Biologia e Genetica sintesi slides completa, Appunti di Biologia Umana

Scarica Biologia e Genetica sintesi slides completa e più Appunti in PDF di Biologia Umana solo su Docsity! ESSERI VIVENTI • In grado di accrescersi ( usando materiale organico e inorganico dall'esterno catalizzando reazioni ) • Capacità riproduttiva • Si adattano all'ambiente circostante ( evoluzione) • Costituito secondo istruzioni ben precise ( istruzioni genetiche che permettono ad ogni generazione di riprodursi e creare nuovi individui) • Di forme più disparate ( vegetali, animali, funghi, ecc.) Prima distinzione: • Procarioti • Eucarioti Seconda distinzione( non ha a che fare con un evoluzione vera e propria) • Unicellulari • Pluricellulari Terza divisione: • Autotrofi( prendono carbonio inorganico e lo fissano consumando acqua ed energia e rilasciando ossigeno) • Eterotrofi ( sfruttano la reazione degli autotrofi e producono l'energia di cui avevano bisogno) L'albero della vita è molto ramificato COMPOSIZIONE CHIMICA DI UNA CELLULA • 70% acqua • 30% si suddivide in parti ( 4% piccole molecole / ioni ; 2% lipidi; 7% acidi nucleici; 15% proteine; 2% carboidrati) Tutto tranne le piccole molecole sono macromolecole organiche ACQUA è fondamentale per gli esseri viventi! • Molecola particolare che può velocemente passare nei 3 stati a temperature esistenti sulla superficie terrestre • È un dipolo ( ha una parziale carica negativa sull’ ossigeno e una parz. carica positiva all’ idrogeno) • Perfetta come solvente dove le macromolecole lavorano COMPOSTI DEL CARBONIO Il carbonio si trova ad avere 4 elettroni nell’ orbitale più esterno, quindi può fare 4 legami. La più semplice è il metano Altri composti: • Alcoli • Aldeidi • Chetoni • Acidi carbossilici • Esteri CARBOIDRATI • Sono dei poli-alcoli ovvero sono catene di carbonio al quale è legato un gruppo OH e all'ultimo hanno un gruppo aldeidico o chetonico • Possono avere forma lineare o ciclica ( che solitamente troviamo nelle cellule) • Possono avere un'unica unità ( monosaccaridi), averne 2 , più o tanti ( disaccaridi, oligosaccaridi e polisaccaridi [ con rispettivi esempi] • Funzioni di riserva di Energia o strutturale (es. cellulosa) ACIDI GRASSI O LIPIDI • Funzione di riserva energetica, strutturale e di isolante termico e trasmissione stimoli nervosi • Utili in sintesi di vitamine, di ormoni e molecole segnale Sono catene di carbonio e idrogeno e finiscono con gruppo carbossilico ( COOH) [CH3(CH2)16COOH] • I legami che legano i C tra loro: se tutti singoli legami ( saturi) se no ( insaturi) N.B. Se insaturi più flessibili e abbassano la T di fusione (grosse conseguenze sulle membrane) TRIGLICERIDI sono strutture di riserva energetica: glicerolo(alcolo) + 3 catene di acidi grassi. FOSFOLIPIDI/ FOSFOGLICERIDI: costituiscono le membrane: glicerolo + 2catene di acidi grassi e un gruppo fosfato(può essere legato a molecola idrofila)= ha testa polare (idrofilica) e 2 code apolari (idrofobiche). SFINGOLIPIDI: anche loro per membrana, non c’è più glicerolo e una delle due code è sfingosina. GLICOLIPIDI: sono lipidi glicosilati (aggiunta di catene glucidiche)= ci sarà uno zucchero che fa da testa al posto del fosfato (spesso il galattosio). STEROIDI: precursori ormoni (testosterone..) oppure entrano nelle membrane cellulari (es. colesterolo). I lipidi appena visti, in ambiente acquoso, si dispongono in modo da minimizzare l'E per ottenere l'equilibrio: • Teste verso acqua e code verso ambiente non acquoso • Membrane formate da fosfolipidi e sfingolipidi disposti in un doppio film lipidico ( 2 file di lipidi dove le code si guardano le une con le altre e le teste