Anomalie Cromosomiche: Trisomia 21, 13, 18 e Sindrome Turner e Klinefelter, Schemi e mappe concettuali di Neonatologia

Scarica Anomalie Cromosomiche: Trisomia 21, 13, 18 e Sindrome Turner e Klinefelter e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Neonatologia solo su Docsity! CLASSIFICAZIONE: PER: Anomalia di numero: le cellule contengono un numero abnorme di cromosomi strutturalmente normali (da non corretta separazione in meiosi) Aploidia (23 X o Y) Trisomia 21 (47xx+21) Trisomia 13 (47 XY+13) Sindrome di Patau Trisomia 18 (47 XY +18) Sindrome di Edwards S di Klinefelter (47 XXY) Trisomia X (47 XXX) S. Turner (45 X) Anomalie di struttura: le cellule contengono 1 o più cromosomi con anomalie strutturali da rottura del cromosoma ed errato ricongiungimento Tipi di anomalie: Traslocazioni (t) Delezioni (del) e cromosomi ad anello Duplicazione (d) Inversione (inv) Sindrome di DOWN: 95% dei casi TRISOMIA 21 tipica (47 XX + 21) causata per una non disgiunzione nella prima o seconda divisione meiotica (nell’80% dei casi è di origine materna, nel 20 % dei casi è di origine paterna) - 1% presenta MOSAICISMO - 4% dovuta a TRASLOCAZIONE causata da un genitore che è portatore di traslocazione bilanciata Incidenza 1/700 nati vivi L’incidenza aumenta con l’aumento dell’età materna: A 36 anni: 1/200 gravidanze A 39 anni 1/100 gravidanze A 42 anni 1/50 gravidanze CLINICAMENTE SI PRESENTA: -Rima palpebrale obliqua -Viso rotondo e piatto, -Naso piccolo, -Macroglossia con lingua protrusa, P -Pliche cutanee del collo con occipite piatto, -Orecchie piccole ad impianto basso, -Solco palmare unico, Clinodattilia 5° dito della mano Nel 40% dei casi sono presenti malformazioni: -Cardiache: tronco comune, CAV, DIV e altre -Apparato gastroenterico: atresia esofagea, atresia duodenale -Malformazioni renali -Obiettività neurologica: alla nascita ipotonia globale, problemi Respiratori/alimentazione -Successivamente ritardo psicomotorio e in età adulta ritardo mentale con QI variabile, in media inferiore al 50. TRISOMIA 13 S.PATAU Clinica: Microftalmia Labbro leporino con palatoschisi Orecchie malformate Aplasia cutanea cuoio capelluto Polidattilia Solco palmare Criptorchidismo (anomalia app. urogenitale maschile) Cardiopatie TRISOMIA 18 -Incidenza : 1/3000 nati vivi -il 99% dei concepiti viene abortito -aumenta con l'età materna, M:F 1:4 -Causa: 80% non disgiunzione 20% traslocazione 1% MOSAICISMO CLINICA: basso peso alla nascita con ipotrofia muscolare, microcefalia, mento piccolo, occipite prominente, orecchie basse e malformate, piede torto, sterno breve, cardiopatie congenite, malformazioni renali. Morte nel 1 anno di vita pari al 90% S. TURNER 45 XO -Incidenza 1/2500-10000 nati di sesso femminile