Sindrome di Down: Tipologie, Diagnosi e Prognosi, Sbobinature di Igiene

Scarica Sindrome di Down: Tipologie, Diagnosi e Prognosi e più Sbobinature in PDF di Igiene solo su Docsity! DEFINIZIONE La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva. essa comporta alcune caratteristiche fisiche, che caratterizzano i soggetti aetti: basta statura e tono muscolare, inclinazione verso l'alto degli occhi, solco profondo al centro della mano… TIPOLOGIE Non tutti gli aetti manifestano gli stessi sintomi, poiché la sindrome può avere natura dierente, infatti ne esistono 3 tipologie: 1. TRISOMIA 21 DA NON DISGIUNZIONE(95%) È provocata da un errore nella divisione cellulare, chiamato non disgiunzione. Nel momento del concepimento, o prima di esso, una coppia del cromosoma 21 di uno spermatozoo o della cellula uovo, non riesce a separarsi. Quindi durante lo sviluppo embrionale, il cromosoma extra viene duplicato in ogni cellula del corpo. 2. DA TRASLOCAZIONE(4%) In questo caso, parte del cromosoma 21, durante la divisione cellulare, si rompe e si aggrega ad un altro cromosoma, solitamente il numero 14. I cromosomi totali risultano in ogni caso 46 e si ha solo una parte extra del cromosoma 21 su un altro cromosoma. 3. A MOSAICISMO Si manifesta quando la non disgiunzione del cromosoma 21 non avviene in tutte le divisioni ma solo in una Punto In questo caso si va incontro ad un miscuglio dei due tipi cellulari. Quindi alcune cellule sono sane, con 46 cromosomi, mentre altre ne contengono 47. Solitamente i soggetti aetti dalla sindrome di Down sono sterili, perciò la causa della sindrome è prettamente genetica.Solo l’1% ha causa ereditaria. L’insorgenza di malattie cromosomiche come questa sono fenomeni molto comuni legati alla fisiologia della riproduzione umana. DIAGNOSI Anché la malattia venga diagnosticata sono necessari screening periodici: ● esami ematici ● ecografie che valutano la presenza di caratteri associati alla sindrome ● analisi prenatali= anomalie cromosomiche ● B-test= misura 2 proteine nel sangue materno ● translucenza nucale = analisi quantità di fluido e spessore della colonna vertebrale del feto Se non diagnosticata prima della nascita, dopo di essa, le caratteristiche fisiche mostrano la presenza della malattia, ma non sempre la accertano. In questo caso si eseguono esami cromosomici accurati sul cariotipo. PROGNOSI Ad oggi i ragazzi con questa sindrome vivono quasi una vita ordinaria, sono integrati nel lavoro e nelle scuole, poiché nella maggior parte hanno ritardi cognitivi lievi.