guardano l'acqua ). Le code dei fosfolipidi sono mobili ( dipende se saturi o insaturi e quindi flessibili) = mosaico fluido CELLULA • unità morfologica e funzionale di tutti i viventi. Base dell’informazione genetica. • spazio delimitato da membrana che divide un ambiente interno da uno estero. Più semplici: procariote (batteri) • Membrana cellulare rivestita da parete zuccherina. all'interno ho una molecola di DNA, proteine e ribosomi. Più complessa: eucariote: DNA contenuto in nucleo e nel citoplasma serie di organelli. • Possono dividersi in animali e vegetali (parete di cellulosa, vacuoli e cloroplasti). ORGANELLI ANIMALI • Reticolo endoplasmico: sacchetti membranosi contigui al nucleo. Lo distinguiamo in LISCIO (sintesi fosfolipidi e acidi grassi]) e RUGOSO (con i ribosomi per sintesi proteine e loro invio in distretti cellulari); è una grossa riserva di ioni Ca++. • Apparato di Golgi: serie di sacchetti schiacciati; riceve molecole sintetizzate nel reticolo endoplasmico (nelle cisterne cis) e le modifica ulteriormente e tramite vescicole i prodotti finiti vengono trasportati nei vari distretti. • Mitocondri: (idea che siano in realtà batteri ancestrali, infatti al loro interno hanno il DNA e hanno fatto endosimbiosi); sono le centrali energetiche della cellula: qui respirazione ossidativa per produzione di ATP (membrana interna ha invaginazioni dove dei complessi proteici immagazzinano E [trasporto di elettroni sulla membrana fino all'02 con conseguente estruzione dei protoni nello spazio intermembranico] e creano un forte gradiente protonico che libera energia sottoforma di ATP). • Lisosomi: organelli con funzione digestiva; degradano tutto ciò che non serve più. Hanno pH molto acido (serve molta E per pompare protoni nel lisosoma abbassando il pH) e hanno enzimi che servono a svolgere la degradazione delle varie molecole che vanno riciclate (tagliuzzano nelle basi che possono essere riutilizzate). Organelli in disuso, cose fagocitate dall'esterno, sostanze endocitate. • Perossisomi: simili ai lisosomi ma molto specializzati nel degradare acidi grassi ( e composti tossici ma meno) ORGANELLI VEGETALI • Cloroplasti: tipo mitocondrio; fanno la fotosintesi (si pensa che siano batteri fotosintetici ancestrali) Citoscheletro: impalcatura proteica della cellula • Microfilamenti di actina G: ruolo strutturale della cellula ma molto dinamici ( actina g [ globulare]) . Hanno estremità + che cresce velocemente e un'estremità - che tende a decrescere staccando actina g. (sono le “palline”) • Filamenti intermedi ( fino a 11 nanometri): ogni tipo cellulare ha i suoi ( cheratine, ecc.) a base tubulina. Sono insolubili, organizzati in fasci, quindi di grande sostegno. • Microtubuli ( sono i più grandi): fatti da proteina tubolare alfa e beta, che si organizzano in 13 protofilamenti a formare un tubo cavo in mezzo ; sono strutture dinamiche perché hanno un'estremità che cresce velocemente ( +) mentre l'altra (-) o è più lenta o ne perdo (come se il tubulo si spostasse) Sono utili per divisione cellulare. COMUNICAZIONE CELLULARE E TRASDUZIONE DEL SEGNALE 2° lezione 1.LA MEMBRANA PLASMATICA • Confine cellulare, definisce la cellula • Selettivamente permeabile (in entrambe le direzioni) • Coinvolta nelle comunicazioni e nel movimento e nell’accrescimento delle cellule (non semplice barriera) • Oltre a fosfolipidi (fosfogliceridi e sfingolipidi) che rappresentanto il 50% della composizione, ci sono anche proteine sia sulla superfice che internamente (mosaico cellulare) con diverse funzioni (recettori, passaggio molecole…) Comunicano sia gli organismi unicellulari (con l’esterno) che i pluricellulari (per mantenere omeostasi tra varie cellule componenti). La comunicazione avviene attraverso molecole segnale che viaggiano in spazio intercellulare fino al destinatario (cellula bersaglio). Il messaggio viene convertito in forma diversa per essere compreso: il mittente sintetizza il segnale, che viene preso in carico da una molecola segnale fino a che giunge ai recettori della cellula bersaglio, che ricevono il segnale, e attraverso delle proteine che lo riconoscono si dà il via alla sua immissione nella cellula, che cambierà in risposta al segnale. Una volta che l’azione è giunta al termine il segnale va rimosso, sennò la risposta continua. La risposta al segnale può essere di due differenti tipi: • Veloce: attraverso l’attivazione di determinati enzimi subito si attiva la risposta • Lenta: la cellula ha bisogno di sintetizzare nuove proteine (attraverso trascrizione e traduzione DNA) per poter rispondere I messaggi trasmessi possono essere di varia natura: accrescimento, divisione, morte. Questi segnali non vengono trasmessi uno per volta: spesso la cellula deve organizzarsi per rispondere a più input contemporaneamente. I segnali trasmessi sono di varia natura chimica: piccoli peptidi, nucleotidi, gas, zuccheri, proteine) La segnalazione cambia a seconda del modo di ricezione: • SEGNALAZIONE PER CONTATTO: ligando si trova sulla membrana di una cellula e si tocca con la membrana adiacente. Molto frequente tra cellule vicine. • SEGNALAZIONE AUTOCRINA:la cellula stessa produce ed autoriceve il segnale. • SEGNALAZIONE PARACRINA: tra cellule vicine ma SENZA contatto. • SEGNALAZIONE ENDOCRINA: ligando rilasciato a grande distanza, viaggia nel torrente circolatorio e arriva al bersaglio. • SEGNALAZIONE SINAPTICA: la più particolare, tipica delle cellule nervose. Origine segnale nel corpo cellulare nervoso, che attraversa poi tutto il prolungamento della cellula fino alla bersaglio. (segnale elettrico arrivato a fine assone crea un segnale chimico per la cellula bersaglio a lui vicina= paracrina) La cellula bersaglio riceve il messaggio grazie a dei RECETTORI= proteine superficiali o interne alla membrana (es.gli ormoni riescono a penetrare la membrana e raggiungere il loro recettore interno alla cellula). I recettori poi si attivano sul lato interno e trasmettono il segnale internamente scatenando attività interna. I recettori sono di vario tipo, perché selettivi nella ricezione di particolari messaggi: • RECETTORI ACCOPPIATI A PROTEINE G: per trasmettere il messaggio necessitano di proteina G (chiamata così perché si lega a GTP, un nucleotide con ribosio e guanina, che si lega a proteina G quando il recettore si attiva). Solo così si attiva un effettore (enzima) che a sua volta genera un secondo messaggero che porta il messaggio alla cellula. (dopo approfondito) GTP Ribo sio guanina P P P TRASCRIZIONE Risposte lente ai segnali necessitano la sintesi di nuove proteine, attraverso la trascrizione e la traduzione del DNA. Il DNA è depositario dell’informazione genetica, regola la sequenza di AA nelle proteine, ma esso non è lo stampo diretto per fare le proteine. Serve un tramite, l’RNA, che copia l’informazione genetica, la trasferisce e dirige la sintesi delle proteine. La sequenza viene copiata grazie alla legge di complementarietà tra basi; si forma così un filamento complementare di RNA che poi viene tradotto in DNA. La RNA Polimerasi (enzima) svolge la doppia elica e inizia la lettura di un filamento. In base al filamento scelto posso leggere in entrambe le direzioni (e ottenere filamenti RNA diversi tra loro). La sintesi del filamento di RNA avviene sempre in direzione 