Sindrome di Williams: Caratteristiche, Elaborazione dei Volti e Iperacusia - Prof. Turati, Sbobinature di Psicologia Dello Sviluppo Cognitivo

Scarica Sindrome di Williams: Caratteristiche, Elaborazione dei Volti e Iperacusia - Prof. Turati e più Sbobinature in PDF di Psicologia Dello Sviluppo Cognitivo solo su Docsity! 5 NOVEMBRE 2018 Neurocostruttivismo e sviluppo atipico (SLIDES 3.3) Nelle scorse settimane abbiamo parlato in maniera approfondita e dettagliata dell'approccio delle neuroscienze cognitive dello sviluppo. in questa settimana cercheremo di capire quali sono le ricadute applicative di questo approccio, come cioè questo approccio possa modificare il nostro sguardo sullo sviluppo atipico, oltre che sullo sviluppo tipico. Prenderemo quindi in esame vari esempi. Cominceremo prendendo in esame le sindromi genetiche e come questo approccio ha cambiato la nostra visione: come sindrome di Down e sindrome di Williams, due esempi molto studiati. Prenderemo poi in considerazione cosa accade nel momento in cui la nascita piuttosto che essere a termine è pretermine sindromi genetiche Esempi di sindromi genetiche sono la sindrome di Williams e la sindrome di down. Tradizionalmente la sindrome di Williams viene descritta come un difetto genetico, determinante un deficit nelle abilità di pianificazione, nelle abilità di risoluzione dei problemi e nelle abilità visuo-spaziali. Questo insieme di abilità risultano fortemente compromesse. Nell'approccio tradizionale si ritiene che abilita linguistiche e sociali e abilità di elaborazione e riconoscimento dei volti siano abilità preservate, conservate e non danneggiate. La sindrome di Williams viene spesso messa a confronto, non solo con individuo a sviluppo tipico ma anche con bambini con Sindrome di Down. I bambini con Sindrome di Down vengono descritti perlopiù come bambini in cui si assiste, al contrario per come avviene nella sindrome di williams, a un deficiente generale e differenziato. È un ritardo che si può osservare in tutte le diverse competenze e abilità cognitive. Approccio neuropsicologico classico Se guardiamo all'approccio neuropsicologico classico, la nostra mente si caratterizza per essere suddivisa in domini. Ogni dominio è competente per una certa abilità cognitiva e questa abilità cognitiva è supportata da una specifica area celebrale. Quindi per esempio, nel paziente adulto neuropsicologico trovate spesso descritti dei casi in cui un certo modulo è danneggiato, mentre tutti gli altri moduli sono preservati. Questo modo di concepire la mente umana è stato paragonato da Karmiloff-Smith ad una sorta di coltellino svizzero, perché si ritiene che la mente umana possegga varie funzioni, cioè vari moduli e che ciascun modulo funzioni in maniera del tutto indipendente da tutti gli altri. Nella metafora del coltellino svizzero accade che nel momento in cui le forbicine per esempio sono danneggiate per qualche ragione, tutti gli altri moduli come coltellino, cavatappi eccetera eccetera, risultano perfettamente funzionanti. • Come si applica l'approccio neuropsicologico classico ai disordini dello sviluppo? Nell’approccio neuropsicologico classico si ritiene che un singolo modulo si sviluppa a partire dalle indicazioni che provengono dai nostri geni. Accade che nel momento in cui ho un’alterazione genetica, per esempio alcuni geni mancano oppure risultano essere sovrascritti o sono in qualche modo danneggiati o deficitari, si verifica un’alterazione del processo di maturazione di una certa aria celebrale. Se una certa area cerebrale non matura correttamente si assiste ad un danno, un deficit nel modulo cognitivo che quell’area cerebrale supporta. Quell'individuo sarà caratterizzato da deficit cognitivi selettivi a carico di uno specifico dominio. Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 1 è il grafico dell’ epigenesì predeterminata che abbiamo sempre visto, però traslato sullo sviluppo atipico. Nello sviluppo tipico avevamo l'espressione genetica, maturazione delle diverse aree della corteccia cerebral, a questa maturazione corrispondeva un certo funzionamento cognitivo, nel momento in cui un bambino raggiunge un certo funzionamento cognitivo allora può fare un certo tipo di esperienza con l'ambiente circostante, questo per lo sviluppo tipico. Se l’epigenesi predeterminata la riportiamo allo sviluppo atipico abbiamo che l'alterazione genetica corrisponde ad un alterato processo di maturazione, quindi delle aree cerebrali, quindi ad un alterato funzionamento e quindi ad un certo deficit cognitivo specifico. In questo caso l'idea che ho dello sviluppo atipico è quella di un’epigenesi predeterminata, unidirezionale. Dato un certo deficit genetico, allora ho un certo esito nel funzionamento cognitivo. L’epigenesi è predeterminata, c'è un legame diretto tra alterazione genetica e deficit cognitivo. Questa visione dello sviluppo è una visione statica perché in nessun modo posso intervenire su quello che succede a livello genetico. Se ho un certo deficit genetico saprò immediatamente quale esito avrà il mio processo di sviluppo. Questo mi fa dire che nel momento in cui ho un deficit genetico che riguarda un certo modulo, supponiamo le forbicine, avrò altri moduli cognitivi come per esempio il cavatappi che risulteranno totalmente preservati. Quindi tornando all'esempio della sindrome di Williams avrò per esempio che le abilità di pianificazione e problem solving sono deficitarie, mentre invece le capacità di elaborazione e riconoscimento del volto saranno del tutto preservate, analoghe a quelle della popolazione con sviluppo tipico. Vediamo invece qual è la posizione neurocostruttivista delle neuroscienze cognitive, quella avanzata da Annette karmiloff-smith. la posizione neurocostruttivista delle neuroscienze cognitive. Karmiloff-smith Naturalmente non si rifà ad un’epigenesi predeterminata e ad una visione estatica dello sviluppo, ma si rifà ad un’epigenesi probabilistica, bidirezionale, e quindi ad una visione dinamica dello sviluppo. Secondo Karmiloff-smith un’alterazione genetica non può portare ad un esito che guarda al danneggiamento di un unico modulo cognitivo, perché alle origini la nostra mente non è dominio specifica, ma diventa dominio specifica. La dominio specificità della mente è un risultato dei processi di sviluppo, quindi un’alterazione genetica non può che portare a deficit specifici lievi che riguardano l'intero sistema cognitivo. Abbiamo detto più volte che è una caratteristica genetica, un certo gene non codifica per un determinato comportamento, caratteristica, eccetera eccetera, ma che quel Gene lavora sempre in interazione con altri geni, con il proprio ambiente, quindi un'alterazione a livello genetico non può direttamente portare un certo esito dello sviluppo. In sostanza secondo karmiloff-smith il sistema cognitivo si organizza intorno a questo deficit in maniera dinamica e non statica. Se cambio qualcosa in un elemento del sistema allora tutti gli elementi cambiano. Quindi come funziona secondo karmiloff-smith? Sulla base dell' epigenesi probabilistica e non Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 2 volto ruotato di 180 gradi, Oppure vi ricordate il composit effect, sulla base delle informazioni olistiche e quindi se sono sensibili ad un compito come composit Effect che manipola le informazioni olistiche che ci permettono di riconoscere i volti, oppure verifico se sono in grado di cogliere le informazioni Configuralì, di discriminare cioè i volti sulla base delle loro relazioni spaziali; non mi baso in questo caso semplicemente su una prestazione di superficie, se sa riconoscere il volto oppure no, ma vado ad indagare sulla base di quale processo riconosce il volto. In questo modo scopro che quando il compito è featural cioè, il processo è analitico, e devo discriminare tra volti che differiscono per la forma degli elementi interni, come nel caso in cui cambia la forma della bocca, Cambia il colore