENTI VERTEBRATI: L’embrione necessita dell’ambiente acquoso per svilupparsi. I pesci e gli anfibi depongo l’uovo in acqua, per tanto non è dotato di rivestimento per trattenerla. L’embrione di rettili, uccelli e mammiferi si sviluppa in strutture di protezione (guscio, utero) ed è immerso in un liquido in una struttura sacculare delimitata da membrana: amnios  tali organismi sono detti amnioti. In essi solo una piccola parte dei foglietti forma l’embrione, le parti più esterne formano degli annessi extraembrionali: - Amnios: delimita sacco amniotico che contiene liquido amniotico ed embrione, protetto da disidratazione. - Corion: circonda embrione e altri annessi, scambi gassosi. - Sacco vitellino: posto sotto embrione, contiene vitello, fonte nutrimento (il volume diminuisce durante la crescita del embrione). - Allantoide: elimina prodotti di scarto, scambi gassosi Vantaggi: Il sofisticato sistema di membrane (amnios, corion e allantoide) e di strutture protettive (guscio e componenti dell'albume) che costituiscono le loro uova, consente agli amnioti il definitivo adattamento all'ambiente subaereo e contribuisce alla spinta decisiva per la loro radiazione evolutiva. FATTORI SVILUPPO: geni regolatori attivati in modo sequenziale (simili a interruttori) durante lo sviluppo embrionale. Ordine di attivazione dei geni: I. Asse antero-posteriore: determinato in base al gradiente morfogenetico della proteina bicoide, proteina che influenza il progetto morfologico dell’individuo. L’mRNA che la codifica è presente in maggior quantità ad un’estremità sola dell’embrione, che poi diventerà quella anteriore. II. Segmentazione: vengono determinati i segmenti corporei: si attivano, in sequenza, 3 tipi di geni  geni gap geni del pari geni della polarità III. GENI HOX: Lo sviluppo della forma corporea di un animale e quello delle parti di cui è composto, coinvolgono un processo noto come definizione dei piani strutturali: sviluppo del corpo con i suoi organi e con i suoi tessuti specializzati. La base genetica della definizione della struttura di un animale risiede in un insieme di geni che controllano l’architettura generale del suo corpo. Una classe di tali geni controlla le caratteristiche dello sviluppo di determinati gruppi di cellule noti come geni omeopatici. (geni: unità ereditaria fondamentale e costituiscono i cromosomi) Una mutazione di questi geni può portare una alterazione della struttura dell’organismo. Si è visto, tramite l’analisi sequenziale del DNA una sequenza di 180 nucleotidi, sempre legata allo sviluppo, chiamata homeobox. Numerosi studi hanno mostrato che questa categoria di geni è legata a proteine associate in qualche modo allo sviluppo della forma corporea. La sequenza di nucleotidi viene tradotta in sequenze peptidiche di 60 amminoacidi definiti come omeodomini. Tutte le proteine, associate a questi omeodomini, si sono rilevate fattori di trascrizione, in grado di attivare o di inibire la trascrizione di altri geni. L’importante scoperta riguardante i geni hox suggerisce che questa sequenza nucleotidica si sia originata precocemente nell’evoluzione e che essi abbiano giocato un ruolo fondamentale nei processi che modulano l’espressione genica e lo sviluppo degli organismi viventi, specificano le regioni del piano corporeo di un embrione lungo l'asse testa-coda, essenziali per sviluppo schema corporeo dei mammiferi. Comportamento Comportamento animale = somma delle risposte agli stimoli esterni ed interni. ETOLOGIA: metodo utilizzato da Lorenz: approccio biologico per studiare il comportamento degli animali Comportamento: attività che l’animale compie in risposta a uno stimolo interno/esterno, può essere studiato attraverso l’osservazione naturale o in laboratorio. Il comportamento può essere innato: dalla nascita per la sopravvivenza o appreso: imparato nel corso della vita. DETERMINAZIONE DEL SESSO: In molti animali il sesso è determinato da una coppia di cromosomi sessuali; tanto i maschi quanto le femmine possiedono due coppie ciascuno. Morgan, all’inizio dei suoi esperimenti con il moscerino della frutta vide che tutti i moscerini avevano gli occhi rossi ma ad un certo punto spuntò fuori un unico individuo maschio con gli occhi bianchi. Morgan decise poi di far accoppiare questo moscerino maschio con gli occhi bianchi con una femmina con gli occhi rossi. Tutti gli individui della generazione F1, come conferma della legge della dominanza di Morgan, avevano gli occhi rossi, nella generazione F2, come conferma della 2 legge di Mendel (segregazione), tornava il rapporto 3:1, perciò l’allele con gli occhi bianchi era recessivo. Morgan si accorse che tutti i moscerini della F2 che avevano gli occhi bianchi erano maschi. Ne trasse che il gene degli occhi bianchi era legato al cromosoma del sesso (gene associato o X- Linked). P – XrXr * XbY F1 – XrXb XrY F2 – Nei mammiferi, i principali geni legati al tratto sessuale sono legati ai cromosomi sessuali. I cromosomi non sessuali vengono detti autosomi. Le femmine dei mammiferi hanno 2 cromosomi sessuali uguali (xx) e vengono dette omogametiche. I maschi dei mammiferi hanno 2 cromosomi sessuali diversi (XY), e vengo detti eterogametici. Il cromosoma Y è più piccolo ed ha un numero limitato di geni, la determinazione del sesso di un mammifero dipende dal tipo di cromosoma sessuale presente nello spermatozoo che riesce a fecondare la cellula uovo. Se lo spermatozoo porta un cromosoma X nasce un femmina (XX), se questo porta un cromosoma Y nasce un maschio. Il rapporto tra le 2 possibilità dovrebbe essere 1:1. Nella specie umana non è così, lo spermatozoo con il cromosoma Y sembra essere avvantaggiato, probabilmente perché la sua massa è inferiore e riesce ad essere più veloce. Le principali anomalie a carico dei cromosomi sessuali vengono chiamate Aneuploidie e differiscono in base al numero degli elementi nei cromosomi: • Vengono dette monosomie: manca un elemento in una coppia di cromosomi omologhi. • Trisomie: è presente un numero in più nella coppia di cromosomi omologhi. L’aneuploidia è causata da errori di non disgiunzione alla meiosi. La combinazione con un solo cromosoma Y (Y0) e nessun cromosoma X non è compatibile con la vita (tranne X0 – Sindrome di Turner aspetto femminile con ovaie poco sviluppate). Il genotipo XXY porta alla sindrome di Klinefelter e gli individui hanno aspetto maschile ma con testicoli poco sviluppati. La determinazione del sesso non avviene solo durante la fecondazione (determinazione del sesso singamica), può avvenire anche prima o dopo la fecondazione a causa delle condizioni ambientali (determinazione ambientale del sesso). Sistema ZW tipico di uccelli e pesci (Maschio omogametico ZZ e femmina ZW). Il sesso della progenie dipende dal contenuto cromosomico del gamete del genitore femmina. Sistema aplodiplonte (api e formiche) non dipende dalla presenza di cromosomi sessuali (maschio N femmina 2N)