5’-3’. Durante la reazione di polimerizzazione (formazione della catena), infatti, il nucleoside trifosfato (NTP), viene privato di due fosfati, e quindi incorporato come nucleotide monofosfato: • Il gruppo P vicino al nucleotide viene legato con un legame estere al 5' dello zucchero. • L'idrolisi dei due gruppi P in fase di polimerizzazione rende possibile energeticamente la formazione del legame 5'-3' per esterificazione dell'OH sul 3' del nucleotide successivo. Si forma in questo modo un ponte fosfodiestere tra il 5' di uno zucchero e il 3' del successivo. RNA polimerasi • Nei procarioti ne esiste un solo tipo. • Negli eucarioti esistono 3 RNA polimerasi: RNA pol I trascrive rRNA; RNA pol II trascrive mRNA, miRNA, smRNA; RNA pol III trascrive tRNA e 5S rRNA. LA STRUTTURA DELL’INFORMAZIONE: trascrizione inizia con PROMOTORE riconosciuto da rna polimerasi e che decide la direzione di lettura e il punto di inizio. Finisce con TERMINATORE. • Nei procarioti i trascritti di un solo promotore spesso codificano per proteine differenti. L’operone LAC, per esempio, sintetizza proteine del lattosio nei batteri: un unico promotore, in presenza di lattosio, dà il via alla sintesi di tre differenti enzimi. • Negli eucarioti ogni sequenza codifica per una sola proteina. LacZ LacY LacA L’RNA trascritto primario degli eucarioti inoltre necessita di essere ulteriormente modificato per poter essere codificante: infatti individuo la presenza di esoni (codificanti) e introni (non codificanti). Per poter essere trascritto devo: • Rimuovere tutti gli introni: SPLICING: alcune proteine riconoscono l’introne, si associano a lui, lo piegano e tagliano via e cuciono insieme gli esoni. • Posizionare un “cappuccio” all’estremità 5’: si tratta di un nucleotide particolare: guanosina trifosfato con con un gruppo metile, che attacco al P del primo nucleotide dal lato 5’ del trascritto primario attraverso legame trifosforo tra i due C in posizione 5’ (del primo nucleotide del trascritto e del cappuccio). • Attaccare una coda di poly(A): lunga sequenza di nucleotidi con base A, attaccati all’estremità 3’ del messaggero (sito di poliadenizzazione). La coda viene aggiunta dalla poly(A) polimerasi dopo che una l’RNApolimerasi ha riconosciuto uno specifico segnale sull’mRNA (sequenza AAUAAA) e tagliato l’mRNA a valle di tale segnale di circa 10-30 nucleotidi. LA REGOLAZIONE DELLA TRASCRIZIONE è fondamentale, la cellula infatti non ha sempre tutti i geni attivi, sarebbe uno spreco di energie e sarebbe anche dannoso. La cellula, infatti, deve rispondere a stimoli precisi provenienti dall’ambiente esterno, e attivarsi solo per il compito che devono svolgere (differenziazione: cellule diverse si attivano per geni diversi). Esistono per questo motivo dei FATTORI DI TRASCRIZIONE attivatori e repressori, che si legano al promotore, attivando o disattivando l’attività della RNA polimerasi. LA TRADUZIONE DEL MESSAGGIO non è la semplice copiatura delle varie basi azotate, bensì il processo biochimico che trasforma i nucleotidi in amminoacidi. Ciò è possibile poiché l’mRNA viene interpretato come se portasse triplette di nucleotidi dette CODONI, ognuno dei quali codifica per uno specifico AA, dando il CODICE GENETICO. Il codone di inizio è sempre AUG (metionina). Essendo le basi quattro (A;U;G;C) calcolo che in triplette possono darmi 4^3 combinazioni= 64 codoni. Ma gli AA sono solo 20, come possibile? 