degli occhi, questa è l’elaborazione locale. I ragazzi con Sindrome di williams, hanno prestazioni analoghe ai controlli, 86% verso 85%,La loro accuratezza è del tutto paragonabile. Però nel momento in cui vado a verificare la loro capacità di elaborazione Configurale, se sono già in grado di usare processi Configuralì per analizzare volti che sono uguali dal punto di vista delle informazioni locali, ma differiscono soltanto per la distanza tra gli elementi, Le relazioni spaziali tra gli elementi interni ai volti, Allora i bambini e i ragazzi con sindrome di Williams cadono, la loro accuratezza è al 50% per le informazioni Configuralì, Mentre per i ragazzi con sviluppo tipico si parla del 75%, c'è ancora una buona accuratezza. Anche se apparentemente i ragazzi con sindrome di Williams riconoscono i volti come tutti noi, in realtà usano processi diversi e in particolare usano processi analitici, piuttosto che configurali. Quante volte differiscono per la forma degli elementi interni, uso una informazione analitica e guardo il singolo elemento, e qui i ragazzi con sindrome di Williams riescono bene, Se invece gli elementi interni sono del tutto identici, ma cambiano le relazioni spaziali cioè per esempio gli occhi sono più distanziati virgola in questo caso per un bambino con sindrome di Williams questi volti sono tutti uguali, risponde a caso 50%. Quindi Carmelo Smith dice, Non è vero che l'elaborazione dei volti nei ragazzi con sindrome di Williams è identica a quella che si verifica nei bambini con sviluppo tipico, in realtà se osservo meglio trovo che c'è un'alterazione sottile che non è immediatamente evidente, perché comunque il riconoscimento c'è. i bambini con sindrome di Williams riconoscono i volti, Ma la fanno sulla Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 5 base di un processo di natura e analitica, e non sulla base di un processo di natura configurare come avviene nella maggior parte degli altri individui. La linea tratteggiata indica le capacità di elaborazione configurale dei volti. Vedete che è questa linea più bassa e quindi le prestazioni dei ragazzi con sindrome di Williams nel momento in cui gli viene chiesto di elaborare i volti su base configurale sono più basse, inferiori rispetto alle prestazioni dei bambini con sviluppo tipico nel momento in cui devono riconoscere gli stessi volti. Mentre invece linee continue, le prestazioni tra sindrome di Williams - LINEA grigia, e controlli- linea nera, non differiscono per quanto riguarda le informazioni Featural, analitiche. Anche a livello neurale si assiste alla stessa differenza. Karmiloff-smith non solo ha studiato le prestazioni con sindrome di Williams nell'elaborazione dei volti ma ha anche cercato di capire a cosa corrispondesse questo deficit Nell'elaborazione configurare dei volti, a livello neurale. Ha scoperto che negli adulti con sindrome di Williams c'è un’assenza di specializzazione e di localizzazione. Man mano che si prosegue nel corso dello sviluppo, i nostri processi sono sempre più specializzati e localizzati in una specifica area; per cui per esempio è stata mostrata quella figura in cui alla presentazione di volti, le aree che si attivano sono sempre più selettive e sempre più localizzate nel corso dello sviluppo, per cui una certa area si attiva solo soltanto per i volti ed è sempre più piccola, si va da aree molto ampie ad aree di attivazione sempre più piccole e specializzate. Questo processo di specializzazione nei ragazzi con Sindrome di Williams non avviene. Quindi non c'è un restringimento nel range di stimoli ai quali corrisponde una certa area cerebrale; per esempio non c'è differenza nel grado di attivazione dell'emisfero destro per i volti rispetto alle automobili, mentre io so che ad un certo punto l'emisfero destro si attiva di più per i volti piuttosto che per le automobili. Così non c'è un progressivo incremento nella specificità della risposta neurale dell'emisfero destro per i volti, cioè l'Emisfero destro se ti va Un po' per tutti gli stimoli e non una specifica area dell'emisfero destro si attiva solo per i volti. Stessa cosa per la localizzazione; cioè non si assiste ad un restringimento dell'ampiezza della corteccia in risposta ad un certo stimolo. Quindi non c'è quel processo di modularizzazione, di cui invece abbiamo parlato nel caso dello sviluppo tipico; per cui nel corso dello sviluppo la nostra mente diventa sempre più specializzata, nell'elaborazione dei diversi input. Lo si vede anche da queste immagini. Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 6 Qui vedete un grafico EG di potenziali evocati in risposta a volti e in risposta ad automobili. Vedete che qui nei controlli i volti hanno questo picco negativo mentre le automobili non le hanno; quindi vengono elaborati in maniera diversa volti e automobili nel bambino con sviluppo tipico. Invece nel bambino con sindrome di Williams le linee si sovrappongono quindi i volti non vengono elaborati in maniera diversa rispetto agli altri stimoli. in questo grafico vedere come nei ragazzi con sindrome di Williams, l'attivazione dell'emisfero destro e dell'emisfero sinistro sia equivalente pressoché equivalente mentre nei controlli ho una maggiore attivazione dell'emisfero destro piuttosto che del sinistro. IPERACUSIA Un altro aspetto che è stato studiato nei bambini con sindrome di Williams è l’ iperacusia. In realtà le ricerche stanno ancora approfondendo questo tema perché i risultati non sono chiarissimi però molti studi sembrano dimostrare che ci sia una relazione tra l'ipersensibilità - ad alcuni stimoli uditivi, per alcune tipologie di suoni, che si può riscontrare nei ragazzi con sindrome di Williams - e il linguaggio. Per cui se vedete per esempio in questo grafico è stato trovato che tanto più è grave l’iperacusia, cioè tanto più i bambini con sindrome di Williams soffrono di questo disturbo, di questo fastidio per certe tipologie di suoni, tanto più hanno difficoltà nello sviluppo linguistico. Ancora non si sa bene quale sia la relazione tra queste due capacità, ma anche qui sembra che ci sia alla base un deficit generalizzato piuttosto che dominio specifico. sembra che una difficoltà generalizzata nell'elaborazione di Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 7 impatto generalizzato su tutto lo sviluppo cognitivo, questa interpretazione non la soddisfa e quindi va a cercare delle alterazioni che sono più generalizzate e che possono spiegare questa apparente doppia dissociazione. In particolare karmiloff-smith rileva le modalità attraverso le quali i bambini con Sindrome di Down e i bambini con sindrome di Williams, esplorano gli insiemi numerici che sono stati loro presentati durante gli esperimenti. Qui vedete i pattern di fissazione oculare dei bambini con Sindrome di Down e dei bambini con sindrome di Williams. Che differenze hai notato tra i pattern di fissazione oculare dei bambini con Sindrome di Down rispetto a quelli con Sindrome di williams? In quelli con sindrome di Williams, questi pattern vedete che sono molto circoscritti, si focalizzano su pochi elementi, non elaborano tutti gli elementi che vengono loro presentati, ma si focalizzano su 1,2,3…gli altri elementi è come se non esistessero. Nei pattern che gli vengono presentati, ancora una volta in maniera analitica, si focalizzano su degli elementi ma perdono la configurazione globale. Non hanno elaborato l’insieme, la globalità dello stimolo che viene loro presentato, ma elaborano solo alcuni di questi elementi. Al contrario i bambini con Sindrome di Down alla presentazione dello stesso identico pattern di elementi, focalizzano la loro attenzione su tutti gli elementi dell'insieme. Quindi succede che i bambini con Sindrome di Down sono in grado di elaborare l'insieme della configurazione e quindi riescono bene in quel compito di quantificazione numerica della stima, perché sono in grado di guardare al insieme degli elementi, invece riescono male nel compito che richiede loro di differenziare 2 da 3, perché non riescono a focalizzarsi sui singoli elementi. Al contrario i bambini con sindrome di Williams riescono bene in quel compito che richiede loro di differenziare 2 da 3, perché si focalizzano su un insieme limitato di oggetti, elaborano gli stimoli features by features, in maniera analitica, ma non riescono a sganciarsi dai singoli elementi e ad elaborare l'insieme della configurazione. Se ci pensate bene è esattamente la stessa problematica vista per il dominio dell'elaborazione dei volti. Anche per quest’ultimo dominio abbiamo riscontrato lo stesso problema. i bambini con sindrome di Williams elaboravano i volti sulla base dei singoli elementi piuttosto che sulla base della configurazione. Quindi karmiloff-smith dice che se io guardo in maniera approfondita i due diversi domini, ritrovo la stessa alterazione lieve e sottile. Quindi i bambini con sindrome di Williams hanno questa difficoltà, hanno difficoltà ad elaborare le informazioni, Qualsiasi esse siano e a qualsiasi campo appartengono, in maniera configurale, globale complessiva. Sia Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 10 che gli mostri dei volti, sia che gli mostri dei numeri, non è che un dominio sia preservato e l'altro invece sia danneggiato; la stessa difficoltà la ritrovo in tutti e due i domini. La difficoltà nei bambini con Sindrome di William è legata alla capacità di elaborare in maniera configurare, globale, olistica l'informazione, qualsiasi essa sia. Nel caso dei volti, in qualche modo questa difficoltà non è così evidente, perché in qualche modo compensano perché riconoscono i volti usando processi analitici; Ma se osservo bene, ritrovo comunque modalità di elaborazione dei volti differenti da quelle che utilizzerebbe un bambino con sviluppo tipico. Avviene la stessa cosa anche per quanto riguarda lo sviluppo dal punto di vista del pensiero; Infatti come abbiamo detto,i bambini con sindrome di Williams vengono spesso identificati per il fatto che hanno difficoltà di problem solving, di pianificazione e così via. Per risolvere un problema devo guardare nel suo insieme tutti gli elementi che il problema pone; Se invece mi focalizzo solo su uno o sull'altro elemento che viene proposto, allora rischio di non vedere il problema nella sua complessità e quindi di non riuscire a risolverlo. Quindi karmiloff-smith dice che anche per quanto riguarda la pianificazione e le abilità di problem solving a anche per i compiti visuo-spaziali, le difficoltà dei bambini con Sindrome di Williams sono sempre le stesse; sono cioè quelle che si riferiscono all'elaborazione Configurale, complessiva di una certa situazione, di un certo contesto. Questo modo di concettualizzare i disturbi e le sindromi genetiche ha una ricaduta anche sul piano clinico, perché nell’approccio neuropsicologico classico, nel momento in cui mi trovo di fronte ad un bambino con sviluppo atipico cerco di distinguere quali sono le prestazioni al di sotto della norma e quali sono le prestazioni nella norma, e quindi identifico quali sono i domini deficitari dove cade il bambino, quali sono i domini in cui ha prestazioni più basse rispetto alla norma e dove invece la sua prestazione non è deficitaria. Poi l'approccio neuropsicologico classico interviene sui domini che ha rilevato essere deficitari, mentre per quanto riguarda i domini preservati, li lascia completamente da parte e non interviene. In questo approccio il suggerimento è quello di ritrovare e andare ad approfondire meglio quali sono i processi deficitari alla base delle prestazioni del bambino, in tutti i diversi domini cognitivi, e quindi di intervenire attraverso training nei Domini considerati più preservati. Questo perché se io identifico il meccanismo deficitario che penso essere generalizzato, ho più possibilità di intervenire in maniera efficace su questo meccanismo generalizzato, intervenendo su quelli che sono i domini apparentemente