3 codoni non sono codificanti (codoni di stop), quindi ne ho 61. Deduco che più codoni diversi codificano per lo stesso AA. Deduco dall’analisi fatta fin’ora che tutte e tre i diversi RNA sono fondamentali per la sintesi proteica: mRNA porta il filamento con i codoni, tRNA (il trifoglio) riconosce i codoni grazie all’ansa anticodone, rRNA costituente principale dei ribosomi, in cui avviene sintesi proteica. IL MECCANISMO DI TRADUZIONE Nel tradurre il codice genetico il tRNA legge per complementari i vari codoni e codifica i vari AA. Una volta arrivato nel ribosoma che è diviso in tre siti (E, P, A), l’mRNA si incastra in questi siti e inizia la traduzione. Il primo tRNAporta su di sè la metionina (SEMPRE), e va a posizionarsi nel sito P, mentre il secondo codone si posiziona in A con il suo transfer. Si forma un legame peptidico tra i due AA sintetizzati (il primo si stacca così dal suo tRNA). Insieme i due scorrono verso sx, andando a posizionarsi in posizione E;P. Il sito A perciò è libero, lì si inserisce il terzo codone dell’ mRNA, che viene riconosciuto dal suo tRNA, sintetizzato, e legato al AA in P con un legame peptidico (si stacca tRNA dal secondo AA). Tutti scorrono verso sx, e il primo tRNA è libero di uscire dai siti e staccarsi completamente. Il sito A è nuovamente libero…e così via fino al codone di stop, che determina la fine della sintetizzazione della proteina. IL CICLO CELLULARE lezione 3 • È ciò che porta la cellula a dividersi in due. Non tutte le cellule però sono uguali, ma impiegano tempi differenti. Inoltre, esistono cellule che hanno la capacità di dividersi, cellule che non si dividono ma hanno capacità di farlo e cellule che non hanno la capacità di dividersi. • Perché dividersi? Le ragioni sono tre: permettere la riproduzione, sostituire le cellule vecchie/danneggiate e accrescere l’individuo. • Possiamo dividere il ciclo in due fasi principali: DUPLICAZIONE o FASE M (mitosi e citochinesi) e INTERFASE (preparatoria alla mitosi). • In interfase avvengono poi tre subfasi: Gap1, S, e Gap2. Fasi G sono “intervallo” tra S e M. 1. G1, in cui la cellula resta per la maggior parte del tempo, questa si accresce e svolge le sue funzioni, e prende la decisione di entrare in fase S. la durata di questa fase varia di cellula in cellula: se G1 si prolunga parlo di G0, una fase di quiescenza. Il passaggio da G0 a G1 avviene con segnali ambientali detti mitogeni o fattori di crescita. 2. G2, fase preparatoria per mitosi. 3. S, fase di duplicazione del DNA cellulare: da un punto detto “origine di replicazione” avviene l’apertura della doppia elica e la copiatura con la DNA polimerasi. Le copie complete (i cromatidi) restano uniti tra loro nel centromero fino alla fase M. ogni cromatide contiene una delle due molecole di DNA generata in fase S con replicazione. Deduco quindi che si tratta di una replicazione SEMICONSERVATIVA: le due eliche contengono ciascuna un filamento parentale e uno neosintetizzato). 4. M, fase di MITOSI, ovvero evento suddiviso in diverse fasi(6) che porta la cellula originale a creare due cellule figlie geneticamente uguali tra loro e uguali alla cellula madre. Inoltre in fase M si ha la citochinesi: processo di divisione del citoplasma in due parti più o meno uguali. LA RIPRODUZIONE CELLULARE: Negli esseri viventi la riproduzione può avvenire per via • Asessuata: la progenie è geneticamente identica del genitore, che è unico. (meno probabilità di adattarsi) (es I batteri in questo modo per fission binaria) • Sessuata: richiede due genitori e la progenie risulta da un mescolamento del materiale genetico dei genitori. È un procedimento più complesso, che richiede un maggior dispendio energetico, ma è vantaggioso dal punto di vista evolutivo, inoltre avere 2 copie di un gene ciascuno da un genitore protegge la progenie dall’effetto di mutazioni nocive. Gli eucarioti che si riproducono sessualmente hanno un corredo diplode. Ereditano due copie di ogni cromosoma, una paterna e una materna. Ogni coppia di cromosomi porta su di sé gli stessi geni, che possono essere espressi in alleli uguali, e quindi avere un omozigote, o diversi, e avere un eterozigote (cromosomi omologhi). Com’è possibile che da genitor icon corredo diploide ottengo figli con corredo diploide e non tetraploide? Con la MEIOSI, grazie alla quale il patrimonio genetico viene dimezzato. Noi siamo individui diploidi con corredo genetico aploide! Le cellule coinvolte nella meiosi sono le CELLULE GERMINALI, aploidi, che producono gameti e una volta fecondate, uno zigote diploide che per mitosi darà vita ad un nuovo individuo. Le CELLULE SOMATICHE, al contrario, hanno un corredo diploide, e non sono coinvolte nel processo di meiosi. Nella Meiosi, i cromosomi di una cellula diploide segregano, producendo quattro cellule figlie aploidi. Con questo fenomeno la Meiosi genera la diversità genetica , poichè i 23 cromosomi di un gamete non appartengono nella loro totalità alla madre o al padre, ma grazie all’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE si creano quattro cellule diverse tra loro e diverse dalla cellula madre. La meiosi, come la mitosi, è preceduta dalla fase S. hanno inizio poi la fase M1(prima divisione), in cui si genera aploidia con la separazione dei cromosomi omologhi (non ho più entrambi gli alleli ma solo uno), e poi la fase M2, in cui un processo simile alla mitosi separa i cromatidi Fratelli. Il numero di gameti che è possible avere per l’uomo è di 8,4 milioni: formula in cui n= il numero cromosomi omologhi :2n Fasi: • M1: “divisione riduzionale” (2n diventa n): composta di quattro fasi: 1. Profase 1: si divide in precoce (rottura membrana nucleare) e tardiva (inizio formazione fuso mitotico). Qui fenomeno del crossing over (vedi dopo). 2. Metafase 1: allineamento casuale omologhi (posso ricevere sia di madre che di padre) 3. Anafase 1: i cromosomi, ognuno con due cromatidi, si muovono verso poli opposti. I cromatidi fratelli restano attaccati per il centromero. 4. Telofase 1: scomparsa fuso, ricostruzione nucleo. A termine di M1 ogni cellula è aploide, ma ciascun cromosoma ha due cromatidi. • M2: “divisione equazionale” Processo riconducibile a mitosi. 1. Profase 2: frammenta membrana nucleare, formazione fuso mitotico 2. Metafase 2: cromosomi si allineano su piastra equatoriale del fuso 3. Anafase 2: cromatidi fratelli si separano e spinti dal fuso a poli opposti della cellula 4. Telofase 2: si riforma membrana nucleare, cromosomi si ricondensano, scompare fuso, citochinesi. Risultato della meiosi sono i GAMETI: 4 cellule aploidi con1 copia di ciascun cromosoma, 1 allele di ciascun gene e diverse combinazioni di alleli per i diversi geni lungo il cromosoma. CROSSING OVER (ricombinazione genica): in profase 1 I cromosomi omologhi si scambiano materiale genetico durante l’appaiamento subito precedente alla metaphase, in qualunque punto del cromosoma. Come risultato ottengo quattro cromatidi tutti diversi. Questo fenomeno è motivo di ulteriore diversificazione dei quattro risultati finali. C.O. qui! N.B. La meiosi avviene SOLO alla maturità sessuale! Possono avvenire errori in fase di meiosi. Questi sono la causa di errori genetici quali la DISOMIA: una cellula ha due cromosomi invece che uno per lo stesso carattere. La non disgiunzione degli omologhi può avvenire • In M1, e ottenere come prima divisione una cellula vuota(non avrà seguito) e una cellula diploide, che facendo poi M2 darà due gameti disomici, che unendosi all’altro gamete mi darà uno zigote triploide per