preservati. Per poi generalizzarsi anche ai domini in cui il deficit è maggiormente evidente, questo avviene spesso. soprattutto quando ci si occupa di sviluppo, a volte si ritiene di non dover andare a lavorare in quelle abilità che appaiono come maggiormente deficitarie, perché magari se un bambino per esempio ha difficoltà nella matematica, la sola idea che il bambino abbia davanti un problema di matematica lo manda in tilt; mentre se io lavoro su altri Domini ho più possibilità che il mio intervento abbia un effetto, e talvolta quei passi in avanti che si verificano In altri domini hanno una ricaduta indiretta sul dominio che appare maggiormente deficitario. Le abilità sociali dei bambini con sindrome di Williams nel profilo neurocomportamentale nella visione tradizionale di questa sindrome le abilità sociali erano preservate. Bisogna però riflettere. È proprio vero che le abilità sociali nei bambini con sindrome di Williams siano così nella norma e identiche a quelle che possiamo notare nei bambini con sviluppo tipico? In realtà non è cosi ( VIDEO ) Questi ragazzi sono molto aperti, molto interessati a entrare in contatto con l'altro, ma mancano di inibizione sociale; quindi non seguono tutte quelle regole di pragmatica della comunicazione che ci consentono di interagire in maniera appropriata con gli altri, che anche ci consentono per esempio di non metterci nei guai; perché se io ad esempio entro in Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 11 confidenza immediatamente con una persona che non conosco, con un qualsiasi estraneo che passa accanto, Magari quel estraneo ha buone intenzioni, oppure non le ha. O ancora interpreta la mia apertura, la mia disponibilità di interazione in maniera sbagliata. Quindi è necessario misurare quando e come aprirsi all'interazione sociale. Manca un po' la capacità di alternanza dei turni, di role-taking. Tutti vogliono parlare nello stesso momento, Quindi non è così vero che le abilità sociali sono del tutto sovrapponibili a quelle di qualsiasi altro ragazzo della loro età, come sostenuto dall’approccio neuropsicologico classico. È possibile notare in questi ragazzi anche comportamenti prosociali più accentuati rispetto a quanto avviene in bambini della stessa età. In un esperimento è stato notato come un bambino di 2 anni messo di fronte a una situazione in cui un esaminatrice faceva finta di farsi male, mentre il bambino di 2 anni con sviluppo tipico non interviene, l'altro bambino con sindrome di Williams interviene subito in aiuto. Quindi anche nelle abilità sociali, la traiettoria di sviluppo, nel bene e nel male - perché essere prosociali naturalmente può essere anche qualcosa di positivo – si differenzia dalla via dal percorso di sviluppo tipico. Talvolta non sempre vogliamo essere aiutati, a volte il fatto di trovarci di fianco qualcuno che vuole sempre parlare con noi, vuole aiutarci in qualsiasi cosa facciamo, che interviene sempre nella comunicazione, e che non ci lascia un attimo di pace, può dare anche fastidio. L'interazione sociale si basa su un equilibrio molto delicato in cui intervenire sempre in qualsiasi momento può essere anche fastidioso e non desiderato. In realtà se vado a toccare tutte le diverse aree, per cui vado a guardare l'aspetto fisico, atteggiamento di base verso l'ambiente, le risposte motivazionali, e le abilità cognitive, l'affettività, le abilità relazionali, in qualsiasi area vada ad osservare, noto che lo sviluppo si dipana lungo una traiettoria atipica e che quindi non è così vero che da un lato posso identificare delle abilità o degli aspetti dello sviluppo che sono risparmiati, che seguono una traiettoria del tutto tipica, mentre dall’altro lato aspetti che sono gravemente deficitari. Posso invece identificare in varie aree delle evidenti anomalie, mentre in altre aree anomalie sottili, ma in realtà vi sono comunque anomalie un po' dappertutto. Neurocostruttivismo e sviluppo atipicoslides3.35 NOVEMBRE 2018 12