quel cromosoma (es trisomia 21). • In M2, due gameti finali saranno aploidi dalla corretta divisione di una cellula, mentre gli altri due saranno uno vuoto e uno diploide. IL DNA: organizzazione e mutazioni lezione 4 Genoma: luogo della cellula in cui è contenuta la totalità dell’informazione genetica (non è il DNA e basta!). è organizzato in una o più molecole, i CROMOSOMI, ed è depositario dell’informazione per sintetizzare RNA e proteine. Il numero di geni aumenta all’aumentare della complessità della specie== uomo ha più di 6mld di basi== più di 40milageni. Un GENE è un’unità di informazione genetica che viene trascritta (in RNA). DNA procarioti è libero nel citoplasma= una sola molecola superavvolta, il NUCLEOIDE, mentre DNA eucarioti è racchiuso nel nucleo ed è composto da più molecole impaccate dalla cromatina, i cromosomi. (l’uomo ne ha 23 coppie). IL GENOMA UMANO • Può esistere sotto diversi stati, per es. i cromosomi in metafase possono dividersi in parte superiore e inferiore (“braccia”) nel centromero. La divisione non è metà perfetta== braccio corto p, braccio lungo q. • composto da circa 3,3x109 coppie di basi, suddivise in 23 cromosomi. • Non tutte le basi però vengono trascritte, solo una piccola parte del trascritto è codificante (30% del totale). La restante parte si ipotizza essere residuo evolutivo di parassiti. Di questo 30%, solo il 3% codifica DNA, l’altra parte codifica introni, pseudogeni… • La lunghezza dei cromosomi dovrebbe essere di 2m, il diametro del nucleo è di 5micron===DNA compattato grazie ai NUCLEOSOMI, formati da agglomerati di 8 proteine (ISTONI), attorno al quale si avvolge il DNA (filamento di cromatina). A loro volta i nucleosomi si avvolgono nei SOLENOIDI a gruppi di 6, arrivando a formare una fibra di 30 nanometri. Il DNA resta in quetso stato di espressione per la maggior parte dell’interfase. • Quando il filamento di DNA si avvolge e si ripiega su sé formando anse molto strette, in metafase, si presenta sotto stato di CROMOSOMI. I geni dei procarioti sono POLICISTRONICI: organizzati in operoni, ognuno codifica per più di una proteina. Gli eucarioti invece hanno geni MONOCISTRONICI: codificano per una sola proteina o per RNA non codificanti. Nei, nei geni eucarioti si individuano esoni (codificanti) e introni (non codificanti, rimossi da RNA in trascrizione). Perché la struttura esoni-introni? La cellula non sempre necessita di tutti gli esoni, ma in base a circostanze può decidere di sintetizzare diverse proteine esprimendo il gene primario in diverse sfumature==proteine simili tra loro. Ciò è un vantaggio perché in questo modo • si risparmia spazio: SPLICING ALTERNATIVO (1 gene- 5 proteine isoformi) • Rimescolamento degli esoni: l’evoluzione può sperimentare casualmente “errori” in cui i diversi geni si scambiano esoni. Ciò è un male per l’individuo ma un bene per l’evoluzione, perchè potrebbe crearsi una nuova proteina vantaggiosa a livello evolutivo. Tutto ciò è possibile grazie alla presenza degli introni. Il rimescolamento nel tempo ha permesso la nascita di FAMIGLIE GENICHE, originate da un solo gene, per esempio le globine: originariamente esisteva un solo gene per le globine alfa e uno per le globine beta (2alfa + 2beta = emoglobina). Col tempo si sono formate con le mutazioni diverse copie di alfa e beta== sul cromosoma 11 abbiamo 6 copie di beta (5 delle quali codificanti) e copie di alfa===si amplifica e specifica l’offerta: globina fetale per embrioni, …. Un altro modo per avere nuovi geni è errore avvenuto in duplicazione DNA: ho due copie dello stesso gene, nelle quali posso accumulare diverse mutazioni==ottengo geni diversi